Pelizaeus-Merzbacherin tauti

HARVINAISKESKUS NORIO LYHYT DIAGNOOSIKUVAUS | Lyhyet diagnoosikuvaukset on tarkoitettu jonkin oireyhtymän tai harvinaissairauden yleisesittelyksi.

Pelizaeus-Merzbacherin tauti

Harvinaiskeskus Norio

Lääketieteen toimittaja Johanna Rintahaka, Harvinaiskeskus Norio 12.12.2019

 
Pelizaeus-Merzbacher disease (PMD)
Hypomyelinoiva leukodystrofia 1

Pelizaeus-Merzbacherin oireyhtymä kuuluu leukodystrofioihin eli keskushermoston valkean aineen häiriöihin. Taudille on tyypillistä kehityksellinen viive, nystagmus eli silmävärve, spastisuus eli lisääntynyt lihasjäykkyys ja kehitysvammaisuus. Kehitysvammaisuuden aste vaihtelee. Oireyhtymä jaotellaan kolmeen eri alatyyppiin oireiden puhkeamisiän ja vaikeusasteen mukaisesti. Alatyypit ovat synnynnäinen, klassinen ja välimuotoinen Pelizaeus-Merzbacherin oireyhtymä. Oirekirjo on siis laaja.

Synnynnäinen Pelizaeus-Merzbacherin oireyhtymä

Synnynnäinen Pelizaeus-Merzbacherin oireyhtymän muoto on kaikkein vakavin. Sen oireisto tulee esiin heti syntymän yhteydessä, ensimmäisten elinviikkojen aikana tai ennen kahden kuukauden ikää. Ensioireistoon kuuluvat mm. hypotonia eli alentunut lihasjänteys ja nystagmus eli silmävärve. Muita oireita ovat mm. etenevä spastisuus raajoissa, joka voi johtaa spastiseen tetraplegiaan eli neliraajahalvaukseen, hengitysvaikeudet ja stidorit eli sisäänhengitysvaikeudet, epilepsiakohtaukset sekä kognitiiviset ja liikuntakykyyn liittyvät kehitysviiveet. Kaikki potilaat eivät opi kävelemään tai puhumaan. Silmävärve voi kadota iänmyötä.

Klassinen Pelizaeus-Merzbacherin oireyhtymä

Klassinen PMD puhkeaa ensimmäisten kahden elinkuukauden aikana ja esiintyy aluksi silmävärveenä ja hypotoniana, joka kuitenkin pian muuttuu spastisuudeksi. Myöhemmin ilmenee ataksiaa eli tahdonalaisten liikkeiden koordinaatiohäiriötä, liikuntakyvyn vaikeuksia ja kehitysvammaisuutta. 

Välimuotoinen Pelizaeus-Merzbacherin oireyhtymä

Välimuotoinen Pelizaeus-Merzbacherin oireyhtymä on oirekirjoltaan nimensä mukaisesti edellisten välimuoto. Taudin oireet etenevät synnynnäistä muotoa hitaammin, mutta nopeammin kuin klassisessa muodossa.

Oireyhtymän syy, periytyvyys ja yleisyys

Pelizaeus-Merzbacherin oireyhtymän aiheuttaa geneettinen muutos PLP1-nimisessä geenissä X-kromosomissa (Xq22). Useimmat oireyhtymätapaukset aiheutuvat PLP1-geenin duplikaatiosta eli kahdentumisesta. PLP1-geeni ilmentää proteolipidi proteiini-1:stä, jota tarvitaan hermosolujen myelinin muodostamiseen.

Koska oireyhtymä periytyy X-kromosomissa, oireyhtymää esiintyy pääasiassa vain miessukupuolella. Naissukupuolen edustajan ovat yleensä oireettomia kantajia tai heillä on vain lieviä oireita. Joskus naisilla jotkin oireista voivat tasaantua iän myötä.

Jos henkilöllä ei todeta PLP1-geenin mutaatiota, mutta oirekirjo on samanlainen kuin Pelizaeus-Merzbacherin oireyhtymässä, diagnoosiksi asetetaan yleensä Pelizaeus-Merzbacherin oireyhtymän kaltainen oireyhtymä.

Pelizaeus-Merzbacherin oireyhtymän esiintymistiheydeksi on arvioitu Yhdysvalloissa 1: 100 000. Joissakin lähteissä oireyhtymän yleisyys vaihtelee 1: 400 000 - 1-9:1 000 000 välillä.

Diagnoosi ja hoito

Diagnoosi perustuu kliiniseen tutkimukseen ja neurologisiin löydöksiin mm. aivojen MRI eli magneettikuvissa. Magneettikuvissa havaitaan valkean aineen täydellinen, osittainen tai diffuusi puutos (demyelinaatio). Geenitesti vahvistaa diagnoosin.

Erotusdiagnoosiin kuuluvat muut leukodystrofiat, kuten Krabben tauti, Canavan tauti, metakromaattinen leukodystrofia, Alexanderin tauti sekä Pelizaeus-Merzbacherin kaltainen oireyhtymä ja spastinen paralegia.

Parantavaa hoitoa ei ole. Muun muassa neurologit, fysioterapeutit, ortopedit, keuhkolääkärit sekä gastroenterologit osallistuvat potilaan oireiden mukaiseen hoitoon.

Eliniän ennuste

Pelizaeus-Merzbacherin oireyhtymä on etenevä, mutta etenemisvauhti vaihtelee mm. oireyhtymän alatyypistä riippuen. Kaikkein lievimmissä tapauksissa eliniänodote on suhteellisen pitkä: tauti etenee hitaammin nuoruuden jälkeen. Vakavissa tapauksissa eliniänodote jää toiselle vuosikymmenelle. Synnynnäinen Pelizaeus-Merzbacherin oireyhtymä johtaa kuolemaan usein lapsuudessa.

Historia

Saksalainen lääkäri Pelizaeus kuvasi viidellä pojalla oireyhtymän vuonna 1885. Vuonna 1910 toinen saksalainen lääkäri Merzbacher kuvasi samanlaisia oireita 14:sta toisilleen sukua olevalla miehellä ja naisella. Oireyhtymä nimettiin molempien saksalaislääkäreiden mukaan.

 

Vertaistukipalveluita voi tiedustella Harvinaiskeskus Noriosta. Ylläpidämme mm. vertaistukirekisteriä.
Vertaistukipalvelut puh. 044 7700 146

Harvinaiskeskus Norion perinnöllisyyshoitajaan voi ottaa yhteyttä, kun haluaa keskustella perimään tai harvinaissairauksiin liittyvistä asioista.
Perinnöllisyyshoitajan palvelut puh. 044 5765 439

Tietoa Kehitysvammaisten Tukiliitosta

Aiheesta muualla

Orphanet: Pelizaeus-Merzbacherin tauti -yhteenveto
Socialstyrelse: Pelizaeus-Merzbachers sjukdom
PMD Family Support
Pelizaeus Merzbacher Disease Support Group

MTV.fi kotimaan uutiset (2016): Kokemustietoa Pelizaeus-Merzbachersin taudista; Elmon, 4, harvinainen sairaus muutti koko perheen elämän - ”Ilman vertaisryhmaa en olisi tässä”

Facebookista löytyy hakusanalla "Pelizaeus-Merzbacher" englanninkielinen avoin keskusteluryhmä "Pelizaeus-Merzbacher Disease (PMD) It's Rare But Everywhere", josta saa lisätietoa ja vertaistukea oireyhtymästä.

Lähteet

Orphanet: Pelizaeus-Merzbacher disease
Online Mendelian Inheritance in Man (OMIM): Pelizaeus-Merzbacher Disease
National Organization for Rare Disorders (NORD): Pelizaeus-Merzbacher disease
Bissonnette, Bruno. Syndromes: Rapid Recognition and Perioperative Implications, 2nd edition. McGraw-Hill Education.

Harvinaiskeskus Norio

Kornetintie 8, 00380 Helsinki

044 5765 439

Harvinaiskeskus Norio
Noriokeskus