HARVINAISKESKUS NORIO LYHYT DIAGNOOSIKUVAUS | Diagnoosikuvaukset ovat yleiskatsauksia, joten ne eivät välttämättä kata kaikkia oireita, joita kyseiseen harvinaissairauteen tai oireyhtymään voi liittyä. Yksilöllisten erojen vuoksi kaikkia kuvauksessa mainittuja oireita ei välttämättä esiinny jokaisella. Diagnoosikuvaukset eivät korvaa terveydenhuollon ammattilaisten antamaa tietoa, eikä niitä pidä käyttää diagnostiikan tai hoidon perusteena.
Lyhyesti
Pelizaeus-Merzbacherin oireyhtymä kuuluu leukodystrofioihin eli keskushermoston valkean aineen häiriöihin. Oireyhtymälle on tyypillistä kehityksellinen viive, nystagmus eli silmävärve, spastisuus eli lisääntynyt lihasjäykkyys ja kehitysvammaisuus. Kehitysvammaisuuden taso vaihtelee. Oireyhtymä jaotellaan kolmeen eri alatyyppiin oireiden puhkeamisiän ja vaikeusasteen mukaisesti. Alatyypit ovat synnynnäinen, klassinen ja välimuotoinen Pelizaeus-Merzbacherin oireyhtymä. Oirekirjo on siis laaja.
Synnynnäinen Pelizaeus-Merzbacherin oireyhtymä
Synnynnäinen Pelizaeus-Merzbacherin oireyhtymän muoto on kaikkein vakavin. Sen oireisto tulee esiin heti syntymän yhteydessä, ensimmäisten elinviikkojen aikana tai ennen kahden kuukauden ikää. Ensioireistoon kuuluvat mm. hypotonia eli alentunut lihasjänteys ja nystagmus eli silmävärve. Muita oireita ovat mm. etenevä spastisuus raajoissa, joka voi johtaa spastiseen tetraplegiaan eli neliraajahalvaukseen, hengitysvaikeudet ja stidorit eli sisäänhengitysvaikeudet, epilepsiakohtaukset sekä kognitiiviset ja liikuntakykyyn liittyvät kehitysviiveet. Kaikki eivät opi kävelemään tai puhumaan. Silmävärve voi kadota iän myötä.
Klassinen Pelizaeus-Merzbacherin oireyhtymä
Klassinen PMD puhkeaa ensimmäisten kahden elinkuukauden aikana ja esiintyy aluksi silmävärveenä ja hypotoniana, joka kuitenkin pian muuttuu spastisuudeksi. Myöhemmin ilmenee ataksiaa eli tahdonalaisten liikkeiden koordinaatiohäiriötä, liikuntakyvyn vaikeuksia ja kehitysvammaisuutta.
Välimuotoinen Pelizaeus-Merzbacherin oireyhtymä
Välimuotoinen Pelizaeus-Merzbacherin oireyhtymä on oirekirjoltaan nimensä mukaisesti edellisten välimuoto. Siinä oireet etenevät synnynnäistä muotoa hitaammin, mutta nopeammin kuin klassisessa muodossa.
Pelizaeus-Merzbacherin oireyhtymän aiheuttaa geneettinen muutos PLP1-nimisessä geenissä X-kromosomissa (Xq22). Useimmiten oireyhtymä johtuu PLP1-geenin duplikaatiosta eli kahdentumisesta. PLP1-geeni ilmentää proteolipidi proteiini-1:stä, jota tarvitaan hermosolujen myelinin muodostamiseen. Myeliini edistää hermoimpulssien kulkua hermosoluissa, joissa esiintyy myeliinituppea.
Koska oireyhtymä periytyy X-kromosomissa, oireyhtymää esiintyy pääasiassa vain miessukupuolella. Naissukupuolen edustajan ovat yleensä oireettomia kantajia tai heillä on vain lieviä oireita. Jos naisillä ilmenee oireita jotkin niistä voivat tasaantua iän myötä.
Jos henkilöllä ei todeta PLP1-geenin mutaatiota, mutta oirekirjo on samanlainen kuin Pelizaeus-Merzbacherin oireyhtymässä, diagnoosiksi asetetaan yleensä Pelizaeus-Merzbacherin oireyhtymän kaltainen oireyhtymä.
Pelizaeus-Merzbacherin oireyhtymän esiintymistiheydeksi on arvioitu Yhdysvalloissa 1: 100 000. Joissakin lähteissä oireyhtymän yleisyys vaihtelee 1: 400 000 - 1-9:1 000 000 välillä.
Diagnoosi perustuu kliiniseen tutkimukseen ja neurologisiin löydöksiin mm. aivojen MRI eli magneettikuvissa. Magneettikuvissa havaitaan valkean aineen täydellinen, osittainen tai diffuusi puutos (demyelinaatio). Geenitesti vahvistaa diagnoosin.
Erotusdiagnoosiin kuuluvat muut leukodystrofiat, kuten Krabben tauti, Canavan tauti, metakromaattinen leukodystrofia, Alexanderin tauti sekä Pelizaeus-Merzbacherin kaltainen oireyhtymä ja spastinen paralegia.
Parantavaa hoitoa ei ole. Hoito on kunkin potilaan oireiden mukaista ja tarvitsee usein mm. neurologien, fysioterapeuttien, ortopedien, keuhkolääkäreiden sekä gastroenterologien asiantuntemusta.
Pelizaeus-Merzbacherin oireyhtymä on etenevä, mutta etenemisvauhti vaihtelee mm. oireyhtymän alatyypistä riippuen. Kaikkein lievimmissä tapauksissa eliniänodote on suhteellisen pitkä: tauti etenee hitaammin nuoruuden jälkeen. Vakavimmissa tapauksissa eliniänodote jää toiselle vuosikymmenelle. Välittömästi syntymän jälkeen ilmenevä Pelizaeus-Merzbacherin oireyhtymä johtaa kuolemaan usein lapsuudessa.
Saksalainen lääkäri Pelizaeus kuvasi viidellä pojalla oireyhtymän vuonna 1885. Vuonna 1910 toinen saksalainen lääkäri Merzbacher kuvasi samanlaisia oireita 14:sta toisilleen sukua olevalla miehellä ja naisella. Oireyhtymä nimettiin molempien saksalaislääkäreiden mukaan.
Vertaistukipalveluita voi tiedustella Harvinaiskeskus Noriosta. Ylläpidämme mm. vertaistukirekisteriä.
Vertaistukipalvelut puh. 044 7700 146
Harvinaiskeskus Norion perinnöllisyyshoitajaan voi ottaa yhteyttä, kun haluaa keskustella perimään tai harvinaissairauksiin liittyvistä asioista.
Perinnöllisyyshoitajan palvelut puh. 044 5765 439
Tietoa Kehitysvammaisten Tukiliitosta
Aiheesta muualla
Orphanet: Pelizaeus-Merzbacherin tauti -yhteenveto
Socialstyrelse: Pelizaeus-Merzbachers sjukdom
PMD Family Support
Pelizaeus Merzbacher Disease Support Group
MTV.fi kotimaan uutiset (2016): Kokemustietoa Pelizaeus-Merzbachersin taudista; Elmon, 4, harvinainen sairaus muutti koko perheen elämän - ”Ilman vertaisryhmaa en olisi tässä”
Facebookista löytyy hakusanalla "Pelizaeus-Merzbacher" englanninkielinen avoin keskusteluryhmä "Pelizaeus-Merzbacher Disease (PMD) It's Rare But Everywhere", josta saa lisätietoa ja vertaistukea oireyhtymästä.
Lähteet
Orphanet: Pelizaeus-Merzbacher disease
Online Mendelian Inheritance in Man (OMIM): Pelizaeus-Merzbacher Disease
National Organization for Rare Disorders (NORD): Pelizaeus-Merzbacher disease
Bissonnette, Bruno. Syndromes: Rapid Recognition and Perioperative Implications, 2nd edition. McGraw-Hill Education (2019).