AJANKOHTAISTA TILAA UUTISKIRJE OTA YHTEYTTÄ



Pfeifferin oireyhtymä

NORIO-KESKUS TIETOLEHTINEN | Tietolehtiset on tarkoitettu yleiskatsaukseksi johonkin tiettyyn oireyhtymään tai sairauteen, ne eivät korvaa perinnöllisyysneuvontaa tai erikoislääkärin konsultaatiota

Pfeifferin oireyhtymä

Noriokeskus

Perinnöllisyyslääkäri Sirpa Ala-Mello 23.2.2010
ICD-10: Q87.02
OMIM #101600
ORPHA: 710

Avainsanat: Pfeiffer, Acrocephalosyndactylia tyyppi V, ACSV


Oireet ja löydökset


Pfeifferin oireyhtymä (saksalaisen geneetikon, Rudolf Arthur Pfeifferin mukaan) kuuluu yhtenä oireyhtymänä Fibroblastikasvutekijäreseptorigeenien (FGFR, Fibroblast growthfactor receptor) aiheuttamiin kraniosynostoosioireyhtymiin. Se voidaan jakaa kolmeen alamuotoon. Tyyppi 1 on oirekuvaltaan lievempi kuin tyypit 2 ja 3. Kallonsaumojen ennenaikainen luutuminen, kraniosynostoosi, aiheuttaa epäsymmetriaa kallon muotoon, riippuen mikä tai mitkä saumoista on kyseessä. Samasta syystä kasvonpiirteisiin kehittyy muutoksia. Keskikasvoalueen mataluus, hypertelorismi eli silmät sijaitsevat kaukana toisistaan, proptosis (ulkonevat silmät), pieni nenä ja prognatismi (eteen työntyvä kookas alaleuka) ovat tunnusomaisia piirteitä. Nämä voivat aiheuttaa hengitysvaikeuksia ja joskus vaatia jopa trakeostomian. Aivo-selkäydinnesteenkierron häiriintymistä ja hydrokefaliaa voi esiintyä, mikä saattaa edellyttää shunttihoitoa. Joskus oirekuvaan voi kuulua myös kehitysviivästymä.


Eri FGFR-kraniosynostoosien taudinkuvissa on päällekkäisyyttä ja raajalöydökset auttavat usein kliinisesti erottamaan, mistä oireyhtymästä on kyse. Tunnusomaista Pfeifferin oireyhtymälle on, että peukalot ja isovarpaat ovat leveät ja ne  suuntautuvat jonkinasteisesti mediaalisesti; keskiviivaa kohden. Sormet ja varpaat voivat olla normaalia lyhyemmät, (brakydaktylia).


Pfeiffer tyyppi 1 on lievin, ennusteeltaan paras ja siinä älykkyys tavallisimmin on normaali. Keskikasvohypoplasian lisäksi esiintyy edellä kuvatut raajalöydökset. Kuulovikaa ja hydrokefalia voi myös esiintyä.
Pfeiffer tyypeissä 2 ja 3 kehitysviivästymä on tavallinen ja sormien ja varpaiden löydösten lisäksi esiintyy liikerajoituksia polvissa ja kyynärnivelissä. Tyypin 2 kraniosynostoosi on vaikeahoitoinen, ns. clover leaf skull, ”apilanlehtikallo”. Tyypissä 3 kallon muoto on turribrakykefalinen, eli kallo on tornimainen ja etu-sivu-suunnassa lyhyt. Kumpaankin liittyy usein niin vaikea proptosis, että silmiä ei pystytä tiiviisti sulkemaan. Hengitysvaikeuksia esiintyy kurkunpään, nenän ja nielun ahtaiden rakenteiden takia ja ennenaikaisen menehtymisen riski on siitä syystä huomattava.

Yleisyys


Pfeifferin oireyhtymän kaikki kolme alamuotoa ovat harvinaisia ja esiintyvyyden arvioidaan olevan yhteisesti n. 1:100.000.


Syy ja syntymekanismi


Pfeifferin oireyhtymä on useimmiten seurausta FGFR2 geenin mutaatioista. FGFR2 geeni on tyyppien 2 ja 3 taustalla. Tyypissä 1 mutaatio on 95%:ssa FGFR2 geenissä, mutta 5%:ssa syynä on FGFR1 geenin mutaatio. Useimmiten kyseessä on uusi, satunnainen mutaatio jommassakummassa niistä sukusoluista, joista lapsi on saanut alkunsa. Tämä koskee etenkin tyyppeja 2 ja 3. Pfeiffer oireyhtymä on vallitsevasti periytyvä ja joskus, lievempien tapausten ollessa kyseessä, lapsi on vallitsevan periytymisen 50%:n  toistumisriskin mukaisesti perinyt tautia aiheuttavan mutaation toiselta vanhemmaltaan. Tällaisissa perheissä seuraavissakin raskauksissa on 50%:n  toistumisriski.


Diagnostiikka


Pfeifferin oireyhtymän diagnoosi pystytään yleensä asettamaan kliinisen taudinkuvan perusteella. Diagnoosille voidaan hakea varmennusta mutaatiotutkimuksella. FGFR geenien DNA-tutkimuksia on saatavilla kaupallisina tutkimuksina ulkomaalaisista laboratorioista.


Hoito ja kuntoutus


Pfeifferin oireyhtymän kohdalla tarvitaan monen eri lääketieteen erikoisalan yksilöllisesti suunniteltua seurantaa ja hoitoa. Usein tarvitaan monia korjaavia leikkauksia kraniosynostoosin ja kasvojen luuston kohdalla, samoin tarvitaan myös hammaslääketieteellistä arviota. Korvalääkärin hoitoa tarvitaan hengitysvaikeuksien ja mahdollisen kuulovamman kohdalla. Hydrokefaliariski ja kehitystason arviointi edellyttävät lastenneurologista seurantaa. Silmälääkäriä tarvitaan etenkin jos proptosis on vaikea-asteinen.


Ennuste


Karkeasti voidaan todeta, että Pfeiffer tyyppi 1 on lievempi kuin muut tyypit. Tällöin tarve erilaisille leikkaustoimenpiteille on pienempi ja ennuste on monella tavalla hyvä. Tyypit 2 ja 3 ovat aina vaikeusasteeltaan vaikeampia, kehitysviivästymä kuuluu taudinkuvaan mukaan ja ennuste on huonompi.

 

Internetsivuja

Orphanet: Pfeiffer syndrome

Norio-keskus

Kornetintie 8, 00380 Helsinki

norio-keskus@rinnekoti.fi

020 638 5533

Noriokeskus
Noriokeskus