Seckelin oireyhtymä

HARVINAISKESKUS NORIO LYHYT DIAGNOOSIKUVAUS | Diagnoosikuvaukset ovat yleiskatsauksia, joten ne eivät välttämättä kata kaikkia oireita, joita kyseiseen harvinaissairauteen tai oireyhtymään voi liittyä. Yksilöllisten erojen vuoksi kaikkia kuvauksessa mainittuja oireita ei välttämättä esiinny jokaisella. Diagnoosikuvaukset eivät korvaa terveydenhuollon ammattilaisten antamaa tietoa, eikä niitä pidä käyttää diagnostiikan tai hoidon perusteena.

Seckelin oireyhtymä

Harvinaiskeskus Norio

Lääketieteen toimittaja Johanna Rintahaka, Harvinaiskeskus Norio 30.10.2020
 
Microcephalic primordial dwarfism
Seckel syndrome

 

Lyhyesti

Seckelin oireyhtymä on yleisin oireyhtymä, johon liittyy primordiaalinen eli varhaisessa vaiheessa esiintyvä lyhytkasvuisuus ja mikrokefalia eli pienipäisyys.

Oireet ja löydökset

Pituuden ja painon kehityksen viive havaitaan jo kohdussa. Keskimääräinen syntymäpaino jää 1540 grammaan. Lyhytkasvuisuus jatkuu koko pituuskasvujakson ajan. Kädet ja jalat jäävät suhteellisen pitkiksi muuhun kehoon nähden.

Lapsella todetaan mikrokefalia ja lintumaiset piirteet kasvoissa: kapeat kasvot, suuret silmät, eteenpäin työntyvä nenä sekä pieni leuka. Korvat saattavat olla poikkeavan muotoiset. Kallon saumat voivat olla ennenaikaisesti luutuneet, mistä voi seurata joko epätavallisen pitkä tai lyhyt pään muoto. Tämä riippuu siitä, mitkä kallon saumoista ovat ennenaikaisesti sulkeutuneet. Kallon saumojen ennenaikainen luutuminen voi aiheuttaa normaalia vähäisempää aivojen kasvua, mikrokefaliaa.

Seckelin oireyhtymään liittyy usein kehitysvammaisuus. Kehitysvammaisuuden taso vaihtelee lievästä vaikeaan. Kehitysvammaisuus sekä lyhytkasvuisuus voivat tulla selkeämmin esille vasta lapsen kasvun myötä.

Hematologisia eli vereen liittyviä poikkeavuuksia havaitaan noin 25 % tapauksista. Niihin lukeutuvat mm. anemia, akuutti myelooinen leukemia sekä pansytopenia eli punasolujen, valkosolujen ja verihiutaleiden vähyys.

Seckelin oireyhtymän muut oireet ovat moninaiset ja voivat käsittää mm. aivokurkiaisen puuttumisen, klinodaktylian eli vinosormisuuden, lantion rakennepoikkeavuuksia, skolioosin eli selkärangan vinouman tai kyfoosin eli rintarangan kyttyrän tai näiden yhdistelmän eli kyfoskolioosin. Hammaspoikkeavuuksiin voivat lukeutua esimerkiksi heikosti kehittyneen hammaskiilteen tai poikkeavan hampaiden sijainnin pienileukaisuuden vuoksi. Huuli-suulakihalkiot voivat olla mahdollisia. Tavanomaisen 12 kylkiluuparin sijaan Seckelin oireyhtymässä voi olla vain 11 kylkiluuparia.

Oireyhtymän syy, periytyvyys ja yleisyys

Geneettisesti Seckelin oireyhtymä on heterogeeninen ja geenimuutos voi löytyä useista eri geeneistä. Tunnetuimpia niistä ovat SCKL1- (ATR), SCKL2- tai SCKL3-geenin mutaatiot, jotka kaikki sijaitsevat eri kromosomeissa. Oireyhtymä jaotellaan geenimutaation mukaan useiksi eri Seckelin oireyhtymätyypeiksi. Ainakin kahdeksan eri tyyppiä on kuvattu.

Oireyhtymä periytyy autosomissa resessiivisesti eli peittyvästi. Tämä tarkoittaa useimmissa tapauksissa sitä, että lapsi on perinyt oireyhtymää aiheuttavan geenimutaation molemmilta vanhemmiltaan. Koska vanhemmilla on vain yksi oireyhtymän aiheuttava mutaatio perimässään, he ovat oireettomia geenimuutoksen kantajia. Perheessä, jossa molemmat vanhemmat ovat kantajia, jokaisen raskauden kohdalla perheeseen syntyvien lapsien todennäköisyys periä oireyhtymän aiheuttavat mutaatiot molemmilta vanhemmiltaan on 25 %. Todennäköisyys, että lapsi perii geenimutaation vain toiselta vanhemmaltaan, on 50 %. Tällöin jälkeläinen on mutaation oireeton kantaja, kuten vanhempansakin.

Oireyhtymän esiintyvyydeksi on arvioitu alle yksi tapaus miljoonaa syntynyttä lasta kohden (<1: 1 000 000). Lääketieteellinen kirjallisuus kuvaa noin 100 tapausta.

Diagnoosi ja hoito

Seckelin oireyhtymän jäljille voidaan päästä jo raskauden seurannan aikaisissa ultraäänitutkimuksissa, jossa havaitaan sikiön hidas kasvu. Vaikka luuston epämuodostumat ovat havaittavissa jo syntymässä, useimmiten Seckelin oireyhtymän diagnoosi varmistuu vasta lapsen vanhetessa, jolloin muut kliiniset oireet tulevat selkeämmin esiin.

Parantavaa hoitoa ei ole, vaan oireyhtymää hoidetaan potilaalla ilmenevien oireiden mukaisesti. Hoito käsittää mm. puhe- ja toimintaterapian, epilepsialääkityksen, terveydentilan seurannan ja perheen tukemisen.

Historia

Saksalainen lastenlääkäri Helmut Paul George Seckel kuvasi oireyhtymän vuonna 1960.

 

Vertaistukipalveluita voi tiedustella Harvinaiskeskus Noriosta. Ylläpidämme mm. vertaistukirekisteriä.
Vertaistukipalvelut puh. 044 7700 146

Harvinaiskeskus Norion perinnöllisyyshoitajaan voi ottaa yhteyttä, kun haluaa keskustella perimään tai harvinaissairauksiin liittyvistä asioista.
Perinnöllisyyshoitajan palvelut puh. 044 5765 439

Tietoa Kehitysvammaisten Tukiliitosta

Aiheesta muualla

Genetic and Rare Diseases Information Center (GARD): Seckel syndrome
National Organization for Rare Disorders (NORD): Seckel syndrome
GeneReviews: Primary Autosomal Recessive Microcephalies and Seckel Syndrome Spectrum Disorders

Lähteet

Orphanet: Seckel syndrome 
Laurence Faivre ja Valerie Cornier-Daire. Seckel syndrome. Orphanet encyclopedia 2005
Online Mendelian Inheritance in Man (OMIM): Seckel syndrome 1; SCK1 ja Seckel syndrome 2; SCK2
Bissonnette, Bruno. Syndromes: Rapid Recognition and Perioperative Implications, 2nd edition. McGraw-Hill Education (2019).

Harvinaiskeskus Norio

Kornetintie 8, 00380 Helsinki

044 5765 439

Harvinaiskeskus Norio
Noriokeskus