AJANKOHTAISTA TILAA UUTISKIRJE OTA YHTEYTTÄ



Rettin oireyhtymä

HARVINAISKESKUS NORIO LYHYT DIAGNOOSIKUVAUS | Lyhyet diagnoosikuvaukset on tarkoitettu jonkin oireyhtymän tai harvinaissairauden yleisesittelyksi.

Rettin oireyhtymä

Harvinaiskeskus Norio

Lääketieteen toimittaja Johanna Rintahaka, Harvinaiskeskus Norio 13.3.2019
 
Rett-syndrome
RTT

Lyhyesti

Rettin oireyhtymä on vaikea neurologinen sairaus, joka koskettaa lähes yksinomaa naissukupuolta. Se on yksi yleisimmistä naisilla tavattavista kehitysvammaoireyhtymistä. Lasten neurologinen kehitys pysähtyy noin vuoden iässä, jolloin opituissa taidoissa alkaa esiintyä taantumaa. Lapsi on pienikokoinen ja hänellä ilmenee mm. hengityksen säätelyhäiriöitä, autismin piirteitä ja käsien stereotyyppistä liikehdintää. Myöhemmin elämässä sairastuneella on taantuman ja uudelleen oppimisen jaksoja. Klassisen Rettin oireyhtymän lisäksi Rettin oireyhtymästä tunnetaan myös epätyypillisiä muotoja. Ne ovat oirekuvaltaan samankaltaisia, mutta oireiden puhkeamisiässä ja vaikeusasteessa voi olla vaihtelua.

Oireet ja löydökset

Rettin oireyhtymää sairastavat lapset kehittyvät vauvaiässä lähes normaalisti. Klassisessa Rettin oireyhtymän muodossa ensioireet puhkeavat 6-18 kk iässä, jolloin kehitys ja pään kasvu alkavat vähitellen hidastua. Psykomotorinen kehitys taantuu, autistiset piirteet ilmaantuvat ja käsien tarkoituksenmukaiset liikkeet korvautuvat tahattomina, kudontaa muistuttavina, liikkeinä.

Nopean taantuman aikana jotkin siihen mennessä opituista taidoista voivat hävitä osittain tai kokonaan. Kaikki lapset eivät esimerkiksi ennätä oppia puhumaan tai kävelemään ennen ensimmäistä taantumakautta. Myös käsien ja sanojen käyttäminen vaikeutuu. Taantuma pysähtyy noin neljän vuoden iässä, jolloin uudelleen oppiminen voi alkaa. Myöhemmin taantuma- ja edistymiskausia esiintyy sykleittäin, mutta ne eivät ole yhtä voimakkaita kuin varhaislapsuudessa. Jatkuvalla, koko elämän kestävällä, kuntoutuksella on suuri merkitys taitojen säilymiseksi ja ylläpitämiseksi.

Rettin oireyhtymän piirtesiin liittyy hidas pituuskasvu ja painon kehittyminen (85 % - 90 % tapauksista), jotka pahenevat iän myötä. Kasvunviivästymän ja laihtumisen taustalla voivat olla suun ja ruokatorven motorisen koordinaation vaikeudet, jotka vaikeuttavat syömistä. Virtsarakon toimintapulmat ja ummetus ovat yleisiä. Skolioosi eli kiertoryhtivirhe ilmenee 25-ikävuoteen mennessä 80 % oireyhtymätapauksista ja oireyhtymään liittyy osteopeniaa eli alentunutta luuntiheyttä (n. 74 % tapauksista. Puolella Rettin oireyhtymää sairastavista on epilepsia.

Pääoireiden lisäksi Rettin oireyhtymässä voi esiintyä valveillaoloaikana hampaiden narskutusta ja poikkeavaa hengityksen säätelyä, jota kuvaavat hengittämättömyyden ja tiheän hengityksen jaksot. Unihäiriöt ovat yleisiä. Ensimmäisen ikävuoden lopulla voi esiintyä myös tahatonta naurua, kirkumista ja lohdutonta itkua. Sairastuneilla on usein tavallista korkeampi kipukynnys ja heillä voi olla kylmät jalat ja kädet. Sydänfilmissä eli elektrokardiografiassa (EKG:ssä) todetaan usein pitkittyneet QT-välit ja T-aallon poikkeavuudet.

Vaikka Rettin oireyhtymää sairastaviat eivät pysty tuottamaan paljoa tai ollenkaan puhetta, vuorovaikutus toisten kanssa on tärkeää. Rettin oireyhtymää sairastavat ovat kuitenkin sosiaalisia ja seuraavat mielellään mitä ympäristössä tapahtuu. Lapsia ja nuoria kiinnostavat samat asiat kuin heidän normaaleja ikätovereitaan (elokuvat, musiikki, meikkaus, kirjat, vaatteet jne.), ja heille voi puhua normaalia ikätasoa vastaavalla tavalla. Kommunikaation apuna voidaan käyttää erilaisia kuvakortteja ja tietokoneohjelmia. Musiikki- ja toimintaterapia ovat mahdollisia. Rettin oireyhtymää sairastavien lasten ja nuorten kohtaamiseen ja sujuvaan kommunikaatioon on saatavilla vinkkejä mm. Rett ry:n ja Kehitysvammaisten Tukiliiton kautta.

Rettin oireyhtymää sairastavien kanssa harrastaa eri liikuntamuotoja lähes normaalisti eri apuvälineiden ansiosta, joita voi tiedustella mm. MALIKE:sta.

Suurin osa Rettin oireyhtymää sairastavista opiskelee erityisluokilla koulussa, ja osallistuminen yleisopetukseen voi myös joissakin tapauksissa tulla kyseeseen henkilökohtaisen avustajan läsnäollessa. Rettin oireyhtymää sairastavat nuoret voivat osallistua työhön ja itsenäiseen elämään valmentavaan koulutukseen. Oppimista on tuettava läpi elämän.

Oireyhtymän syy, periytyvyys ja yleisyys

Oireyhtymä aiheutuu 70-80 % tapauksista MECP2-geenin mutaatiosta X-kromosomissa (Xq28). MECP2-geeni näyttäisi ohjaavan tiettyjen geenien ilmenemistä hermosoluissa, jotka ovat tärkeitä hermosolujen synapsisten yhteyksien kehittymiseksi ja ylläpitämiseksi aivoissa. Erilaisia MECP2-geenin mutaatiota on tunnetaan satoja. Hiljattain on myös kuvattu tapauksia, joiden oireet muistuttavat Rettin oireyhtymää. Näissä tapauksissa geenimutaatiot ovat kohdistuneet CDKL5- ja Netrin G1 (NTNG1)-geeneihin.

Rettin oireyhtymän aiheuttaa useimmiten (99,5 % tapauksista) biologisesti sattumalta syntynyt de novo-mutaatio tai vanhempien sukusolumosaikismin kautta. Molemmissa tapauksissa oireyhtymä esiintyy usein ilman aikaisempia oireyhtymätapauksia suvussa. Oireyhtymä periytyy hyvin harvoin. Niissä harvinaisissa tapauksisa, joissa oireyhtymä on periytynyt, periytyminen on tapahtunut X-kromosomissa dominantisti eli vallitsevasti. Periytyvyyden mekanismit eivät kuitenkaan ole täysin selvillä. Esimerkiksi X-kromosomin vinoutunut inaktivaatio voi vaikuttaa oireyhtymän periytymiseen ja ilmenemiseen. Rettin oireyhtymän uusiutumisriski sairaan lapsen sisaruksilla on noin 1 % luokkaa.

Oireyhtymän kansainvälinen esiintymistiheys on ollut eri arvioiden mukaan 1:10 000 - 1:15 000 syntyvää tyttöä kohti. Suomessa arvioidaan olevan noin 50-100 Rettin oireyhtymää sairastavaa. Rettin oireyhtymä esiintyy pääasiassa naissukupuolella. Muutamia miessukupuolenedustajia, joilla on Rettin oireyhtymä, on kuitenkin kuvattu lääketieteellisessä kirjallisuudessa.

Diagnoosi ja hoito

Diagnoosi perustuu kliiniseen tutkimukseen ja diagnostisiin kriteereihin. Geenianalyysiin tuo tukea kliiniselle tutkimukselle.

Erotusdiagnostiikassa on otettava huomioon Autismi, Angelmanin oireyhtymä, kaihi, retinopatia eli verkkokalvon sairaus, mahdollisten syntymää ennen ja jälkeen tapahtuneiden aivovaurioiden historia, synnynnäiset aineenvaihduntasairaudet ja hermostonrappeumataudit sekä hermoston vauriot, jotka ovat syntyneet pään traumasta tai infektioista.

Hoito on oireiden mukaista ja se pyrkii tukemaan yksilön jo olemassa olevia taitoja. Moniammatillinen osaaminen takaa parhaan tuloksen. Skolioosin ja spastisuuden kehittymiseen on kiinnitettävä huomiota. Perheiden psykososiaalinen auttaminen ja uusien kommunikaatiotaitojen opettaminen on tärkeää. Lääkityksellä voidaan usein hoitaa epilepsiaa, stereotyyppisiä liikkeitä sekä uni- ja hengityshäiriötä. Lääkityksessä tulisi kuitenkin välttää lääkeaineita, jotka pidentävät EKG:ss näkyvää QT-väliä.

Eliniän ennuste

Rettin oireyhtymää sairastavat saavuttavat aikuisuuden. Oireyhtymään liittyy kuitenkin kohonnut riski äkillisiin ja hengenvaarallisiin sydämen rytmihäiriöihin, joille tyypillisiä ovat pitkät QT-ajat EKG:ssä. Sairastuneen kliininen oirekuva kehittyy useiden vuosien aikana ja yksilölliset erot ovat suuria.

Historia

Andreas Rett kuvasi oireiston vuonna 1966.

 

Vertaistukipalveluita voi tiedustella Harvinaiskeskus Noriosta. Ylläpidämme mm. vertaistukirekisteriä.
Vertaistukipalvelut puh. 044 7700 146

Harvinaiskeskus Norion perinnöllisyyshoitajaan voi ottaa yhteyttä, kun haluaa keskustella perimään tai harvinaissairauksiin liittyvistä asioista.
Perinnöllisyyshoitajan palvelut puh. 044 5765 439

Tietoa Kehitysvammaisten Tukiliitosta

Aiheesta muualla

Kehitysvammaisten Tukiliitto (2013): Rett-oireyhtymä, Kommunikaatio-opas
MALIKE - Matkalla, Liikkeelle, Keskelle Elämää
Socialstryrelsen: Retts syndrom
Nationellt Center for Rett Syndrom & närliggande diagnoser
Rett syndrome Europe

Facebookista löytyy hakusanalla "Rett Finland" suljettu keskusteluryhmä oireyhtymää sairastavan läheisille. Jäseneksi ryhmään pääsee pyytämällä ryhmän jäsenyyttä.

Lähteet

Orphanet: Rett syndrome
Jeffrey L. Neul et al. Revised diagnostic criteria for Rett Syndrome, typical and variant forms. Annals of Neurology 2010; 68: 944-950.
Online Mendelian Inheritance in Man (OMIM): Rett-syndrome; RTT
National Organization for Rare Disorders (NORD): Rett syndrome
Rett ry: Rettin oireyhtymä, Rett-esite
GeneReviews®: MECP2-Related Disorders

Harvinaiskeskus Norio

Kornetintie 8, 00380 Helsinki

044 5765 439

Harvinaiskeskus Norio
Noriokeskus