Snijders Blok-Campeaun oireyhtymä

HARVINAISKESKUS NORIO LYHYT DIAGNOOSIKUVAUS | Diagnoosikuvaukset ovat yleiskatsauksia, joten ne eivät välttämättä kata kaikkia oireita, joita kyseiseen harvinaissairauteen tai oireyhtymään voi liittyä. Yksilöllisten erojen vuoksi kaikkia kuvauksessa mainittuja oireita ei välttämättä esiinny jokaisella. Diagnoosikuvaukset eivät korvaa terveydenhuollon ammattilaisten antamaa tietoa, eikä niitä pidä käyttää diagnostiikan tai hoidon perusteena.

Snijders Blok-Campeaun oireyhtymä

Harvinaiskeskus Norio

Lääketieteen toimittaja Johanna Rintahaka, Harvinaiskeskus Norio 27.8.2021
 
Snijders Blok-Campeau syndrome (SNIBCPS)
Intellectual developmental disorder with macrocephaly, speech delay, and dysmorphic facies
(IDDMSF)

 

Lyhyesti

Snijders Blok-Campeaun oireyhtymä on synnynnäinen hermoston kehityshäiriö, joka ilmenee yleisen kehityksen viivästymisenä ja myöhemmin kehitysvammaisuutena. Puhumisen vaikeudet ovat yleisiä. Tietyt kasvonpiirteet ovat osa oirekuvaa. Sekä neurologiset että hermoston ulkopuoliset oireet vaihtelevat yksilöllisesti. Snijders Blok-Campeaun oireyhtymän pääoireet ovat osin selkiytymättömät, joten lisätutkimukset ja niiden perusteella kirjoitetut lääketieteelliset julkaisut ovat tarpeen.

Oireet ja löydökset

Snijders Blok-Campeaun oireyhtymässä yleinen kehitys on viivästynyt. Osalla lapsista voi ilmetä hypotoniaa eli alentunutta lihasjänteyttä. Joillakin on yliliikkuvat nivelet. Puhekyky on rajoittunutta, ja osa käyttää vain muutamia sanoja sanallisessa vuorovaikutuksessaan tai eivät puhu lainkaan. Jos puheentuotto onnistuu, ensisanat ilmaistaan usein kahden ikävuoden jälkeen. Puhumisen vaikeuksiin voivat kuulua suun ja kielen motoriikan vaikeudet tai apraksia, jossa tahdonalaisten puheliikkeiden säätely on vaikeutunut äänteiden ja tavujen muodostamiseksi. Myös änkytys on mahdollista.

Puheen kehittymisen lisäksi myös motorisissa eli liikkumiseen liittyvien perustaitojen omaksumisessa voi olla viiveitä. Kävelytyyli voi olla epävakaata tai ns. leveäraiteista.

Kehitysvammaisuuden taso vaihtelee lievästä vaikeaan. Osalla on todettu epilepsiaa ja/tai autismikirjon häiriöitä, jotka voivat ilmetä mm. stereotyyppisenä eli pakonomaisena käyttäytymisenä. Usein henkilöitä, joilla on Snijders Blok-Campeaun oireyhtymä, luonnehditaan iloisiksi ja sosiaalisiksi.

Snijders Blok-Campeaun oireyhtymään liittyy tiettyjä kasvonpiirteitä, kuten syvällä ja kaukana toisistaan sijaitsevat silmät, joissa on kapea silmäluomirako. Lisäksi silmän sisäkulman ja nenän välinen etäisyys on tavanomaista suurempi ja kulmakarvat ovat harvat. Muita erityisiä piirteissä voivat olla mm. täyteläiset posket, terävä leuka, leveä nenänselkä, ohut ylähuuli, korostunut otsa, matalalla sijaitsevat korvat sekä keskikasvojen hypoplasia. Usein pään koko poikkeaa normaalijakaumasta: se voi olla tavallista suurempi (makrokefalia) tai pienempi (mikrokefalia). Snijders Blok-Campeaun oireyhtymässä makrokefalia on ollut tilastollisesti yleisempää kuin mikrokefalia. Jos kallon saumat ovat sulkeutuneet tavanomaista myöhemmin, myös pään muoto voi olla poikkeava.

Snijders Blok-Campeaun oireyhtymään voi liittyä näköhäiriöitä, kuten hyperopiaa eli kaukotaitteisuutta tai karsastusta.

Noin puolella on aivojen rakennepoikkeavuuksia, joihin voi lukeutua esimerkiksi suurentuneet aivokammiot. Joillakin voi esiintyä myös synnynnäinen sydämen, ja joskus myös virtsateiden ja sukupuolielinten rakennepoikkeavuus. Esimerkkinä jälkimmäisestä, pojilla voi olla laskeutumattomat kivekset.

Oireyhtymän syy, perinnöllisyys ja yleisyys

Snijders Blok-Campeaun oireyhtymä johtuu kromosomissa 17 (17p13.1) sijaitsevan CHD3-geenin (Chromodomain Helicase DNA-binding 3) mutaatiosta. CHD3-geeni tuottaa proteiinia, joka säätelee DNA:n kromatiinirakennetta ja sitä kautta geeniluennan aktiivisuutta. Lisäksi CHD3-proteiini osallistuu solujen kasvun, jakautumisen ja erilaistumisen säätelyyn. On havaittu, että CHD3-geenin mutaatiot voivat johtaa joko CHD3-geenituotteen eli CHD3-proteiinin lisääntyneeseen tai vähentyneeseen aktiivisuuteen. Tutkimustulokset ovat kuitenkin antaneet viitteitä siihen, ettei mutaation tyyppi vaikuttaisi oirekuvaan. Molemmat mutaatiotyypit johtavat sikiönkehityksen aikana normaalista poikkeavaan geeniluentaan ja eri solutyyppien, kuten hermosolujen, kehityksen häiriintymiseen. On epäselvää, kuinka CHD3-proteiinin aktiivisuuden muutokset johtavat Snijders Blok-Campeaun oireyhtymän oireisiin.

CHD-geenejä on useita erilaisia. Saman CHD-geeniperheen eri jäsenten mutaatiot on yhdistetty useisiin neurologisiin oireyhtymiin, kuten esimerkiksi Pilarowski-Björnssonin oireyhtymään (CHD1-geenin mutaatio), erääseen epileptiseen enkefalopatiaan (CHD2), CHARGE-oireyhtymään (CHD7), Sifrim-Hitz-Weissin oireyhtymään (CHD4) ja autismikirjon häiriöön (CHD8).

Snijders Blok-Campeaun oireyhtymä periytyy autosomissa dominoivasti eli vallitsevasti. Tämä tarkoittaa sitä, että vain toisen perimässä olevan CHD3-geenin mutaatio saa aikaan Snijders Blok-Campeaun oireyhtymän. Useimmiten oireyhtymä on seurausta sattumalta syntyneestä ja täysin uudesta nk. de novo-mutaatiosta. Tällainen de novo-mutaatio syntyy sattumalta hedelmöitykseen osallistuvassa sukusolussa, siittiössä tai munasolussa, tai ensimmäisten solunjakautumisten aikana, pian hedelmöityksen jälkeen. De novo-mutaation ollessa kyseessä, kummaltakaan vanhemmalta ei siis löydetä samaa geenimuutosta kuin heidän jälkeläiseltään, jolla oireyhtymä on. De novo-mutaatioiden syntyyn ei voi vaikuttaa, eivätkä ne ole kenenkään syytä.

Snijders Blok-Campeaun oireyhtymän yleisyydestä ei ole tarkkaa tietoa. Ainakin 60 potilasta on kuvattu lääketieteellisessä kirjallisuudessa. Kyseessä on siis erittäin harvinainen hermoston kehityshäiriöön liittyvä oireyhtymä.

Diagnoosi ja hoito

Oireyhtymän diagnosointia voi helpottaa kehitykseen ja kasvonpiirteisiin liittyvien yksityiskohtien tunnistaminen. Geenitesti vahvistaa diagnoosin.

Kunkin potilaan hoito räätälöidään hänen tarpeidensa mukaan. Se voi käsittää esimerkiksi fysio-, puhe- ja toimintaterapian sekä mm. silmälääkärin seurantakäynnit.

Eliniänodote

Toistaiseksi vanhin tunnistettu henkilö, jolla on Snijders Blok-Campeaun oireyhtymä, on 60-vuotias. Eliniänodotteesta ei ole saatavilla tietoja, koska oireyhtymä on vasta hiljattain kuvattu. Henkeä uhkaavista komplikaatioista ei ole kuitenkaan mainintoja lääketieteellisessä kirjallisuudessa.

Historia

Snijers Blok tutkimusryhmineen kuvasi ensikerran oireyhtymän vuonna 2018.

 

Vertaistukipalveluita voi tiedustella Harvinaiskeskus Noriosta. Ylläpidämme mm. vertaistukirekisteriä.
Vertaistukipalvelut puh. 044 7700 146

Harvinaiskeskus Norion perinnöllisyyshoitajaan voi ottaa yhteyttä, kun haluaa keskustella perimään tai harvinaissairauksiin liittyvistä asioista.
Perinnöllisyyshoitajan palvelut puh. 044 5765 439

Tietoa Kehitysvammaisten Tukiliitosta

Aiheesta muualla

MedlinePlus: Snijders Blok-Campeau syndrome
CHD3 Snijders Blok-Campeau syndrome

Facebookista löytyy hakusanalla "CHD3" oma englanninkielinen ja suljettu keskusteluryhmä läheisille, joita oireyhtymä koskettaa. Ryhmän nimi on CHD3 Families (Snijders Blok Campeau Syndrome). Jäseneksi ryhmään pääsee pyytämällä ryhmän jäsenyyttä.

Lähteet

Online Mendelian Inheritance in Man (OMIM): Snijders Blok-Campeau syndrome (SNIBCPS)
Snijders Blok, L., Rousseau, J., Twist, J. yms. CHD3 helicase domain mutations cause a neurodevelopmental syndrome with macrocephaly and impaired speech and language. Nature Communications 9, 4619 (2018).
Drivas, T.G., Li, D., Nair, D. yms. A second cohort of CHD3 patients expands the molecular mechanisms known to cause Snijders Blok-Campeau syndrome. European Journal of Human Genetics 28, 1422–1431 (2020).

Harvinaiskeskus Norio

Paciuksenkatu 19, 00270 Helsinki

044 5765 439

Harvinaiskeskus Norio
Noriokeskus