Ohtaharan oireyhtymä

HARVINAISKESKUS NORIO LYHYT DIAGNOOSIKUVAUS | Diagnoosikuvaukset ovat yleiskatsauksia, joten ne eivät välttämättä kata kaikkia oireita, joita kyseiseen harvinaissairauteen tai oireyhtymään voi liittyä. Yksilöllisten erojen vuoksi kaikkia kuvauksessa mainittuja oireita ei välttämättä esiinny jokaisella. Diagnoosikuvaukset eivät korvaa terveydenhuollon ammattilaisten antamaa tietoa, eikä niitä pidä käyttää diagnostiikan tai hoidon perusteena.

Ohtaharan oireyhtymä

Harvinaiskeskus Norio

Lääketieteen toimittaja Johanna RIntahaka, Harvinaiskeskus Norio 1.11.2020

 
Varhainen infantiili epileptinen enkefalopatia
(Early infantile epileptic encephalopathy with suppression-bursts (EIEE)

 

Ohtaharan oireyhtymä on yksi vakavimmista varhaisista epileptitistä enkefalopatioista. Oirekuvaltaan Ohtaharan oireyhtymä on moninainen, heterogeeninen eli se vaihtelee laajasti henkilöstä toiseen. Ensimmäiset epileptiset kohtaustyypit, yleensä toonis-klooniset kohtaukset, alkavat kolmen kuukauden ikään mennessä. Epilepsiakohtauksia voi olla satoja päivässä, ja ne johtavat puolessa tapauksista varhaiseen kuolemaan ennen toista ikävuotta. Lapsilla, jotka elävät yli kahden vuoden ikäiseksi, on vaikeita psykomotorisia puutteita kehityksessään ja jatkuvia vaikeasti hoidettavia epilepsiakohtauksia. Ohtaharan oireyhtymä voi edetä 2-6 kuukauden ikäisessä lapsessa Westin oireyhtymäksi tai Lennox-Gastaut'n epilepsiaksi. Usein Ohtaharan oireyhtymän taustalla on keskushermoston rakenteellisia tai aineenvaihdunnallisia häiriöitä.

Oireyhtymän syy, periytyvyys ja yleisyys

Ohtaharan oireyhtymän taustalla voi olla yksi tai useampi geenimutaatio, jotka voivat ilmetä mm. seuraavissa geeneissä; STXBP1 kromosomissa 9 (9q34.1), ARX-geeni X-kromosomissa (Xp22.13), CDKL5-geeni X-kromosomissa (Xp22), SL25A22-geeni kromosomissa 11 (11p15.5) ja SCN2A-geeni kromosomissa 2 (2q24.3). Etenevä Ohtaharan oireyhtymä voi aiheutua mutaatiosta DMXL2-geenissä, joka sijaitsee kromosomissa 15.

Useimmiten mutaatio tai mutaatiot ovat syntyneet sattumalta, de novo, ilman aikaisempaa sukuhistoriaa. Joskus Ohtaharan oireyhtymä voi myös periytyä suvussa. Tällöin periytymistapa noudattaa autosomissa resessiivistä eli peittyvää periytymistä. Tämä tarkoittaa, että patogeeninen geenimuutos on oltava molemmissa Ohtaraharn oireyhtymään liittyvissä vastingeeneissä, jotta oireyhtymä ilmenee yksilössä. 

Ohtaharan oireyhtymän esiintyvyydeksi on arvioitu 1:50 000 Iso-Britanniassa ja 1: 100 000 Japanissa.

Diagnoosi ja hoito

Diagnoosi perustuu kliiniseen tutkimukseen ja aivojensähkökäyrässä, EEG:ssä, havaittaviin piirteisiin, joihin eivät vaikuta uni- tai valvejaksot. Aivojen rakenteelliset poikkeavuudet näkyvät usein aivojen magneettikuvissa.

Erotusdiagnostiikassa on otettava huomioon muut varhaislapsuudessa puhkeavat epileptiset enkefalopatiat, kuten myoklooninen enkefalopatia ja Westin oireyhtymä.

Ohtaharan oireyhtymään ei ole olemassa parantavaa hoitoa. Henkilöt, joilla on Ohtaharan oireyhtymä, tarvitsevat jatkuvaa valvontaa ja hoitoa. Epilepsialääkityksestä ei välttämättä ole hyötyä, mutta ketogeeninen ruokavaliohoito voi tuoda helpotusta epilepsiakohtauksiin. Jos Ohtaharan oireyhtymän perinnäinen syy on aineenvaihdunnassa ja se pystytään hoitamaan, usein myös kohtaustasapaino muuttuu paremmaksi. Jos oireyhtymään liittyy aivojen rakenteellisia poikkeavuuksia ja ne koskettavat vain toista aivopuoliskoa, aivokirurgiasta voi olla hyötyä.

Eliniän ennuste

Eliniän odote on heikko ja ulottuu puolessa tapauksista (50 %) alle kahden vuoden ikään. Pulmat psykomotoriikassa ja toistuvat epilepsiakohtaukset heikentävän merkittävästi elämänlaatua.

Historia

Japanilainen neurologi Shunsuke Ohtahara kuvasi oireiston vuonna 1976.

 

Vertaistukipalveluita voi tiedustella Harvinaiskeskus Noriosta. Ylläpidämme mm. vertaistukirekisteriä.
Vertaistukipalvelut puh. 044 7700 146

Harvinaiskeskus Norion perinnöllisyyshoitajaan voi ottaa yhteyttä, kun haluaa keskustella perimään tai harvinaissairauksiin liittyvistä asioista.
Perinnöllisyyshoitajan palvelut puh. 044 5765 439

Tietoa Kehitysvammaisten Tukiliitosta

Aiheesta muualla

International League Against Epilepsy (ILAE): Ohtahara syndrome
Epilepsy Foundation: Ohtahara Syndrome
Aaron’s Ohtahara Foundation
Youtube: News 8; Ohtahara syndrome

Facebookista löytyy hakusanalla "Ohtahara syndrome" kaksi suljettua englanninkielistä keskusteluryhmää, "Ohtahara syndrome support group" ja "Ohtahara Syndrome", niille henkilöille, joita oireyhtymä koskettaa. Jäseneksi ryhmiin pääsee pyytämällä ryhmien jäsenyyttä.

Lähteet

Orphanet: Ohtahara syndrome
Online Mendelian Inheritance in Man (OMIM): Epileptic Encephalopathy, Early infantile (EIEE1)

Harvinaiskeskus Norio

Paciuksenkatu 19, 00270 Helsinki

044 5765 439

Harvinaiskeskus Norio
Noriokeskus