Pohjoinen epilepsia

HARVINAISKESKUS NORIO LYHYT DIAGNOOSIKUVAUS | Diagnoosikuvaukset ovat yleiskatsauksia, joten ne eivät välttämättä kata kaikkia oireita, joita kyseiseen harvinaissairauteen tai oireyhtymään voi liittyä. Yksilöllisten erojen vuoksi kaikkia kuvauksessa mainittuja oireita ei välttämättä esiinny jokaisella. Diagnoosikuvaukset eivät korvaa terveydenhuollon ammattilaisten antamaa tietoa, eikä niitä pidä käyttää diagnostiikan tai hoidon perusteena.

Pohjoinen epilepsia

Harvinaiskeskus Norio

Lääketieteen toimittaja Johanna Rintahaka, Harvinaiskeskus Norio 22.1.2021

 
EPMR (Epilepsy with mental retardation)
Hirvasniemen pohjoinen epilepsia
Neuronaalinen seroidilipofuskinoosi 8
CLN8

 

Lyhyesti

Pohjoinen epilepsia on lapsuusiän neurodegeneratiivinen eli hermoja rappeuttava lysosomaalinen kertymäsairaus, joka kuuluu suomalaiseen tautiperintöön. Pohjoinen epilepsia kuuluu myös Neuronaalisiin seroidilipofuskinoosi (NCL)-tauteihin. Taudista on olemassa kaksi muotoa; lievempi ja vaikeampi.

Oireet ja löydökset

Pohjoista epilepsian pääoireet ovat toonis-klooniset kouristuskohtaukset ja etenevä kehitysvammaisuus. Näkökyvyn menettäminen on vaihtelevaa, eikä niinkään luonnehdi Pohjoisen epilepsian oirekirjoa, kuten muissa NCL-tautimuodoissa. Tauti puhkeaa lapsuudessa, useimmiten 5-10 vuoden iässä ja etenee siitä alkaen. Epilepsiakohtauksia jatkuu aikuisuuteen saakka saavuttaen lukumäärällisesti tiheimmän kauden, 1-2 kohtausta viikossa, murrosiässä. Aikuisuudessa epilepsiakohtausten määrä vähenee itsestään noin kuuteen kertaan vuodessa. Tästä huolimatta taudin eteneminen jatkuu. Psyykkinen taso alkaa laskea 2-5 vuoden kuluttua kohtausten alkamisesta ja kehitysvammaisuuden taso vaihtelee lievästä hyvin vaikeaan.

Oireyhtymän syy, periytyvyys ja yleisyys

Suomessa Pohjoisen epilepsia on rikastunut Kainuun alueelle. Se on peittyvästi periytyvä ja aiheutuu kromosomissa 8 (8p23.3) olevan CLN8-geenin pistemutaatiosta (c.70>G, p. (Arg24Gly)). 

Pohjoinen epilepsia on toistaiseksi kuvattu ainoastaan Suomesta. Kaikkien sairastuneiden sukujuuret johtavat Kainuuseen. Kainuun väestössä virheellinen CLN8-geenin kantajuus on luokkaa 1:46 kun se muualla suomalaisväestössä on 1:135.

Diagnoosi ja hoito

Diagnoosi perustuu kliiniseen kuvaan, sukuhistorian selvittämiseen, aineenvaihduntatuotteiden havainnointiin kudosnäytteistä elektronimikroskoopilla ja geenidiagnostiikkaan.

Erotusdiagnostiikassa on huomioitava mm. muut dementian ja epilepsiakohtausten syyt, jotka puhkeavat kouluiässä, kuten muut epätyypilliset Neuronaaliset seroidilipofuskinoosit (NCL-taudit) sekä mitokondriotaudot ja krooniset enkefaliitit.

Pohjoisen epilepsiaan ei ole parantavaa hoitoa, vaan hoito on oireita mahdollisimman pitkälle lievittävää ja oireiden mukaista. Epilepsian mahdollisimman hyvä hoito hidastaa taudin etenemistä.

Eliniän ennuste

Vaikka Pohjoisen epilepsiassa todetaan kognitiivisten taitojen häviämistä, eliniän odote on pidempi kuin muissa lapsuudessa tai nuoruudessa puhkeavissa NCL-taudeissa. Henkilö, jolla on Pohjoisen epilepsia, voi elää 50-60-vuotiaaksi.

Historia

Kajaanilainen lastenneurologi Aune Hirvasniemi kuvasi taudin vuonna 1994. Ilmari Kianto lienee kuvaillut jo 1920-1930-luvuilla ihmisiä, joilla on ollut Pohjoisen epilepsia, teoksissaan Kuhmon kulmista ja Vanha postineiti.

 

Vertaistukipalveluita voi tiedustella Harvinaiskeskus Noriosta. Ylläpidämme mm. vertaistukirekisteriä.
Vertaistukipalvelut puh. 044 7700 146

Harvinaiskeskus Norion perinnöllisyyshoitajaan voi ottaa yhteyttä, kun haluaa keskustella perimään tai harvinaissairauksiin liittyvistä asioista.
Perinnöllisyyshoitajan palvelut puh. 044 5765 439

Tietoa Kehitysvammaisten Tukiliitosta

Aiheesta muualla

Epilepsialiitto: Pohjoinen epilepsia
Mediuutiset (2004): Pohjoisen epilepsian geeni löytyi
MedlinePlus: CLN8 disease
Batten Disease Family Association (BDFA): CLN8 Disease, EPMR and late infantile variant

Lähteet

Orphanet: Progressive epilepsy-intellectual disability syndrome, Finnish type
Online Mendelian Inheritance in Man (OMIM): Ceroid Lipofuscinosis, Neuronal, 8, Northern epilepsy variant
Ranta, A. Hirvasniemi, R. Herva, M. Haltia ja A-L. Lehesjoki. Pohjoisen epilepsia ja sen taustalla oleva geenivirhe. Duodecim 2002;118:1551–8:
Reijo Norio: Suomi-neidon geenit - tautiperinnön takana juurillemme johtamassa. Otava 2000.

Harvinaiskeskus Norio

Paciuksenkatu 19, 00270 Helsinki

044 5765 439

Harvinaiskeskus Norio
Noriokeskus