Orofasiodigitaalinen oireyhtymä 2

HARVINAISKESKUS NORIO LYHYT DIAGNOOSIKUVAUS | Lyhyet diagnoosikuvaukset on tarkoitettu jonkin oireyhtymän tai harvinaissairauden yleisesittelyksi.

Orofasiodigitaalinen oireyhtymä 2

Harvinaiskeskus Norio

Lääketieteen toimittaja Johanna Rintahaka, Harvinaiskeskus Norio 13.11.2018

Oral-facial-digital syndrome type 2 (OFD2)
Suu-kasvo-sormi -syndrooma, tyyppi 2
Mohrin oireyhtymä

Lyhyesti

Orofasiodigitaaliset oireyhtymät (OFD:t) ovat ryhmä toistensa kaltaisia oireyhtymiä, joita tunnetaan tällä hetkellä ainakin 13 erilaista. Jokaisessa niissä kehityshäiriö esiintyy suussa ja hampaissa, kasvonpiirteissä sekä jaloissa ja sormissa. Luokittelu perustuu oireisiin, vaikkakin monissa esiintyy oirekirjon päällekkäisyyksiä.

Oireet ja löydökset

Orofasiodigitaalista oireyhtymä 2 (OFD2) eli Mohrin oireyhtymää luonnehtivat kasvojen, käsien ja jalkojen epämuodostumat sekä ylähuulen halkio sekä kielen hamartoomat eli hyvänlaatuisten kasvaimen kaltaiset muodostumat kielessä. 

Kasvojen erikoispiirteinä on usein kaukana toisistaan olevat silmät, alhaalle sijoittuvat korvat ja pieni kieli. OFD2 oireyhtymää sairastavalla henkilöllä voi esiintyä mikrokefaliaa eli pienipäisyyttä, hydrokefaliaa eli aivo-selkäydinnestekierron häiriötä sekä porenkefaliaa. Porenkefaliassa aivoissa on epänormaaleja kystia sekä onteloita. Isoaivojen atrofia eli surkastuneisuus kuuluu myös OFD2-oireyhtymän tavanomaisiin löydöksiin. Suurin osa henkilöistä on älyllisesti normaaleja, mutta joillakin todetaan kehitysvammaisuutta.

Jaloissa on yleensä ylimääräisiä varpaita ja käsissä ylimääräisiä sormia (polydaktylia). Lyhytsormisuus ja -varpaisuus (brakydaktylia) tai osittain yhteen kasvaneet varpaat ja sormet (syndaktylia; yhdyssormisuus ja -varpaisuus) voivat liittyä myös oireyhtymän kuvaan.

Oireyhtymää sairastavalla voi ilmetä skolioosi eli kiertoryhtivirhe ja rintalasta on usein poikkeavan muotoinen, niin kutsuttu kuopparinta, pectus excavatum. Lihastonus voi olla heikko, ja sairastunut voi jäädä lyhytkasvuiseksi ja hänellä voi olla heikko kuulo tai hän on kokonaan kuuro. Hengitystieinfektiota on kuvattu joillakin potilailla. Takyapnea eli vastasyntyneen ohimenevä hengitysvaikeus liittyy usein oireyhtymään.

Oireyhtymän syy, periytyvyys ja yleisyys

OFD2:n syy on toistaiseksi tuntematon.

OFD2 periytyy autosomaalisesti resessiivisesti, mutta oireyhtymän aiheuttava geenitausta on epäselvä.

Orofasiodigitaalinen oireyhtymä tyypin 1 esiintyvyydeksi on arvioitu 1 vastasyntynyt 50 000-250 000 elävänä syntynyttä lasta kohden (1: 50 000 - 1: 250 000). Suurin osa diagnosoiduista orofasiodigitaalisen oireyhtymän tapauksista on tyyppiä 1. Muut orofasiodigitaaliset oireyhtymätyypit ovat hyvin harvinaisia, osaa on diagnosoitu vain muutamia tapauksia. OFD2 oireyhtymän esiintyvyydestä ei siis ole luotettavaa tietoa. Lääketieteellinen kirjallisuus tuntee noin 20 tapausta.

Diagnoosi ja hoito

Orofasiodigitaalisten oireyhtymien diagnosointi on haasteellista oireyhtymien huomattavasti toisistaan vaihtelevien oireiden vuoksi. Vain orofasiodigitaalinen oireyhtymä tyyppi 1:een on olemassa geenitutkimus. Diagnoosi perustuu muissa oireyhtymätyypeissä siis kliiniseen tutkimukseen. OFD2 oireyhtymässä usein esiintyvää takyapneaa voidaan käyttää erotusdiagnoosin tekemisessä orofasiodigitaaliseen oireyhtymätyyppi 1:een.

Parantavaa hoitoa ei ole, mutta korjaavaa kirurgiaa voidaan käyttää tietyissä tilanteissa, kuten kasvoissa esiintyvien halkioiden korjaamiseksi. Hoito on oireiden mukaista.

Historia

Norjalainen geneetikko Otto L. Mohr kuvasi oireyhtymän jo vuonna 1941.

 

Vertaistukipalveluita voi tiedustella Harvinaiskeskus Noriosta. Ylläpidämme mm. vertaistukirekisteriä.
Vertaistukipalvelut puh. 044 7700 146

Harvinaiskeskus Norion perinnöllisyyshoitajaan voi ottaa yhteyttä, kun haluaa keskustella perimään tai harvinaissairauksiin liittyvistä asioista.
Perinnöllisyyshoitajan palvelut puh. 044 5765 439

Tietoa Kehitysvammaisten Tukiliitosta

Aiheesta muualla

National Organization for Rare Diseases (NORD): Oral-Facial-Digital Syndrome

Lähteet

Online Mendelian Inheritance in Man (OMIM): Mohr syndrome
Orphanet: Orofaciodigital syndrome type 2

Harvinaiskeskus Norio

Kornetintie 8, 00380 Helsinki

044 5765 439

Harvinaiskeskus Norio
Noriokeskus