Shprintzen-Goldbergin oireyhtymä

HARVINAISKESKUS NORIO LYHYT DIAGNOOSIKUVAUS | Lyhyet diagnoosikuvaukset on tarkoitettu jonkin oireyhtymän tai harvinaissairauden yleisesittelyksi.

Shprintzen-Goldbergin oireyhtymä

Harvinaiskeskus Norio

Lääketieteen toimittaja Johanna RIntahaka, Harvinaiskeskus Norio 17.7.2019

Marfanoidinen kraniosynostoottinen oireyhtymä
Shprintzen-Goldbergin kraniosynostoottinen oireyhtymä

Lyhyesti

Shprintzen-Goldbergin oireyhtymä on erittäin harvinainen geneettinen oireyhtymä, jolle ovat ominaisia sidekudoksen muutokset. Oireyhtymälle tyypillisiä ovat kraniosynostoosi eli kallon saumojen ennenaikaista luutuminen, kasvojen luiden luutumishäiriöt ja muut luuston poikkeavuudet. Shprintzen- Goldbergin oireyhtymän kliinisiin oireisiin lukeutuvat myös marfanoidinen olemus (mm. pitkä ja hoikka kehonmalli), sydämen ja sidekudoksen muutokset, neurologiset poikkeavuudet ja kehitysvammaisuus, joka on lievää tai keskivaikeaa. Lisäksi sairastuneilla voi olla hydrokefalia eli aivo-selkäydinnestekierron häiriö.

Oireet ja löydökset

Useat oireyhtymää sairastavat vauvat syntyvät laskettuna aikana ja heillä on normaalijakauman mukaiset paino, pituus ja päänympärys. Kasvojen piirteissä yleisiä ovat mm. toisistaan etäällä olevat silmät, korkea ja kaareva kitalaki sekä pienileukaisuus. Oireyhtymään liittyy lapsuudessa hypotoniaa eli yleistä lihasvelttoutta sekä kehitysviiveitä motoristen ja kognitiivisten taitojen kehittymisessä. Shprintzen-Goldbergin oireyhtymä sairastavilla on usein erittäin hoikat sormet ja epätavallisen pitkät raajat. Heillä voi olla myös harju- ja kuopparintaisuutta, skolioosia ja nivelten yliliikkuvuutta. Oireyhtymällä on huomattavaa päällekkäisyyttä Marfanin oireyhtymä ja Loeys-Dietzin oireyhtymien kanssa.

Oireyhtymän syy, periytyvyys ja yleisyys

Useat heterogeeniset mutaatiot näyttävät osuvan SKI-nimiseen geeniin kromosomissa 1 (1p36). Geenin tuote SKI-proteiinia tarvitaan TGF-beta -nimisen kasvutekijän vaikutusten säätelyyn. TGF-beta ohjaa yksittäisissä soluissa useita eri tehtäviä mm. solujen kasvua ja jakautumista, liikkumista sekä apoptoosia eli ohjelmoitua solukuolemaa. SKI-proteiinia tarvitaan erityisesti kallon ja muiden luiden, ihon sekä aivojen kehityksessä. Oireyhtymässä SKI-proteiini toimii yliaktiivisesti, mikä johtaa TGF-beta-kasvutekijän vaikutusten voimistumiseen ja edelleen kudosten normaalin kehityksen häiriintymiseen. Joissakin Shprintzen-Goldbergin oireyhtymätapauksissa geenimutaatio jää tuntemattomaksi tai se käsittää muita geenejä kuin SKI-geenin.

Oireyhtymän periytyvyys on autosomaalista ja dominanttia eli vallitsevaa tai monien geenien ohjaamaa. Usein oireyhtymän aiheuttaa täysin uusi, de novo, mutaatio perheessä. Toisinsanoen suvussa ei yleensä esiinny historiaa Shprintzen-Goldbergin oireyhtymästä.

Shprintzen-Goldbergin oireyhtymän esiintyvyydeksi on arvioitu alle 1 tapaus miljoonasta (1:1 000 000). Lääketieteellisessä kirjallisuudessa on kuvattu noin 50 potilasta.

Diagnoosi ja hoito

Oireyhtymän diagnosointi tukeutuu vahvasti fyysisten oireiden ja ominaispiirteiden tarkkaan selvittämiseen.

Oireyhtymää hoidetaan kunkin sairastuneen oireiden mukaisesti. Hoitokeinoina ovat pääasiassa kirurgia, jolla voidaan hoitaa kallon, sydämen, selkärangan ja rintakehän rakennepoikkeavuuksia sekä fysio-, toiminta- ja puheterapia. Sairastuneen terveydentilaa tulee seurata säännöllisesti.

Eliniän ennuste

Shprintzen-Goldbergin oireyhtymä ei ole hengenvaarallinen. Eliniänodotteeseen voivat kuitenkin vaikuttaa mahdolliset sydän- tai muun elinjärjestelmän komplikaatiot.

Historia

Amerikkalaiset Robert J. Shprintzen ja Rosalie B. Goldberg kuvasivat tämän harvinaisen oireyhtymän vuonna 1982.

 

Vertaistukipalveluita voi tiedustella Harvinaiskeskus Noriosta. Ylläpidämme mm. vertaistukirekisteriä.
Vertaistukipalvelut puh. 044 7700 146

Harvinaiskeskus Norion perinnöllisyyshoitajaan voi ottaa yhteyttä, kun haluaa keskustella perimään tai harvinaissairauksiin liittyvistä asioista.
Perinnöllisyyshoitajan palvelut puh. 044 5765 439

Tietoa Kehitysvammaisten Tukiliitosta

Aiheesta muualla

Invalidiliitto (2014): Shprintzen-Goldberg-oireyhtymä
CRANIO ry: Kallon ja kasvonluiden kasvuhäiriöitä sairastavien tuki
Jyrki Hukki, Pia Saarinen, Marko Kangasniemi ja Mikä Niemelä. Yksinkertaiset kraniosynostoosit. Duodecim 2007;123: 967-976.
Genetic and Rare Diseases Information Center (GARD): Shprintzen-Goldberg craniosynostosis syndrome
The Marfan Foundation: Shprintzen-Goldberg syndrome

Facebookista löytyy hakusanalla "Shprintzen-Goldberg Syndrome" suljettu englanninkielinen keskusteluryhmä oireyhtymää sairastavan läheisille. Jäseneksi ryhmään pääsee pyytämällä ryhmän jäsenyyttä.

Lähteet

Online Mendelian Inheritance in Man (OMIM): Shprintzen-Goldberg-Craniosynostosis syndrome (SGS)
National Organization for Rare Disorders (NORD): Shprintzen-Goldberg syndrome

Harvinaiskeskus Norio

Kornetintie 8, 00380 Helsinki

044 5765 439

Harvinaiskeskus Norio
Noriokeskus