Temtamyn oireyhtymä

HARVINAISKESKUS NORIO LYHYT DIAGNOOSIKUVAUS | Lyhyet diagnoosikuvaukset on tarkoitettu jonkin oireyhtymän tai harvinaissairauden yleisesittelyksi.

Temtamyn oireyhtymä

Harvinaiskeskus Norio

Lääketieteen toimittaja Johanna Rintahaka, Norio-keskus 19.11.2019
 
Craniofacial dysmorphism-coloboma-corpus callosum agenesis syndrome
Temtamy-Shalash syndrome

Lyhyesti

Temtamyn oireyhtymä on erittäin harvinainen synnynnäinen neurologinen häiriö. Sen yleispiirteitä ovat tietyt ulkonäölliset piirteet, kuten pitkänomaiset kasvot, toisistaan etäällä olevat silmät, korostunut nenä, matalalla sijaitsevat korvat ja pieni leuka sekä hypotonia eli alentunut lihasjänteys. Kehitysviiveitä todetaan esimerkiksi liikkumiskyvyssä. Kehitysvammaisuus on keskivaikeaa tai vaikeaa. Temtamyn oireyhtymään liittyy usein vaikea epilepsia sekä autistisia piirteitä.

Oireet ja löydökset

Edellä mainittujen oireiden lisäksi, potilaalla voi esiintyä silmäoireita, kuten esotropia eli sisäänkarsastus, pienisilmäisyys ja iiriskoloboma, joka tarkoittaa silmän värikalvon eli iiriksen kehityshäiriötä. Myös näköhermo voi olla surkastunut, mikä voi johtaa etenevään näön menetykseen.

Luustomuutoksiin lukeutuvat mm. epämuodostumat kasvojen ja kallon alueella, genu vara eli länkisäärisyys, pes planus eli jalkaterän matala jalkaholvi nk. latuskajalat, lyhytsormisuus ja/tai -varpaisuus.

Aivokuvissa voi olla havaittavissa rakennemuutoksia aivokurkiaisessa, kuten aivokurkiaisen paksuuntuma, hypoplasia eli vajaakehitys tai täydellinen aivokurkiaisen puuttuminen. Myös talamus voi olla vajaakehittynyt.

Temtamyn oireyhtymään liittyvät sidekudosmuutokset johtavat sydämen aortan kaaren pullistumaan sekä aorttaläpän vuotoon.

Oireyhtymän syy, periytyvyys ja yleisyys

Temtamyn oireyhtymän tarkkaa syytä ei tiedetä. Useita oireyhtymään johtavia geenimuutoksia kuitenkin tunnetaan. Eräs mutaatio on C12orf557-geenissä kromosomissa 12 (12p13.31). Tämä geeni tarvitaan aivokurkiaisen ja silmän kehittymiseksi. C12orf557-geeniä ilmennetään pääasiassa hermostossa, sydän- ja verisuonielimistössä sekä silmissä.

Temtamyn oireyhtymä periytyy autosomissa resessiivisesti eli peittyvästi, ja lähes kaikki sairastuneet ovat olleet sukulaisavioliitoista syntyneitä jälkeläisiä.

Oireyhtymän esiintyvyydeksi on arvioitu alle yksi tapaus 1 000 000 vastasyntynyttä kohden (<1: 1 000 000) Tällä hetkellä lääketieteellisessä kirjallisuudessa kuvattuja tapauksia tunnetaan noin 20. Temtamyn oireyhtymää esiintyy etenkin Saudi-Arabiassa.

Diagnoosi ja hoito

Diagnoosi perustuu kliiniseen kuvaan, kuten kallon ja kasvojen sekä silmien epämuodostumiin, aivokurkiaisen puuttumiseen sekä aortan pullistumaan; suvun terveystaustojen selvittämiseen sekä aivokuvantamiseen. Elektronimikroskoopissa nähdään sidekudosmuutoksia.

Erotusdiagnoosi on syytä tehdä MEB- eli lihas-silmä-aivo-oireyhtymään, Aicardin oireyhtymään, Peter-plus, Walker-Walburgin, Donnai-Barrow'n ja Baraitser-Winterin oireyhtymiin.

Oireyhtymän hoito keskittyy yksittäisten oireiden hoitamiseen, koska tällä hetkellä oireyhtymää ei voida parantaa.

Eliniän ennuste

Eliniänodote riippuu oireiden vaikeusasteesta. Luotettavia tietoja eliniän odotteesta ei ole saatavilla.

Historia

S. A. Temtamy kuvasi vuonna 1991 uuden oireyhtymän kolmella sisaruksella, jonka vanhemmat olivat ensimmäisiä serkuksia. Temtamy oireyhtymään johtava C12orf557-geenin mutaatio identifioitiin vuonna 2013.

 

Vertaistukipalveluita voi tiedustella Harvinaiskeskus Noriosta. Ylläpidämme mm. vertaistukirekisteriä.
Vertaistukipalvelut puh. 044 7700 146

Harvinaiskeskus Norion perinnöllisyyshoitajaan voi ottaa yhteyttä, kun haluaa keskustella perimään tai harvinaissairauksiin liittyvistä asioista.
Perinnöllisyyshoitajan palvelut puh. 044 5765 439

Tietoa Kehitysvammaisten Tukiliitosta

Lähteet

Orphanet: Temtamy Syndrome
Online Mendelian Inheritance in Man (OMIM): Temtamy syndrome, TEMTYS
Bissonnette, Bruno. Syndromes: Rapid Recognition and Perioperative Implications, 2nd edition. McGraw-Hill Education.

Harvinaiskeskus Norio

Kornetintie 8, 00380 Helsinki

044 5765 439

Harvinaiskeskus Norio
Noriokeskus