Temtamyn oireyhtymä

HARVINAISKESKUS NORIO LYHYT DIAGNOOSIKUVAUS | Lyhyet diagnoosikuvaukset on tarkoitettu jonkin oireyhtymän tai harvinaissairauden yleisesittelyksi.

Temtamyn oireyhtymä

Harvinaiskeskus Norio

Lääketieteen toimittaja Johanna Rintahaka, Norio-keskus 21.11.2018
 
Craniofacial dysmorphism-coloboma-corpus callosum agenesis syndrome
Temtamy-Shalash syndrome

Lyhyesti

Temtamyn oireyhtymä on erittäin harvinainen synnynnäinen neurologinen häiriö. Sen yleispiirteitä ovat tietyt ulkonäölliset piirteet, kuten pitkänomaiset kasvot, toisistaan etäällä olevat silmät, korostunut nenä, matalalla sijaitsevat korvat ja pieni leuka sekä hypotonia eli alentunut lihasjänteys. Kehitysviiveitä todetaan esimerkiksi liikkumiskyvyssä ja kehitysvammaisuus on keskivaikeaa tai vaikeaa. Sairastuneilla on usein vaikea epilepsia sekä autistisia piirteitä.

Oireet ja löydökset

Edellä mainittujen oireiden lisäksi, oireyhtymässä voi esiintyä silmäoireita, kuten esotropia eli sisäänkarsastus, pienisilmäisyys ja iiriskoloboma, joka tarkoittaa silmän värikalvon eli iiriksen kehityshäiriötä. Myös näköhermo voi olla surkastunut, mikä voi johtaa etenevään näön menetykseen. Luustomuutoksiin lukeutuvat mm. länkisääret (genu vara), latta jalat (pes planus), lyhytsormisuus ja/tai -varpaisuus sekä epämuodostumat kasvojen ja kallon alueella. Aivokuvissa on havaittavissa aivokurkiaisen paksuuntuma, hypoplasia eli vajaakehitys tai täydellinen aivokurkiaisen puuttuminen sekä talamuksen vajaakehitys.

Oireyhtymän syy, periytyvyys ja yleisyys

Taudin tarkkaa syytä ei tiedetä. Useita Temtamyn oireyhtymään johtavia mutaatioita kuitenkin tunnetaan. Eräs niistä on C12orf557-geenissä kromosomissa 12 (12p13.31). Geenistä valmistettava tuote tarvitaan aivokurkiaisen ja silmän kehittymiseksi. Geeniä ilmennetään pääasiassa hermostossa, sydän- ja verisuonielimistössä sekä silmissä.

Temtamyn oireyhtymä periytyy autosomissa resessiivisesti eli peittyvästi, ja lähes kaikki sairastuneet ovat olleet sukulaisavioliitoista syntyneitä jälkeläisiä.

Oireyhtymän esiintyvyydeksi on arvioitu alle yksi tapaus 1 000 000 vastasyntynyttä kohden (<1: 1 000 000) Tällä hetkellä kuvattuja tapauksia tunnetaan noin 20. Temtamyn oireyhtymää esiintyy etenkin Saudi-Arabiassa.

Diagnoosi ja hoito

Diagnoosi perustuu kliiniseen kuvaan, suvun taustojen selvittämiseen sekä aivokuvantamiseen.

Erotusdiagnoosi on syytä tehdä MEB- eli lihas-silmä-aivo-oireyhtymään, Aicardin oireyhtymään, Peter-plus, Walker-Walburgin, Donnai-Barrow'n ja Baraitser-Winterin oireyhtymiin.

Oireyhtymän hoito keskittyy yksittäisten oireiden hoitamiseen: sairauteen ei ole parantavaa hoitoa.

Eliniän ennuste

Eliniänodote riippuu oireiden vaikeusasteesta. Luotettavia tietoja eliniän odotteesta ei ole saatavilla.

Historia

S. A. Temtamy kuvasi ensimmäisenä uuden oireyhtymän kolmella sisaruksella, jonka vanhemmat olivat ensimmäisiä serkuksia, vuonna 1996. Temtamy oireyhtymä ja C12orf557-geenin mutaatio yhdistettiin toisiinsa vuonna 2013.

 

Vertaistukipalveluita voi tiedustella Harvinaiskeskus Noriosta. Ylläpidämme mm. vertaistukirekisteriä.
Vertaistukipalvelut puh. 044 7700 146

Harvinaiskeskus Norion perinnöllisyyshoitajaan voi ottaa yhteyttä, kun haluaa keskustella perimään tai harvinaissairauksiin liittyvistä asioista.
Perinnöllisyyshoitajan palvelut puh. 044 5765 439

Tietoa Kehitysvammaisten Tukiliitosta

Lähteet

Orphanet: Temtamy Syndrome
Online Mendelian Inheritance in Man (OMIM): Temtamy syndrome, TEMTYS

Harvinaiskeskus Norio

Kornetintie 8, 00380 Helsinki

044 5765 439

Harvinaiskeskus Norio
Noriokeskus