AJANKOHTAISTA TILAA UUTISKIRJE OTA YHTEYTTÄ



Rothmund-Thomsonin oireyhtymä

NORIO-KESKUS LYHYT DIAGNOOSIKUVAUS | Lyhyet diagnoosikuvaukset on tarkoitettu jonkin oireyhtymän tai harvinaissairauden yleisesittelyksi.

Rothmund-Thomsonin oireyhtymä

Noriokeskus

Lääketieteen toimittaja Johanna Rintahaka, Norio-keskus 12.10.2018

Rothmundin syndrooma
Thomson-Rothmundin oireyhtymä

Lyhyesti

Erittäin harvinaisen Rothmund-Thomsonin oireyhtymän tunnuspiirteitä ovat poikiloderma eli ihokirjotauti, lyhyt pituuskasvu, syntymän jälkeinen kasvun viivästyminen, harvat hiukset tai kaljuus, puuttuvat tai vähäiset silmäripset ja/tai kulmakarvat, nuoruusiässä ilmaantuva kaihi eli silmän linsin samentuma, selkärangan epämuodostumat, ennenaikainen vanheneminen ja riski sairastua tiettyihin syöpätyyppeihin. Rothmund-Thompsonin oireyhtymä voidaan jakaa typpeihin 1 ja 2.

Oireet ja löydökset

Vastasyntyneen iho on aluksi normaali. Kolmen kuuden kuukauden iässä kasvoihin ilmestyy erythema eli punavihoittuma, rakkuloita sekä turvotusta, jotka myöhemmin leviävät raajoihin ja takapuoleen. Usein vatsanalue ja muu keskivartalo säästyvät ihottumalta. Ihottuman kehittyessä poikilodermaksi, ihoon muodostuu atrofiaa ja verkkomaisia alueita, joissa on liian vähän tai liian paljon ihopigmenttejä. Lisäksi ihossa on nähtävissä telangiektaseja eli hiussuoniluomia, jotka puolestaan ovat verisuonten laajenemisesta aiheutuneita iholäiskiä. Ihottuma on krooninen ja säilyy läpi elämän.

Iho-oireiden lisäksi Rothmund-Thompsonin oireyhtymään liittyy poikkeavuuksia hampaissa, kynsien dystrofiaa eli surkastumaa sekä kämmenten ja jalkapohjien ihon hyperkeratoosia eli paksuuntumaa. Hyperkeratoosia voi esiintyä myös polvissa sekä sormien ja varpaiden ympärillä.

Rothmund-Thomsonin oireyhtymätyypit I ja II

Rothmund-Thomsonin oireyhtymä voidaan jakaa tyyppiin I ja II oireyhtymän muiden kuin ihoon liittyvien kliinisten oireiden perusteella. Tyypissä I havaitaan poikiloderma, nuoruusiän kaihi ja ektodermaalinen dysplasia. Ektodermaalisessa dysplasiassa ihon, hikirauhasten, hampaiden, hiusten ja muun karvoituksen kehitys on puutteellista. Nuoruusiän kaihi puhkeaa useimmiten 3-7 vuoden iässä.

Rothmund-Thomsonin oireyhtymätyypissä II esiintyy poikiloderman lisäksi, synnynnäisiä luiden kehityshäiriöitä, jotka ovat nähtävissä mm. värttinäluussa, nenässä ja otsassa. Lisäksi tyypissä II on kohonnut riski sairastua osteosarkoomaan lapsuudessa, noin 11-vuoden iässä, sekä ihon okasolusyöpään myöhemmällä iällä. Joissakin tapauksissa on raportoitu myös ruuansulatuselimistön oireista, kuten ripulista, hengitystieongelmista ja verisolujen häiriöistä, kuten neutropeniasta eli neutrofiilisolujen niukkuudesta ja myelodysplasiasta eli verisolujen esiasteiden vioittumisesta. Lisäksi joillakin sairastuneilla on osteopenia eli luukudoksen alentunut tiheys sekä hypogonadismi eli sukupuolielinten (munasarjojen tai kivesten) vajaakehitys.

Oireyhtymän syy, periytyvyys ja yleisyys

Rothmund-Thomsonin oireyhtymätyypin I geneettinen syy on epäselvä. Rothmund-Thomsonin oireyhtymätyyppi II aiheutuu mutaatiosta RECQL4-nimisessä geenissä, joka sijaitsee kromosomissa 8 (8q24.3). Tämä mutaatio löytyy yli puolella Rothmund-Thomsonin oireyhtymätapauksista (60-65 %).

Oireyhtymä periytyy autosomissa resessiivisesti eli peittyvästi.

Oireyhtymän yleisyys maailmalla on noin 300 tapausta.

Diagnostiikka ja hoito

Diagnostiikka perustuu kliinisiin löydöksiin sekä RECQL4-geenin analyysiin. Kaikkien potilaiden, joilla todetaan osteosarkooma ja ihomuutoksia, pitää saada lähete RECQL4-geenin tutkimuksiin. Erotusdiagnostiikassa on hyvä ottaa huomioon seuraavat oireyhtymät ja dermatoosit eli ihotaudit, kuten Bloomin oireyhtymä, Xeroderma pigmentosum, Kindlerin oireyhtymä, synnynnäinen dyskeratoosi eli ihon sarveistumishäiriö, RAPADILINO-oireyhtymä, Baller-Geroldin oireyhtymä sekä poikiloderma, johon liittyy neutropenia eli neutrofiilisten verensolujen vähyys.

Potilasta seurataan vuosittain mm. mahdollisesti kehittyvän kaihin ja osteosarkooman vuoksi. Koska sairastuneilla on kohonnut syöpäriski (esimerkiksi n. 5 %:lla on kohonnut ihosyöpäriski), sairastuneen tulisi välttää mm. auringossa oleilua. Auringon UV-säteily aiheuttaa helposti spontaaneja muutoksia eli mutaatioita perimäainekseen eli DNA:han. Kalsium- ja D-vitamiinilisät ennaltaehkäisevät osteopenian muodostumista. Laserhoitoa käytetään ihon telangiektasien eli hiussuoniluomien ja kaihin poistoon.

Eliniän ennuste

Oireyhtymän ennuste vaihtelee oireyhtymän ilmenemismuodon mukaan. Eliniänodote on normaali, kun syöpää ei havaita. Jos Rothmund-Thomsonin oireyhtymää sairastavalla todetaan syöpä, syöpähoitojen kuten kemoterapian, määrä ja laatu vaikuttavat eliniänodotteeseen.

Historia

Oireyhtymän silmäoireista raportoi ensimmäisenä saksalainen silmälääkäri August Rothmund vuonna 1868 ja iho-oireista englantilainen ihotautilääkäri Sydney Thomson vuonna 1921. Vuonna 1957 yhdysvaltalainen lääkäri William Taylor havaitsi, että kyseessä on sama oireyhtymä ja ehdotti sille nimeksi Rothmund-Thomsonin oireyhtymä.

 

Vertaistukipalveluita voi tiedustella Norio-keskuksesta. Ylläpidämme mm. vertaistukirekisteriä.
Vertaistukipalvelut puh. 044 7700 146

Norio-keskuksen periytyvyysneuvojaan voi ottaa yhteyttä, kun haluaa keskustella perimään tai harvinaissairauksiin liittyvistä asioista.
Periytyvyysneuvojan palvelut puh. 044 5765 439

Aiheesta muualla

National Organization for Rare Disorders (NORD): Rothmund-Thomson Syndrome
National Foundation for Ectodermal dysplasias

Lähteet

Orphanet: Rothmund-Thomson Syndrome
Online Mendelian Inheritance in Man (OMIM): Rothmund-Thomson Syndrome
GeneReviews: Rothmund-Thomson Syndrome

Norio-keskus

Kornetintie 8, 00380 Helsinki

norio-keskus@rinnekoti.fi

020 638 5533

Noriokeskus
Noriokeskus