Sturge-Weberin oireyhtymä

HARVINAISKESKUS NORIO LYHYT DIAGNOOSIKUVAUS | Lyhyet diagnoosikuvaukset on tarkoitettu jonkin oireyhtymän tai harvinaissairauden yleisesittelyksi.

Sturge-Weberin oireyhtymä

Harvinaiskeskus Norio

Lääketieteen toimittaja Johanna Rintahaka, Harvinaiskeskus Norio 10.10.2019

Sturge-Weber-Dimitri oireyhtymä
Sturge-Weber-Krabbe oireyhtymä

Lyhyesti

Sturge-Weberin syndrooma (SWS) on harvinainen synnynnäinen sairaus. Siihen liittyy löydöksiä kasvoissa, silmissä ja aivoissa tai vain kahdessa tai yhdessä edellä luetelluissa kehon osissa. Oirekuvan vaikeusaste vaihtelee suuresti yksilöstä toiseen. Useimmat oireyhtymään liittyvät oireet ilmenevät usein heti syntymän yhteydessä. Jotkut oireista kehittyy kuitenkin vasta aikuisuudessa.

Oireet ja löydökset

Sturge-Weberin oireyhtymässä sairastuneen kasvojen iholla, esimerkiksi otsassa ja ylähuulessa, havaitaan syntymämerkkinä nevus flammeus eli tuliluomi, tarkemmin sanottuna nk. portviiniluomi. Portviiniluomi on ihon hiussuoniperäinen luomi. Samankaltainen hiusverisuoniston epämuodostuma aivojen pinnalla voi aiheuttaa keskushermosto-oireita, kuten epilepsiaa ja aivoverenkiertohäiriöitä. Portviiniluomen koko voi vaihdella ja se esiintyy yleensä toispuoleisesti kasvoissa. Ellei portviiniluomia hoideta, ne voivat iän myötä paksuuntua, tummua ja aiheuttaa verisiä rakkuloita. Luomien koko ja sijainti vaihtelevat yksilöittäin.

Neurologisina oireina oireyhtymässä esiintyy usein epilepsiaa. Epilepsiakohtaukset alkavat usein varhaislapsuudessa. Ne heijastuvat portviiniluomeen nähden kehon vastakkaiselle puolelle, mutta joskus kohtaukset kohdistuvat kehon molempiin puoliin. Epilepsiakohtausten toistuvuus ja voimakkuus vaihtelevat yksilöittäin, ja ne voivat vaikeutua iän myötä. Oppimisen ja hahmottamisen pulmia voi myös ilmetä. Pienellä osalla todetaan kehitysvammaisuutta, joka voi liittyä epilepsiakohtausten aikaansaamiin hermostovaurioihin. Oireyhtymään voi liittyä myös mm. tarkkaavuuden häiriötä, mielialahäiriöitä sekä heikompia sosiaalisia kykyjä, etenkin niillä lapsilla, joilla on enemmän haasteita kognitiivisissa taidoissa tai joilla on runsaasti epilepsiakohtauksia.

Silmäoireet, erityisesti glaukooma eli silmänpainetauti, ovat yleisiä. Glaukooma esiintyy yleensä samalla puolella kasvoja kuin portviiniluomikin. Glaukooma voi häiritä näköhermon toimintakykyä, jonka seurauksena henkilö voi sokeutua. Joskus silmä, jossa glaukooma on, voi pullistua ulospäin. Joillakin sairastuneilla esiintyy toisessa tai molemmissa silmissä hemianopiaa eli näkökentän toisen puolen puuttumista. Muita silmäoireita voivat olla mm. eri väriset silmät ja linssien samentuminen ja silmän rakenteissa olevat angioomat eli hyvänlaatuiset verisuoniperäiset kasvaimet. Yleensä niille henkilöille ei kehity silmäongelmia, joilla todetaan neurologisia poikkeavuuksia ilman portviiniluomea.

Oirekuva voi käsittää myös kuulo-, nielemis- ja puheongelmia sekä migreeniä ja kilpirauhasen vajaatoimintaa. Lisäksi Sturge-Weberin oireyhtymään voi liittyä poikkeavan suuri kokoinen pää eli makrokefalia, joidenkin pehmytkudosten liikakasvua sekä imukudosten rakenteellista poikkeavuutta.

Sturge-Weberin oireyhtymä on jaoteltu oireiden mukaisesti alatyyppeihin 1-3. Tyypissä 1 ilmenee iho-oireita ja neurologisia oireita sekä mahdollisesti glaukooma eli silmänpainetauti. Tyypissä 2 esiintyy iho-oireita, muttei neurologisia oireita. Glaukooma on mahdollinen. Tyypissä 3 on neurologisia oireita, muttei iho-oireita, eikä glaukoomaakaan yleensä todeta.

Oireyhtymän syy, periytyvyys ja yleisyys

Sairaus johtuu sattumalta syntyneestä, de novo-mutaatiosta GNAQ-geenissä kromosomissa 9 (9q21.1). GNAQ-geenistä valmistetaan Gaq-nimistä proteiinia, joka on tärkeä esimerkiksi verisuonten normaalille toiminnalle. Puutteellisen Gaq-proteiinin toiminnan yhteyttä Sturge-Weberin oireyhtymään tunnetaan vielä heikosti. Tiedetään kuitenkin, että oireyhtymän oireet johtuvat tiettyjen verisuonten epänormaalista kehityksestä ja kasvusta. Näistä seuraa kudoksiin hypoksiaa eli hapen puutetta, iskemiaa eli riittämätöntä veren kulkeutumista, tromboosia eli verisuonitukoksia sekä infarkteja eli paikallisesta verenkiertohäiriöstä aiheutuvia kudosten kuolioita.

GNAQ-geenin mutaatiot voivat aiheuttaa myös melanoomaa, joka kohdistuu silmään (uveaalinen melanooma). Uveaalisessa melanoomassa vain melanosyyteistä löytyy GNAQ-geenin mutaatiot ja ne ovat syntyneet vasta aikuisiällä, eikä ennen syntymää, kuten Sturge-Weberin oireyhtymän aiheuttavat GNAQ-mutaatiot. Strurge-Weberin oireyhtymässä mutaation ajatellaan syntyvän hedelmöitykseen osallistuvan sukusolun, munasolun tai siittiön, kypsyessä tai varhaisessa vaiheessa alkion kehitystä pian hedelmöityksen jälkeen.

Oireyhtymä ei periydy, koska aikaisempaa sukuhistoriaa sairastuneen suvussa ei yleensä ole.

Sturge-Weberin oireyhtymän esiintyvyydeksi Euroopassa on arvioitu 1:20 000 - 1:50 000.

Diagnoosi ja hoito

Diagnoosi perustuu esimerkiksi portviiniluomen, neurologisten oireiden sekä glaukooman esiintymiseen, tarkkaan kliiniseen arvioon, sairastuneen sukuhistorian selvittämiseen ja useisiin spesifisiin testeihin ja kuvantamismenetelmiin. Diagnoosin teossa on otettava huomioon oirekirjon suuri vaihtelu.

Erotusdiagnoosissa on huomioitava mm. Klippel-Trenaunayn oireyhtymä, jolla on joitakin yhteneväisyyksiä Sturge-Wegerin oireyhtymän kanssa.

Oireyhtymän hoito perustuu yksittäisten oireiden hoitoon useiden ammattilaisten turvin (Lastenlääkärit, ihotauti- ja silmä- ja korvalääkärit, neurokirurgit, neurologit jne.) Koko perhe hyötyy psykososiaalisesta tuesta. Portviiniluomea voidaan yrittää poistaa laserhoidolla jopa yhden kuukauden ikäiseltä vauvalta. Niillä on kuitenkin taipumuksena ilmaantua uudestaan tai tummentua hoitoa edeltävälle tasolle. Epilepsian hoidossa joudutaan joskus turvautumaan aivokirurgiaan.

Eliniän ennuste

Oireiden vaikeusaste ja monimuotoisuus vaikuttavat eliniänodotteeseen.

Historia

Oireyhtymä on saanut nimensä William Allen Sturgen ja Frederick Parkes Weberin mukaan. He tekivät itsenäisesti oireyhtymästä lääketieteelliset julkaisut vuosina 1879 (Sturge) ja 1922 (Weber).

 

Vertaistukipalveluita voi tiedustella Harvinaiskeskus Noriosta. Ylläpidämme mm. vertaistukirekisteriä.
Vertaistukipalvelut puh. 044 7700 146

Harvinaiskeskus Norion perinnöllisyyshoitajaan voi ottaa yhteyttä, kun haluaa keskustella perimään tai harvinaissairauksiin liittyvistä asioista.
Perinnöllisyyshoitajan palvelut puh. 044 5765 439

Tietoa Kehitysvammaisten Tukiliitto

Aiheesta muualla

Epilepsialiitto: Sturge-Weberin oireyhtymä
Sturge-Weber Foundation (USA)
National Organization for Rare Diseases (NORD): Sturge-Weber Syndrome

Facebookista löytyy hakusanalla "Sturge-Weber Syndrome Community" suljettu englanninkielinen keskusteluryhmä oireyhtymää sairastavan läheisille. Jäseneksi ryhmään pääsee pyytämällä ryhmän jäsenyyttä.

Facebookista löytyy myös avoin englanninkielinen keskusteluryhmä "Sturge-Weber Awareness", josta saa lisätietoa ja vertaistukea oireyhtymästä.

Lähteet

Orphanet: Sturge-Weber Syndrome
Online Mendelian Inheritance in Man (OMIM): Sturge-Weber Syndrome, SWS

Harvinaiskeskus Norio

Kornetintie 8, 00380 Helsinki

044 5765 439

Harvinaiskeskus Norio
Noriokeskus