AJANKOHTAISTA TILAA UUTISKIRJE OTA YHTEYTTÄ



Tentamyn oireyhtymä

NORIO-KESKUS LYHYT DIAGNOOSIKUVAUS | Lyhyet diagnoosikuvaukset on tarkoitettu jonkin oireyhtymän tai harvinaissairauden yleisesittelyksi.

Tentamyn oireyhtymä

Noriokeskus

Lääketieteen toimittaja Johanna Rintahaka, Norio-keskus 21.11.2018


Temtamyn oireyhtymä on erittäin harvinainen synnynnäinen neurologinen häiriö. Sen yleispiirteitä ovat tietyt ulkonäölliset piirteet, kuten pitkänomaiset kasvot, toisistaan etäällä olevat silmät, korostunut nenä, matalalla sijaitsevat korvat ja pieni leuka, hypotonia eli lihasvelttous, kehitysviiveet esimerkiksi liikkumiskyvyssä, keskivaikea tai vaikea kehitysvammaisuus, vaikea epilepsia sekä autistiset piirteet. Lisäksi oireyhtymään voi liittyä silmäoireita, kuten iiriskoloboma, joka tarkoittaa silmän värikalvon eli iiriksen kehityshäiriötä, pienisilmäisyys, esotropia eli sisäänkarsastus ja näköhermon surkastuminen, joka voi johtaa etenevään näön menetykseen. Luustomuutoksiin lukeutuvat mm. länkisääret (genu vara), latta jalat (pes planus), lyhytsormisuus ja/tai -varpaisuus sekä epämuodostumat kasvojen ja kallon alueella. Aivokuvissa on havaittavissa aivokurkiaisen paksuuntuma, hypoplasia eli vajaakehitys tai aivokurkiaisen täydellinen puuttuminen sekä talamuksen vajaakehitys.

Oireyhtymän syy, periytyvyys ja yleisyys

Taudin tarkkaa syytä ei tiedetä. Useita Temtamyn oireyhtymään johtavia mutaatioita kuitenkin tunnetaan. Eräs niistä on C12orf557-geenissä kromosomissa 12 (12p13.31). Geenistä valmistettava tuote tarvitaan aivokurkiaisen ja silmän kehittymiseksi. Geeniä ilmennetään pääasiassa hermostossa, sydän-verisuonielimistössä sekä silmissä.

Temtamyn oireyhtymä periytyy autosomissa resessiivisesti eli peittyvästi, ja lähes kaikki sairastuneet ovat olleet sukulaisavioliitoista syntyneitä jälkeläisiä.

Oireyhtymän esiintyvyydeksi on arvioitu alle yksi tapaus 1 000 000 vastasyntynyttä kohden (<1: 1 000 000) Tällä hetkellä kuvattuja tapauksia tunnetaan noin 20. Temtamyn oireyhtymää esiintyy etenkin Saudi-Arabiassa.

Diagnoosi ja hoito

Diagnoosi perustuu kliiniseen kuvaan, suvun taustojen selvittämiseen sekä aivokuvantamiseen.

Erotusdiagnoosi on syytä tehdä lihas-silmä-aivo-oireyhtymään (MEB-oireyhtymä), Aicardin, Peter-plus, Walker-Walburgin, Donnai-Barrownin ja Baraitser-Winterin oireyhtymiin.

Oireyhtymän hoito keskittyy yksittäisten oireiden hoitamiseen: sairauteen ei ole parantavaa hoitoa.

Eliniän ennuste

Eliniänodote riippuu oireiden vaikeusasteesta.

Historia

S. A. Temtamy kuvasi ensimmäisenä uuden oireyhtymän kolmella sisaruksella, jonka vanhemmat olivat ensimmäisiä serkuksia, vuonna 1996. Temtamy oireyhtymä ja C12orf557-geenin mutaatio yhdistettiin toisiinsa vuonna 2013.

Lähteet

Orphanet: Temtamy Syndrome
Online Mendelian Inheritance in Man (OMIM): Temtamy syndrome, TEMTYS

Norio-keskus

Kornetintie 8, 00380 Helsinki

norio-keskus@rinnekoti.fi

020 638 5533

Noriokeskus
Noriokeskus

Kommentointi

Voidaksesi kommentoida artikkelia, kirjaudu sisään palveluun. Jos sinulla ei vielä ole tunnuksia, rekisteröidy.