Seckelin oireyhtymä

HARVINAISKESKUS NORIO LYHYT DIAGNOOSIKUVAUS | Lyhyet diagnoosikuvaukset on tarkoitettu jonkin oireyhtymän tai harvinaissairauden yleisesittelyksi.

Seckelin oireyhtymä

Harvinaiskeskus Norio

Lääketieteen toimittaja Johanna Rintahaka, Harvinaiskeskus Norio 25.2.2019
 

Lyhyesti

Seckelin oireyhtymä on yleisin oireyhtymä, johon liittyy mikrokefaalinen osteodysplastinen ja primordiaalinen lyhytkasvuisuus (Microcephalic osteodysplastic primordial dwarfism, MOPD). Seckelin oireyhtymää kuvaa siis mikrokefalia eli pienipäisyys, luustomuutokset sekä lyhytkasvuisuus, joka on primordiaalista eli varhaisessa vaiheessa esiintyvää. 

Oireet ja löydökset

Pituuden ja painon kehityksen viive havaitaan jo kohdussa. Keskimääräinen syntymäpaino jää 1540 grammaan. Lyhytkasvuisuus jatkuu koko pituuskasvujakson ajan. Kädet ja jalat jäävät suhteellisen pitkiksi muuhun kehoon nähden.

Lapsella todetaan mikrokefalia ja lintumaiset piirteet kasvoissa: kapeat kasvot, suuret silmät, eteenpäin työntyvä nenä sekä pieni leuka. Korvat saattavat olla poikkeavan muotoiset. Kallon saumat voivat olla ennenaikaisesti luutuneet, mistä voi seurata joko epätavallisen pitkä tai lyhyt pään muoto. Tämä riippuu siitä, mitkä kallon saumoista ovat ennenaikaisesti sulkeutuneet. Kallon saumojen ennenaikainen luutuminen voi aiheuttaa normaalia vähäisempää aivojen kasvua, mikrokefaliaa.

Seckelin oireyhtymää sairastava on usein kehitysvammainen. Kehitysvammaisuuden aste vaihtelee lievästä vaikeaan. Kehitysvammaisuus sekä lyhytkasvuisuus voivat tulla selkeämmin esille vasta lapsen kasvun myötä.

Hematologisia eli vereen liittyviä poikkeavuuksia havaitaan noin 25 % tapauksista. Niihin lukeutuvat mm. anemia, akuutti myeloidinen leukemia sekä pansytopenia eli punasolujen, valkosolujen ja verihiutaleiden vähyys.

Seckelin oireyhtymän muut oireet ovat moninaiset ja voivat käsittää mm. aivokurkiaisen puuttumisen, pikkusormen vinon muodon (clinodactyly), lantion ja selkärangan epämuodostumia sekä erilaiset poikkeavuudet hampaissa, esimerkiksi heikosti kehittyneen hammaskiilteen tai poikkeavan hampaiden sijainnin pienen leuan vuoksi. 12 kylkiluuparin sijaan sairastavalla voi olla vain 11 kylkiluuparia.

Oireyhtymän syy, periytyvyys ja yleisyys

Geneettisesti Seckelin oireyhtymä on heterogeeninen ja geenimuutos voi löytyä useista eri geeneistä. Tunnetuimpia niistä ovat SCKL1- (ATR), SCKL2- tai SCKL3-geenin mutaatiot, jotka kaikki sijaitsevat eri kromosomeissa. Oireyhtymä jaotellaan geenimutaation mukaan useiksi eri Seckelin oireyhtymätyypeiksi. Ainakin kahdeksan eri tyyppiä on kuvattu.

Oireyhtymä periytyy autosomissa resessiivisesti eli peittyvästi.

Oireyhtymän esiintyvyydeksi on arvioitu alle yksi tapaus miljoonaa syntynyttä lasta kohden (<1: 1 000 000). Lääketieteellinen kirjallisuus kuvaa noin 100 tapausta.

Diagnoosi ja hoito

Seckelin oireyhtymän jäljille voidaan päästä jo raskauden seurannan aikaisissa ultraäänitutkimuksissa, jossa havaitaan sikiön hidas kasvu. Vaikka luuston epämuodostumat ovat havaittavissa jo syntymässä, useimmiten Seckelin oireyhtymän diagnoosi varmistuu vasta lapsen vanhetessa, jolloin muut kliiniset oireet tulevat selkeämmin esiin.

Parantavaa hoitoa ei ole, vaan oireyhtymää hoidetaan kunkin sairastuneen oireiden mukaisesti. Hoito käsittää mm. puhe-, ja toimintaterapian, epilepsialääkityksen, terveydentilan seurannan ja perheen tukemisen.

Historia

Helmut Paul George Seckel kuvasi oireyhtymän vuonna 1960.

 

Vertaistukipalveluita voi tiedustella Harvinaiskeskus Noriosta. Ylläpidämme mm. vertaistukirekisteriä.
Vertaistukipalvelut puh. 044 7700 146

Harvinaiskeskus Norion perinnöllisyyshoitajaan voi ottaa yhteyttä, kun haluaa keskustella perimään tai harvinaissairauksiin liittyvistä asioista.
Perinnöllisyyshoitajan palvelut puh. 044 5765 439

Tietoa Kehitysvammaisten Tukiliitosta

Aiheesta muualla

Genetic and Rare Diseases Information Center (GARD): Seckel syndrome
National Organization for Rare Disorders (NORD): Seckel syndrome
GeneReviews: Primary Autosomal Recessive Microcephalies and Seckel Syndrome Spectrum Disorders

Lähteet

Orphanet: Seckel syndrome 
Laurence Faivre ja Valerie Cornier-Daire. Seckel syndrome. Orphanet encyclopedia 2005
Online Mendelian Inheritance in Man (OMIM): Seckel syndrome 1; SCK1 ja Seckel syndrome 2; SCK2

Harvinaiskeskus Norio

Kornetintie 8, 00380 Helsinki

044 5765 439

Harvinaiskeskus Norio
Noriokeskus