Scheien oireyhtymä

HARVINAISKESKUS NORIO LYHYT DIAGNOOSIKUVAUS | Lyhyet diagnoosikuvaukset on tarkoitettu jonkin oireyhtymän tai harvinaissairauden yleisesittelyksi.

Scheien oireyhtymä

Harvinaiskeskus Norio

Lääketieteen toimittaja Johanna Rintahaka, Harvinaiskeskus Norio 19.11.2018

Mukopolysakkaridoosi tyyppi 1S
MPS1S

Scheien oireyhtymä on kaikkein lievin Mukopolysakkaridoosi tyyppi I:een kuuluvista oireyhtymistä. Tälle lysosomaaliselle kertymäsairaudelle ovat tyypillistä luuston epämuodostumat sekä viiveet motorisessa kehittymisessä eli liikkumiseen oppimisessa.

Syntymän yhteydessä lapsella voidaan todeta nivus- tai napatyrä. Varhaislapsuudessa, 2-6 ikävuoden tienoilla, oireyhtymä voi antaa ensimerkkinsä. Tällöin kasvonpiirteet alkavat vähittäin saada karkeita piirteitä, maksa ja munuaiset suurentuvat, selkärangassa havaitaan muutoksia, kasvu on heikkoa ja nivelet jäykkiä. Silmän sarveiskalvo samentuminen alkaa yleensä neljän ikävuoden jälkeen. Scheien oireyhtymän ensioireet ovat usein kuitenkin niin lieviä, että oikean diagnoosin saaminen voi viivästyä nuoruuteen tai jopa aikuisuuteen saakka.

Scheien oireyhtymää sairastava on lähes normaalipituinen, eikä heillä ole älyllistä kehitysvammaisuutta. Glaukooma eli silmänpainetauti on yleisempi Scheien oireyhtymässä kuin Hurlerin oireyhtymässä, joka on kaikkein vakavin Mukopolysakkaridoosi tyypin I oireyhtymistä. Scheien oireyhtymälle tyypillisiä kasvonpiirteitä ovat mm. korostunut otsa, suuri suu ja paksut huulet. Nenäeritteitä voi erittyä tavallista enemmän ja kuulonmenetys ei ole poikkeuksellista. Jäykät nivelet, vähittäiset luuston, etenkin selkärangan, muutokset sekä rannekanavaoireyhtymä (Carpal tunnel syndrome) liittyvät usein Scheien oireyhtymään. Joillakin sairastuneilla voi esiintyä aorttaläpän vuotoa (aortic regurgitation), jossa  vasemman kammion aorttaan pumppaama veri valuu osittain takaisin kammioon diastolen eli kammion täyttövaiheen aikana.

Oireyhtymän syy, periytyvyys ja yleisyys

Scheien oireyhtymän aiheuttaa mutaatio IDUA-nimisessä geenissä kromosomissa 4 (4p16.3). IDUA-geenin tautia aiheuttavasta muutoksesta seuraa alfa-L-iduronidaasi-entsyymin osittainen puutos ja glykosaminoglukaanien, kuten dermataani- ja heparaanisulfaattien, kertyminen lysosomi-nimisiin soluelimiin useissa eri kehon solutyypeissä.

Oireyhtymä periytyy autosomissa resessiivisesti eli peittyvästi.

Oireyhtymän esiintyvyydeksi on arvioitu 1:500 000.

Diagnoosi ja hoito

Varhainen diagnoosi on vaikeaa, koska kliiniset oireet ovat lievät eivätkä spesifit, ainutlaatuiset, Scheien oireyhtymälle. Diagnoosi perustuu dermataani- ja heparaanisulfaatin määrittämiseen virtsasta eri menetelmillä. Lisäksi alfa-L-iduronidaasi-entsyymin aktiivisuus tutkitaan valkosoluista tai fibroblasteista eli sidekudossoluista. Geenitestin positiivinen tulos varmistaa Scheien oireyhtymän diagnoosin.

Oireyhtymän hoito on moniammatillista; fysioterapeuttinen hoito ylläpitää liikuntakykyä. Selkäytimen puristuksissa oleminen kaularangan alueella voi aiheuttaa pareesia eli lihasten osittaista jäykistymistä, jota voidaan kuitenkin lievittää kirurgisesti. Entsyymikorvaushoito, jossa entsyymivalmistetta (laronidaasi) injektoidaan kehoon, ovat olleet käytössä jo vuodesta 2003. Viikottaisilla pistoksilla keuhkojen toimintaa ja nivelten liikuntakykyä voidaan edistää. Entsyymikorvaushoito pitäisi aloittaa mahdollisimman pian oikean diagnoosin varmistumisen jälkeen. Entsyymikorvaushoidosta hyötyvät etenkin ne potilaat, jotka odottavat hematopoieettisia kantasolusiirtoja oikean luovuttajan löydyttyä. Varhainen hoito hidastaa taudin etenemistä.

Eliniän ennuste

Eliniänodote on lähes normaali Scheien oireyhtymään sairastuneilla.

Historia

Saksalainen lääkäri Gertrud Hurler kuvasi nimeään kantavan Hurlerin oireyhtymän vuonna 1919. Vuonna 1962 Hurlerin oireyhtymän lievemmän muodon kuvasi Scheie, jonka perusteella Scheien oireyhtymä sai nimensä.

 

Vertaistukipalveluita voi tiedustella Harvinaiskeskus Noriosta. Ylläpidämme mm. vertaistukirekisteriä.
Vertaistukipalvelut puh. 044 7700 146

Harvinaiskeskus Norion perinnöllisyyshoitajaan voi ottaa yhteyttä, kun haluaa keskustella perimään tai harvinaissairauksiin liittyvistä asioista.
Perinnöllisyyshoitajan palvelut puh. 044 5765 439

Tietoa Kehitysvammaisten Tukiliitosta

Lähteet

Orphanet: Scheie syndrome
Online Mendelian Inheritance in Man (OMIM): Scheie syndrome

Harvinaiskeskus Norio

Kornetintie 8, 00380 Helsinki

044 5765 439

Harvinaiskeskus Norio
Noriokeskus