AJANKOHTAISTA TILAA UUTISKIRJE OTA YHTEYTTÄ



Seckelin oireyhtymä

NORIO-KESKUS LYHYT DIAGNOOSIKUVAUS | Lyhyet diagnoosikuvaukset on tarkoitettu jonkin oireyhtymän tai harvinaissairauden yleisesittelyksi.

Seckelin oireyhtymä

Noriokeskus

Lääketieteen toimittaja Johanna Rintahaka, Norio-keskus 8.10.2018
 

Seckelin on yleisin oireyhtymä, johon liittyy mikrokefaalinen osteodysplastinen primordialiaalinen lyhytkasvuisuus (Microcephalic osteodysplastic primordial dwarfism). 

Seckelin oireyhtymälle tyypillistä ovat mikrokefalia eli pienipäisyys sekä lintumaiset kasvonpiirteet; kapeat kasvot, suuret silmät, eteenpäin työntyvä nenä sekä pieni leuka. Kasvojen poikkeavaan ulkonäköön liittyy usein myös poikkeavan muotoiset korvat. Kallon saumat voivat olla ennenaikaisesti luutuneet, mistä voi seurata joko epätavallisen pitkä tai lyhyt pään muoto. Tämä riippuu siitä, mitkä kallon saumoista ovat ennenaikaisesti sulkeutuneet. Kallon saumojen ennenaikainen luutuminen voi aiheuttaa normaalia vähäisempää aivojen kasvua.

Lyhytkasvuisuus on havaittavissa jo ennen syntymää. Keskimääräinen syntymäpaino jää 1540 grammaan. Lyhytkasvuisuus jatkuu koko pituuskasvujakson ajan. Kädet ja jalat jäävät suhteellisen pitkiksi muuhun kehoon nähden. Hematologisia eli vereen liittyviä poikkeavuuksia havaitaan noin 25 % tapauksista. Niihin lukeutuvat mm. anemia, akuutti myeloidinen leukemia sekä pansytopenia eli punasolujen, valkosolujen ja verihiutaleiden vähyys. Seckelin oireyhtymää sairastava henkilö on lievästi tai vaikeasti kehitysvammainen. Kehitysvammaisuus voi ilmetä vasta lapsen kasvun myötä.

Seckelin oireyhtymän muut oireet ovat moninaiset ja voivat käsittää mm. aivokurkiaisen puuttumisen, pikkusormen vinon muodon (clinodactyly), lantion ja selkärangan epämuodostumia sekä erilaiset poikkeavuudet hampaissa, esimerkiksi heikosti kehittyneen hammaskiilteen tai poikkeavan hampaiden sijainnin pienen leuan vuoksi. 12 kylkiluuparin sijaan sairastavalla voi olla vain 11 kylkiluuparia.

Oireyhtymän syy, periytyvyys ja yleisyys

Geneettisesti Seckelin oireyhtymä on heterogeeninen ja geenivirhe voi löytyä useista eri geeneistä. Tunnetuimpia niistä ovat SCKL1- (ATR), SCKL2- tai SCKL3-geenin mutaatiot, jotka kaikki sijaitsevat eri kromosomeissa. Oireyhtymä jaotellaan geenivirheen mukaan useiksi eri Seckelin oireyhtymätyypeiksi. Ainakin kahdeksan eri tyyppiä on kuvattu.

Oireyhtymä periytyy autosomissa resessiivisesti eli peittyvästi.

Oireyhtymän esiintyvyydeksi on arvioitu alle yksi tapaus miljoonaa syntynyttä lasta kohden (1: 1 000 000). Lääketieteellinen kirjallisuus kuvaa noin 100 tapausta.

Diagnoosi ja hoito

Seckelin oireyhtymän jäljille voidaan päästä jo raskauden seurannan aikana ultraäänitutkimuksissa, jossa havaitaan sikiön hidas kasvu. Vaikka luuston epämuodostumat ovat havaittavissa jo syntymässä, useimmiten Seckelin oireyhtymän diagnoosi varmistuu vasta lapsen vanhetessa, jolloin muut kliiniset oireet tulevat selkeämmin esiin.

Parantavaa hoitoa ei ole,vaan oireyhtymää hoidetaan kunkin sairastuneen oireiden mukaisesti. Hoito käsittää mm. puhe-, ja toimintaterapian, epilepsialääkityksen, seurannan ja perheen tukemisen.

Historia

Helmut Paul George Seckel kuvasi oireyhtymän vuonna 1960.

Aiheesta muualla

Genetic and Rare Diseases Information Center (GARD): Seckel syndrome
National Organization for Rare Disorders (NORD): Seckel syndrome
GeneReviews: Primary Autosomal Recessive Microcephalies and Seckel Syndrome Spectrum Disorders

Lähteet

Orphanet: Seckel syndrome ja Seckel syndrome (abstract 2005)
Online Mendelian Inheritance in Man (OMIM): Seckel syndrome 1; SCK1 ja Seckel syndrome 2; SCK2

Norio-keskus

Kornetintie 8, 00380 Helsinki

norio-keskus@rinnekoti.fi

020 638 5533

Noriokeskus
Noriokeskus