PURA-oireyhtymä

HARVINAISKESKUS NORIO LYHYT DIAGNOOSIKUVAUS | Diagnoosikuvaukset ovat yleiskatsauksia, joten ne eivät välttämättä kata kaikkia oireita, joita kyseiseen harvinaissairauteen tai oireyhtymään voi liittyä. Yksilöllisten erojen vuoksi kaikkia kuvauksessa mainittuja oireita ei välttämättä esiinny jokaisella. Diagnoosikuvaukset eivät korvaa terveydenhuollon ammattilaisten antamaa tietoa, eikä niitä pidä käyttää diagnostiikan tai hoidon perusteena.

PURA-oireyhtymä

Harvinaiskeskus Norio

Lääketieteen toimittaja Johanna Rintahaka, Harvinaiskeskus Norio 20.3.2020
 
PURA, Purine-rich element binding protein A

 

Lyhyesti

PURA-oireyhtymälle ovat tyypillisiä vaikea kehitysvammaisuus, epilepsia sekä vastasyntyneiden hypotonia eli alentunut lihasjänteys, joka johtaa mm. syömisvaikeuksiin. Näiden pääoireiden lisäksi PURA-oireyhtymään liittyy hyvin usein myös mm. hengitysvaikeuksia, hypotermiaa eli alilämpöisyyttä, hypersomniaa eli liikaunisuutta sekä ongelmia mahan ja suoliston sekä silmien toiminnoissa. Lisäksi oireisiin voi kuulua endokriinisiä eli hormonitoimintaan ja aineenvaihduntaan liittyviä häiriöitä. Kasvonpiirteissä on havaittavissa vähäistä epämuodostumaa.

Oireet ja löydökset

Seuraavat löydökset perustuvat 32 potilaaseen, jolla on PURA-oireyhtymä; yli puolet vauvoista (56 %) oli syntyneet raskausviikon 41 jälkeen. Vastasyntyneet olivat hypotonisia eli heillä oli alentunut lihasjänteys, joka johti syömisvaikeuksiin (81 %). Apneat eli hengityskatkokset sekä synnynnäinen hypoventilaatio eli hengityksen hitaus olivat tyypillisiä 48 %:ssa tapauksista. Vastasyntyneille annettiin sairaalassa usein lisähappea ja heitä avustettiin syömisessä. Reilu kolmannes (37 %) oli alilämpöisiä ja vauvoilla esiintyi liikaunisuutta. Säikkymisrefleksi oli monella vauvalla tavallista herkempi.

Kehitysvammaisuuden taso oli lievää tai keskivaikeaa. Siihen liittyi vaikea puheen ja motoriikan eli liikkeiden oppimisen viivästyminen. Useimmat eivät oppineet puhumaan (91 % tapauksista; 29/32 henkilöä), mutta he ymmärsivät puhetta ja elekieltä paremmin kuin osasivat ilmaista itseään kielellisesti. Myös lyhyiden ohjeiden noudattaminen onnistui.

Ne, jotka oppivat kävelemään, ottivat ensiaskeleensa 28 kuukauden ja 7 ikävuoden välisenä aikana. Motorisiin taitoihin lukeutuu monia erityispiirteitä, jotka vaihtelevat potilaiden välillä. Liikehäiriöihin voivat lukeutua mm. dystonia ja korea-liikkeet.

Aivokuvauksessa on todettavissa poikkeavuutta aivokurkiaisen rakenteessa sekä myeliinisaatiossa eli hermosolujen ympärillä olevan valkoisen aineen koostumuksessa. Puolella potilaista oli epilepsiaa. Epilepsiatyypit vaihtelivat yksilöittäin, kuten myös epilepsian puhkeamisikä, joka suurimmalla osalla ajoittui 2-4 ikävuoteen. Osalla epilepsiakohtaukset haittasivat opittujen taitojen säilymistä.

Oireyhtymän syy, periytyvyys ja yleisyys

Oireyhtymän geenimuutos on paikallistettu kromosomiin 5 (5q31.2-5q31.3). Kyseisellä kromosomialueella sijaitsee PURA-geeni (purine-rich element binding protein A), jonka puutteellisen toiminnan ajatellaan aiheuttavan PURA-oireyhtymälle tyypilliset hermoston kehityksen ja toiminnan haasteet. PURA-geenin tuote osallistuu mm. perimäaineksen eli DNA:n käytön säätelyyn, kuten DNA:n kahdentumiseen, transkriptioon eli lähetti-RNA:n (mRNA:n) valmistamiseen, mRNA:n kuljetukseen sekä DNA:n korjaamiseen. Eläinkokeet ovat osoittaneet, että PURA-geenin mutaatiot johtavat samankaltaisiin oireisiin koe-eläimissä kuin ihmisissä. Ihmisillä PURA-geenin mutaatiotyyppejä on löydetty useita, eivätkä ne aina korreloi oirekirjoon tai oirekirjon vaikeusasteeseen.

Oireyhtymä periytyy autosomissa dominantisti eli vallitsevasti. Toisin sanoen vain toisen PURA-vastingeenin mutaatio riittää aikaan saamaan PURA-oireyhtymän. Useimmiten aikaisempaa sukuhistoriaa suvussa ei esiinny, joten kyse on uudesta, sattumalta syntyneestä, de novo-mutaatiosta. Tällöin vanhemmilta ei löydy PURA-geenin mutaatiota perimästään.

Ainakin 70 potilasta on kuvattu lääketieteellisessä kirjallisuudessa. PURA-oireyhtymätapauksien ajatellaan käsittävän vähemmän kuin yhden prosentin kaikista kehitysvammaoireyhtymätapauksista.

Diagnoosi ja hoito

Kliinisesti PURA-oireyhtymää on vaikea tunnistaa. Erotusdiagnostiikassa on huomioitava mm. Prader-Willin oireyhtymä, ääreishermoston hermo-lihassairaudet, kuten spinaalinen lihasatrofia SMA (spinal muscular atrophy), Rettin ja Angelmanin oireyhtymät sekä myotoninen dystrofia.

Oireyhtymään ei ole parantavaa hoitoa, mutta sen monia oireita voidaan lievittää neurologien, silmälääkärien, endokrinologien, ortopedisten kirurgien ja lastenlääkärien ammattitaidoilla. Epilepsia on usein vaikeimmin hallittavissa. Jos epilepsiakohtauksia ei saada hyvään hoitotasapainoon, kohtaukset voivat viivästyttää tai estää kehityksen virstanpylväiden saavuttamisen.

Historia

PURA-oireyhtymä on hiljattain kuvattu harvinaissairaus; ensimmäinen lääketieteellinen julkaisu tehtiin vuonna 2014.

 

Kokemustietoa tästä oireyhtymästä löydät Harvinaiskeskus Norion sivuilta täältä.

 

Vertaistukipalveluita voi tiedustella Harvinaiskeskus Noriosta. Ylläpidämme mm. vertaistukirekisteriä.
Vertaistukipalvelut puh. 044 7700 146

Harvinaiskeskus Norion perinnöllisyyshoitajaan voi ottaa yhteyttä, kun haluaa keskustella perimään tai harvinaissairauksiin liittyvistä asioista.
Perinnöllisyyshoitajan palvelut puh. 044 5765 439

Tietoa Kehitysvammaisten Tukiliitosta

Aiheesta muualla

Unique: PURA and 5q31.3 deletion syndrome
Patientworthy: How to Find Joy in Daily Life with PURA Syndrome
PURA Syndrome Foundation

Facebookista löytyy hakusanalla "PURA" suljettu englanninkielinen keskusteluryhmä, "Parents of PURA Syndrome (POPS)", niille läheisille, joita oireyhtymä koskettaa. Jäseneksi ryhmään pääsee pyytämällä ryhmän jäsenyyttä.

Lähteet

Orphanet: PURA-related severe neonatal hypotonia-seizures-encephalopathy syndrome
Journal of Medical Genetics (2018); 55:104–113): PURA syndrome: clinical delineation and genotypephenotype study in 32 individuals with review of published literature

Harvinaiskeskus Norio

Kornetintie 8, 00380 Helsinki

044 5765 439

Harvinaiskeskus Norio
Noriokeskus