AJANKOHTAISTA TILAA UUTISKIRJE OTA YHTEYTTÄ



Pallister-W oireyhtymä

HARVINAISKESKUS NORIO LYHYT DIAGNOOSIKUVAUS | Lyhyet diagnoosikuvaukset on tarkoitettu jonkin oireyhtymän tai harvinaissairauden yleisesittelyksi.

Pallister-W oireyhtymä

Harvinaiskeskus Norio

Lääketieteen toimittaja Johanna Rintahaka, Harvinaiskeskus Norio 15.11.2018

W-oireyhtymä

Pallister-W oireyhtymä tai W-oireyhtymä on erittäin harvinainen oireyhtymä , johon liittyy kasvojen epämuodostumia, kuten huuli-ja suulakihalkioita, matala nenä, toisistaan kaukana olevat kaltevat silmät, sekä poikkevat silmäluomiraot. Muita oireita voivat olla mm. älyllinen kehitysvammaisuus, puhevaikeudet, käsien ja jalkojen luiden epämuodostumat, hampaiden tavallista vähäisempi lukumäärä sekä epilepsiakohtaukset.

Oireyhtymä on ilmeinen heti lapsen syntyessä.

Oireyhtymän syy, periytyvyys ja yleisyys

Oireyhtymän syy on tuntematon. Ajatellaan, että oireyhtymä periytyy X-sukupuolikromosomissa, mutta ei ole varmaa periytyykö se resessiivisesti eli peittyvästi vai dominoivasti eli vallitsevasti.

Lääketieteellinen kirjallisuus tuntee alle kymmenen Pallister W-oireyhtymätapausta, jotka kaikki ovat olleet miessukupuolen edustajia. Oireyhtymän esiintyvyydeksi on arvioitu alle 1: 1 000 000 eli se on erittäin harvinainen.

Diagnoosi ja hoito

Oireyhtymän diagnoosi perustuu ulkonäöllisiin seikkoihin etenkin kasvoissa.

Oireyhtymään ei ole parantavaa hoitoa. Hoito on oireiden mukaista. Kirurgisten hoitotoimenpiteiden avulla voidaan korjata mahdollisuuksien mukaan oireyhtymässä esiintyviä poikkeavuuksia kasvojenpiirteissä ja muita kehossa ilmeneviä epämuodostumia. Puheterapia voi olla tarpeen suulakihalkioleikkauksen jälkeen.

Historia

P. D. Pallisterin kuvasi oireyhtymän vuonna 1974. W-kirjain oireyhtymän nimessä on peräisin kahden vammautuneen veljeksen sukunimen alkukirjaimesta.

 

Vertaistukipalveluita voi tiedustella Harvinaiskeskus Noriosta. Ylläpidämme mm. vertaistukirekisteriä.
Vertaistukipalvelut puh. 044 7700 146

Harvinaiskeskus Norion perinnöllisyyshoitajaan voi ottaa yhteyttä, kun haluaa keskustella perimään tai harvinaissairauksiin liittyvistä asioista.
Perinnöllisyyshoitajan palvelut puh. 044 5765 439

Aiheesta muualla

National Organization for Rare Disorders (NORD): Pallister-W syndrome

Lähteet

Orphanet: W syndrome
Online Mendelian Inheritance in Man (OMIM): Pallister W Syndrome

Harvinaiskeskus Norio

Kornetintie 8, 00380 Helsinki

044 5765 439

Harvinaiskeskus Norio
Noriokeskus