Robertsin oireyhtymä

HARVINAISKESKUS NORIO LYHYT DIAGNOOSIKUVAUS | Diagnoosikuvaukset ovat yleiskatsauksia, joten ne eivät välttämättä kata kaikkia oireita, joita kyseiseen harvinaissairauteen tai oireyhtymään voi liittyä. Yksilöllisten erojen vuoksi kaikkia kuvauksessa mainittuja oireita ei välttämättä esiinny jokaisella. Diagnoosikuvaukset eivät korvaa terveydenhuollon ammattilaisten antamaa tietoa, eikä niitä pidä käyttää diagnostiikan tai hoidon perusteena.

Robertsin oireyhtymä

Harvinaiskeskus Norio

Lääketieteen toimittaja Johanna Rintahaka, Harvinaiskeskus Norio 22.10.2020

Pseudotalidomiini-oireyhtymä
Roberts-SC fokomelia -oireyhtymä
SC-oireyhtymä

 

Lyhyesti

Robertsin oireyhtymä on erittäin harvinainen synnynnäinen epämuodostumaoireyhtymä. Siinä kasvu viivästyy ennen ja jälkeen syntymän ja epämuodostumia todetaan kallossa, kasvonpiirteissä ja raajoissa.

Oireet ja löydökset

Mikrokefalia eli pienipäisyys on usein vakavampi miehillä kuin naisilla. Poskiluu ja nenä voivat olla hypoplastiset eli vajaakehittyneet ja silmät ulospäin pullistuneet ja etäällä toisistaan. Silmiin voi kehittyä myös linssin samentuma eli kaihi. Leuka ja korvat voivat olla pienet. Huuli- ja /tai suulakihalkiota esiintyy usein.

Ihossa voi olla hemangioomia eli verisuoniluomia. Raajat ovat symmetrisesti eli molemmin puolin kehoa surkastuneet, useimmiten kädet vaikeammin kuin jalat. Vakavin raajojen kehityshäiriö on fokomelia, jossa raajat jäävät huomattavasti normaalia lyhyemmiksi. Peukalot voivat olla alikehittyneet tai ne voivat puuttua kokonaan. Lisäksi sormet ja varpaat voivat sijaita poikkeavasti vinossa (klinodaktylia) tai yksittäiset sormet/varpaat voivat olla yhteydessä toisiinsa ihopoimun ja/tai muun kudoksen kautta (yhdyssormisuus ja -varpaisuus, syndaktylia).

Muita oireyhtymään liittyviä poikkeavuuksia voivat olla mm. synnynnäiset sydämen rakennemuutokset, kystiset munuaiset ja tavallista kookkaammat sukupuolielimet (penis ja klitoris).

Robertsin oireyhtymään liittyy noin puolessa tapauksista kehitysvammaisuutta.

Oireyhtymän syy, periytyvyys ja yleisyys

Robertsin oireyhtymän aiheuttaa mutaatiot ESCO2-nimisessä geenissä kromosomissa 8 (8p21.1). Geenistä valmistetaan asetyylitransferaasi-entsyymiä, joka toimii solunjakautumisessa DNA:n kopiointivaiheessa ja kromosomien järjestäytymisessä. ESCO2-geenin mutaatiot viivästyttävät ja haittaavat solunjakautumista sekä lisäävät solukuolemaa. Sikiönkehityksen aikainen uusien solujen menetys aiheuttaa todennäköisesti Robertsin oireyhtymään liittyvät kehityshäiriöt.

Robertsin oireyhtymä periytyy autosomissa resessiivisesti eli peittyvästi. Tämä tarkoittaa useimmissa tapauksissa sitä, että lapsi on perinyt oireyhtymää aiheuttavan mutaation molemmilta vanhemmiltaan. Koska vanhemmilla on vain yksi mutaatio perimässään, he ovat oireettomia geenimuutoksen kantajia. Perheessä, jossa molemmat vanhemmat ovat kantajia, jokaisen seuraavan raskauden kohdalla lapsen todennäköisyys periä oireyhtymän aiheuttavat mutaatiot molemmilta vanhemmiltaan on 25 %. Todennäköisyys, että lapsi perii mutaation vain toiselta vanhemmaltaan, on 50 %. Tällöin jälkeläinen on mutaation oireeton kantaja, kuten vanhempansakin.

Maailmalla tunnetaan alle 150 Robertsin oireyhtymätapausta.

Diagnooosi ja hoito

Diagnostiikassa hyödynnetään jakautuvien solujen kromosomien ulkomuotoa ja suoraa ESCO2-geenin analyysiä. Raskaudenaikaisiin tutkimuksiin kuuluvat mm. rakenneultraäänitutkimus sekä sikiön DNA:n tarkastelu istukka- ja/tai lapsivesinäytteestä.

Robertsin oireyhtymän hoito on oireiden mukaista. Kasvojen ja raajojen epämuodostumia voidaan mahdollisesti korjata kirurgisesti. Erilaiset fysio-, puhe- ja toimintaterapiat voivat parantaa elämänlaatua. Robertsin oireyhtymässä psykomotorista kehitystä on tuettava ja seurattava lapsuudessa. Robertsin oireyhtymän hoito vaatii monien eri lääketieteen erikoisalojen asiantuntemusta.

Eliniän ennuste

Oireyhtymän ennuste on usein huono. Sydämen ja/tai munuaisten epämuodostumat voivat johtaa kuolemaan jo vastasyntyneisyyskaudella tai varhaislapsuudessa. Lievästi vammautuneet voivat elää kuitenkin aikuisiksi.

Historia

Lääkäri kirurgi John Bingham Roberts (1852–1924) kuvasi oireyhtymän ensimmäisen kerran vuonna 1919. Lähes 80 vuotta myöhemmin, vuonna 1995, kolumbialaiset geneetikot Hugo Vega ja Miriam Gordillo saivat selville Robertsin oireyhtymän aiheuttavan geenimuutoksen.

 

Vertaistukipalveluita voi tiedustella Harvinaiskeskus Noriosta. Ylläpidämme mm. vertaistukirekisteriä.
Vertaistukipalvelut puh. 044 7700 146

Harvinaiskeskus Norion perinnöllisyyshoitajaan voi ottaa yhteyttä, kun haluaa keskustella perimään tai harvinaissairauksiin liittyvistä asioista.
Perinnöllisyyshoitajan palvelut puh. 044 5765 439

Tietoa Kehitysvammaisten Tukiliitosta

Lähteet

Orphanet: Roberts syndrome
GeneReviews: Roberts syndrome
National Organization for Rare Disorders (NORD): Roberts syndrome

Harvinaiskeskus Norio

Paciuksenkatu 19, 00270 Helsinki

044 5765 439

Harvinaiskeskus Norio
Noriokeskus