Renpenningin oireyhtymä

HARVINAISKESKUS NORIO LYHYT DIAGNOOSIKUVAUS | Lyhyet diagnoosikuvaukset on tarkoitettu jonkin oireyhtymän tai harvinaissairauden yleisesittelyksi.

Renpenningin oireyhtymä

Harvinaiskeskus Norio

Lääketieteen toimittaja Johanna Rintahaka, Harvinaiskeskus Norio 20.7.2020
 
X-linked intellectual deficit due to PQBP1 mutations
X-linked intellectual deficit, Renpenning type
Golabi-Ito-Hallin oireyhtymä
Hamel cerebropalatocardiac syndrome 
Porteousin oireyhtymä
Sutherland-Haan oireyhtymä

 

Lyhyesti

Renpenningin oireyhtymä on X-kromosomissa periytyvä oireyhtymä, jonka piirteisiin lukeutuvat mikrokefalia eli pienipäisyys, laihuus, lievä lyhytkasvuisuus ja kehitysvamma. Renpenningin oireyhtymän oireet ilmenevät lähinnä vain pojilla. Tytöt ovat useimmiten geenimuutoksen oireettomia kantajia, joilla ei esiinny poikkeavuuksia kasvussa, kehityksessä, älykkyydessä tai kasvonpiirteissä. 

Renpenningin oireyhtymän eri ilmentymistä saatetaan käyttää mm. seuraavia nimityksiä; Golabi-Ito-Hallin oireyhtymä, Porteousin oireyhtymä, MRX55 ja Sutherland-Haan oireyhtymä. Nämä hiukan toisistaan poikkeavat oirekirjot ovat kuitenkin osa Renpenningin oireyhtymää ja ovat kaikki seurausta X-kromosomissa sijaitsevan PQBP1-geenin mutaatiosta. 

Oireet ja löydökset

Pään ja aivojen pieni koko havaitaan usein vastasyntyneisyyskaudella. Tyypillisiin kasvonpiirteisiin lukeutuvat mm. pitkät kolmion muotoiset kasvot, ylöspäin suuntautuneet silmäluomiraot, harvat kulmakarvat, iso nenä, poikkeavan muotoiset korvat sekä lyhyt nenän ja ylähuulen välissä oleva alue. Usein murrosiässä pojilla todetaan pienet kivekset.

Lihasatrofia eli lihasten surkastuminen voi käsittää selkärangan ja selän lihaksia. Tästä voi olla seurauksina mm. pään kannatteluvaikeudet ja lapaluun reunan nouseminen irti rintarangasta (scapula alata). Joillakin lihasatrofiaa voi esiintyä myös käden lihaksissa. 

Noin viidesosalla (20 %) henkilöistä, joilla on Renpenningin oireyhtymä, voi esiintyä synnynnäisiä rakennepoikkeavuuksia sydämessä, suulaessa, silmissä ja peräaukossa. Tällaisia rakennepoikkeavuuksia voivat olla esimerkiksi suulakihalkio, silmän jossakin rakenteessa oleva kolobooma eli synnynnäinen (halkio) puutos sekä umpeutunut peräaukko.

Lapset ovat usein laihoja ja heidän painon ja pituuden kehitys on heikkoa. Varhaislapsuudessa on havaittavissa viiveitä motoristen ja kielellisten taitojen omaksumisessa, jotka näkyvät mm. kävelyn ja puheen oppimisen hitautena. Kahdella kolmasosalla (yli 60 %:lla) on keskivaikea tai vaikea kehitysvamma. Renpenningin oireyhtymään voi liittyä myös epilepsiaa.

Oireyhtymän syy, periytyvyys ja yleisyys

Renpenningin oireyhtymän aiheuttaa X-kromosomissa sijaitsevan PQBP1 (polyglutamine tractinding protein 1) -geenin mutaatio.

Renpenningin oireyhtymä periytyy X-kromosomissa resessiivisesti eli peittyvästi. Koska miessukupuolella on tavallisesti vain yksi X-kromosomi ja naissukupuolella kaksi, PQBP1-geenin mutaation seurukset tulevat välittömästi esiin pojalla. Sen sijaan tytöllä molempien X-kromosomien PQBP1-geeneissä on oltava oireyhtymää aiheuttavat mutaatiot ennen kuin Renpenningin oireyhtymä ilmenee hänessä. Molempien PQBP1-geenien mutaat ovat erittäin harvinaista tytöillä ja siksi naissukupuolella oireyhtymää ei yleensä esiinny. 

Mies, jolla on Renpenningin oireyhtymä, ei voi siirtää poikalapselleen PQBP1-geenin mutaatiota. Sen sijaan miehen tyttäret voivat olla geenimutaation oireettomia kantajia. Oireita miehen tyttäressä esiintyy vain silloin, jos myös tyttären toisessa X-kromosomin PQBP1-geenissä on mutaatio. Nainen, jolla on perimässään yksi PQBP1-geenin mutaatio (nk. kantajanainen), voi siirtää mutaation 25 %:n todennäköisyydellä pojalleen, 25 %:n todennäköisyydellä tyttärelleen (oireeton kantaja), 25 %:n todennäköisyydellä hänen poikansa sekä 25 %:n todennäköisyydellä hänen tyttärensä ovat oireyhtymän geeniperimän suhteen terveitä. Heillä ei siis ole perimässään PQBP1-geenin mutaatiota.

Renpenningin oireyhtymän yleisyydeksi arvioidaan alle yksi tapaus miljoonaa vastasyntynyttä kohden (<1: 1000 000). Lääketieteellinen kirjallisuus kuvaa ainakin 60 potilasta 15:sta eri perheestä. 

Diagnoosi ja hoito

Diagnoosi perustuu kliiniseen kuvaan. PQBP1-geenin mutaatio varmistaa diagnoosin.

Erotusdiagnoosissa on huomioitava oireyhtymät, joihin liittyy samoja löydöksiä kuin Renpenningin oireyhtymässä on. Tällainen oireyhtymä on esimerkiksi Smith-Lemli-Opitzin oireyhtymä.

Renpenningin oireyhtymän hoito on oireiden mukaista. Mahdollisimman varhain aloitettu toiminta-, fysio-, ja puheterapia tukevat lapsen kehitystä. Oppimista on tuettava läpi elämän.

Eliniän ennuste

Eliniänodote on normaali.

Historia

Renpenningin oireyhtymä kuvattiin ensi kerran vuonna 1962. Oireyhtymä on saanut nimensä Hans Renpenningin mukaan, joka kuvasi oireyhtymän erään perheen useilla lapsilla vuonna 1963.

 

Vertaistukipalveluita voi tiedustella Harvinaiskeskus Noriosta. Ylläpidämme mm. vertaistukirekisteriä.
Vertaistukipalvelut puh. 044 7700 146

Harvinaiskeskus Norion perinnöllisyyshoitajaan voi ottaa yhteyttä, kun haluaa keskustella perimään tai harvinaissairauksiin liittyvistä asioista.
Perinnöllisyyshoitajan palvelut puh. 044 5765 439

Tietoa Kehitysvammaisten Tukiliitosta

Aiheesta muualla

Genetic and Rare Diseases Information Center (GARD): Renpenning syndrome
Genetics Home Reference: Renpenning syndrome

Facebookista löytyy hakusanalla "Renpenning syndrome" keskusteluryhmiä läheisille, joita oireyhtymä koskettaa. Jäseneksi ryhmään pääsee pyytämällä ryhmän jäsenyyttä.

Lähteet

Orphanet: Renpenning syndrome
Online Mendelian Inheritance in Man (OMIM): Renpenning syndrome 1; RENS1
Bissonnette, Bruno. Syndromes: Rapid Recognition and Perioperative Implications, 2nd edition. McGraw-Hill Education (2019).
Roger E. Stevenson, Charles E. Schwartz ja R. Cutis Rogers. Atlas of X-linked Intellectual Disability Syndromes. Oxford University Press. Second Edition (2012).

Harvinaiskeskus Norio

Kornetintie 8, 00380 Helsinki

044 5765 439

Harvinaiskeskus Norio
Noriokeskus