AJANKOHTAISTA TILAA UUTISKIRJE OTA YHTEYTTÄ



Ritsomeelinen chondrodysplasia punctata

HARVINAISKESKUS NORIO LYHYT DIAGNOOSIKUVAUS | Lyhyet diagnoosikuvaukset on tarkoitettu jonkin oireyhtymän tai harvinaissairauden yleisesittelyksi.

Ritsomeelinen chondrodysplasia punctata

Harvinaiskeskus Norio

Lääketieteen toimittaja Johanna RIntahaka, Harvinaiskeskus Norio 24.4.2019

Rhizomelic Chondrodysplasia Punctata (RCDP)

Lyhyesti

Ritsomeelinen kondrodysplasia on peroksisomaalinen sairaus, jolle ovat ominaisia  mm. lyhytkasvuisuus, poikkeavat kasvonpiirteet, iho- ja silmämuutokset sekä kehitysvammaisuus.

Oireet ja löydökset

Oireyhtymässä esiintyvään lyhytkasvuisuuteen liittyy etenkin reisi- ja olkaluiden normaalia lyhyempi pituus. Rustosta löydetään pistemäisiä kalkkeutumia. Silmissä todetaan linssin samentuma eli kaihi viimeistään muutaman kuukauden jälkeen syntymästä. Syntymäpaino ja -pituus sekä päänympärys ovat normaalia pienemmät ja syntymänjälkeinen kasvu on hidasta. Kehitysvammaisuus on vaikeaa, ja useimmilla sairastuneilla todetaan epilepsiakohtauksia. Lievemmissäkin tautitapauksissa todetaan synnynnäinen kaihi sekä kondrodysplasia eli rustosairaus, muttei välttämättä raajojen lyhyyttä eli ritsomeliaa, eikä yhtä vaikeaa kehitysvammaisuutta tai kasvun viivästymää kuin vaikeammissa oireyhtymätapauksissa.

Oireyhtymän syy, periytyvyys ja yleisyys

Ritsomeelinen chondrodysplasia punctata aiheutuu peroksisomi-soluelinten puutteellisesta toiminnasta. Peroksisomit ovat tärkeitä solukeskuksia, joissa hajotetaan mm. rasva-, amino- ja virtsahappoa sekä valmistetaan mm. joitakin lipidi- eli rasva-aineita sekä sappihappoja. Oireyhtymään liittyy useiden eri entsyymien puutokset, kuten fosfolipidisynteesiin tarvittavien entsyymien sekä 3-ketoasyyli-KoA-tiolaasin puutokset.

Suurimmalla osalla tapauksista todetaan geenimutaatio PEX7-geenissä kromosomissa 6 (6q21-q22.2). Geenituote osallistuu proteiinien kuljetukseen peroksisomeihin. Mutaatiot GNPAT-geenissä kromosomissa 1 (1q42) ja AGPS-geenissä kromosomissa 2 (2q31) aiheuttavat myös ritsomeelisen chondrodysplasia punctatan, mutta ne luokitellaan ritsomeelinen chondrodysplasia punctata tyyppeihin II ja III. GNPAT-geenistä valmistetaan dihydroksyyliasetonifosfaattiasyylitransferaasia (DHAPAT), joka osallistuu lipidi plasmalogeenin tuotantoon ja AGPS-geenistä syntetisoidaan peroksisimaalista alkyylidihydroasetonifosfaattisyntaasi-entsyymiä, joka toimii fytaanihapon hajotuksessa.

Oireyhtymä periytyy autosomissa resessiivisesti eli peittyvästi.

Taudin esiintyvyydeksi on arvioitu 1: 100 000.

Diagnoosi ja hoito

Diagnoosi perustuu kliinisiin oireisiin, röntgenkuvaukseen sekä molekyylibiologisiin määrityksiin ja geenitesteihin. Geenitestien positiiviset tulokset varmistavat diagnoosin. Laboratoriotuloksissa punasolujen plasmalogeenipitoisuus on alhainen ja seerumin fytaanihappo on koholla, kun taas erittäin pitkäketjuisten rasvahappojen (VLCFA) pitoisuus on normaali.

Erotusdiagnoosi on tehtävä mm. Zellwegerin oireyhtymään ja Zellwegerin oireyhtymäkirjoon (PDS-ZSS), jotka samantapaisista nimistään huolimatta ovat eri oireyhtymiä.

Tällä hetkellä entsyymipuutoksiin ei ole saatavilla entsyymikorvaushoitoa, eikä oireyhtymää ei voida parantaa. Hoidossa keskitytään siis yksittäisten oireiden lievittämiseen. Tyypillisimmät hoitokeinot ovat fysioterapia ja ortopediset toimenpiteet. Ruokavaliohoito soveltuu erityisesti niille henkilöille, joilla oireyhtymä esiintyy lievempänä. Ruokavaliohoidossa runsaasti fytaanihappoa sisältäviä ruoka-aineita pyritään välttämään. Fytaanihappo on haaraketjuinen rasvahappo, jota on erityisesti maitotuotteissa sekä naudanlihassa. Normaaliruokavaliossa fytaanihapon pitoisuudet ovat alhaiset, mutta pitkällä aikavälillä fytaanihapon kertymisestä elimistöön voi mahdollisesti aiheutua haittaa.

Eliniän ennuste

Eliniän ennuste on huono. Useimmat menehtyvät jo ennen syntymää. Ritsomeelinen chondrodysplasia punctata johtaa kuolemaan usein toistuvien hengitystieinfektioiden vuoksi ensimmäisen kymmenen vuoden aikana.

Historia

Hugo Heymans kuvaisi oireyhtymän vuonna 1985.

 

Vertaistukipalveluita voi tiedustella Harvinaiskeskus Noriosta. Ylläpidämme mm. vertaistukirekisteriä.
Vertaistukipalvelut puh. 044 7700 146

Harvinaiskeskus Norion perinnöllisyyshoitajaan voi ottaa yhteyttä, kun haluaa keskustella perimään tai harvinaissairauksiin liittyvistä asioista.
Perinnöllisyyshoitajan palvelut puh. 044 5765 439

Aiheesta muualla

Terveyskirjasto: Chondroplasia punctata
Socialstyrelsen: Chondrodysplasia punctate

Lähteet

Orphanet: Rhizomelic chondrodysplasia punctate
Online Mendelian Inheritance in Man (OMIM): Rhizomelic chondrodysplasia punctate, Type 1Rhizomelic chondrodysplasia punctate, Type 2 ja Rhizomelic chondrodysplasia punctate, Type 3

Harvinaiskeskus Norio

Kornetintie 8, 00380 Helsinki

044 5765 439

Harvinaiskeskus Norio
Noriokeskus