SCN8A-epilepsia

HARVINAISKESKUS NORIO LYHYT DIAGNOOSIKUVAUS | Diagnoosikuvaukset ovat yleiskatsauksia, joten ne eivät välttämättä kata kaikkia oireita, joita kyseiseen harvinaissairauteen tai oireyhtymään voi liittyä. Yksilöllisten erojen vuoksi kaikkia kuvauksessa mainittuja oireita ei välttämättä esiinny jokaisella. Diagnoosikuvaukset eivät korvaa terveydenhuollon ammattilaisten antamaa tietoa, eikä niitä pidä käyttää diagnostiikan tai hoidon perusteena.

SCN8A-epilepsia

Harvinaiskeskus Norio

Lääketieteen toimittaja Johanna RIntahaka, Harvinaiskeskus Norio 20.3.2020
 
SCNA8A epilepsy
SCN8A-related epilepsy with encephalopathy

Lyhyesti

SCNA8A-epilepsia kuuluu varhaislapsuudessa alkaviin epileptisiin enkefalopatioihin (EE). Epileptisissä enkefalopatioissa aivotoiminnan sähköiset häiriöt ts. epilepsiakohtaukset johtavat kehitysvamman syntyyn tai pahentavat jo olemassa olevaa kehitysvaisuutta.

Oireet ja löydökset

SCN8A-epilepsiassa epilepsiakohtausten ja epilepsian seurauksesta syntyvän kehitysvammaisuuden vaikeusasteet vaihtelevat suuresti yksilöstä toiseen. Ensimmäiset epilepsiakohtaukset alkavat useimmiten noin 18:sta ensimmäisen elinkuukauden aikana. Keskimääräinen kohtausten alkamisikä on noin neljän kuukauden iässä. Kohtaukset ovat monen tyyppisiä, yleistyneitä toonis-kloonisia epilepsiakohtauksia, infantiilispasmeja, poissaolokohtauksia ja paikallisia epilepsiakohtauksia.

SCN8A-epilepsiaan voi liittyä hypotoniaa eli alentunutta lihasjänteyttä, ataksiaa eli tahdonalaisten liikkeiden koordinaatiohäiriöitä sekä dystoniaa eli liikehäiriöitä, joihin liittyy lihasjäntevyyden muutoksia ja jotka kohdistuvat mihin tahansa tahdonalaiseen lihakseen tai lihasryhmään. Puolet henkilöistä, joilla on SCNA8A-epilepsia, oppii kävelemään ja istumaan ilman tukea.

SCN8A-epilepsiassa on kohonnut riski epilepsiasta johtuvaan odottamattomaan äkkikuolemaan (suden unexpected death in epilepsy, SUDEP). Se on ollut lääketieteellisen kirjallisuuden mukaan kuolinsyynä noin 10 % tapauksista. SUDEP:in syy on tuntematon, mutta se voi liittyä pitkittyneisiin kohtauksiin, poikkeavuuksiin sydämessä tai aivosillassa. SUDEP voi tapahtua missä iässä tahansa.

Oireyhtymän syy, periytyvyys ja yleisyys

SCN8A-epilepsia johtuu SCN8A-geenin pistemutaatiosta. Geenistä valmistuu proteiini, joka toimii hermostossa jänniteherkkänä Natrium (Na+)-ionikanavana. Tämä proteiini tarvitaan sähköimpulssien siirtymiseen hermosoluissa. SCN8A-geenin mutaatiosta seuraa aivojen sähkötoiminnan häiriöitä.

Huomioitavaa on, että SCNA8A-epilepsiassa esiintyvä kehitysvammaisuus voi olla seurausta epilepsiakohtauksista tai se voi ilmetä ilman epilepsiaa. SCN8A-geenin patogeeniset variaatiot on liitetty myös epileptisiin enkefalioihin.

SCN8A-epilepsiat syntyvät usein biologisesti sattumalta, de novo, ilman aikaisempaa sukuhistoriaa SCN8A-epilepsiasta. Oireyhtymä periytyy autosomista dominoivasti eli vallitsevasti. Henkilöt, joilla on SNC8A-epilepsia, lisääntyvät kuitenkin harvoin.

Jos perheeseen halutaan toista lasta, perhe voi halutessaan selvittää SCN8A-epilepsian todennäköisyyttä seuraavassa raskaudessa perinnöllisyyslääkärin vastaanotolla. Joskus vanhemmilla voi olla sukusolulinjan mosaikismi SNC8A-geenimutaation suhteen, ja täten perheen todennököisyys saada toinen lapsi, jolla on SCN8A-epilepsia, on hiukan suurempi. Asiasta on hyvä keskustella syvällisemmin perinnöllisyyslääkärin kanssa.

SCN8A-epilepsia on maailmanlaajuisesti harvinainen: tällä hetkellä tautitapauksia tunnetaan alle 200.

Diagnoosi ja hoito

Epilepsian taustalla mahdollisesti oleva geneettinen syy kannattaa aina mahdollisuuksien mukaan selvittää, koska geenitieto voi auttaa mm. epilepsian hoidon suunnittelussa ja onnistumisessa.

SCN8A-geenin lisäksi myös SCN1A- ja SCN2A-geenit ilmentävät keskushermostossa jänniteherkkiä natrium (Na+)-ionikanavia ja niiden mutaatiot voivat aiheuttaa varhaislapsuuden epileptisiä enkefalopatioita (EIEE). SCN1A-geenin mutaatio aiheuttaa usein Dravet'n oireyhtymän ja SCN2A-geenin mutaatiosta voi seurata, useiden muiden neurologisten oireiden lisäksi, myös vakava Ohtaharan oireyhtymä.

SCN8A-epilepsian erityispiirteet on tunnistettava parhaan mahdollisen SNC8A-epilepsian hoidon saavuttamiseksi. Aivojen natrium-kanavien toimintaa estävät lääkkeet voivat edistää potilaan kuntoa. Potilaan tilan seurantaan kuuluvat mm. neurologinen, kognitiivinen ja käyttäytymisen arviointi sekä EEG-tutkimukset. Koska SCN8A-epilepsiaan liittyy SUDEP, perhe voi saada lapselleen hengityksen öisen monitoroinnin.

Eliniän ennuste

Eliniänodotteesta ei ole saatavilla luotettavaa tietoa epilepsian harvinaisuuden vuoksi. Lääketieteellinen kirjallisuus tuntee yhden SNC8A-epilepsiaa sairastavan, joka on ylittänyt 47-vuoden iän.

Historia

Michael Hammer selvitti ensimmäisenä vuonna 2012 ihmisen SCN8A-geenimutaation yhteyden varhaislapsuudessa alkavaan, usein kehitysvammaisuuteen johtavaan, epilepsiaan.

 

Kokemustietoa tästä oireyhtymästä löydät Harvinaiskeskus Norion sivuilta täältä.

Vertaistukipalveluita voi tiedustella Harvinaiskeskus Noriosta. Ylläpidämme mm. vertaistukirekisteriä.
Vertaistukipalvelut puh. 044 7700 146

Harvinaiskeskus Norion perinnöllisyyshoitajaan voi ottaa yhteyttä, kun haluaa keskustella perimään tai harvinaissairauksiin liittyvistä asioista.
Perinnöllisyyshoitajan palvelut puh. 044 5765 439

Aiheesta muualla

The Cute Syndrome Foundation
SCN8A Epilepsy and related disorders
Beyond the Ion Channel, The International League Againts Epilepsy (ILAE) Genetics Commission Blog: SCN8A
SCN8A Epilepsy and related disorders
Youtube: Michael Hammer, SCN8A: The Gene Detective's Journey

Facebookista löytyy hakusanalla "SCN8A" englanninkielinen ja suljettu keskusteluryhmä niille läheisille, joita oireyhtymä koskettaa: "SCN8A Bereavement Support Group". Jäseneksi ryhmään pääsee pyytämällä ryhmän jäsenyyttä.

Lähteet

ScienceDaily (2015): SCN8A
GeneReviews: SCN8A-Related Epilepsy with Encephalopathy
Online Mendelian Inheritance in Man (OMIM): SCN8ASCN2A ja SCN1A
KR. Veeramah, J.E. O'Brien et al..De Novo Pathogenic SCN8A Mutation Identified by Whole-Genome Sequencing of a Family Quartet Affected by Infantile Epileptic Encephalopathy and SUDEP The American Journal of Human Genetics (2012): 90(3) 502-510. (Artikkeli on Michael Hammerin tutkimusryhmän alkuperäisjulkaisu, joka kuvaa SCN8A-geenimutaation yhteyden epileptiseen enkefalopatiaan ja SUDEP:in ihmisessä.)

Harvinaiskeskus Norio

Paciuksenkatu 19, 00270 Helsinki

044 5765 439

Harvinaiskeskus Norio
Noriokeskus