Temple-Baraitserin oireyhtymä

HARVINAISKESKUS NORIO LYHYT DIAGNOOSIKUVAUS | Lyhyet diagnoosikuvaukset on tarkoitettu jonkin oireyhtymän tai harvinaissairauden yleisesittelyksi.

Temple-Baraitserin oireyhtymä

Harvinaiskeskus Norio

Lääketieteen toimittaja Johanna Rintahaka, Harvinaiskeskus Norio 11.3.2020
 
Severe intellectual disability-aplasia/hypoplasia of thumb and hallux syndrome

 

Lyhyesti

Temple-Baraitserin oireyhtymä on erittäin harvinainen geneettinen oireyhtymä. Siihen liittyy vakava kehitysvammaisuus sekä sormien ja varpaiden päiden poikkeava rakenne, mikä on selvimmin näkyvissä peukaloissa ja isovarpaissa. Etenkin peukaloiden ja isovarpaiden kynnet saattavat olla vajaakehittyneet tai ne puuttuvat. Lisäksi peukalot voivat olla leveät ja isovarpaat pitkät. Lapsilla on merkittävää hypotoniaa eli alentunutta lihasjänteyttä varhaislapsuudessa.
Kasvonpiirteille ominaista on joko korkea tai matala hiusraja otsalla sekä hiuspyörre. Silmissä voi olla mm. riippuluomet ja epicantus-poimut, ja silmät sijaitsevat usein etäällä toisistaan. Korvalehti on paksu, nenänselkä on leveä ja madaltunut ja sieraimet ovat poikkeavan näköiset. Suu on leveä ja huulten punaiset osat ovat paksut. Vaikean kehitysvammaisuuden lisäksi joillakin potilailla on autistisia piirteitä sekä epilepsiaa.  

Oireyhtymän syy, periytyvyys ja yleisyys

Oireyhtymän aiheuttaa mutaatio kromosomissa 1 (1q32.2) sijaitsevassa KCNH1 (Potassium Voltage-Gated Channel Subfamily H Member 1) -nimisessä geenissä. Geenistä valmistettava geenituote on kalium-herkkä ionikanava, jota etenkin keskushermoston hermosolut ilmentävät. KCNH1-geenin mutaatio on yhdistetty myös Zimmermann-Labandin oireyhtymään, jolle ominaista ovat mm. kehitysvammaisuus, ikenien fibromatoosi eli liikakasvu, skolioosi eli selkärangan vinouma, hepatosplenomegalia eli suurentuneet maksa ja perna, karkeat kasvonpiirteet ja hirsutismi eli liikakarvoitus. 

Temple-Baraitserin oireyhtymä periytyy autosomissa dominantisti eli vallitsevasti. 

Oireyhtymän yleisyydeksi on arvioitu alle 1 tapaus 1 000 000 elävänä syntynyttä kohden (<1 : 1 000 000). Lääketieteellinen kirjallisuus tuntee alle 10 potilasta, joilla on Temple-Baraitserin oireyhtymä.

Diagnoosi ja hoito

Röntgenkuvissa nähdään poikkeavuuksia peukaloiden ja isovarpaiden kärkien luissa mm. epifyysien osalta.

Kliinisen kuvan lisäksi diagnoosin asettaminen vaatii geenitutkimuksia. Jos potilaalla todetaan KCNH1-geenin mutaatio, on otettava huomioon, että ko. geenin mutaatio on yhdistetty sekä Temple-Baraitserin oireyhtymään että Zimmermann-Labandin oireyhtymään. Tällä hetkellä keskustellaan ovatko Temple-Baraitserin oireyhtymä ja Zimmerband-Labandin oireyhtymä saman oireyhtymän eri ilmiasuja, vai toisistaan itsenäiset oireyhtymät (ks. lähde: André Mégarbané et al.). Tarkempi KCNH1-geenin emäsjärjestyksen muutosten analysointi sekä potilaan kliinisen oirekuvan tarkka selvittäminen auttavat oikean diagnoosin asettamisessa.

Koska parantavaa hoitoa ei ole olemassa, Temple-Baraitserin oireyhtymän hoito on kunkin potilaan oireiden mukaista.

Eliniän ennuste

Eliniänodotteesta on vaikea antaa luotettavia arvioita, sillä maailmalla tunnetaan ainoastaan noin seitsemän potilasta, joilla on Temple-Baraitserin oireyhtymä.

Historia

I.K. Temple ja M. Baraitser kuvasivat oireyhtymän ensimmäisen kerran vuonna 1991. Temple-Baraitserin oireyhtymän aiheuttavan KCNH1-geenin mutaatio tunnistettiin ensi kerran vuonna 2015.
 

 

Vertaistukipalveluita voi tiedustella Harvinaiskeskus Noriosta. Ylläpidämme mm. vertaistukirekisteriä.
Vertaistukipalvelut puh. 044 7700 146

Harvinaiskeskus Norion perinnöllisyyshoitajaan voi ottaa yhteyttä, kun haluaa keskustella perimään tai harvinaissairauksiin liittyvistä asioista.
Perinnöllisyyshoitajan palvelut puh. 044 5765 439

Tietoa Kehitysvammaisten Tukiliitosta

Aiheesta muualla

Facebookista löytyy hakusanalla " Temple-Baraitser " suljettu englannin kielinen keskusteluryhmä läheisille, joita Temple-Baraitserin oireyhtymä koskettaa. Jäseneksi ryhmään pääsee pyytämällä ryhmän jäsenyyttä.

Lähteet

Orphanet: Temple-Baraitser Syndrome
Online Mendelian Inheritance in Man (OMIM): Temple-Baraitser Syndrome; TMBTS
Joseph J. Shen. Two cases of Temple-Baraitser syndrome: natural history and further delineation of the clinical and radiologic phenotypes. Clinical Dysmorphology (2015) 24(2): 55-60
André Mégarbané et al. Temple-Baraitser Syndrome and Zimmermann-Laband Syndrome: one clinical entity? BMC Medical Genetics (2016); 17:42. 
Bissonnette, Bruno. Syndromes: Rapid Recognition and Perioperative Implications, 2nd edition. McGraw-Hill Education (2019).

Harvinaiskeskus Norio

Kornetintie 8, 00380 Helsinki

044 5765 439

Harvinaiskeskus Norio
Noriokeskus