AJANKOHTAISTA TILAA UUTISKIRJE OTA YHTEYTTÄ



Snyder-Robinsonin oireyhtymä

NORIO-KESKUS LYHYT DIAGNOOSIKUVAUS | Lyhyet diagnoosikuvaukset on tarkoitettu jonkin oireyhtymän tai harvinaissairauden yleisesittelyksi.

Snyder-Robinsonin oireyhtymä

Noriokeskus

Lääketieteen toimittaja Johanna RIntahaka, Norio-keskus 9.10.2018

X-kromosomiin linkittynyt kehitysvammaisuus, Snyderin tyyppi
X-linked intellectual disability, Snyder type
Spermine synthase deficiency
SRS

Snyder-Robinsonin oireyhtymä on X-sukupuolikromosomiin linkittynyt kehitysvammaoireyhtymä, jolle on tyypillistä hypotonia eli lihasvelttous, asteninen olemus (hentorakenteisuus) ja pienentynyt lihasmassa. Astenia ja normaalia vähäisempi lihasmassa ilmenevät ensimmäisen ikävuoden aikana. Lihasmassan heikkous ja vähäisyyys ei näytä johtuvan lihasten vähäisestä käytöstä. Oireyhtymään liittyy myös yleistynyt psykomotorisen kehityksen viive, epävakaa kävelytyyli tai kävelykyvyn puute sekä keskivaikea tai vaikea kehitysvammaisuus, joka ei ole etenevää. Psykomotorisen kehitysviiveen aste vaihtelee yksilöittäin.

Henkilön kasvot ovat pitkät ja epäsymmetriset ja alahuuli on ylähuuleen verrattuna suuri. Suulakihalkio on mahdollinen. Sormet ja varpaat ovat pitkät. Mahdollinen puhekyky opitaan myöhään, jotkut vasta 5-vuotiaina, ja puheeseen liittyy usein dysartriaa eli keskus- tai ääreishermoston vauriosta johtuvaa puhe- ja ääntämishäiriötä. Jotkut eivät opi lainkaan puhumaan. Useimmat Snyder-Robinsonin oireyhtymää sairastavat pystyvät ymmärtämään yksinkertaisia käskyjä tai pyyntöjä. Osa heistä pystyy toimimaan yksinkertaisissa tehtävissä.

Luuston ja nivelten poikkeavuuksiin kuuluu mm. osteoporoosi eli luukato, kyphoskolioosi eli poikkeava selkärangan asento, nivelten jäykistyminen ja kontraktuurat eli pitkäkestoiset tahdosta riippumattomat lihassupistustilat. Osteoporoosi kehittyy ensimmäisen 10 ikävuoden paikkeilla, josta on merkkinä helposti syntyvät murtumat. Pituuskasvu jää lyhyemmäksi kuin muilla perheenjäsenillä.

Joillakin todetaan epilepsiaa sekä poikkeamia munuaisissa ja sukupuolielimissä.

Oireyhtymän syy, periytyvyys ja yleisyys

Koska oireyhtymän aiheuttaa geenimuunnos/muunnokset X-sukupuolikromosomissa, oireyhtymää esiintyy pääasiassa miessukupuolella. Geenimutaatio paikantuu SMS (spermine synthase - spermiinisyntaasi-entsyymi) -geeniin X-sukupuolikromosomissa (Xp22.11). Entsyymin toiminta on normaalia heikompaa geenimuutoksen vuoksi.

Snyder-Robinsonin oireyhtymä periytyy X-sukupuolikromosomissa resessiivisesti eli peittyvästi.

Oireyhtymän esiintyvyydestä ei ole tarkkaa tietoa. Nykykirjallisuus tuntee vain 11 tapausta. Kaikki tapaukset on tunnistettu Amerikoissa; Yhdysvalloissa, Meksikossa sekä Brasiliassa. Oireyhtymää esiintyy myös Euroopassa.

Diagnoosi ja hoito

Diagnoosi tehdään kliinisen kuvan perusteella ja tutkimalla potilaan spermiinisyntaasi (SMS)-geeni. Koska SMS-geenin mutaatiot ovat perhekohtaisia, SMS-geenituotteen aktiivisuus on hyvä tutkia diagnoosin varmistamiseksi.

Puhe-, fysio- ja toimintaterapiasta voi olla apua. Epilepsiakohtaukset pyritään saamaan hoitotasapainoon lääkityksen turvin. Kalsiumlisä on auttanut joillakin luustontiheyden ylläpidossa.

Historia

Snyder ja Robinsonin kuvasivat oireyhtymän ensikerran vuonna 1969.

Aiheesta muualla

National Organization for Rare Disorders (NORD): Snyder-Robinson Syndrome
Genetics Home Reference: Snyder-Robinson syndrome

Lähteet

Orphanet: Snyder-Robinson syndrome
GeneReviews: Snyder-Robinson syndrome
Online Mendelian Inheritance in Man (OMIM): Mental Retardation, X-linked, syndromic, Snyder-Robinson type; MRXSSR

Norio-keskus

Kornetintie 8, 00380 Helsinki

norio-keskus@rinnekoti.fi

020 638 5533

Noriokeskus
Noriokeskus