Primrosen oireyhtymä

HARVINAISKESKUS NORIO LYHYT DIAGNOOSIKUVAUS | Lyhyet diagnoosikuvaukset on tarkoitettu jonkin oireyhtymän tai harvinaissairauden yleisesittelyksi.

Primrosen oireyhtymä

Harvinaiskeskus Norio

Lääketieteen toimittaja Johanna Rintahaka, Harvinaiskeskus Norio 17.7.2019

Intellectual disability-cataracts-calcified pinnae-myopathy syndrome

Primrosen oireyhtymä on hitaasti etenevä ja harvinainen geneettinen oireyhtymä, jonka oireisto vaihtelee huomattavasti yksilöstä toiseen. Primrosen oireyhtymää luonnehtivat älyllinen kehitysvammaisuus, makrokefalia, hypotonia eli alentunut lihasjänteys, epätavalliset kasvonpiirteet (mm. roikkuvat silmäluomet, leveä otsa, suuri leuka, suurentuneet ja kalkkeutuneet (kovettuneet) ulkokorvat), vähäinen kehon karvoitus sekä normaalijakaumaa suurempi pituuskasvu.

Aikuisuudessa oireyhtymään liittyy joissakin tapauksissa kuulon menetys, diabetes sekä etenevä lihasheikkous, joka lopulta johtaa nivelten jäykistymiseen.

Harvinaisissa tapauksissa primrosen oireyhtymään liittyy käytöshäiriöitä, kuten aggressiivisuutta ja levottomuutta. Autismi, kilpirauhasen vajaatoimintaa, kaihi, aivojen kalkkeutuminen, ataksiat eli tahdonalaisten liikkeiden koordinaatiohäiriöt ja ääreishermojen neuropatiat eli hermovauriot.

Joillakin voi esiintyä kitalaessa nk. kitalakivalli, torus palatinus, joka on hyvänlaatuinen luun liikakasvu kitalaessa sekä aivokurkiaisen osittainen tai täydellinen puuttuminen,

Oireyhtymän syy, periytyvyys ja yleisyys

Oireyhtymän syy on epäselvä. Primrosen oireyhtymän aiheuttava geenimutaatio on kuitenkin paikallistettu kromosomiin 3 (3q13). Geenimuutos kohdistuu ZBTB20-nimiseen geeniin (Zinc Finger- and BTB-domain containing protein 20). Geenituote toimii nk. transkriptionaalisena repressorina ts. estää tiettyjen geenien luentaa. ZBTB20-geenistä valmistettava proteiini osallistuu toiminnallaan mm. neurogeneesiin eli uusien hermosolujen syntymiseen, glukoositasapainon ja syntymän jälkeisen kasvun säätelyyn.

Kaikki kuvatut potilastapaukset ovat syntyneet biologisesti sattumalta, de novo, koska aikaisempia oireyhtymätapauksia suvuissa ei ole esiintynyt. Oireyhtymän ajatellaan periytyvän autosomissa dominoivasti eli vallitsevasti.

Vuonna 2018 alle 12 tautitapausta on kuvattu tieteellisissä julkaisuissa. Oireyhtymän esiintyvyydeksi on arvioitu alle yksi tapaus 1 000 000 syntynyttä lasta kohden (>1:1 000 000).

Diagnoosi ja hoito

Kliinisen tutkimuksen lisäksi, oireyhtymän diagnoosi perustuu eksomin sekvensointiin eli koko perimän geenituotteita (proteiineja ja RNA-molekyylejä) koodaavan perimän alueen selvittämiseen.

Primrosen oireyhtymään ei ole parantavaa hoitoa, ja siksi hoito kohdistuu yksittäisten oireiden lievittämiseen parhain mahdollisin keinoin.

Eliniän ennuste

Eliniänodotteesta ei ole luotettavia tietoja oireyhtymän harvinaisuuden vuoksi.

Historia

Oireyhtymän kuvasi ensimmäisenä D. A. Primrose vuonna 1982.

 

Vertaistukipalveluita voi tiedustella Harvinaiskeskus Noriosta. Ylläpidämme mm. vertaistukirekisteriä.
Vertaistukipalvelut puh. 044 7700 146

Harvinaiskeskus Norion perinnöllisyyshoitajaan voi ottaa yhteyttä, kun haluaa keskustella perimään tai harvinaissairauksiin liittyvistä asioista.
Perinnöllisyyshoitajan palvelut puh. 044 5765 439

Tietoa Kehitysvammaisten Tukiliitosta

Aiheesta muualla

Genetic and Rare Diseases Information Center (GARD): Primrose syndrome ja Question; Primrose syndrome

Facebookista löytyy hakusanalla "Primrose syndrome" englanninkielinen avoin sivusto, josta saa lisätietoa ja vertaistukea oireyhtymään liittyen.

Lähteet

Orphanet: Intellectual disability-cataracts-calcified pinnae-myopathy syndrome
Online Mendelian Inheritance in Man (OMIM): Primrose syndrome ja ZBTB20-gene; Zinc Finger- and BTB-domain containing protein 20
Casertano A., Fontana P. et al. Alterations in metabolic patterns have a key role in diagnosis and progression of primrose syndrome. American Journal of medical Genetics (2017): 173 (7):1896-1902
Mattioli F., Piton A. et al. Novel de novo mutations in ZBTB20 in Primrose syndrome with congenital hypothyroidism. American Journal of Medical Genetics (2016): 170(6):1626-1629.

Harvinaiskeskus Norio

Kornetintie 8, 00380 Helsinki

044 5765 439

Harvinaiskeskus Norio
Noriokeskus