AJANKOHTAISTA TILAA UUTISKIRJE OTA YHTEYTTÄ



SCN8A-epilepsia

HARVINAISKESKUS NORIO LYHYT DIAGNOOSIKUVAUS | Lyhyet diagnoosikuvaukset on tarkoitettu jonkin oireyhtymän tai harvinaissairauden yleisesittelyksi.

SCN8A-epilepsia

Harvinaiskeskus Norio

Lääketieteen toimittaja Johanna RIntahaka, Harvinaiskeskus Norio 17.7.2019


SCNA8A-epilepsia kuuluu varhaislapsuudessa alkaviin epileptisiin enkefalopatioihin (EE). Epileptisissä enkefalopatioissa aivotoiminnan sähköiset häiriöt, epilepsiakohtaukset, edesauttavat kehitysvamman syntyä tai pahentavat jo olemassa oleva kehitysvammaa.

SCN8A-epilepsiassa epilepsiakohtausten ja epilepsian seurauksesta syntyvän kehitysvammaisuuden vaikeusasteet vaihtelevat suuresti yksilöstä toiseen. Ensimmäiset epilepsiakohtaukset alkavat n.18 ensimmäisen elinkuukauden aikana. Keskimääräinen kohtausten alkamisikä on noin neljän kuukauden iässä. Kohtaukset ovat monen tyyppisiä, yleistyneitä toonis-kloonisia epilepsiakohtauksia, infantiilispasmeja, poissaolokohtauksia ja paikallisia epilepsiakohtauksia.

SCN8A-epilepsiaan voi liittyä hypotoniaa eli lihasvelttoutta, ataksiaa eli tahdonalaisten liikkeiden koordinaatiohäiriöitä sekä dystoniaa eli aivojen liikesäätelyn häiriötä, joka kohdistuu mihin tahansa tahdonalaiseen lihakseen tai lihasryhmään. Puolet sairastuneista oppii kävelemään ja istumaan ilman tukea.

SCN8A-epilepsiassa on kohonnut riski epilepsiasta johtuvaan odottamattomaan äkkikuolemaan (suden unexpected death in epilepsy eli SUDEP), joka on lääketieteellisen kirjallisuuden mukaan ollut kuolinsyynä n. 10 % tapauksista. SUDEP:in syy on tuntematon, mutta se voi liittyä pitkittyneisiin kohtauksiin, poikkeavuuksiin sydämessä tai aivosillassa. SUDEP voi tapahtua missä iässä tahansa.

Oireyhtymän syy, periytyvyys ja yleisyys

SCN8A-epilepsia johtuu perimässä syntyneestä patogeenisestä eli sairauden aiheuttavasta pistemutaatiosta jänniteherkkää Natrium (Na+)-ionikanavaa koodaavassa geenissä nimeltään SCN8A. SCN8A-geenistä valmistettava proteiini tarvitaan sähköimpulssien siirtymiseen hermosoluissa. SCN8A-geenin mutaatiosta seuraa aivojen sähkötoiminnan häiriöitä.

Huomioitavaa on, että patogeeninen SCN8A-geenin muodot on yhdistetty kehitysvammaisuuteen, jota a) edeltävät tai b) eivät edellä epilepsiakohtaukset tai c) joihin ei liity epilepsiakohtauksia laisinkaan. SCN8A-geenin patogeeniset variaatiot on liitetty myös epileptisiin enkefalioihin.

SCN8A-epilepsiat syntyvät usein biologisesti sattumalta, de novo, ilman aikaisempaa sukuhistoriaa SCN8A-epilepsiaan. Periytyvyys on autosominen ja dominoiva eli vallitseva. Koska SNC8A-epilepsiaa sairastavat eivät yleensä saa jälkeläisiä, on harvinaista, että SCN8A-epilepsia periytyisi. Jos perheeseen halutaan toista lasta, perinnöllisyyslääkärin vastaanotosta on hyötyä; on olemassa hyvin pieni todennäköisyys, että SNC8A-epilepsia sairastavan vanhemmilla voi olla sukusolulinjan mosaikismi SNC8A-epilepsian suhteen. Täten riski saada perheeseen toinen SCN8A-epilepsiaa sairastava lapsi on kohonnut. Asiasta on hyvä keskustella syvällisemmin perinnöllisyyslääkärin kanssa.

SCN8A-epilepsia on maailmanlaajuisesti harvinainen: tällä hetkellä tautitapauksia tunnetaan alle 200.

Diagnoosi ja hoito

Epilepsian taustalla mahdollisesti oleva geneettinen syy kannattaa aina mahdollisuuksien mukaan selvittää, koska geenitieto voi auttaa mm. epilepsian hoidon suunnittelussa ja onnistumisessa.

SCN8A-geenin lisäksi myös SCN1A- ja SCN2A-geenit ilmentävät keskushermostossa jänniteherkkiä natrium (Na+)-ionikanavia ja niiden mutaatiot voivat aiheuttaa varhaislapsuuden epileptisiä enkefalopatioita (EIEE). SCN1A-geenin mutaatio aiheuttaa usein Dravet'n oireyhtymän ja SCN2A-geenin mutaatiosta voi seurata, useiden muiden neurologisten oireiden lisäksi, myös vakava Ohtaharan oireyhtymä.

SCN8A-epilepsian hoidossa neurologin on tunnistettava tämän epilepsian erityispiirteet, jotka poikkeavat muista samankaltaisista epilepsioista, parhaan mahdollisen SNC8A-epilepsian hoidon saavuttamiseksi. Aivojen natrium-kanavien toimintaa estävät lääkkeet voivat edistää potilaan oloa.

SNC8A-epilepsiaa sairastavan henkilön seuranta on tärkeää. Seurantaan kuuluvat mm. neurologinen, kognitiivinen ja käyttäytymisen arviointi sekä EEG-tutkimukset. Koska SCN8A-epilepsiaan liittyy SUDEP, jotkut perheet haluavat, että hengitystä monitoroidaan öisin.

Eliniän ennuste

Eliniänodotteesta ei ole saatavilla luotettavaa tietoa epilepsian harvinaisuuden vuoksi. Lääketieteellinen kirjallisuus tuntee yhden SNC8A-epilepsiaa sairastavan, joka on ylittänyt 47-vuoden iän.

Historia

Michael Hammer selvitti ensimmäisenä vuonna 2012 ihmisen SCN8A-mutaation yhteyden varhaislapsuudessa alkavaan, usein kehitysvammaisuuteen johtavaan, epilepsiaan.

 

Kokemustietoa tästä oireyhtymästä löydät täältä.

Vertaistukipalveluita voi tiedustella Harvinaiskeskus Noriosta. Ylläpidämme mm. vertaistukirekisteriä.
Vertaistukipalvelut puh. 044 7700 146

Harvinaiskeskus Norion perinnöllisyyshoitajaan voi ottaa yhteyttä, kun haluaa keskustella perimään tai harvinaissairauksiin liittyvistä asioista.
Perinnöllisyyshoitajan palvelut puh. 044 5765 439

Aiheesta muualla

The Cute Syndrome Foundation
SCN8A Epilepsy and related disorders
Beyond the Ion Channel, The International League Againts Epilepsy (ILAE) Genetics Commission Blog: SCN8A
SCN8A Epilepsy and related disorders
Youtube: Michael Hammer, SCN8A: The Gene Detective's Journey

Facebookista löytyy hakusanalla "SCN8A" englanninkielinen suljettu keskusteluryhmä oireyhtymää sairastavan läheisille: "SCN8A Bereavement Support Group". Jäseneksi ryhmään pääsee pyytämällä ryhmän jäsenyyttä.

Lähteet

ScienceDaily (2015): SCN8A
GeneReviews: SCN8A-Related Epilepsy with Encephalopathy
Online Mendelian Inheritance in Man (OMIM): SCN8ASCN2A ja SCN1A
KR. Veeramah, J.E. O'Brien et al..De Novo Pathogenic SCN8A Mutation Identified by Whole-Genome Sequencing of a Family Quartet Affected by Infantile Epileptic Encephalopathy and SUDEP The American Journal of Human Genetics (2012): 90 (3) 502-510. (Michael Hammerin tutkimusryhmän alkuperäisjulkaisu, joka kuvaa SCN8A-geenimutaation yhteyden epileptiseen enkefalopatiaan ja SUDEP:in ihmisessä.)

Harvinaiskeskus Norio

Kornetintie 8, 00380 Helsinki

044 5765 439

Harvinaiskeskus Norio
Noriokeskus