Shprintzen-Goldbergin oireyhtymä

HARVINAISKESKUS NORIO LYHYT DIAGNOOSIKUVAUS | Diagnoosikuvaukset ovat yleiskatsauksia, joten ne eivät välttämättä kata kaikkia oireita, joita kyseiseen harvinaissairauteen tai oireyhtymään voi liittyä. Yksilöllisten erojen vuoksi kaikkia kuvauksessa mainittuja oireita ei välttämättä esiinny jokaisella. Diagnoosikuvaukset eivät korvaa terveydenhuollon ammattilaisten antamaa tietoa, eikä niitä pidä käyttää diagnostiikan tai hoidon perusteena.

Shprintzen-Goldbergin oireyhtymä

Harvinaiskeskus Norio

Lääketieteen toimittaja Johanna RIntahaka, Harvinaiskeskus Norio 10.1.2020

Marfanoidinen kraniosynostoottinen oireyhtymä
Shprintzen-Goldbergin kraniosynostoottinen oireyhtymä

Lyhyesti

Shprintzen-Goldbergin oireyhtymä on erittäin harvinainen geneettinen oireyhtymä, jolle ovat ominaisia sidekudoksen muutokset. Oireyhtymälle tyypillisiä ovat kraniosynostoosi eli kallon saumojen ennenaikaista luutuminen, kasvojen luiden luutumishäiriöt ja muut luuston poikkeavuudet. Shprintzen- Goldbergin oireyhtymän kliinisiin oireisiin lukeutuvat myös marfanoidinen olemus (mm. pitkä ja hoikka kehonmalli), sydämen ja sidekudoksen muutokset, neurologiset poikkeavuudet ja kehitysvammaisuus, joka on lievää tai keskivaikeaa. Lisäksi potilailla voi olla hydrokefalia eli aivo-selkäydinnesteen kiertohäiriö.

Oireet ja löydökset

Useat vauvat, joilla on Shprintzen-Goldbergin oireyhtymä, syntyvät laskettuna aikana ja heillä on normaalijakauman mukainen paino, pituus ja päänympärys. Kasvojen piirteissä on usein havaittavissa mm. toisistaan etäällä olevat silmät, eksoftalmus eli ulkonevat silmät, korkea ja kaareva kitalaki sekä pienileukaisuus.

Oireyhtymään liittyy lapsuudessa hypotoniaa eli alentunutta lihasjänteyttä sekä kehitysviiveitä motorisissa ja kognitiivisissa taidoissa. Erittäin hoikat sormet ja epätavallisen pitkät raajat sekä harju- ja kuopparintaisuus, skolioosi eli selkärangan sivuttainen vinouma ts. kiertoryhtivirhe ja nivelten yliliikkuvuus ovat eräitä muita Shprintzen-Goldbergin oireyhtymän piirteitä. Napatyrä on mahdollinen.

Oireyhtymän syy, periytyvyys ja yleisyys

Shprintzen-Goldbergin oireyhtymän aiheuttaa erilaiset mutaatiot SKI-nimisessä geenissä kromosomissa 1 (1p36). Geenin tuote SKI-proteiini tarvitaan TGF-beeta (Transforming grouwth factor-beta)-nimisen kasvutekijän vaikutusten säätelyyn. TGF-beeta ohjaa yksittäisissä soluissa useita eri tehtäviä mm. solujen kasvua ja jakautumista, liikkumista sekä apoptoosia eli ohjelmoitua solukuolemaa. SKI-proteiinia tarvitaan erityisesti kallon ja muiden luiden, ihon sekä aivojen kehityksessä. Oireyhtymässä SKI-proteiini toimii yliaktiivisesti, mikä johtaa TGF-beeta-kasvutekijän vaikutusten voimistumiseen ja edelleen kudosten normaalin kehityksen häiriintymiseen. Joissakin Shprintzen-Goldbergin oireyhtymätapauksissa geenimutaatio jää tuntemattomaksi tai se käsittää muita geenejä kuin SKI-geenin.

Shprintzen-Goldbergin oireyhtymä periytyy usein autosomissa dominanttisti eli vallitsevasti. Useimmiten oireyhtymän aiheuttaa täysin uusi, de novo, mutaatio perheessä. Toisin sanoen suvussa ei yleensä esiinny historiaa Shprintzen-Goldbergin oireyhtymästä.

Shprintzen-Goldbergin oireyhtymän esiintyvyydeksi on arvioitu alle 1 tapaus miljoonasta (1:1 000 000). Lääketieteellisessä kirjallisuudessa on kuvattu noin 50 potilasta.

Diagnoosi ja hoito

Oireyhtymän diagnosointi tukeutuu vahvasti fyysisten oireiden ja ominaispiirteiden tarkkaan selvittämiseen. Oireyhtymällä on huomattavaa päällekkäisyyttä mm. Marfanin oireyhtymä ja Loeys-Dietzin oireyhtymien kanssa.

Oireyhtymää hoidetaan kunkin potilaan oireiden mukaisesti. Hoitokeinoina ovat pääasiassa kirurgia, jolla voidaan hoitaa kallon, sydämen, selkärangan ja rintakehän rakennepoikkeavuuksia sekä fysio-, toiminta- ja puheterapia. Potilaan terveydentilaa tulee seurata säännöllisesti.

Eliniän ennuste

Shprintzen-Goldbergin oireyhtymä ei ole hengenvaarallinen. Eliniänodotteeseen voivat kuitenkin vaikuttaa mahdolliset sydämen tai muiden elinjärjestelmien komplikaatiot.

Historia

Amerikkalaiset Robert J. Shprintzen ja Rosalie B. Goldberg kuvasivat tämän harvinaisen oireyhtymän vuonna 1982.

 

Vertaistukipalveluita voi tiedustella Harvinaiskeskus Noriosta. Ylläpidämme mm. vertaistukirekisteriä.
Vertaistukipalvelut puh. 044 7700 146

Harvinaiskeskus Norion perinnöllisyyshoitajaan voi ottaa yhteyttä, kun haluaa keskustella perimään tai harvinaissairauksiin liittyvistä asioista.
Perinnöllisyyshoitajan palvelut puh. 044 5765 439

Tietoa Kehitysvammaisten Tukiliitosta

Aiheesta muualla

Invalidiliitto (2014): Shprintzen-Goldberg-oireyhtymä
CRANIO ry: Kallon ja kasvonluiden kasvuhäiriöitä sairastavien tuki
Jyrki Hukki, Pia Saarinen, Marko Kangasniemi ja Mikä Niemelä. Yksinkertaiset kraniosynostoosit. Duodecim 2007;123: 967-976.
Genetic and Rare Diseases Information Center (GARD): Shprintzen-Goldberg craniosynostosis syndrome
The Marfan Foundation: Shprintzen-Goldberg syndrome

Facebookista löytyy hakusanalla "Shprintzen-Goldberg Syndrome" suljettu englanninkielinen keskusteluryhmä läheisille, joita oireyhtymä koskettaa. Jäseneksi ryhmään pääsee pyytämällä ryhmän jäsenyyttä.

Lähteet

Online Mendelian Inheritance in Man (OMIM): Shprintzen-Goldberg-Craniosynostosis syndrome (SGS)
National Organization for Rare Disorders (NORD): Shprintzen-Goldberg syndrome

Harvinaiskeskus Norio

Paciuksenkatu 19, 00270 Helsinki

044 5765 439

Harvinaiskeskus Norio
Noriokeskus