Norrien tauti

HARVINAISKESKUS NORIO LYHYT DIAGNOOSIKUVAUS | Lyhyet diagnoosikuvaukset on tarkoitettu jonkin oireyhtymän tai harvinaissairauden yleisesittelyksi.

Norrien tauti

Harvinaiskeskus Norio

Lääketieteen toimittaja Johanna Rintahaka, Harvinaiskeskus Norio 25.7.2019

Norrie-Warburgin tauti 
Pseudogliooma 
Episkopin sokeus

 

Norrien tautia kuvastavat verkkokalvon epänormaali kehittyminen sekä synnynnäinen sokeus. Muita oireyhtymään liittyviä piirteitä on kuulohermon vauriosta johtuva kuulon etenevä heikkeneminen tai kuurous sekä mahdolliset kehitysviiveet, kehitysvammaisuus sekä mahdolliset käyttäytymisongelmat.

Norrien tautia sairastava lapsi ei näe kunnolla tai on syntymästään saakka sokea. Muutaman viikon tai kuukauden ikäisellä vauvalla tapahtuu muutoksia silmän eri osissa, kuten iiriksessä eli värikalvossa, etukammiossa, sarveiskalvossa ja verkkokalvon verisuonissa, jotka heikentävät näkökykyä tai johtavat sokeuteen. Jos näkökykyä ei ole kokonaan menetetty, näkövammaisuutta voidaan yrittää korjata eri keinoin.

Useimmille sairastuneille kehittyy myöhemmällä iällä, keskimäärin noin 12-vuoden iässä, kuulovamma. Kuulovamman vaikeusaste vaihtelee.

20-50 % Norrien tautia sairastavilla todetaan kehitysviiveitä tai älyllistä kehitysvammaisuutta.

Muut mahdolliset oireet vaihtelevat yksilöstä toiseen.

Oireyhtymän syy, periytyvyys ja yleisyys

Norrien tauti johtuu mutaatiosta NDP (norrie disease (pseudoglioma))-geenissä X-kromosomissa (Xp11.4-Xp11.3). NPD-geeni tuottaa norrin-proteiinia, jonka normaali tehtävä on edistää silmän ja korvan verisuonten kehittymistä. Geenistä on olemassa useita eri mutaatiota ja tämän vuoksi sairaudesta tunnetaan useita eri muunnelmia. Näin ollen Norrien oireyhtymän oirekuvat vaihtelevat huomattavasti yksilöittäin.

Norrien tautiin johtava geenimuutos periytyy X-kromosomissa. Tästä seuraa, että sairaus on yleisempi miehillä kuin naisilla. Naiset ovat Norrien taudin suhteen usein oireettomia kantajia. Norrien tauti voi syntyä myös biologisesti sattumalta, suvussa täysin uuden nk. de novo-mutaation seurauksesta. Tällainen mutaatio saa alkunsa hedelmöitykseen osallistuvan sukusolun, siittiön tai munasolun, kypsyessä tai varhaisen alkion kehityksen aikana pian hedelmöityksen jälkeen.

Norrien taudin esiintyvyydestä ei ole tarkkoja tietoja. Lääketieteellinen kirjallisuus kuvaa ainakin 400 oireyhtymään sairastunutta henkilöä.

Diagnoosi ja hoito

Norrie taudin diagnostiikka nojaa silmälöydöksiin. Diagnoosin vahvistaa tautia aiheuttavan NDP-geenin oireyhtymää aiheuttavan muutoksen löytyminen.

Useilla vastasyntyneillä verkkokalvo on irronnut kokonaan, joten näkökyvyn korjaaminen ei ole useinkaan mahdollista. Ne lapset, joilta verkkokalvo ei ole irronnut kokonaan, voivat hyötyä laserhoidosta tai silmäkirurgisista toimenpiteistä. Silmän poistamiseen turvaudutaan harvoin, mutta tällöin syynä ovat silmäkivut. Kuulolaitteita voidaan käyttää kuuloaistin palauttamiseksi. Käyttäytymishäiriöihin on olemassa tukitoimia. Norrien tautia sairastavan näkö- ja kuuloaistia on seurattava säännöllisesti.

Eliniän ennuste

Yleisvointi Norrien tautiin sairastuneilla on yleensä hyvä. Elinodote voi kuitenkin olla normaalia lyhyempi.

Historia

Episkopin sokeudeksikin nimitetty sairaus on tunnettu jo vuosisatojen ajan kyproslaisen Episkopin kylässä. Sairautta esiintyy kuitenkin myös muualla maailmassa, kuten Suomessa.

 

Kokemustietoa tästä oireyhtymästä löydät täältä.

 

Vertaistukipalveluita voi tiedustella Harvinaiskeskus Noriosta. Ylläpidämme mm. vertaistukirekisteriä.
Vertaistukipalvelut puh. 044 7700 146

Harvinaiskeskus Norion perinnöllisyyshoitajaan voi ottaa yhteyttä, kun haluaa keskustella perimään tai harvinaissairauksiin liittyvistä asioista.
Perinnöllisyyshoitajan palvelut puh. 044 5765 439

Tietoa Kehitysvammaisten Tukiliitosta

Aiheesta muualla

Genetics Home Reference: Norrie Disease
GeneReviews: NDP-Related Retinopathies

Facebookista löytyy hakusanalla "Norrie Support Group" englanninkielinen suljettu keskusteluryhmä oireyhtymää sairastavan läheisille. Jäseneksi ryhmään pääsee pyytämällä ryhmän jäsenyyttä.

Lähteet

Orphanet: Norrie Disease
Online Mendelian Inheritance in Man (OMIM): Norrie Disease

Harvinaiskeskus Norio

Kornetintie 8, 00380 Helsinki

044 5765 439

Harvinaiskeskus Norio
Noriokeskus