Periventrikulaarinen leukomalasia

HARVINAISKESKUS NORIO LYHYT DIAGNOOSIKUVAUS | Diagnoosikuvaukset ovat yleiskatsauksia, joten ne eivät välttämättä kata kaikkia oireita, joita kyseiseen harvinaissairauteen tai oireyhtymään voi liittyä. Yksilöllisten erojen vuoksi kaikkia kuvauksessa mainittuja oireita ei välttämättä esiinny jokaisella. Diagnoosikuvaukset eivät korvaa terveydenhuollon ammattilaisten antamaa tietoa, eikä niitä pidä käyttää diagnostiikan tai hoidon perusteena.

Periventrikulaarinen leukomalasia

Harvinaiskeskus Norio

Lääketieteen toimittaja Johanna Rintahaka, Harvinaiskeskus Norio 16.9.2020
 
PVL
Aivokammioiden viereisen valkoisen aineen vaurio

 

Lyhyesti

Periventrikulaarinen leukomalasia (PVL) on aivokammioiden viereisen valkean aineen muutos, joka tulee ilmi aivojen kuvantamistutkimuksissa. Sen syynä on yleensä aivojen laaja-alainen tai paikallinen hapenpuute, joka voi olla seurausta esimerkiksi vähentyneestä verenkierrosta aivoissa. PVL on erityisesti hyvin pienipainoisten (alle 1500 g) vastasyntyneiden aivovaurio, joka voi kehittyä ennen syntymää, synnytyksen aikana tai muutamia päiviä synnytyksen jälkeen. Useimmiten PVL kehittyy ennen 30. raskausviikkoa syntyneille vauvoille. Aivovauriosta johtuvat oireet tulevat usein esiin varhaislapsuudessa ja niiden vaikeusasteet vaihtelevat huomattavasti eri lasten välillä. PVL on harvinainen aikuisilla.

Oireet ja löydökset

Vastasyntyneen ensioireina voi ilmetä heikkoa imemiskykyä, alentunutta lihasjänteyttä alaraajoissa ja lisääntynyttä lihasjänteyttä kaulan ojentajalihaksissa ja apneat eli hengityskatkokset, joiden kesto on yli 20 sekuntia.

Periventrikulaarinen leukomalasia aiheuttaa suurimmalle osalle lapsista jonkinasteisia pitkäaikaisseuraamuksia. Oireiden ja löydösten laatu riippuu aivovaurioiden laajuudesta ja sijainnista aivoissa. Usein lapsille kehittyy ajan myötä esimerkiksi CP-vamma (> 50 %) ja spastinen diplegia eli alaraajojen kohonnut lihasjänteys tai -jäykkyys sekä erilaisia koordinaatiovaikeuksia. Psykomotoristen taitojen kehitysviiveet, tarkkaavuusongelmat sekä heikentynyt näkö- ja/tai kuuloaisti ovat myös mahdollisia. Joillekin voi kehittyä epilepsia. Lievimmissä tapauksissa PVL ei aiheuta minkäänlaisia näkyviä toiminnallisia puutteita.

Kun aikuisella todetaan perivetrikulaarinen leukomalasia, se on saattanut olla olemassa jo vastasyntyneisyyskaudelta lähtien. Oireina voi olla pahimmillaan CP-vamma ja lievissä tapauksissa oireet ovat lievempiä.

Syy ja yleisyys

PVL:n aiheuttaa vähentynyt verenkierto ja siitä johtuva hapenpuute ta liiallinen hiilidioksidipitoisuus aivoissa, mitkä voivat olla seurausta esimerkiksi aivoverenvuodosta, aivoinfarktista tai aivoissa olevasta infektiosta. Ennenaikaisesti syntyneillä lapsilla PVL:n kehittymistä voivat edistää aivojen verisuoniston kypsymättömyys ja vaurioalttius, etenkin aivojen periventrikulaarisella alueella, sekä aivoverisuoniston kykenemättömyys reagoida tarvittavissa määrin verenkierron muuttuneisiin paineolosuhteisiin.

Lääketieteellisessä kirjallisuudessa on vain vähäisiä mainintoja aikuisten periventrikulaarisen leukomalasiaan johtaneista syistä. 

PVL:n esiintyvyys ennenaikaisesti syntyneillä lapsilla on Suomessa 13 - 26 % luokkaa. PVL on yleisempää ennenaikaisesti syntyneillä ja pienikokoisilla lapsilla, mutta se voi tapahtua kenelle tahansa vauvalle raskauden aikana, synnytyksessä tai pian synnytyksen jälkeen.

Diagnoosi ja hoito

PVL diagnosoidaan ultraäänitutkimuksella ja pään magneettikuvauksen (MRI) avulla. Raskauden aikaisissa ultraäänitutkimuksissa PVL ei välttämättä tule esille, sillä tilan kehittyminen voi kestää useita viikkoja. Jos lapsella epäillään PVL:ää, hänen kehitystään seurataan tarkasti. PVL:n diagnosointi on tärkeää, sillä usein suurelle osaa ennenaikaisesti syntyneistä lapsista voi kehittyä PVL:n seurauksesta myöhemmällä iällä CP-vamma, kehitysvamma tai näköhäiriöitä.

Vastasyntyneiden hoito tapahtuu usein teho-osastolla ja siihen voi kuulua lisähapen ja nesteiden sekä veren tai lääkeaineiden antaminen. Näiden toimenpiteiden tarkoituksena on kohentaa vauvan happitasapainoa sekä sydämen toimintaa ja verenpainetta. Hyvä ravitsemuksellinen tila ja rikas aistiympäristö edistää aivojen kehitystä lapsilla, joilla on todettu syntymää edeltäviä aivovaurioita. Muu hoito on oireidenmukaista ja käsittää mm. näkökyvystä huolehtimisen sekä mahdollisen fysio-, toiminta- ja puheterapian sekä muun oppimisen tukemisen. Mahdollisen epilepsian hoito on tärkeää.

Aikuisilla, jotka ovat syntyneet ennenaikaisesti, voi olla PVL:n aiheuttamia näkökenttäpuutoksia tai nk. matalapaineglaukooma.

Eliniän ennuste

Eliniän odote vaihtelee PVL:n vaikeusasteen mukaan. Joillekin lapsille PVL aiheuttaa vain lieviä oireita, toisille PVL on CP-vammaa ja kehitysvammaisuutta selittävä syy.

Historia

Virchow R. havaitsi ennenaikaisesti syntyneillä lapsilla periventrikulaarisen eli aivokammioiden viereisen valkean aineen vaurioitumisen jo vuonna 1867. Banker A. ja Larroche J. C. ottivat käyttöön periventrikulaarinen leukomalasia-nimityksen vuonna 1962.

 

Vertaistukipalveluita voi tiedustella Harvinaiskeskus Noriosta. Ylläpidämme mm. vertaistukirekisteriä.
Vertaistukipalvelut puh. 044 7700 146

Harvinaiskeskus Norion perinnöllisyyshoitajaan voi ottaa yhteyttä, kun haluaa keskustella perimään tai harvinaissairauksiin liittyvistä asioista.
Perinnöllisyyshoitajan palvelut puh. 044 5765 439

Tietoa Kehitysvammaisten Tukiliitosta

Aiheesta muualla

Verneri.net: Neuvonta, Kysymyksiä ja vastauksia: Lapsen PVL ja neurologinen ennuste
Verneri.net: Neuvonta, Kysymyksiä ja vastauksia: Aivoverenvuodot
Päivi Olsen ja Leena Vainionpää. Keskosen neurologinen ennuste. Duodecim (2000); 116: 2032-2037
My Child at CerebralPalsy.org: Periventricular-leukomalacia

Lähteet

Orphanet: Periventricular leucomalasia
Aboutkidshealth -Trusted answers from The Hospital for Sick Children: Periventricular leucomalasia (PVL)

Harvinaiskeskus Norio

Paciuksenkatu 19, 00270 Helsinki

044 5765 439

Harvinaiskeskus Norio
Noriokeskus