AJANKOHTAISTA TILAA UUTISKIRJE OTA YHTEYTTÄ



Qazi-Markouizosin oireyhtymä

HARVINAISKESKUS NORIO LYHYT DIAGNOOSIKUVAUS | Lyhyet diagnoosikuvaukset on tarkoitettu jonkin oireyhtymän tai harvinaissairauden yleisesittelyksi.

Qazi-Markouizosin oireyhtymä

Harvinaiskeskus Norio

Lääketieteen toimittaja Johanna Rintahaka, Harvinaiskeskus Norio 24.4.2019

Puertorican Infant Hypotonia Syndrome

Lyhyesti

Qazi-Markouizosin oireyhtymä on erittäin harvinainen ja synnynnäinen sairaus, joka on toistaiseksi kuvattu vain kolmella puertoricolaisesta pojalla. Pojat eivät ole olleet sukua keskenään eikä kyseessä ole ollut sukulaisavioliiton myötä resessiivisesti eli peittyvästi periytyvän geenimutaation aiheuttama tauti. Oireyhtymän piirteisiin luetaan mm. ei-etenevä hypotonia eli lihasvelttous, krooninen ummetus, vakava psykomotorinen kehitysviive sekä epänormaalit uurteet kämmenissä, jalkapohjassa ja sormenpäissä. Oireyhtymään liittyy myös epätasainen luuston kypsyminen sekä tyypin 2 lihassäikeiden suurempi koko ja edustus lihaksissa. Epileptisistä kohtauksista ja epänormaalista aivosähkökäyrästä eli EEG:stä on myös raportoitu.

Oireyhtymän syy

Oireyhtymän geneettinen eli perimään liittyvä syy on toistaiseksi tuntematon.

Diagnoosi ja hoito

Diagnoosi perustuu lääkärin tekemään kliiniseen tutkimukseen ja laboratorio- ja kuvantamistutkimuksiin. Sukuhistoria selvitetään mahdollisten muiden tautitapausten löytämiseksi ja oireyhtymän periytymistavan selville saamiseksi.

Erityistä parantavaa hoitoa ei ole, vaan oireyhtymää sairastavaa hoidetaan hänen lääketieteellisten tarpeidensa mukaisesti.

Historia

Oireyhtymä onsaanut nimensä tutkijoiden Q. H. Quasi ja D. Markouizosin mukaan, jotka julkaisivat oireyhtymä kuvauksen vuonna 1994.

 

Vertaistukipalveluita voi tiedustella Harvinaiskeskus Noriosta. Ylläpidämme mm. vertaistukirekisteriä.
Vertaistukipalvelut puh. 044 7700 146

Harvinaiskeskus Norion perinnöllisyyshoitajaan voi ottaa yhteyttä, kun haluaa keskustella perimään tai harvinaissairauksiin liittyvistä asioista.
Perinnöllisyyshoitajan palvelut puh. 044 5765 439

Lähteet

Orphanet: Qazi-Markouizos syndrome
Online Mendelian Inheritance in Man (OMIM): Puertorican Infant Hypotonia Syndrome

Harvinaiskeskus Norio

Kornetintie 8, 00380 Helsinki

044 5765 439

Harvinaiskeskus Norio
Noriokeskus