Snyder-Robinsonin oireyhtymä

HARVINAISKESKUS NORIO LYHYT DIAGNOOSIKUVAUS | Lyhyet diagnoosikuvaukset on tarkoitettu jonkin oireyhtymän tai harvinaissairauden yleisesittelyksi.

Snyder-Robinsonin oireyhtymä

Harvinaiskeskus Norio

Lääketieteen toimittaja Johanna RIntahaka, Harvinaiskeskus Norio 26.2.2019

X-kromosomiin linkittynyt kehitysvammaisuus, Snyderin tyyppi
X-linked intellectual disability, Snyder type
Spermine synthase deficiency
SRS

Lyhyesti

Snyder-Robinsonin oireyhtymä on X-kromosomiin linkittynyt erittäin harvinainen kehitysvammaoireyhtymä, jolle ovat tyypillisiä kehitysvammaisuus, lihas- ja luustomuutokset sekä kehitysviiveet.

Oireet ja löydökset

Snyder-Robinsonin oireyhtymää sairastavalla on asteninen eli hentorakenteinen olemus, hänellä on hypotoniaa eli lihasten velttoutta sekä pienentynyt lihasmassa. Oireyhtymässä esiintyy myös yleistynyttä psykomotorisen kehityksen viivettä, epävakaata kävelytyyliä tai kävelykyvyn puutetta sekä keskivaikeaa tai vaikeaa kehitysvammaisuutta. Kehistysvammaisuus ei ole etenevää. Psykomotorisen kehitysviiveen aste vaihtelee yksilöittäin.

Snyder-Robinsonin oireyhtymää sairastavan henkilön kasvot ovat pitkät ja epäsymmetriset. Alahuuli on ylähuuleen verrattuna suuri. Suulakihalkio todetaan yli puolella sairastuneista. Sormet ja varpaat ovat pitkät. Puhekyky vaihtelee. Toiset eivät opi lainkaan puhumaan ja toiset oppivat puhumaan vasta myöhään, noin viisivuotiaina. Puheeseen liittyy usein dysartriaa eli keskus- tai ääreishermoston vauriosta johtuvaa puhe- ja ääntämishäiriötä. Useimmat Snyder-Robinsonin oireyhtymää sairastavat pystyvät ymmärtämään yksinkertaisia käskyjä tai pyyntöjä.

Luuston, nivelten ja lihasten poikkeavuuksiin kuuluvat mm. osteoporoosi eli luukato, kyphoskolioosi eli poikkeava selkärangan asento, nivelten jäykistyminen ja kontraktuurat eli pitkäkestoiset tahdosta riippumattomat lihassupistustilat. Osteoporoosi kehittyy ensimmäisen 10 ikävuoden paikkeilla, josta on merkkinä helposti syntyvät murtumat. Astenia ja normaalia vähäisempi lihasmassa ilmenevät jo ensimmäisen ikävuoden aikana. Lihasmassan heikkous ja vähäisyyys ei näytä johtuvan lihasten vähäisestä käytöstä. Pituuskasvu jää lyhyemmäksi kuin muilla perheenjäsenillä.

Lisäksi joillakin todetaan epilepsiaa sekä poikkeamia munuaisissa ja sukupuolielimissä.

Oireyhtymän syy, periytyvyys ja yleisyys

Oireyhtymän taustalla on SMS (spermine synthase)-geenin mutaatio X-kromosomissa (Xp22.11). Geenistä tuotetaan spermiinisyntaasi-entsyymiä, joka muuttaa spermidiiniä spermiiniksi. Spermidiini ja spermiini ovat polyamiineja, joita on soluissa eri puolilla kehoa runsaasti. Solut tarvitsevat näitä polyamiineja normaaliin kasvuun ja erilaistumiseen. Snyder-Robinsonin oireyhtymässä spermiinisyntaasin toiminta on normaalia heikompaa ja tämä muuttaa polyamiinien suhteellisia pitoisuuksia soluissa ja aiheuttaa oireyhtymässä esiintyvät oireet.

Snyder-Robinsonin oireyhtymä periytyy X-kromosomissa resessiivisesti eli peittyvästi. Koska oireyhtymän aiheuttava geenimuunnos sijaitsee X-kromosomissa resessiivisesti, oireyhtymä esiintyy pääasiassa miessukupuolella.

Oireyhtymän esiintyvyydestä ei ole tarkkaa tietoa. Nykykirjallisuus tuntee tällä hetkellä vain 21 tapausta. Kaikki tapaukset on tunnistettu Pohjois- ja Etelä-Amerikassa; Yhdysvalloissa, Meksikossa sekä Brasiliassa. Oireyhtymää esiintyy kuitenkin myös Euroopassa.

Diagnoosi ja hoito

Diagnoosi tehdään kliinisen kuvan perusteella. Koska oireyhtymä on hyvin harvinainen, usein Snyder-Robinsonin oireyhtymän jäljille päästään eksomisekvensoinnilla eli tutkimalla kaikki perimän alueet, joista valmistetaan proteiineja. Näin saatetaan löytää geenimutaatio spermiinisyntaasi (SMS)-geenissä. SMS-geenimutaation löytämisen jälkeen, SMS-geenituotteen eli spermiinisyntaasin aktiivisuus on hyvä tutkia diagnoosin varmistamiseksi, sillä SMS-geenimutaatiot ovat perhekohtaisia ja hyvin harvinaisia.

Puhe-, fysio- ja toimintaterapiasta voi olla apua. Epilepsiakohtaukset pyritään saamaan hoitotasapainoon lääkityksen turvin. Kalsiumlisä on auttanut joillakin luustontiheyden ylläpidossa.

Historia

Snyder ja Robinsonin kuvasivat oireyhtymän ensikerran vuonna 1969.

 

Vertaistukipalveluita voi tiedustella Harvinaiskeskus Noriosta. Ylläpidämme mm. vertaistukirekisteriä.
Vertaistukipalvelut puh. 044 7700 146

Harvinaiskeskus Norion perinnöllisyyshoitajaan voi ottaa yhteyttä, kun haluaa keskustella perimään tai harvinaissairauksiin liittyvistä asioista.
Perinnöllisyyshoitajan palvelut puh. 044 5765 439

Tietoa Kehitysvammaisten Tukiliitosta

Aiheesta muualla

National Organization for Rare Disorders (NORD): Snyder-Robinson Syndrome
Genetics Home Reference: Snyder-Robinson syndrome
The Snyder-Robinson Foundation
Kokemustietoa englanniksi Snyder-Robinsonin oireyhtymästä; One in 300 million: Snyder-Robinson syndrome

Lähteet

Orphanet: Snyder-Robinson syndrome
GeneReviews: Snyder-Robinson syndrome
Online Mendelian Inheritance in Man (OMIM): Mental Retardation, X-linked, syndromic, Snyder-Robinson type; MRXSSR

Harvinaiskeskus Norio

Kornetintie 8, 00380 Helsinki

044 5765 439

Harvinaiskeskus Norio
Noriokeskus