AJANKOHTAISTA TILAA UUTISKIRJE OTA YHTEYTTÄ



Sensenbrennerin oireyhtymä

NORIO-KESKUS LYHYT DIAGNOOSIKUVAUS | Lyhyet diagnoosikuvaukset on tarkoitettu jonkin oireyhtymän tai harvinaissairauden yleisesittelyksi.

Sensenbrennerin oireyhtymä

Noriokeskus

Lääketieteen toimittaja Johanna Rintahaka, Norio-keskus 25.2.2019

Kranioektodermaalinen dysplasia 1
Cranioectodermal dysplasia1 (CED1)

Lyhyesti

Tämä harvinainen synnynnäinen oireyhtymä kuuluu siliopatioihin, joissa elimistön värekarvojen toiminta on poikkeavaa. Värekarvoja on useissa elimissä ja siksi siliopatioiden oirekirjo on laaja. Lisäksi Sensenbrennerin oireyhtymän oireisto aiheutuu useiden geenien mutaatioista, jotka voivat vaihdella yksilöstä toiseen.

Oireet ja löydökset

Sensenbrennerin oireyhtymän pääpiirteitä ovat luuston ja ektodermistä alkuperää olevien kudosten poikkeavuudet. Luustomuutokset voivat käsittää mm. kraniosynostoosin eli kallonsaumojen ennenaikainen luutumisen, joka johtaa mm. pitkänomaiseen ja kapeaan pään malliin (dolikokefaliaan), kapean rintakehän, pectus excavatumin eli kuopparinnan, lyhyt-, vino- ja yhdyssormisuuden/-varpaisuuden sekä yliliikkuvat nivelet.

Ektodermaalisia poikkeavuuksia havaitaan hampaissa, hiuksissa ja sekä varpaiden ja sormien kynsissä. Hampaissa voi olla puutteita kiilteen paksuudessa, hampaat voivat olla pienet, yksi tai useampi hammas voi puuttua, kuspin eli hampaan purupinnan nysty voi olla epämuodostunut, ja sairastuneella voi esiintyä taurodontismia eli poikkeava hammaskruunun rakenne. Hiukset voivat olla harvat ja varpaissa ja sormissa voi olla poikkeavat kynnet.

Normaalista poikkeavia kasvonpiirteitä ovat mm. etäällä toisistaan olevat silmät, yläluomien ihopoimut, jotka peittävät silmäkulman (epicanthic folds), ja eteenpäin kallistuneet sieraimet. Lisäksi alahuulen sisäpuoli voi olla näkyvissä. Silmissä voi esiintyä silmävärvettä ja retinitis pigmentosa eli verkkokalvorappeuma. Verkkokalvorappeuma voi esiintyä jo neljännestä ikävuodesta alkaen.

Sensenbrennerin oireyhtymään liittyy usein erilaisia sisäelinten poikkeavuuksia. Nefronoftiisi on krooninen munuaistauti, joka johtaa munuaisten vajaatoimintaan jo varhaisessa vaiheessa, noin 2-6 vuoden iässä. Nefronoftiisissä munuaisten kyky konsentroida eli väkevöittää virtsaa on heikentynyt ja tämän seurauksena virtsa on tavallista laimeampaa. Seckelin oireyhtymään voi liittyä myös maksan fibroosia eli sidekudostuminen, sydänvikoja sekä toistuvia keuhkoinfektioita.

Oireyhtymän syy, periytyvyys ja yleisyys

Sensembrennerin oireyhtymä on siliopatia eli värekarvatauti on värekarvojen rakenteeseen ja/tai toimintaan liittyvä sairaus. Värekarvoja on lukuisissa paikoissa kehossa, kuten munuaisissa ja silmissä, ja ne ovat tärkeitä myös alkion ja sikiön kehityksen aikana. Koska Oireyhtymän taustalla on useiden eri geenien mutaatioita, kuten esimerkiksi IFT122-, IFT43-, WDR19- ja WDR35-geenien muutokset, oireyhtymä ilmenee hyvin heterogeenisena yksilöstä toiseen. IFT122-, IFT43-, WDR19- ja WDR35-geenien tuotteet osallistuvat värekarvojen sisällä tapahtuvaan aineiden kuljetukseen.

Oireisto periytyy useimmiten autosomissa resessiivisesti eli peittyvästi.

Kirjallisuudessa on raportoitu vain 20 tapausta. Taudin esiintyvyydeksi arvioidaan alle 1: 1 000 000.

Diagnoosi ja hoito

Diagnoosi perustuu kliinisen tutkimuksen lisäksi, ultraäänitutkimukseen, virtsan, lipidien ja seerumin elektrolyyttien analyysiin ja lipidiprofiilin, kudosnäytteisiin, maksan ja munuaisten toiminnan tutkimiseen ja silmälääkärin arvioon.

Erotusdiagnostiikassa on huomioitava Jeunen syndrooma ja Ellis-Van Creveldin oireyhtymä, johon liittyy myös ektodermaalin puutteita ja kapea rintakehä. Pitkänomainen ja kapea pään malli (dolikokefalia) erottaa Sensenbrennerin oireyhtymän usein muista siliopatioista.

Lapsen terveyden tarkkailuun kuuluvat mm. kasvun, hampaiden ja yleisen kehityksen seuranta. Silmien, maksan ja munuaisten toimintaa on seurattava erityisen tarkoin. Useimmissa tapauksissa munuaisten toiminta huononee nopeasti ja vaatii asidoosin eli kehon liiallisen happamoitumisen hoitoa, dialyysin ja/tai munuaissiirron. Kallon muotoa voidaan kirurgisesti korjata hyvin varhaisessa vaiheessa, useimmiten lapsen ollessa alle yhden vuoden ikäisenä. Lisäksi kirurgialla voidaan hoitaa mahdollisia sydämen, sormien ja varpaiden poikkeavuuksia. Niille henkilöille, joilla esiintyy kehitysvammaisuutta, puhe- toiminta- ja fysioterapiasta voi olla hyötyä.

Eliniän ennuste

Elinennuste perustuu munuais-, sydän- ja keuhko-ongelmien vakavuuteen, jotka voivat olla hengenvaarallisia.

Historia

J. A. Sensenbrenner kuvasi oireyhtymän ensimmäisen kerran sisaruksilla vuonna 1975.

 

Vertaistukipalveluita voi tiedustella Norio-keskuksesta. Ylläpidämme mm. vertaistukirekisteriä.
Vertaistukipalvelut puh. 044 7700 146

Norio-keskuksen periytyvyysneuvojaan voi ottaa yhteyttä, kun haluaa keskustella perimään tai harvinaissairauksiin liittyvistä asioista.
Periytyvyysneuvojan palvelut puh. 044 5765 439

Aiheesta muualla

ITV Report: Schoolgirl with a rare disease becomes face of hospital campaign
Genetics Home Reference: Cranioectodermal dysplasia

Lähteet

Orphanet: Cranioectodermal dysplasia
Online Mendelian Inheritance in Man (OMIM): Carnioectodermal dysplasia 1, CED1
GeneReviews: Cranioectodermal Dysplasia

Norio-keskus

Kornetintie 8, 00380 Helsinki

norio-keskus@rinnekoti.fi

020 638 5533

Noriokeskus
Noriokeskus