AJANKOHTAISTA TILAA UUTISKIRJE OTA YHTEYTTÄ



Stimmlerin oireyhtymä

NORIO-KESKUS LYHYT DIAGNOOSIKUVAUS | Lyhyet diagnoosikuvaukset on tarkoitettu jonkin oireyhtymän tai harvinaissairauden yleisesittelyksi.

Stimmlerin oireyhtymä

Noriokeskus

Lääketieteen toimittaja Johanna Rintahaka, Norio-keskus 23.10.2018
 

Stimmlerin oireyhtymää sairastavalla todetaan mikrokefalia eli pienipäisyys, matala syntymäpaino, vaikea kehitysvammaisuus, lyhytkasvuisuus, diabetes ja pienet hampaat, joissa kiille on vajaakehittynyt.

Biokemiallisista määrityksistä verestä todetaan runsaasti alaniini-aminohappoa, laktaattia ja pyruvaattia eli palorypälehappoa. Myös virtsasta löytyy korkeita alaniini-pitoisuuksia.

Perinnöllisyys ja yleisyys

Oireyhtymän periytyvyystavaksi on arveltu autosomaalista resessiivistä eli peittyvää periytymistapaa. Vain kaksi tapausta on kuvattu lääketieteellisessä kirjallisuudessa.

Historia

L. Stimmler julkaisi oireyhtymän Archieces of Disease in Childhood -lehdessä vuonna 1970.

Lähteet

Orphanet: Stimmler syndrome
Online Mendelian Inheritance in Man (OMIM): Alaninuria with microcephaly, dwarfism, enamel hypoplasia, and diabetes mellitus
L. Stimmller, N. Jensen ja P. Toseland. Alaninuria, associated with microcephaly, dwarfism, enamel hypoplasia, and diabetes mellitus in two sisters. Archives of Disease in Childhood, 1970, 45, 682-685.

Norio-keskus

Kornetintie 8, 00380 Helsinki

norio-keskus@rinnekoti.fi

020 638 5533

Noriokeskus
Noriokeskus