Scheien oireyhtymä

HARVINAISKESKUS NORIO LYHYT DIAGNOOSIKUVAUS | Diagnoosikuvaukset ovat yleiskatsauksia, joten ne eivät välttämättä kata kaikkia oireita, joita kyseiseen harvinaissairauteen tai oireyhtymään voi liittyä. Yksilöllisten erojen vuoksi kaikkia kuvauksessa mainittuja oireita ei välttämättä esiinny jokaisella. Diagnoosikuvaukset eivät korvaa terveydenhuollon ammattilaisten antamaa tietoa, eikä niitä pidä käyttää diagnostiikan tai hoidon perusteena.

Scheien oireyhtymä

Harvinaiskeskus Norio

Lääketieteen toimittaja Johanna Rintahaka, Harvinaiskeskus Norio 9.12.2019

Mukopolysakkaridoosi tyyppi 1S
MPS1S

Scheien oireyhtymä on kaikkein lievin mukopolysakkaridoosi tyyppi I:een kuuluvista oireyhtymistä. Tälle lysosomaaliselle kertymäsairaudelle ovat tyypillistä luuston epämuodostumat sekä viiveet motorisessa kehittymisessä eli liikkumisen hallintaan liittyvien taitojen oppimisessa.

Syntymän yhteydessä lapsella voidaan todeta nivus- tai napatyrä. Oireyhtymän ensimerkit ilmaantuvat varhaislapsuudessa, 2-6 ikävuoden tienoilla. Tällöin kasvonpiirteet alkavat vähittäin saada karkeita piirteitä, maksa ja munuaiset suurentuvat, selkärangassa havaitaan muutoksia, kasvu on heikkoa ja nivelet jäykkiä. Silmän sarveiskalvo samentuminen alkaa yleensä neljän ikävuoden jälkeen. Scheien oireyhtymän ensioireet ovat usein kuitenkin lieviä, ja oikean diagnoosin saaminen voikin viivästyä nuoruuteen tai jopa aikuisuuteen saakka.

Scheien oireyhtymässa henkilöt ovat lähes normaalipituisia. Glaukooma eli silmänpainetauti on yleisempi Scheien oireyhtymässä kuin Hurlerin oireyhtymässä, joka on kaikkein vakavin mukopolysakkaridoosi tyyppi I:n oireyhtymistä. Scheien oireyhtymälle tyypillisiä kasvonpiirteitä ovat mm. korostunut otsa, suuri suu ja paksut huulet. Nenäeritteitä voi erittyä tavallista enemmän. Kuulonmenetys on suhteellisen tavallista. Jäykät nivelet, vähittäiset luuston, etenkin selkärangan, muutokset sekä rannekanavaoireyhtymä (Carpal Tunnel Syndrome) liittyvät usein Scheien oireyhtymään. Joillakin potilailla voi esiintyä aorttaläpän vuotoa (aortic regurgitation), jossa  vasemman kammion aorttaan pumppaama veri valuu osittain takaisin kammioon diastolen eli kammion täyttövaiheen aikana.

Scheien oireyhtymään ei liity älyllistä kehitysvammaisuutta.

Oireyhtymän syy, periytyvyys ja yleisyys

Scheien oireyhtymän aiheuttaa mutaatio IDUA-nimisessä geenissä kromosomissa 4 (4p16.3). IDUA-geenin mutaatiot voi johtaa alfa-L-iduronidaasi-entsyymin osittaiseen puutokseen. Tällöin glykosaminoglukaaneja, kuten dermataani- ja heparaanisulfaatteja, kertyy lysosomi-nimisiin soluelimiin eri puolille kehoa.

Oireyhtymä periytyy autosomissa resessiivisesti eli peittyvästi.

Oireyhtymän esiintyvyydeksi on arvioitu 1:500 000.

Diagnoosi ja hoito

Varhainen diagnoosi on vaikeaa, koska kliiniset oireet ovat lievät eivätkä ne ole spesifit Scheien oireyhtymälle. Diagnoosi perustuu dermataani- ja heparaanisulfaatin määrittämiseen virtsasta eri menetelmillä. Lisäksi alfa-L-iduronidaasi-entsyymin aktiivisuus tutkitaan valkosoluista tai fibroblasteista eli sidekudossoluista. Geenitestin positiivinen tulos varmistaa Scheien oireyhtymän diagnoosin.

Oireyhtymän hoito on moniammatillista. Fysioterapeuttinen hoito ylläpitää liikuntakykyä. Selkäytimen puristuksissa oleminen kaularangan alueella voi aiheuttaa pareesia eli lihasten osittaista jäykistymistä, jota voidaan kuitenkin lievittää kirurgisesti. Entsyymikorvaushoito, jossa entsyymivalmistetta (laronidaasi) injektoidaan kehoon, ovat olleet käytössä Euroopassa jo vuodesta 2003. Viikottaisilla pistoksilla keuhkojen toimintaa ja nivelten liikuntakykyä voidaan edistää. Entsyymikorvaushoito pitäisi aloittaa mahdollisimman pian oikean diagnoosin varmistumisen jälkeen. Tästä hoidosta hyötyvät etenkin ne potilaat, jotka odottavat hematopoieettisten kantasolujen siirtoa. Varhainen hoito hidastaa oireyhtymän etenemistä.

Eliniän ennuste

Eliniänodote on lähes normaali Scheien oireyhtymässä.

Historia

Saksalainen lääkäri Gertrud Hurler kuvasi nimeään kantavan Hurlerin oireyhtymän vuonna 1919. Vuonna 1962 Hurlerin oireyhtymän lievemmän muodon kuvasi Harold G. Scheie, jonka perusteella Scheien oireyhtymä sai nimensä.

 

Vertaistukipalveluita voi tiedustella Harvinaiskeskus Noriosta. Ylläpidämme mm. vertaistukirekisteriä.
Vertaistukipalvelut puh. 044 7700 146

Harvinaiskeskus Norion perinnöllisyyshoitajaan voi ottaa yhteyttä, kun haluaa keskustella perimään tai harvinaissairauksiin liittyvistä asioista.
Perinnöllisyyshoitajan palvelut puh. 044 5765 439

Tietoa Kehitysvammaisten Tukiliitosta

Lähteet

Orphanet: Scheie syndrome
Online Mendelian Inheritance in Man (OMIM): Scheie syndrome
Bissonnette, Bruno. Syndromes: Rapid Recognition and Perioperative Implications, 2nd edition. McGraw-Hill Education (2019).

Harvinaiskeskus Norio

Kornetintie 8, 00380 Helsinki

044 5765 439

Harvinaiskeskus Norio
Noriokeskus