AJANKOHTAISTA TILAA UUTISKIRJE OTA YHTEYTTÄ



Saethre-Chotzenin oireyhtymä

HARVINAISKESKUS NORIO LYHYT DIAGNOOSIKUVAUS | Lyhyet diagnoosikuvaukset on tarkoitettu jonkin oireyhtymän tai harvinaissairauden yleisesittelyksi.

Saethre-Chotzenin oireyhtymä

Harvinaiskeskus Norio

Lääketieteen toimittaja Johanna Rintahaka, Harvinaiskeskus Norio 12.10.2018

SCS
Acrocephalosyndactyly type 3 (ACPST3)

Lyhyesti

Saethre-Chotzenin oireyhtymä (SCS) on perinnöllinen ja harvinainen kraniosynostoottinen oireyhtymä. Kraniosynostoosissa kallon saumat ovat ennenaikaisesti luutuneet. Kraniosynostoosi aiheuttaa usein epämuodostumia pään muodossa ja kasvoissa.

Oireet ja löydökset

SCS:n oirekirjo on laaja. Klassisessa muodossa vastasyntyneellä todetaan päänmuodon poikkeama, kasvojen epäsymmetrisyys, otsan matala hiusraja, ahtautuneet kyynelkanavat, riippuluomet, karsastus ja pienet korvat. Jotkut sairastuneista voivat menettää kuulonsa lapsuudessa. Raajapoikkeamiin kuuluvat mm. lyhytsormisuus ja/tai -varpaisuus, leveät varpaat sekä toisen ja kolmannen sormen yhteenliittyminen ihopoimun välityksellä. Älykkyys on yleensä normaalia, mutta lievää tai vaikeaa kehityksellistä viivettä ja oppimisvaikeuksia voi esiintyä etenkin niillä henkilöillä, joilla taudin aiheuttaa geenin häviämä eli deleetio tai mikrodeleetio kromosomissa 7 (7p21).

SCS:n liittyviä muita harvinaisempia kliinisiä tunnusmerkkejä ovat mm. lyhyt pituuskasvu, silmien sijaitseminen etäällä toisistaan, suulakihalkio, yläleuan alikehittyneisyys, kitakielekkeen kahtiajakautuminen, poikkeavuudet selkärangassa sekä synnynnäinen sydämen epämuodostuma. Jotkut SCS-henkilöistä saattavat kärsiä obstruktiivisesta uniapneasta eli unenaikaisista hengityskatkoksista.

Oireyhtymän syy, periytyvyys ja yleisyys

SCS:n geneettiset syyt kiteytyvät kromosomiin 7, kromosomialueelle 7p21, jossa sijaitsee TWIST1-niminen geeni. Useat eri mutaatiomekanismit tällä kromosomialueella (pistemutaatiot, häviämät, translokaatiot, rengaskromosomi 7) johtavat SCS:n syntyyn. TWIST1-geeni ilmentää tärkeää transkriptiotekijää (twist-related protein 1:tä), joka toimii geenien luennassa ja joka on tarpeellinen solujen erilaistumisessa eri solutyypeiksi. Geenin häviämät, joissa toimivaa transkriptiotekijää ei tuoteta, aiheuttavat kallon saumojen ennenaikaisen luutumisen.Deleetiot voivat johtaa neurokognitiivisiin kehitysviiveisiin. Riski kehitysviiveisiin deleetiotapauksissa on kahdeksankertainen. Joskus oireyhtymän aiheuttaa kromosomimateriaalin translokaatio eli siirtymä kromosomialue 7p21:ssä. Myös rengaskromosomi 7 voi olla taudin perimmäisenä syynä. Huomionarvoista on, että lääketieteellinen kirjallisuus tuntee myös yhden SCS-potilaan, jolla mutaatio on löydetty FGFR2-geenistä. FGFR3-, FGFR2- ja TCF12-geenien mutaatiot aiheuttavat myös kallon saumojen epänormaalia luutumista ja näistä mutaatiosta  seuraa osittain päällekkäisiä oireita SCS:n oireiden kanssa.

Oireyhtymä periytyy autosomissa vallitsevasti eli dominoivasti.

Oireyhtymän esiintyvyydeksi on arvioitu yksi oireyhtymään sairastunut 25 000 - 50 000 elävänä syntynyttä lasta kohden (1:25 000-1:50 000).

Diagnoosi ja hoito

Diagnoosi tehdään kliinisten oireiden perusteella. Kliinisen tutkimuksen lisäksi diagnoosin teossa hyödynnetään mm. pään tietokonekerroskuvausta eli CT-kuvausta, röntgenkuvausta selkärangasta ja raajoista sekä geneettisiä tutkimuksia. Geenitesti, jossa löydetään TWIST1-geenin mutaatio, vahvistaa usein diagnoosin.

Vaikka useat kliiniset oireet SCS:ssä ovat vain sille tyypillisiä, kuten 2. ja 3. sormen yhteenkasvu, erotusdiagnostiikassa on otettava huomioon myös muut kraniosynostoottiset oireyhtymät, kuten Muenken, Baller-Geroldin, Pfeifferin ja Crouzonin oireyhtymät.

Aikuisuuteen jatkuva seuranta on välttämätöntä SCS:tä sairastavalle. Seurannassa tarkastellaan mm. silmien toimintaa, kallonsisäistä painetta, kuuloaistia, unta sekä neurologista kehitystä ja toimintaa. Useimmiten ensimmäisen elinvuoden aikana lapsi tarvitsee kallon muotoa korjaavaa ja aivojen kasvutilaa lisäävää leikkausta. Jos kallonsisäinen paine kasvaa toistuvasti, uudet leikkaukset ovat tarpeen. Hoitamattomana epätavallisen korkea kallonsisäinen paine voi aiheuttaa päänsärkyä, näkökyvyn menetyksen, epilepsiaa ja jopa kuoleman. Lapsuudessa keskikasvojen kirurgia voi tulla kyseeseen, jotta mm. hampaiden virheellinen purenta sekä nielemis- ja hengitysvaikeudet saadaan korjattua. Suulakihalkio voidaan sulkea kirurgisesti ja puheterapiaa antaa tarpeen mukaan.

Eliniän ennuste

Elinennuste vaihtelee oireyhtymän oireiden mukaisesti. Hoitoennuste on erinomainen, kun hoito aloitetaan varhaisessa vaiheessa.

Historia

Oireyhtymä on nimetty kahden psykiatrin, norjalaisen Haakon Saethren ja F. Chotzenin mukaan, jotka ensimmäisinä ja toisistaan riippumatta kuvasivat oireyhtymän vuosina 1931 ja 1932.

 

Vertaistukipalveluita voi tiedustella Harvinaiskeskus Noriosta. Ylläpidämme mm. vertaistukirekisteriä.
Vertaistukipalvelut puh. 044 7700 146

Harvinaiskeskus Norion perinnöllisyyshoitajaan voi ottaa yhteyttä, kun haluaa keskustella perimään tai harvinaissairauksiin liittyvistä asioista.
Perinnöllisyyshoitajan palvelut puh. 044 5765 439

Aiheesta muualla

CRANIO ry: Kallon ja kasvonluiden kasvuhäiriöitä sairastavien tuki
Jyrki Hukki, Pia Saarinen, Marko Kangasniemi ja Mikä Niemelä. Yksinkertaiset kraniosynostoosit,  Duodecim 2007;123: 967-976.
Socialstyrelsen: Saethe-Chotzens syndrome
National Organization for Rare Disorders (NORD): Saethre Chotzen Syndrome

Lähteet

Orphanet: Saethre-Chotzen Syndrome
GeneReviews: Saethre-Chotzen Syndrome
Online Mendelian Inheritance in Man (OMIM): Saethre-Chotzen syndrome

Harvinaiskeskus Norio

Kornetintie 8, 00380 Helsinki

044 5765 439

Harvinaiskeskus Norio
Noriokeskus