Partingtonin oireyhtymä

HARVINAISKESKUS NORIO LYHYT DIAGNOOSIKUVAUS | Diagnoosikuvaukset ovat yleiskatsauksia, joten ne eivät välttämättä kata kaikkia oireita, joita kyseiseen harvinaissairauteen tai oireyhtymään voi liittyä. Yksilöllisten erojen vuoksi kaikkia kuvauksessa mainittuja oireita ei välttämättä esiinny jokaisella. Diagnoosikuvaukset eivät korvaa terveydenhuollon ammattilaisten antamaa tietoa, eikä niitä pidä käyttää diagnostiikan tai hoidon perusteena.

Partingtonin oireyhtymä

Harvinaiskeskus Norio

Lääketieteen toimittaja Johanna Rintahaka, Harvinaiskeskus Norio 7.4.2021
 
Partington-Mulley syndrome
X-linked intellectual disability-dystonia-dysarthria syndrome

 

Lyhyesti

Partingtonin oireyhtymä on X-kromosomissa periytyvä kehitysvammaoireyhtymä, jossa kehitysvammaisuuden aste vaihtelee usein lievästä keskivaikeaan. Partingtonin oireyhtymän oirekuvaan kuuluvat mm. dysartria eli ääntämishäiriöt, käsien fokaalinen dystonia eli paikalliset liikehäiriöt sekä epätavallinen kävelyasento tai -tyyli. Epilepsia ja tietyt autismikirjon häiriöiden piirteet voivat olla osa oireistoa. Partingtonin oireyhtymä kuuluu ARX-geeneihin liittyvien oireyhtymien kirjoon, johon lukeutuvat mm. Proudin oireyhtymä ja Ohtaharan oireyhtymä.

Oireet ja löydökset

Partingtonin oireyhtymän tyypillisimpiin piirteisiin kuuluu käsien dystonia, joka alkaa varhaislapsuudessa ja voi vaikeutua hitaasti lapsen vanhetessa. Liikehäiriöitä esiintyy etenkin ranteissa ja sormissa. Dystonia häiritsee hienomotoriikkaa, kuten esineisiin tarttumista ja niiden käyttöä. Dystoniaa voi esiintyä myös kasvojen lihaksissa. Esimerkiksi dysartria eli ääntämisvaikeudet sekä mahdollinen runsas kuolaaminen voivat johtua dystoniasta. Dystonia voi vaikuttaa myös kävelyasentoon ja -tyyliin.

Partingtonin oireyhtymälle ominaista on myös lievä tai keskivaikea kehitysvammaisuus. Joillakin voi esiintyä myös epilepsiaa ja autismin kirjon häiriöitä.

Oireyhtymään ei liity rakenteellisia poikkeavuuksia, joskin skolioosi eli selkärangan vinouma, voi olla mahdollinen.

Oireyhtymän syy, perinnöllisyys ja yleisyys

Partingtonin oireyhtymä johtuu X-kromosomissa sijaitsevan ARX (Aristateless- related homeobox) -geenin mutaatiosta. Partingtonin oireyhtymän aiheuttava mutaatio on usein ARX-geenin tietyn alueen duplikaatio eli kahdentuma (c.428_451dup), joka laajentaa geenin nk. polyadeniini (polyA)-hännän pituutta. Tämän tyyppinen mutaatio on taustalla noin 59 %:ssa muissa ARX-geeniin liittyvissä kehitysvammaoireyhtymissä. Näihin kehitysvammaoireyhtymiin lukeutuvat mm. Ohtaharan, Westin ja Proudin oireyhtymät, X-kromosomiin kytkeytyvä myokloninen epilepsia sekä X-kromosomiin kytkeytyvä lissenkefalia, johon liittyy sukupuolielinten poikkeavuuksia (X-linked lissencephaly with abnormal genitalia (XLAG)). Kaiken kaikkiaan ARX-geenin mutaatioita tunnetaan ainakin 44 erilaista.

ARX-geenin tuote on nk. transkriptiotekijä, joka säätelee muiden geenien ilmenemistä. ARX-geenituote on tärkeä aivojen kehitykselle: se ohjaa mm. hermosolujen vaellusta eri puolille kehittyviä aivoja. Kun ARX-geenissä on mutaatio, geenituotteen normaali toiminta estyy, mikä johtaa oireisiin.

Partingtonin oireyhtymä periytyy X-kromosomissa resessiivisesti. Tämän vuoksi oireyhtymää esiintyy pääasiassa vain miehillä, joilla on tavanomaisesti perimässään vain yksi X-kromosomi. Naisella oireyhtymää ilmenee vain, jos hänen molemmissa X-kromosomeissaan on ARX-geenin mutaatiot. Oirekuva voi olla naisilla lievempi kuin miehillä. Nainen, jonka molemmissa ARX-geeneissä on mutaatio, siirtää mutaation kaikille jälkeläisilleen. Tällöin kaikilla hänen pojillaan on Partingtonin oireyhtymä ja kaikki hänen tyttärensä ovat Partingtonin oireyhtymän aiheuttavan geenimutaation kantajia. Miehen, jolla on ARX-geenin mutaatio, kaikilla tyttärillä on ARX-geenin mutaatio. Miehen pojat eivät peri isänsä ARX-geenin mutaatiota. Tämä johtuu siitä, että pojat perivät ainoan X-kromosominsa aina äidiltään. 

Partingtonin oireyhtymän esiintyvyydeksi on arvioitu alle yksi tapaus miljoonaa vastasyntynyttä kohden ( <1 : 1 000 000). Oireyhtymä on siis erittäin harvinainen. Lääketieteellisessä kirjallisuudessa on kuvattu noin 20 henkilöä, joilla on Partingtonin oireyhtymä.

Diagnoosi ja hoito

ARX-geenimuutokseen kytkeytyvissä oireyhtymissä on suurta vaihtelua. Vaihtelu on huomattavaa, vaikka ARX-geenin mutaatiotyyppi olisi täysin sama. Toisin sanoen sama mutaatio voi aiheuttaa erityyppisiä oireita. Partingtonin oireyhtymälle tunnusomaisia piirteitä ovat kehitysvammaisuus yhdistettynä käsien liikehäiriöihin.

Koska harvinaisten oireyhtymien diagnosointi on usein erittäin haastavaa, Partingtonin oireyhtymädiagnoosin vahvistaminen tai poissulkeminen perustuu lopulta perimän tutkimuksiin.

Oireyhtymään ei ole olemassa parantavaa hoitoa, mutta jokaisen potilas hoidetaan hänen oireitaan vastaavalla, parhaalla mahdollisella, tavalla. Puhe-, fysio- ja toimintaterapia ovat tärkeitä. 

Eliniänodote

Eliniänodoteesta ei ole annettavissa luotettavia tietoja. 

Historia

M. W. Partington kuvasi kollegoineen oireyhtymän vuonna 1988. Oireyhtymä nimettiin hänen mukaansa.

 

Vertaistukipalveluita voi tiedustella Harvinaiskeskus Noriosta. Ylläpidämme mm. vertaistukirekisteriä.
Vertaistukipalvelut puh. 044 7700 146

Harvinaiskeskus Norion perinnöllisyyshoitajaan voi ottaa yhteyttä, kun haluaa keskustella perimään tai harvinaissairauksiin liittyvistä asioista.
Perinnöllisyyshoitajan palvelut puh. 044 5765 439

Tietoa Kehitysvammaisten Tukiliitosta

Aiheesta muualla

Genetic and Rare Diseases Information Center (GARD): Partington syndrome
MedlinePlus: Partington syndrome

Lähteet

Orphanet: Partington syndrome
Online Mendelian Inheritance in Man (OMIM): Partington X.linked mental retardation syndrome; PRTS
Roger E. Stevenson, Charles E. Schwartz ja R. Cutis Rogers. Atlas of X-linked Intellectual Disability Syndromes. Oxford University Press. Second Edition (2012).
 

Harvinaiskeskus Norio

Kornetintie 8, 00380 Helsinki

044 5765 439

Harvinaiskeskus Norio
Noriokeskus