AJANKOHTAISTA TILAA UUTISKIRJE OTA YHTEYTTÄ



Sandhoffin tauti

HARVINAISKESKUS NORIO LYHYT DIAGNOOSIKUVAUS | Lyhyet diagnoosikuvaukset on tarkoitettu jonkin oireyhtymän tai harvinaissairauden yleisesittelyksi.

Sandhoffin tauti

Harvinaiskeskus Norio

Lääketieteen toimittaja Johanna Rintahaka, Harvinaiskeskus Norio 16.11.2018

GM2-gangliosidoosi, tyyppi II
Heksoaminidaasi-A:n ja B:n puute

Sandhoffin sairaus kuuluu lysosomaalisiin kertymäsairauksiin, GM2-gangliosidoosien tautiperheeseen Tay-Sachsin oireyhtymän ja GM2-gangliosidoosi AB-variantti-tautimuodon kanssa. Sandhoffin tauti jaotellaan lapsuuden, nuoruuden ja aikuisuuden muotoihin. Taudille on ominaista etenevä hermoston rappeutuminen.

Lapset kehittyvät normaalisti 3-6 kuukauden ikäisiksi, jonka jälkeen sairaus puhkeaa ja etenee nopeasti. Kliiniset oireet ovat jokseenkin identtiset Tay-Sachin taudille.

Sandhoffin oireyhtymän oirekirjoon lukeutuvat syömisvaikeudet, yleinen heikkous, koviin ääniin liittyvät hätkähdysreaktiot, varhainen sokeutuminen, etenevä motoristen ja älyllisten taitojen heikkeneminen, pernan ja maksan suurentuminen sekä makrokefalia. Sandhoffin tautia sairastavilla on nukkemaiset kasvot. Silmälääkärin tutkimuksissa verkkokalvon tarkan näkemisen alueelta löydetään usein kirsikanpunaiset pilkut (Cherry-red spots). Virtsasta löydetään korkeat oligosakkaridi-pitoisuudet.

Myöhemmin kuin vauvaiässä puhkeavissa Sandhoffin tautitapauksissa ensioireina saattaa esiintyä ataksiaa eli tahdonalaisten liikkeiden koordinaatiohäiriöitä tai dystoniaa eli lihasjänteyshäiriöitä. Älylliset taidot voivat säilyä ennallaan tai heiketä. Oirekirjo myöhemmin puhkeavissa tapauksissa vaihtelee suuresti.

Oireyhtymän syy, periytyvyys ja yleisyys

Sandhoffin oireyhtymän aiheuttaa heksoaminidaasi entsyymien-A ja -B toiminnan puutos. Heksaaminidaasi entsyymit koostuvat alfa- ja beetarakenneyksiköistä, jotka yhdessä muodostavat toimivan entsyymin. Sandhoffin taudissa entsyymien beetarakennealayksikköä tuottavassa HEXB-nimisessä geenissä on mutaatio, josta seuraa molempien heksoaminidaasi-A ja -B entsyymien puutteellinen toiminta. Tällöin hermokudokseen alkaa kertyä erilaisia lipidi- eli rasva-aineita. Mesenkymaali- eli alkeissidekudokseen kertyy erityisesti GM2-gangliosidejä ja epiteeli- eli pintakudokseen kertyy oligosakkaridejä ja glykosaminoglykaaneja. HEXB-geeni sijaitsee kromosomissa 5 (5q13).

Sairaus periytyy autosomissa resessiivisesti eli peittyvästi.

Sairauden esiintyvyys on 1-9 tautitapausta jokaista 1 000 000 syntynyttä lasta kohden (1-9: 1 000 000). Euroopassa Sandhoffin esiintyvyystiheydeksi on arvioitu 1:130 000. OIreyhtymää todetaan molemmilla sukupuolilla ja eri kansakunnissa.

Diagnoosi ja hoito

Diagnoosina käytetään heksoaminidaasi-A ja -B entyymien aktiivisuuden määrittämistä sekä DNA-testejä (geenitestejä) entsyymin geenimutaation (entsyymin beeta-alayksikön) selvittämiseksi.

Hoidossa keskitytään oireiden lievittämiseen, koska tällä hetkellä Sandhoffin tautiin ei ole olemassa parantavaa hoitoa. Uusia hoitomahdollisuuksia tutkitaan aktiivisesti.

Elinennuste

Taudin ennuste on huono. Varhaislapsuudessa puhjenneessa tautimuodossa lapsi kuolee sairauteen usein neljänteen ikävuoteen mennessä. Kuolinsyynä on useimmiten hengitystieinfektio.

Historia

Biokemisti Kondrad Sandhoff kuvasi nimeään kantavan oireyhtymän ensimmäisen kerran vuonna 1968.

 

Vertaistukipalveluita voi tiedustella Harvinaiskeskus Noriosta. Ylläpidämme mm. vertaistukirekisteriä.
Vertaistukipalvelut puh. 044 7700 146

Harvinaiskeskus Norion perinnöllisyyshoitajaan voi ottaa yhteyttä, kun haluaa keskustella perimään tai harvinaissairauksiin liittyvistä asioista.
Perinnöllisyyshoitajan palvelut puh. 044 5765 439

Aiheesta muualla

Norio-keskus: Lysosomaaliset kertymäsairaudet
Socialstyrelsen: GM2-gangliosidos
National Organization for Rare Disorders (NORD): Sandhoff Disease
National Tay-Sachs & Allied Disease Association (NTSAD)

Lähteet

Orphanet: Sandhoff disease
Online Mendelian Inheritance in Man (OMIM): Sandhoff disease

Harvinaiskeskus Norio

Kornetintie 8, 00380 Helsinki

044 5765 439

Harvinaiskeskus Norio
Noriokeskus