Stimmlerin oireyhtymä

HARVINAISKESKUS NORIO LYHYT DIAGNOOSIKUVAUS | Lyhyet diagnoosikuvaukset on tarkoitettu jonkin oireyhtymän tai harvinaissairauden yleisesittelyksi.

Stimmlerin oireyhtymä

Harvinaiskeskus Norio

Lääketieteen toimittaja Johanna Rintahaka, Harvinaiskeskus Norio 23.10.2018
 

Stimmlerin oireyhtymää sairastavalla todetaan mikrokefalia eli pienipäisyys, matala syntymäpaino, vaikea kehitysvammaisuus, lyhytkasvuisuus, diabetes sekä pienet hampaat, joissa kiille on vajaakehittynyt.

Biokemiallisista määrityksistä verestä todetaan runsaasti alaniini-aminohappoa, laktaattia ja pyruvaattia eli palorypälehappoa. Myös virtsasta löytyy korkeita alaniini-pitoisuuksia.

Perinnöllisyys ja yleisyys

Oireyhtymän periytynee autosomissa resessiivisesti eli peittyvästi. Vain kaksi tapausta on kuvattu lääketieteellisessä kirjallisuudessa.

Historia

L. Stimmler julkaisi oireyhtymän Archieces of Disease in Childhood -lehdessä vuonna 1970.

 

Vertaistukipalveluita voi tiedustella Harvinaiskeskus Noriosta. Ylläpidämme mm. vertaistukirekisteriä.
Vertaistukipalvelut puh. 044 7700 146

Harvinaiskeskus Norion perinnöllisyyshoitajaan voi ottaa yhteyttä, kun haluaa keskustella perimään tai harvinaissairauksiin liittyvistä asioista.
Perinnöllisyyshoitajan palvelut puh. 044 5765 439

Tietoa Kehitysvammaisten Tukiliitosta

Lähteet

Orphanet: Stimmler syndrome
Online Mendelian Inheritance in Man (OMIM): Alaninuria with microcephaly, dwarfism, enamel hypoplasia, and diabetes mellitus
L. Stimmller, N. Jensen ja P. Toseland. Alaninuria, associated with microcephaly, dwarfism, enamel hypoplasia, and diabetes mellitus in two sisters. Archives of Disease in Childhood, 1970, 45, 682-685.

Harvinaiskeskus Norio

Kornetintie 8, 00380 Helsinki

044 5765 439

Harvinaiskeskus Norio
Noriokeskus