AJANKOHTAISTA TILAA UUTISKIRJE OTA YHTEYTTÄ



Sensenbrennerin oireyhtymä

NORIO-KESKUS LYHYT DIAGNOOSIKUVAUS | Lyhyet diagnoosikuvaukset on tarkoitettu jonkin oireyhtymän tai harvinaissairauden yleisesittelyksi.

Sensenbrennerin oireyhtymä

Noriokeskus

Lääketieteen toimittaja Johanna Rintahaka, Norio-keskus 20.11.2018

Kranioektodermaalinen dysplasia 1
Cranioectodermal dysplasia1 (CED1)

Tämä harvinainen synnynnäinen oireyhtymä kuuluu siliopatioihin, joissa elimistön värekarvojen toiminta on poikkeavaa. Värekarvoja on useissa elimissä ja siksi siliopatioiden oirekirjo on laaja. Lisäksi Sensenbrennerin oireyhtymän oireisto aiheutuu useiden geenien mutaatioista, jotka voivat vaihdella yksilöstä toiseen.

Sensenbrennerin oireyhtymän pääpiirteitä ovat luuston ja ektodermaalin puutteet. Oireyhtymään liittyvät luuston poikkeavuudet voivat käsittää mm. kraniosynostoosin eli kallonsaumojen ennenaikainen luutumisen, joka johtaa mm. pitkänomaiseen ja kapeaan pään malliin (dolikokefaliaan), kapean rintakehän, pectus excavatumin eli kuopparinnan, lyhyt-, vino- ja yhdyssormisuuden/-varpaisuuden sekä yliliikkuvat nivelet. Ektodermaalisia puutteita on nähtävissä hampaissa, hiuksissa ja sekä varpaiden ja sormien kynsissä. Hampaissa voi olla puutteita kiilteen paksuudessa, hampaat voivat olla pienet, yksi tai useampi hammas voi puuttua, kuspin eli hampaan purupinnan nysty voi olla epämuodostunut ja sairastuneella voi esiintyä taurodontismia eli poikkeava hammaskruunun rakenne. Hiukset voivat olla harvat ja varpaiden ja sormien päissä voi olla tavallisesta poikkeavat kynnet.

Kasvojen epämuodostumat voivat käsittää esimerkiksi etäällä toisistaan olevat silmät, silmän yläluomissa voi olla ihopoimut, jotka peittävät myös silmäkulman (epicanthic folds), sieraimet saattavat olla eteenpäin kallistuneet ja alahuulen sisäpuoli voi olla näkyvissä.

Sensenbrennerin oireyhtymää sairastavalle kehittyy usein krooninen munuaisten vajaatoiminta 2-6 vuoden iässä. Munuaisten vajaatoiminta johtuu nefronoftiisistä, jossa munuaisten kyky konsentroida eli väkevöittää virtsaa on heikentynyt, virtsa on tavallista laimeampaa ja taudin eteneminen johtaa lopulta munuaisten vajaatoimintaan. Oireyhtymään voi liittyä myös maksan fibroosi eli sidekudostuminen, sydänvikoja, toistuvia keuhkoinfektioita sekä poikkeavuuksia silmissä, kuten esimerkiksi silmävärve ja retinitis pigmentosa eli verkkokalvorappeuma.

Oireyhtymän syy, periytyvyys ja yleisyys

Sensembrennerin oireyhtymä on siliopatia eli värekarvatauti on värekarvojen rakenteeseen ja/tai toimintaan liittyvä sairaus. Värekarvoja on lukuisissa paikoissa kehossa, kuten munuaisissa ja silmissä, ja ne ovat tärkeitä myös alkion ja sikiön kehityksen aikana. Koska Oireyhtymän taustalla on useita eri geenien mutaatioita, kuten esimerkiksi IFT122-, IFT43-, WDR19- ja WDR35-geenien muutokset, oireyhtymä ilmenee hyvin heterogeenisena yksilöstä toiseen. IFT122-, IFT43-, WDR19- ja WDR35-geenien tuotteet osallistuvat värekarvojen sisällä tapahtuvaan aineiden kuljetukseen.

Oireisto periytyy useimmiten autosomissa resessiivisesti eli peittyvästi.

Kirjallisuudessa on raportoitu vain 20 tapausta. Taudin esiintyvyydeksi arvioidaan alle 1: 1 000 000.

Diagnoosi ja hoito

Diagnoosi perustuu kliinisen tutkimuksen lisäksi, ultraäänitutkimukseen, virtsan, lipidien ja seerumin elektrolyyttien analyysiin ja lipidi profiilin, kudosnäytteisiin, maksan ja munuaisten toiminnan tutkimiseen ja silmälääkärin tekemiin tutkimuksiin.

Erotusdiagnostiikassa on huomioitava Jeunen syndrooma ja Ellis van Creveldin oireyhtymä, johon liittyy myös ektodermaalin puutteita ja kapea rintakehä. Pitkänomainen ja kapea pään malli (dolikokefalia) erottaa Sensenbrennerin oireyhtymän usein muista siliopatioista.

Useimmissa tapauksissa munuaisten toiminta huononee nopeasti ja vaatii asidoosin eli kehon liiallisen happamoitumisen hoitoa, dialyysin tai munuaissiirron. Kallon muotoa voidaan kirurgisesti korjata hyvin varhaisessa vaiheessa, useimmiten lapsen ollessa alle yhden vuoden ikäisenä. Lisäksi kirurgialla voidaan hoitaa mahdollisia sydämen, sormien ja varpaiden poikkeavuuksia. Niille henkilöille, joilla esiintyy kehitysvammaisuutta, puhe- toiminta- ja fysioterapiasta voi olla hyötyä.

Lapsuudessa seurataan kasvua ja kehitystä, hampaiden kehitystä, sekä silmien, maksan ja munuaisten toimintaa. Verkkokalvorappeuman ensimerkit pyritään löytämään mahdollisimman varhain, neljännestä ikävuodesta alkaen.

Eliniän ennuste

Elinennuste perustuu munuais-, sydän- ja keuhko-ongelmien vakavuuteen, jotka voivat olla hengenvaarallisia.

Historia

J. A. Sensenbrenner kuvasi oireyhtymän ensimmäisen kerran sisaruksilla vuonna 1975.

Aiheesta muualla

ITV Report: Schoolgirl with a rare disease becomes face of hospital campaign
Genetics Home Reference: Cranioectodermal dysplasia

Lähteet

Orphanet: Cranioectodermal dysplasia
Online Mendelian Inheritance in Man (OMIM): Carnioectodermal dysplasia 1, CED1
GeneReviews: Cranioectodermal Dysplasia

Norio-keskus

Kornetintie 8, 00380 Helsinki

norio-keskus@rinnekoti.fi

020 638 5533

Noriokeskus
Noriokeskus