Shwachman-Diamondin oireyhtymä

HARVINAISKESKUS NORIO LYHYT DIAGNOOSIKUVAUS | Lyhyet diagnoosikuvaukset on tarkoitettu jonkin oireyhtymän tai harvinaissairauden yleisesittelyksi.

Shwachman-Diamondin oireyhtymä

Harvinaiskeskus Norio

Lääketieteen toimittaja Johanna RIntahaka, Harvinaiskeskus Norio 17.7.2019
 
Shwachmanin oireyhtymä
Shwachman-Bodianin oireyhtymä

Lyhyesti

Shwachman-Diamondin oireyhtymä on harvinainen ja monia elinjärjestelmiä koskettava sairaus. Sille ovat tyypillisiä haiman toimintahäiriöt ja krooninen, mutta lievä neutropenia eli veren erään valkosolutyypin, neutrofiilien, vähyys. Neutrofiilit ovat ensisijaisen tärkeitä erilaisten infektioiden torjumiseksi kehossa.

Oireet ja löydökset

Kliiniset oireet vaihtelevat yksilöstä toiseen. Oireyhtymä puhkeaa yleensä varhaislapsuudessa, jolloin havaitaan keskivaikea tai lievä neutropenia toistuvine infektioineen. Alussa voi esiintyvä myös lievää anemiaa eli punasolujen vähyyttä tai trombosytemiaa eli verihiutaleiden vähyyttä. Toistuvat infektiot kohdistuvat etenkin keuhkoihin, korviin ja silmiin. Shwachman-Diamondin oireyhtymässä keuhkokuume, korva- ja silmäinfektiot ovat siis yleisiä.

Haiman toiminnan poikkeavuudet ilmenevät imeytymishäiriöinä (mm. rasvaliukoiset vitamiinit A-, D-, E- ja K-vitamiini), heikentyneenä kasvuna ja kroonisena steatorreana eli rasvaripulina, jolloin ulosteessa on runsaasti rasvaa.

Shwachman-Diamondin oireyhtymässä luuston dysplasia johtaa lyhytkasvuisuuteen ja laajamittaiseen osteopeniaan eli alentuneeseen luuntiheyteen. Oireyhtymään voi liittyä myös luuytimen vajaakehitystä tai leukemisia muutoksia, kuten akuuttia myeloidista leukemiaa tai myelodysplastista oireyhtymää eli luuytimen kantasolujen erilaistumishäiriötä.

Luuston ja kasvun kehityshäiriöihin voi liittyä osteopenian ja heikentyneen pituuskasvun lisäksi myös rintakehän luiden pectus carinatum eli harjurintaisuus, epänormaalit hampaat ja ihon ekseemat eli tulehdukselliset ihosairaudet tai iktyoosit.

Psykomotorisessa kehityksessä voidaan havaita viivästyneisyyttä. Puolessa tapauksissa (50 %) esiintyy myös kehitysvammaisuutta, joka voi olla lievää tai vaikeaa.

Oireyhtymän syy, periytyvyys ja yleisyys

Lähes kaikissa tapauksissa (95 %) geenimuutos löytyy SBDS-geenissä kromosomissa 7 (7q11.22).

Shwachman-Diamondin oireyhtymä periytyy autosomissa resessiivisesti eli peittyvästi.

Oireyhtymän maailmanlaajuiseksi esiintyvyydeksi on arvioitu 1:350 000, mutta se on todennäköisesti enemmän; 1:200 000 luokkaa. Yli 200 tapausta on kuvattu lääketieteellisessä kirjallisuudessa.

Diagnoosi ja hoito

Diagnoosi perustuu kliiniseen tutkimukseen, verenkuvaan sekä radiologisiin löydöksiin. Verenkuvassa todetaan neutropenia (alle 1500 neurofiiliä/ml), joka voi yhdistyä myös lievään tai keskivaikeaan trombosytemiaan, lievään anemiaan sekä fetaalihemoglobiinin kohonneisiin arvoihin. Fetaalihemoglobiini on sikiökauden pääasiallinen hemoglobiinimuoto, jonka määrä normaalisti vähenee kuuden kuukauden iän jälkeen. Haiman toimintahäiriöt nähdään seerumissa alhaisina haiman isoamylaasi- tai trypsinogeeni-entsyymien vähyytenä sekä ulosteanalyysissä pienenä ulosteen elastaasi-entsyymin pitoisuutena. Radiologisissa tutkimuksissa havaitaan tyypilliset haimalöydökset ja viidennen ikävuoden jälkeen luuston kasvulevyjen poikkeavuuksia. Geenitestit varmistavat diagnoosin Shwachman-Diamondin oireyhtymäksi.

Oireyhtymän hoito on moniammatillista ja siihen tarvitaan mm. hematologin, gastroenterologin, endokrinologin ja ortopedin, hammaslääkärin sekä ravitsemusterapeutin asiantuntijuutta. Haiman toimintahäiriötä lievitetään entsyymikorvaushoidoilla, jota ruokavaliohoito tukee. Antibiootteja saatetaan määrätä infektioiden hoitoon ja ennaltaehkäisyyn. Luuytimen solujen erilaistumista voidaan yrittää edistää antamalla potilaalle G-CSF (granulocyte-colony-stimulating factor) -nimistä soluvälittäjäainetta. Veren ja/tai luuytimen siirrot ovat myös mahdollisia. Kirurgiaa voidaan käyttää luustomuutosten korjaamiseen. Hammaslääkärin tekemä seuranta on tarpeen. Oppimisvaikeuksia tuetaan.

Elinennuste

Oireyhtymän ennuste vaihtelee. Leukemiset muutokset sekä luuytimen aplasia eli alikehittyneisyys ja virusinfektiot voivat olla hengenvaarallisia. Noin viidellä prosentilla lapsista todetaan leukemia, ja leukemiaan sairastumisen riski nousee lähes 25 %:iin aikuisiällä. Leukemiaa ja luuytimen aplasiaa voidaan hoitaa mm. onnistuneen luuydinsiirron avulla. Useimmat lapset elävät normaalisti, vaikkakin jatkuvassa lääketieteellisessä seurannassa.

Historia

Shwachman-Diamondin oireyhtymä kuvattiin ensi kerran vuonna 1964.

Muita huomioita

Vuoden 1984 olympiakultamitalisti taitoluistelusta, Scott Hamilton, on eräs tunnettu Shwachman-Diamondin oireyhtymää sairastava henkilö.

 

Vertaistukipalveluita voi tiedustella Harvinaiskeskus Noriosta. Ylläpidämme mm. vertaistukirekisteriä.
Vertaistukipalvelut puh. 044 7700 146

Harvinaiskeskus Norion perinnöllisyyshoitajaan voi ottaa yhteyttä, kun haluaa keskustella perimään tai harvinaissairauksiin liittyvistä asioista.
Perinnöllisyyshoitajan palvelut puh. 044 5765 439

Tietoa Kehitysvammaisten Tukiliitosta
 

Aiheesta muualla

Sanna Toiviainen-Salo, Erkki Savilahti, Riikka Mäkitie ja Outi Mäkitie. Shwachman-Diamondin oireyhtymä: diagnostinen haaste. Duodecim 2010; 126(14):1711-1719.
Socialstyrelsen: Shwachmans syndrom
National Organization for Rare Disorders (NORD): Shwachman-Diamond Syndrome
Shwachman-Dianond Syndrome Foundation
Shwachman-Diamond Syndrome, Canada (potilasyhdistys)

Facebookista löytyy hakusanalla "Shwachman-Diamond Syndrome Support" suljettu englanninkielinen keskusteluryhmä oireyhtymää sairastavan läheisille. Jäseneksi ryhmään pääsee pyytämällä ryhmän jäsenyyttä.

Lähteet

Online Mendelian Inheritance in Man (OMIM): Shwachman-Diamond Syndrome
Dana-Farber Boston Childrens’ Cancer and Blood Disorder Center: Shwachman-Diamond Syndrome

Harvinaiskeskus Norio

Kornetintie 8, 00380 Helsinki

044 5765 439

Harvinaiskeskus Norio
Noriokeskus