AJANKOHTAISTA TILAA UUTISKIRJE OTA YHTEYTTÄ



Shprintzen-Goldbergin oireyhtymä

NORIO-KESKUS LYHYT DIAGNOOSIKUVAUS | Lyhyet diagnoosikuvaukset on tarkoitettu jonkin oireyhtymän tai harvinaissairauden yleisesittelyksi.

Shprintzen-Goldbergin oireyhtymä

Noriokeskus

Lääketieteen toimittaja Johanna RIntahaka, Norio-keskus 15.10.2018

Marfanoidinen kraniosynostoottinen oireyhtymä
Shprintzen-Goldbergin kraniosynostoottinen oireyhtymä

Shprintzen-Goldbergin oireyhtymä on erittäin harvinainen geneettinen oireyhtymä, jota luonnehtivat kraniosynostoosi eli kallon saumojen ennenaikainen luutuminen, kasvojen luiden luutumishäiriöt ja muut luuston poikkeavuudet. Shprintzen- Goldbergin oireyhtymän kliinisiin oireisiin lukeutuvat myös marfanoidinen olemus (mm. pitkä ja hoikka kehonmalli), sydämen ja sidekudoksen muutokset, neurologiset poikkeavuudet ja kehitysvammaisuus, joka on lievää tai keskivaikeaa. Lisäksi sairastuneilla voi olla hydrokefaliaa.

Useat oireyhtymää sairastavat vauvat syntyvät normaalisti, laskettuna aikana, ja heillä on normaali paino, pituus sekä päänympärys. Kasvojen piirteissä yleistä ovat mm. etäällä toisistaan olevat silmät, korkea ja kaareva kitalaki sekä pienileukaisuus.

Oireyhtymään liittyy lapsuudessa hypotoniaa eli yleistä lihasvelttoutta sekä motorisia ja kognitiivisia kehitysviivästymiä. Sairastuneilla on myös useita luuston poikkeavuuksia, kuten erittäin hoikat sormet, epätavallisen pitkät raajat, harju- ja kuopparintaisuutta, skolioosia ja nivelten yliliikkuvuutta. Oireyhtymällä on huomattavaa päällekkäisyyttä Marfanin ja Loeys-Dietzin oireyhtymien kanssa.

Oireyhtymän syy, periytyvyys ja yleisyys

Useat heterogeeniset mutaatiot näyttävät osuvan SKI-nimiseen geeniin kromosomissa 1 (1p36). Geenin tuote SKI-proteiinia tarvitaan TGF-beta -nimisen kasvutekijän vaikutusten säätelyyn. TGF-beta ohjaa yksittäisissä soluissa useita eri tehtäviä mm. solujen kasvua ja jakautumista, liikkumista sekä ohjelmoitua solukuolemaa eli apoptoosia. SKI-proteiini toimii erityisesti kallon ja muiden luiden, ihon sekä aivojen kehityksessä. Oireyhtymässä SKI-proteiini toimii yliaktiivisesti, mikä johtaa TGF-beta-kasvutekijän vaikutusten voimistumiseen ja edelleen kudosten normaalin kehityksen häiriintymiseen. Joissakin Shprintzen-Goldbergin oireyhtymätapauksissa geenivirhe jää tuntemattomaksi tai se käsittää muita geenejä.

Oireyhtymän periytyvyys on autosomaalista ja dominanttia eli vallitsevaa tai monien geenien ohjaamaa.

Shprintzen-Goldbergin oireyhtymän esiintyvyydeksi on arvioitu alle 1 tapaus miljoonasta (1:1 000 000). Lääketieteellisessä kirjallisuudessa on kuvattu noin 50 potilasta.

Diagnoosi ja hoito

Oireyhtymän diagnosointi tukeutuu vahvasti fyysisten oireiden ja ominaispiirteiden tarkkaan selvittämiseen.

Oireyhtymää hoidetaan kunkin sairastuneen oireiden mukaisesti. Hoitokeinoina ovat pääasiassa kirurgia, jolla voidaan hoitaa kallon, sydämen, selkärangan ja rintakehän rakennepoikkeavuuksia sekä fysio-, toiminta- ja puheterapia. Sairastuneen terveydentilaa tulisi seurata säännöllisesti.

Historia

Amerikkalaiset Robert J. Shprintzen ja Rosalie B. Goldberg kuvasivat tämän harvinaisen oireyhtymän vuonna 1982.

Aiheesta muualla

Invalidiliitto (2014): Shprintzen-Goldberg-oireyhtymä
CRANIO ry: Kallon ja kasvonluiden kasvuhäiriöitä sairastavien tuki
Jyrki Hukki, Pia Saarinen, Marko Kangasniemi ja Mikä Niemelä. Yksinkertaiset kraniosynostoosit. Duodecim 2007;123: 967-976.
Genetic and Rare Diseases Information Center (GARD): Shprintzen-Goldberg craniosynostosis syndrome
The Marfan Foundation: Shprintzen-Goldberg syndrome

Lähteet

Online Mendelian Inheritance in Man (OMIM): Shprintzen-Goldberg-Craniosynostosis syndrome (SGS)
National Organization for Rare Disorders (NORD): Shprintzen- Goldberg syndrome

Norio-keskus

Kornetintie 8, 00380 Helsinki

norio-keskus@rinnekoti.fi

020 638 5533

Noriokeskus
Noriokeskus