AJANKOHTAISTA TILAA UUTISKIRJE OTA YHTEYTTÄ



Ritsomeelinen chondrodysplasia punctata

NORIO-KESKUS LYHYT DIAGNOOSIKUVAUS | Lyhyet diagnoosikuvaukset on tarkoitettu jonkin oireyhtymän tai harvinaissairauden yleisesittelyksi.

Ritsomeelinen chondrodysplasia punctata

Noriokeskus

Lääketieteen toimittaja Johanna RIntahaka, Norio-keskus 23.10.2018

Rhizomelic Chondrodysplasia Punctata (RCDP)

Oireyhtymän kliinisiä oireita ovat mm. lyhytkasvuisuus, poikkeavat kasvonpiirteet, iho- ja silmämuutokset sekä kehitysvammaisuus. Lyhytkasvuisuus koskee etenkin reisi- ja olkaluita. Rustosta löydetään pistemäisiä kalkkeutumia. Silmissä todetaan linssin samentuma eli kaihi viimeistään muutaman kuukauden jälkeen syntymästä. Syntymäpaino ja -pituus sekä päänympärys ovat normaalia pienemmät ja syntymänjälkeinen kasvu on hidasta. Kehitysvammaisuus on vaikea, ja useimmilla sairastuneilla todetaan epilepsiakohtauksia. Lievemmissäkin tautitapauksissa todetaan synnynnäinen kaihi sekä kondrodysplasia eli rustosairaus, muttei välttämättä raajojen lyhyyttä eli ritsomeliaa, eikä yhtä vaikeaa kehitysvammaisuutta tai kasvun viivästymää kuin vaikeammissa oireyhtymätapauksissa.

Taudin syy, periytyvyys ja yleisyys

Ritsomeelinen chondrodysplasia punctata aiheutuu peroksisomi-soluelinten puutteellisesta toiminnasta. Peroksisomit ovat tärkeitä solukeskuksia, joissa hajotetaan mm. rasva-, amino- ja virtsahappoa sekä valmistetaan mm. joitakin lipidi- eli rasva-aineita sekä sappihappoja. Oireyhtymään liittyy useiden eri entsyymien puutokset, kuten fosfolipidisynteesiin tarvittavien entsyymien sekä 3-ketoasyyli-KoA-tiolaasin puutokset.

Suurimmalla osalla tapauksista todetaan geenimutaatio PEX7-geenissä kromosomissa 6 (6q21-q22.2). Geenituote osallistuu proteiinien kuljetukseen peroksisomeihin. Mutaatiot GNPAT-geenissä kromosomissa 1 (1q42) ja AGPS-geenissä kromosomissa 2 (2q31) aiheuttavat myös ritsomeelisen chondrodysplasia punctatan, mutta ne luokitellaan ritsomeelinen chondrodysplasia punctata tyyppeihin II ja III. GNPAT-geenistä valmistetaan dihydroksyyliasetonifosfaattiasyylitransferaasia (DHAPAT), joka osallistuu lipidi plasmalogeenin tuotantoon ja AGPS-geenistä syntetisoidaan peroksisimaalista alkyylidihydroasetonifosfaattisyntaasi-entsyymiä, joka toimii fytaanihapon hajotuksessa.

Oireyhtymä periytyy autosomissa resessiivisesti eli peittyvästi.

Taudin esiintyvyydeksi on arvioitu 1: 100 000.

Diagnoosi ja hoito

Diagnoosi perustuu kliinisiin oireisiin, röntgenkuvaukseen sekä molekyylibiologisiin määrityksiin ja geenitesteihin. Geenitestien positiiviset tulokset varmistavat diagnoosin. Laboratoriotuloksissa punasolujen plasmalogeenipitoisuus on alhainen ja seerumin fytaanihappo on koholla, kun taas erittäin pitkäketjuisten rasvahappojen (VLCFA) pitoisuus on normaali.

Erotusdiagnoosi on tehtävä mm. Zellwegerin oireyhtymään ja Zellwegerin oireyhtymäkirjoon (PDS-ZSS), jotka samantapaisesta nimestä huolimatta ovat eri oireyhtymiä.

Tällä hetkellä entsyymipuutoksiin ei ole saatavilla entsyymikorvaushoitoa, eikä oireyhtymää ei voida parantaa. Hoidossa keskitytään siis yksittäisten oireiden lievittämiseen. Tyypillisimmät hoitokeinot ovat fysioterapia ja ortopediset toimenpiteet. Ruokavaliohoito soveltuu erityisesti niille henkilöille, joilla oireyhtymä esiintyy lievempänä. Ruokavaliohoidossa runsaasti fytaanihappoa sisältäviä ruoka-aineita pyritään välttämään. Fytaanihappo on haaraketjuinen rasvahappo, jota on erityisesti maitotuotteissa sekä naudanlihassa. Normaaliruokavaliossa fytaanihapon pitoisuudet ovat alhaiset, mutta pitkällä aikavälillä fytaanihapon kertymisestä elimistöön voi mahdollisesti aiheutua haittaa.

Eliniän ennuste

Eliniän ennuste on huono. Useimmat menehtyvät jo ennen syntymää. Ritsomeelinen chondrodysplasia punctata johtaa kuolemaan usein toistuvien hengitystieinfektioiden vuoksi ensimmäisen kymmenen vuoden aikana.

Historia

Hugo Heymans kuvaisi oireyhtymän vuonna 1985. 

Aiheesta muualla

Terveyskirjasto: Chondroplasia punctata
Socialstyrelsen: Chondrodysplasia punctate

Lähteet

Orphanet: Rhizomelic chondrodysplasia punctate
Online Mendelian Inheritance in Man (OMIM): Rhizomelic chondrodysplasia punctate, Type 1Rhizomelic chondrodysplasia punctate, Type 2 ja Rhizomelic chondrodysplasia punctate, Type 3

Norio-keskus

Kornetintie 8, 00380 Helsinki

norio-keskus@rinnekoti.fi

020 638 5533

Noriokeskus
Noriokeskus