AJANKOHTAISTA TILAA UUTISKIRJE OTA YHTEYTTÄ



Rettin oireyhtymä

NORIO-KESKUS LYHYT DIAGNOOSIKUVAUS | Lyhyet diagnoosikuvaukset on tarkoitettu jonkin oireyhtymän tai harvinaissairauden yleisesittelyksi.

Rettin oireyhtymä

Noriokeskus

Lääketieteen toimittaja Johanna Rintahaka, Norio-keskus 16.11.2018
 
Rett-syndrome

Rettin oireyhtymää sairastavat lapset kehittyvät vauvaiässä lähes normaalisti. Rettin oireyhtymän ensioireet puhkeavat 6-18 kk iässä, jolloin kehitys ja pään kasvu alkavat vähitellen hidastua. Yleinen kehitys taantuu, autistiset piirteet ilmaantuvat ja käsissä ilmenee tahattomia, kudontaa muistuttavia, liikkeitä.

Nopean taantuman aikana jotkin siihen mennessä opituista taidoista voi hävitä osittain tai kokonaan. Kaikki lapset eivät esimerkiksi ennätä oppia kävelemään ennen ensimmäistä taantumakautta. Myös käsien ja sanojen käyttäminen vaikeutuu. Jatkuvalla, koko elämän kestävällä, kuntoutuksella on suuri merkitys taitojen säilymiseksi ja ylläpitämiseksi.

Taantuma pysähtyy noin neljän vuoden iässä, jolloin uudelleen oppiminen voi alkaa. Myöhemmin taantuma- ja edistymiskausia esiintyy sykleittäin, mutta ne eivät ole yhtä voimakkaita kuin varhaislapsuudessa. Jokaisen Rettin oireyhtymää sairastavan lapsen oireet ja vaikeusasteet ovat yksilöllisiä.

Rettin oireyhtymää sairastaville lapsille vuorovaikutus toisten kanssa on tärkeää, vaikkeivät he yleensä itse pysty tuottamaan paljoa puhetta. Rettin oireyhtymää sairastavat lapset ovat kuitenkin sosiaalisia ja seuraavat mielellään mitä ympäristössä tapahtuu. Näitä lapsia ja nuoria kiinnostavat samat asiat kuin heidän normaaleja ikätovereitaan (elokuvat, musiikki, meikkaus, kirjat, vaatteet jne.), ja heille voi puhua normaalia ikätasoa vastaavalla tavalla. Kommunikaation apuna voidaan käyttää erilaisia kuvakortteja ja tietokoneohjelmia. Musiikki- ja toimintaterapia ovat myös mahdollisia.

Rettin oireyhtymää sairastavien kanssa harrastaa eri liikuntamuotoja lähes normaalisti eri apuvälineiden ansiosta, joita voi tiedustella mm. MALIKE:sta.

Suurin osa Rettin oireyhtymää sairastavista opiskelee erityisluokilla koulussa, ja osallistuminen yleisopetukseen voi myös tulla kyseeseen henkilökohtaisen avustajan läsnäollessa. Rettin oireyhtymää sairastavat nuoret voivat osallistua työhön ja itsenäiseen elämään valmentavaan koulutukseen. Oppimista on tuettava läpi elämän.

Rettin oireyhtymää sairastavien lasten ja nuorten kohtaamiseen ja sujuvaan kommunikaatioon on saatavilla vinkkejä mm. Rett ry:n ja Kehitysvammaisten Tukiliiton kautta.

Uusinta suomenkielistä tutkimustietoa oireyhtymästä on saatavilla vähän. Tuoreinta tutkimustietoa saa parhaiten englanninkielisiltä internet-sivuilta.

Oireyhtymän syy, periytyvyys ja yleisyys

Oireyhtymä aiheutuu 80 % tapauksista X-sukupuolikromosomissa sijaitsevan MECP2-geenin mutaatiosta. Erilaisia MECP2-geenin mutaatiota on kuvattu satoja. Hiljattain on kuvattu myös tapauksia, joiden oireet muistuttavat Rett-oireyhtymää. Näissä tapauksissa geenimutaatiot ovat kohdistuneet CDKL5- ja Netrin G1 (NTNG1)-geeneihin.

Rettin oireyhtymä esiintyy pääasiassa naissukupuolella. Muutamia miessukupuolenedustajia, joilla on Rettin oireyhtymä, on kuvattu lääketieteellisessä kirjallisuudessa.

Rettin oireyhtymän aiheuttaa useimmiten biologisesti sattumalta syntynyt de novo-mutaatio, ilman aikaisempaa oireyhtymän sukuhistoriaa. Oireyhtymä periytyy siis harvoin.

Oireyhtymän kansainvälinen esiintymistiheys on ollut eri arvioiden mukaan 1:10.000-1:15.000 syntyvää tyttöä kohti. Suomessa arvioidaan olevan noin 50-100 Rett-oireyhtymää sairastavaa. 

Diagnoosi ja hoito

Diagnoosi perustuu mm. Trevathan diagnostisiin kriteereihin sekä geenianalyysiin.

Erotusdiagnostiikassa on otettava huomioon Autismi, Angelmanin oireyhtymä, kaihi, retinopatia eli verkkokalvon sairaus, mahdollisten syntymää ennen ja jälkeen tapahtuneiden aivovaurioiden historia, synnynnäiset aineenvaihduntasairaudet ja hermostonrappeumataudit sekä hermoston vauriot, jotka ovat syntyneet pään traumasta tai infektiosta.

Hoito on oireiden mukaista ja se pyrkii tukemaan yksilön jo olemassa olevia taitoja. Moniammatillinen osaaminen takaa parhaan tuloksen. Skolioosin ja spastisuuden kehittymiseen on kiinnitettävä huomiota. Perheiden psykososiaalinen auttaminen ja uusien kommunikaatiotaitojen opettaminen on tärkeää. Lääkityksellä voidaan usein hoitaa epilepsiaa, stereotyyppisiä liikkeitä sekä uni- ja hengityshäiriötä.

Historia

Andreas Rett kuvasi oireiston vuonna 1966.

Aiheesta muualla

AURE Autistien ja Rett-henkilöiden Tuki ry
Kehitysvammaisten Tukiliitto (2013): Rett-oireyhtymä, Kommunikaatio-opas
MALIKE - Matkalla, Liikkeelle, Keskelle Elämää
Nationellt Center for Rett Syndrom & närliggande diagnoser
Rett syndrome Europe

Lähteet

Orphanet: Rett syndrome
Online Mendelian Inheritance in Man (OMIM): Rett-syndrome; RTT
National Organization for Rare Disorders (NORD): Rett syndrome
Rett ry: Rettin oireyhtymä, Rett-esite

Norio-keskus

Kornetintie 8, 00380 Helsinki

norio-keskus@rinnekoti.fi

020 638 5533

Noriokeskus
Noriokeskus