AJANKOHTAISTA TILAA UUTISKIRJE OTA YHTEYTTÄ



Shwachman-Diamondin oireyhtymä

NORIO-KESKUS LYHYT DIAGNOOSIKUVAUS | Lyhyet diagnoosikuvaukset on tarkoitettu jonkin oireyhtymän tai harvinaissairauden yleisesittelyksi.

Shwachman-Diamondin oireyhtymä

Noriokeskus

Lääketieteen toimittaja Johanna RIntahaka, Norio-keskus 3.10.2018

Shwachmanin oireyhtymä
Shwachman-Bodianin oireyhtymä

Shwachman-Diamondin oireyhtymä on harvinainen, monia elinjärjestelmiä koskettava sairaus, jolle ovat tyypillisiä krooninen, mutta lievä neutropenia ja haiman toiminnan häiriöt. Neutropeniassa vereen tuotetaan liian vähän tiettyä valkosolutyyppiä, granulosyyttiä, johon lukeutuvat neutrofiilit, basofiilit sekä eosinofiilit. Nämä valkosolutyypit aktivoituvat erilaisissa infektioissa.

Haiman toiminnan poikkeavuudet ilmenevät imeytymishäiriöinä (mm. rasvaliukoiset vitamiinit A-, D-, E- ja K-vitamiini), heikentyneenä kasvuna ja kroonisena steatorreana eli rasvaripulina, jolloin ulosteessa on runsaasti rasvaa.

Swachman-Diamondin oireyhtymässä luuston dysplasia johtaa lyhytkasvuisuuteen ja laajamittaiseen osteopeniaan eli heikentyneeseen luuntiheyteen. Oireyhtymään voi liittyä myös luuytimen vajaakehitystä tai leukemisia muutoksia, kuten akuuttia myeloidista leukemiaa tai myelodysplastista oireyhtymää eli luuytimen kantasolujen erilaistumishäiriötä.

Kliiniset oireet vaihtelevat yksilöstä toiseen. Oireyhtymä puhkeaa yleensä varhaislapsuudessa, jolloin havaitaan keskivaikea tai lievä neutropenia toistuvine infektioineen. Alussa voi esiintyvä myös lievä anemiaa eli punasolujen vähyyttä tai trombosyyttien eli verihiutaleiden vähyyttä. Toistuvat infektiot kohdistuvat etenkin keuhkoihin (keuhkokuume), korviin ja silmiin (korva- ja silmäinfektiot).

Luuston ja kasvun kehityshäiriöihin voi liittyä osteopenian ja heikentyneen pituuskasvun lisäksi myös rintakehän luiden pectus carinatum eli harjurintaisuus, epänormaalit hampaat ja ihon ekseemat eli tulehdukselliset ihosairaudet tai iktyoosit.

Psykomotorisessa kehityksessä voidaan havaita viivästyneisyyttä. Puolessa tapauksissa esiintyy myös kehitysvammaisuutta, joka voi olla lievää tai vaikeaa.

Oireyhtymän syy, periytyvyys ja yleisyys

Lähes kaikissa tapauksissa (95 %) geenimuutos löytyy SBDS-geenissä kromosomissa 7 (7q11.22).

Shwachman-Diamondin oireyhtymä periytyy autosomissa resessiivisesti eli peittyvästi.

Oireyhtymän maailmanlaajuiseksi esiintyvyydeksi on arvioitu 1:350 000, mutta se on todennäköisesti enemmänkin
1:200 000 luokkaa. Yli 200 tapausta on kuvattu lääketieteellisessä kirjallisuudessa.

Diagnoosi ja hoito

Diagnoosi perustuu kliinisiin havaintoihin, verenkuvaan sekä radiologisiin löydöksiin. Verenkuvassa todetaan neutropenia (alle 1500 neurofiiliä/ml), joka voi yhdistyä myös lievään tai keskivaikeaan trombosytemiaan, lievään anemiaan eli punasolujen vähyyteen sekä fetaalihemoglobiinin (sikiökauden pääasiallinen hemoglobiinimuoto) suurentuneisiin arvoihin. Haiman toimintahäiriöt nähdään seerumissa alhaisina haiman isoamylaasi-entsyymin tai trypsinogeenin vähyytenä sekä ulosteanalyysissä vähäisenä ulosteen elastaasi-entsyymin pitoisuutena. Radiologisissa tutkimuksissa havaitaan tyypilliset haimalöydökset ja viidennen ikävuoden jälkeen luuston kasvulevyjen poikkeavuuksia. Geenitestit varmistavat diagnoosin Shwachman-Diamondin oireyhtymäksi.

Oireyhtymän hoito on moniammatillista ja siihen tarvitaan mm. hematologin, gastroenterologin, endokrinologin ja ortopedin, hammaslääkärin sekä ravitsemusterapeutin asiantuntijuutta. Haiman toimintahäiriötä lievitetään entsyymikorvaushoidoilla, jota tukee ruokavaliohoito. Antibiootteja saatetaan määrätä infektioiden hoitoon ja ennaltaehkäisyyn ja luuytimen solujen erilaistumista voidaan yrittää edistää antamalla G-CSF (granulocyte-colony-stimulating factor) -nimistä soluvälittäjäainetta. Veren ja/tai luuytimen siirrot ovat myös mahdollisia. Kirurgiaa voidaan käyttää luuston epänormaaliuksien korjaamiseen. Hammaslääkärin tekemä seuranta on tarpeen. Oppimisvaikeuksia tuetaan sopivin keinoin.

Elinennuste

Oireyhtymän ennuste vaihtelee. Leukemiset muutokset sekä luuytimen aplasia eli alikehittyneisyys ja virusinfektiot voivat olla hengenvaarallisia. Noin 5 %:lla lapsista todetaan leukemia, ja leukemiaan sairastumisen riski nousee lähes 25 %:iin aikuisiällä. Leukemiaa ja luuytimen aplasiaa voidaan hoitaa mm. onnistuneen luuydinsiirron avulla. Useimmat lapset elävät normaalisti vaikkakin jatkuvassa lääketieteellisessä seurannassa.

Historia

Shwachman-Diamondin oireyhtymä kuvattiin ensi kerran vuonna 1964.

Muita huomioita

Vuoden 1984 olympiakultamitalisti taitoluistelusta, Scott Hamilton, on eräs tunnettu Shwachman-Diamondin oireyhtymää sairastava henkilö.

Aiheesta muualla

Socialstyrelsen: Shwachmans syndrom
National Organization for Rare Disorders (NORD): Shwachman-Diamond Syndrome
Shwachman-Diamond Syndrome, Canada (potilasyhdistys)

Lähteet

Online Mendelian Inheritance in Man (OMIM): Shwachman-Diamond Syndrome
Dana-Farber Boston Childrens’ Cancer and Blood Disorder Center: Shwachman-Diamond Syndrome

Norio-keskus

Kornetintie 8, 00380 Helsinki

norio-keskus@rinnekoti.fi

020 638 5533

Noriokeskus
Noriokeskus