Rettin oireyhtymä

HARVINAISKESKUS NORIO LYHYT DIAGNOOSIKUVAUS | Lyhyet diagnoosikuvaukset on tarkoitettu jonkin oireyhtymän tai harvinaissairauden yleisesittelyksi.

Rettin oireyhtymä

Harvinaiskeskus Norio

Lääketieteen toimittaja Johanna Rintahaka, Harvinaiskeskus Norio 30.9.2019
 
Rett-syndrome
RTT

Lyhyesti

Rettin oireyhtymä on vaikea neurologinen sairaus, joka koskettaa lähes yksinomaa naissukupuolta. Se on yksi yleisimmistä naisilla tavattavista kehitysvammaoireyhtymistä. Lasten neurologinen kehitys pysähtyy noin vuoden iässä, jolloin opituissa taidoissa alkaa esiintyä taantumaa. Lapsi on usein pienikokoinen ja hänellä ilmenee mm. hengityksen säätelyhäiriöitä, autistisia piirteitä sekä käsien stereotyyppistä liikehdintää. Rettin oireyhtymään liittyy taantuman ja uudelleen oppimisen jaksoja. Klassisen Rettin oireyhtymän lisäksi Rettin oireyhtymästä tunnetaan myös epätyypillisiä muotoja. Ne ovat oirekuvaltaan samankaltaisia, mutta oireiden puhkeamisiässä ja vaikeusasteessa voi olla vaihtelua.

Oireet ja löydökset

Rettin oireyhtymä ollaan perinteisesti jaoteltu neljään eri vaiheeseen: varhaisvaiheeseen, nopean taantumisen jaksoon, tasannevaiheeseen sekä myöhäiseen liikunnallisten kykyjen heikkenemiseen. Rettin oireyhtymää sairastavat lapset kehittyvät vauvaiässä lähes normaalisti. Klassisessa Rettin oireyhtymän muodossa ensioireet puhkeavat 6-18 kuukauden iässä (vaihe 1), jolloin kehitys ja pään kasvu alkavat vähitellen hidastua. Psykomotorinen kehitys taantuu, autistiset piirteet ilmaantuvat ja käsien tarkoituksenmukaiset liikkeet korvautuvat tahattomina, kudontaa muistuttavina, liikkeinä. Nopean taantuman aikana (vaihe 2) osa siihen mennessä opituista taidoista häviävät osittain tai kokonaan. Kaikki lapset eivät esimerkiksi ennätä oppia puhumaan tai kävelemään ennen ensimmäistä taantumakautta. Myös käsien ja sanojen käyttäminen vaikeutuu. Vaihe kaksi ajoittuu 1-4 ikävuoden tienoille ja kestää usein muutamista viikoista kuukausiin. Taantuma pysähtyy noin neljän vuoden iässä (vaihe 3), jolloin uudelleen oppiminen voi alkaa. Kolmas vaihe oireyhtymän kliinisessä oirekuvassa alkaa useimmiten 2-10 ikävuoden tienoilla ja voi kestää useita vuosia. Myöhemmin taantuma- ja edistymiskausia esiintyy sykleittäin, mutta ne eivät ole yhtä voimakkaita kuin varhaislapsuudessa esiintynyt vaihe 2. Liikuntakyvyn voimakas heikkeneminen aloittaa 4. vaiheen, joka voi kestää vuosista vuosikymmeniin. Tässä vaiheessa skolioosi, lihasten heikkeneminen, spastisuus eli lisääntynyt lihasjäykkyys sekä kävelykyky katoavat. Kommunikaatio- ja kädentaidot eivät tässä vaiheessa yleensä heikkene.

Jatkuvalla, koko elämän kestävällä, kuntoutuksella on suuri merkitys taitojen säilymiseksi ja ylläpitämiseksi. Esimerkiksi noin 80 % Rett-lapsista menettää itsenäisen kävelykykynsä oireyhtymän edetessä. Kävelykyvyn menettäminen kestää noin 65 %:ssa tapauksissa alle viikon, kun taas joillakin kävelykyky voi olla kadoksissa yli puoli vuotta. Kävelytaito palautuu usein spontaanisti, ja fysioterapia usein edistää kävelytaidon palautumista. Kaikissa tunnetuissa tapauksissa kävelytaidon menetykselle löydetään jokin ortopedinen, neurologinen, fysiologinen, tunne-elämään, aisteihin tai esimerkiksi lääkitykseen liittyvä syy. Jos mahdollista, kävelytaidon menetyksen aiheuttamaa syy voidaan yrittää poistaa kävelykyvyn palauttamiseksi. Kaikilla kävelytaito ei erilaisista toimista huolimatta kuitenkaan palaudu. Tämä voi johtua siirtymisestä oireyhtymän nk. neljänteen vaiheeseen, joka käsittää myöhäisen liikuntakyvyn heikkenemisen.

Rettin oireyhtymän piirtesiin liittyy hidas pituuskasvu ja painon kehittyminen (85 % - 90 % tapauksista). Kasvunviivästymän ja laihtumisen taustalla voivat olla suun ja ruokatorven motorisen koordinaation vaikeudet sekä refluksi, jotka vaikeuttavat syömistä. Virtsarakon toimintapulmat ja ummetus ovat yleisiä. Skolioosi eli kiertoryhtivirhe ilmenee 25-ikävuoteen mennessä 80 % oireyhtymätapauksista. Oireyhtymään liittyy osteopeniaa eli alentunutta luuntiheyttä (n. 74 % tapauksista) tai osteoporoosia eli luukatoa. Puolella todetaan epilepsia. Heistä 36 %:lla epilepsia on vaikeahoitoinen.

Pääoireiden lisäksi Rettin oireyhtymässä voi esiintyä valveillaoloaikana poikkeavaa hengityksen säätelyä, jota kuvaavat hengittämättömyyden ja tiheän hengityksen jaksot. Valveillaoloaikaan voi esiintyä myös hampaiden narskuttelua. Unihäiriöt ovat yleisiä. Ensimmäisen ikävuoden lopulla voi esiintyä myös tahatonta naurua, kirkumista ja/tai lohdutonta itkua. Myös erilaiset muut käyttäytymiseen liittyvät poikkeavuudet ja pulmat ovat osa Rett-oireyhtymää, kuten ADHD:n kaltaiset oireet ja autistiset piirteet.

Usein Rettin oireyhtymään liittyy tavallista korkeampi kipukynnys ja henkilöillä voi olla kylmät jalat ja kädet. Sydänfilmissä eli elektrokardiografiassa (EKG:ssä) todetaan usein pitkittyneet QT-välit ja T-aallon poikkeavuudet.

Vaikka Rettin oireyhtymässä puheen tuottaminen on vaikeaa tai se ei onnistu lainkaan, vuorovaikutus toisten ihmisten kanssa on tärkeää Rett-henkilöille: he ovat luonteeltaan sosiaalisia ja seuraavat mielellään mitä ympäristössä tapahtuu. Lapsia ja nuoria kiinnostavat samat asiat kuin heidän normaaleja ikätovereitaan, kuten esimerkiksi elokuvat, musiikki, meikkaus, kirjat, shoppailu ja vaatteet. Rett-henkilöille voi puhua normaalia ikätasoa vastaavalla tavalla. Kommunikaation apuna voidaan käyttää erilaisia kuvakortteja, tietokoneohjelmia sekä katse-avusteista kommunikaatiota. Musiikki- ja toimintaterapia ovat mahdollisia. Lasten ja nuorten kohtaamiseen ja sujuvaan kommunikaatioon on saatavilla vinkkejä mm. Rett Finland ry:n ja Kehitysvammaisten Tukiliiton kautta.

Rettin oireyhtymässä voidaan harrastaa eri liikuntamuotoja lähes normaalisti eri apuvälineiden ansiosta, joita voi tiedustella mm. MALIKE:sta.

Suurin osa Rett-henkilöistä opiskelee erityisluokilla koulussa, ja osallistuminen yleisopetukseen voi myös joissakin tapauksissa olla mahdollista henkilökohtaisen avustajan turvin. Usein Rett-nuoret voivat osallistua työhön ja itsenäiseen elämään valmentavaan koulutukseen. Oppimista on tuettava läpi elämän.

Oireyhtymän syy, periytyvyys ja yleisyys

Oireyhtymä aiheutuu noin 90 % tapauksista MECP2-geenin mutaatiosta X-kromosomissa (Xq28). MECP2-geeni näyttäisi ohjaavan tiettyjen geenien ilmenemistä hermosoluissa, jotka ovat tärkeitä hermosolujen synaptisten yhteyksien kehittymiseksi ja ylläpitämiseksi aivoissa. Erilaisia MECP2-geenin mutaatiota on tunnetaan satoja. Hiljattain on myös kuvattu tapauksia, joissa oireet muistuttavat Rettin oireyhtymää. Näissä tapauksissa geenimutaatiot ovat kohdistuneet CDKL5- ja Netrin G1 (NTNG1)-geeneihin.

Rettin oireyhtymä johtuu lähes aina (99,5 % tapauksista) biologisesti sattumalta syntyneestä de novo-mutaatiosta. Oireyhtymän taustalla voi olla myös vanhempien sukusolumosaikismi. Molemmissa tapauksissa oireyhtymä esiintyy ilman aikaisempia oireyhtymätapauksia suvussa. Oireyhtymä periytyy siis hyvin harvoin. Niissä harvinaisissa tapauksissa, joissa oireyhtymä on periytynyt, oireyhtymä on periytynyt X-kromosomissa dominantisti eli vallitsevasti. Periytyvyyden mekanismit eivät kuitenkaan ole täysin selvillä. Esimerkiksi X-kromosomin vinoutunut inaktivaatio voi vaikuttaa oireyhtymän periytymiseen ja ilmenemiseen. Rettin oireyhtymän uusiutumisriski sairaan lapsen sisaruksilla on noin 1 %:n luokkaa.

Oireyhtymän kansainvälinen esiintymistiheys on ollut eri arvioiden mukaan 1:10 000 - 1:15 000 syntyvää tyttöä kohti. Suomessa arvioidaan olevan noin 50-100 Rettin oireyhtymää sairastavaa lasta, nuorta tai aikuista. Rettin oireyhtymä esiintyy pääasiassa naissukupuolella. Muutamia miessukupuolenedustajia, joilla on Rettin oireyhtymä, on kuitenkin kuvattu lääketieteellisessä kirjallisuudessa.

Diagnoosi ja hoito

Diagnoosi perustuu kliiniseen tutkimukseen ja diagnostisiin kriteereihin. Geenitesti vahvistaa diagnoosin.

Erotusdiagnostiikassa on otettava huomioon Autismi, Angelmanin oireyhtymä, kaihi, retinopatia eli verkkokalvon sairaus, mahdollisten syntymää ennen ja jälkeen tapahtuneiden aivovaurioiden historia, synnynnäiset aineenvaihduntasairaudet ja hermostonrappeumataudit sekä hermoston vauriot, jotka ovat syntyneet pään traumasta tai infektioista.

Hoito on oireiden mukaista ja se pyrkii tukemaan yksilön jo olemassa olevia taitoja. Moniammatillinen osaaminen takaa parhaan tuloksen. Perheiden psykososiaalinen auttaminen ja uusien kommunikaatiotaitojen opettaminen on tärkeää. Skolioosin ja spastisuuden kehittymiseen on kiinnitettävä huomiota, ja esimerkiksi fysioterapian avulla pyritään estämään mm. virheasentojen syntyminen sekä ylläpitämään jo olemassa olevaa liikuntakykyä. Lääkityksellä voidaan usein hoitaa epilepsiaa, stereotyyppisiä liikkeitä sekä uni- ja hengityshäiriötä. Lääkityksessä on tärkeä pyrkiä välttämään lääkeaineita, jotka pidentävät EKG:ss näkyvää QT-väliä.

Eliniän ennuste

Rettin oireyhtymän kliininen oirekuva kehittyy useiden vuosien aikana ja yksilölliset erot ovat suuria. Rett-henkilöt saavuttavat usein aikuisuuden. Epätyypillisessä Rettin oireyhtymässä elinikä yltää yli 70 %:lla tapauksista noin 45-ikävuoteen. Oireyhtymään liittyy kohonnut riski äkillisiin ja hengenvaarallisiin sydämen rytmihäiriöihin, joille ovat tyypillisiä pitkät QT-ajat EKG:ssä. Useimmiten sydän- ja hengitysperäiset syyt johtavat Rett-henkilöiden menehtymiseen.

Historia

Andreas Rett kuvasi oireiston vuonna 1966.

 

Vertaistukipalveluita voi tiedustella Harvinaiskeskus Noriosta. Ylläpidämme mm. vertaistukirekisteriä.
Vertaistukipalvelut puh. 044 7700 146

Harvinaiskeskus Norion perinnöllisyyshoitajaan voi ottaa yhteyttä, kun haluaa keskustella perimään tai harvinaissairauksiin liittyvistä asioista.
Perinnöllisyyshoitajan palvelut puh. 044 5765 439

Tietoa Kehitysvammaisten Tukiliitosta

Aiheesta muualla

Kehitysvammaisten Tukiliitto (2013): Rett-oireyhtymä, Kommunikaatio-opas
MALIKE - Matkalla, Liikkeelle, Keskelle Elämää
Socialstryrelsen: Retts syndrom
Nationellt Center for Rett Syndrom & närliggande diagnoser
Rett syndrome Europe

Facebookista löytyy hakusanalla "Rett Finland" suljettu keskusteluryhmä oireyhtymää sairastavan läheisille. Jäseneksi ryhmään pääsee pyytämällä ryhmän jäsenyyttä.

Lähteet

Orphanet: Rett syndrome
Jeffrey L. Neul et al. Revised diagnostic criteria for Rett Syndrome, typical and variant forms. Annals of Neurology 2010; 68: 944-950.
Online Mendelian Inheritance in Man (OMIM): Rett-syndrome; RTT
National Organization for Rare Disorders (NORD): Rett syndrome
Rett ry: Rettin oireyhtymä, Rett-esite
GeneReviews®: MECP2-Related Disorders

Harvinaiskeskus Norio

Kornetintie 8, 00380 Helsinki

044 5765 439

Harvinaiskeskus Norio
Noriokeskus