AJANKOHTAISTA TILAA UUTISKIRJE OTA YHTEYTTÄ



Qazi-Markouizosin oireyhtymä

NORIO-KESKUS LYHYT DIAGNOOSIKUVAUS | Lyhyet diagnoosikuvaukset on tarkoitettu jonkin oireyhtymän tai harvinaissairauden yleisesittelyksi.

Qazi-Markouizosin oireyhtymä

Noriokeskus

Lääketieteen toimittaja Johanna Rintahaka, Norio-keskus 18.10.20108

Puertorican Infant Hypotonia Syndrome

Qazi-Markouizosin oireyhtymä on erittäin harvinainen ja synnynnäinen sairaus, joka on toistaiseksi kuvattu vain kolmesta puertoricolaisesta pojasta. Pojat eivät ole olleet sukua keskenään eikä kyseessä ole ollut sukulaisavioliiton myötä peittyvästi eli resessiivisesti periytyvän geenivirheen aiheuttama tauti. Oireyhtymän piirteisiin luetaan mm. ei-etenevä hypotonia eli lihasvelttous, krooninen ummetus, vakava psykomotorinen kehitysviive sekä epänormaalit uurteet kämmenissä, jalkapohjassa ja sormenpäissä. Oireyhtymään liittyy myös epätasainen luuston kypsyminen ja korostuneet lihassäikeet. Epileptisistä kohtauksista ja epänormaalista aivosähkökäyrästä eli EEG:stä on myös raportoitu.

OIreyhtymän syy

Oireyhtymän geneettinen eli perimään liittyvä syy on toistaiseksi tuntematon.

Diagnoosi ja hoito

Diagnoosi perustuu lääkärin tekemään kliiniseen tutkimukseen ja laboratorio- ja kuvantamistutkimuksiin. Sukuhistoria selvitetään mahdollisten muiden tautitapausten löytämiseksi ja oireyhtymän periytymistavan selville saamiseksi.

Erityistä parantavaa hoitoa ei ole, vaan oireyhtymää sairastavaa hoidetaan hänen lääketieteellisten tarpeidensa mukaisesti.

Lähteet:

Orphanet: Qazi-Markouizos syndrome
Online Mendelian Inheritance in Man (OMIM): Puertorican Infant Hypotonia Syndrome

Norio-keskus

Kornetintie 8, 00380 Helsinki

norio-keskus@rinnekoti.fi

020 638 5533

Noriokeskus
Noriokeskus