Nicolaides-Baraitserin oireyhtymä

HARVINAISKESKUS NORIO LYHYT DIAGNOOSIKUVAUS | Lyhyet diagnoosikuvaukset on tarkoitettu jonkin oireyhtymän tai harvinaissairauden yleisesittelyksi.

Nicolaides-Baraitserin oireyhtymä

Harvinaiskeskus Norio

Lääketieteen toimittaja Johanna Rintahaka, Harvinaiskeskus Norio 17.2.2020
 
 
Nicolaides-Baraitser syndrome (NCBRS)
Intellectual disability-sparce hair-brachydactyly syndrome

Lyhyesti

Nicolaides-Baraitserin oireyhtymä on erittäin harvinainen vastasyntyneellä ilmenevä oireyhtymä. Oireita esiintyy monissa elinjärjestelmissä. Oirekuvaan kuuluvat mm. lyhytkasvuisuus, hypotrikoosi eli vähäinen karvojen kasvu alueilla, joissa sitä normaalisti esiintyy, lyhytsormisuus ja -varpaisuus, epilepsia ja kehitysvammaisuus.

Oireet ja löydökset

Hidas kasvu voi ilmetä jo ennen syntymää. Pituuskasvultaan lapset ovat normaalijakaumaa pienempiä. Myös painon kehittyminen on monilla hidasta ensimmäisten elinvuosien aikana. Yli puolella todetaan mikrokefalia eli pienipäisyys.

Kasvonpiirteille tunnusomaista on mm. kolmion muotoinen pää. Nenä on korostunut ja sieraimet ovat paksut. Ylähuuli on ohut ja alahuuli paksu. Hypotrikoosi voi näkyä jo lapsuudessa: joillakin hiuksia saattaa olla vähän ja kulmakarvat voivat ohentua. Silmäripset voivat kuitenkin säilyttää tuuheutensa. Aikuisiässä hiuksia ei juurikaan ole ja miehillä karvoitus on niukkaa. Vanhetessaan ihonalainen rasvakerros etenkin poskista vähenee, joka saa kasvot näyttämään ryppyisiltä. Kasvonpiirteet korostuvat iän myötä.

Maitohampaat ja pysyvät hampaat saattavat puhjeta tavallista myöhemmin. Hammasvälit ovat normaalia suuremmat. Oireyhtymään voi liittyä myös hypodontia eli useamman kuin viiden hampaan puutos. Skolioosia eli selkärangan vinoumaa esiintyy noin kolmasosalla potilaista ja sen vaikeusaste voi vaihdella lievästä vaikeaan. Sormet ja varpaat ovat usein tavallista lyhyemmät. Sormien ihonalaisen rasvakudoksen vähyyden vuoksi sormien nivelet korostuvat. Lisäksi isovarpaan ja isovarmaan viereisen varpaan väli voi olla tavallista suurempi. 

Osalla on syömispulmia, jotka voivat liittyä hypotoniaan (30 % tapauksista), refluksiin, nielemisvaikeuksiin ja/tai herkkyyteen ruoan rakenteen aistimisessa. Useimmiten syömisvaikeudet helpottuvat iän myötä. Ekseemaa eli ihon pintaosien tulehdusta, joka pitkään jatkuessaan voi levitä ihon syvempiin osiin, on monilla. Napa- ja nivustyrät ovat tavanomaista yleisempiä. Yli puolella pojista, joilla on Nicolaides-Baraitserin oireyhtymä, on laskeutumattomat kivekset. Tytöillä rintarauhaset voivat olla alikehittyneet. Kuuroutuminen ja jotkin näköpulmat voivat liittyä oirekuvaan, kuten myös synnynnäiset sydämen rakennepoikkeavuudet.

Epilepsia on yleinen. Useimmilla lapsilla epilepsia puhkeaa ensimmäisten kahden ikävuoden aikana. Osalla epilepsiakohtauksia on vähän ja toisilla niiden määrä lisääntyy lapsen kasvaessa. Epilepsiakohtaukset voivat olla monentyyppisiä ja niiden lääkehoito voi olla haastavaa. Epilepsia voi aiheuttaa jo opittujen taitojen taantumista, kehityksen pysähtymisen tai sen viivästymisen.

Joillakin potilailla esiintyy autismin kaltaista käyttäytymistä, kuten pakkomielteitä, toistuvia liikkeitä, lyhytjänteisyyttä ja herkkyyttä koville äänille. Varsinaista autisminkirjon häiriötä ei ole kuitenkaan diagnosoitu kenelläkään potilaalla, jolla on Nicolaides-Baraitserin oireyhtymä. Joiltakin lapsilta voi puuttua luontainen vaaran tunne tai sen tiedostaminen.

Kehitysvamman vaikeusaste vaihtelee. Lähes puolella kehitysvammaisuus on vaikeaa, kolmanneksella keskivaikeaa ja lopuilla lievää. Ryömimään ja kävelemään opitaan usein normaaliin aikaan varhaislapsuudessa, mutta sen jälkeen motorisessa kehityksessä ilmenee haasteita. Puheen oppiminen on huomattavasti heikompaa kuin motoristen taitojen saavuttaminen. Osa lapsista, joilla on Nicolaides-Baraitserin oireyhtymä, osaavat käyttää vain rajoittuneesti sanoja, ja noin kolmasosa ei puhu lainkaan. Puhetaito voi myös heikentyä iän myötä.

Henkilöt, joilla on Nicolaides-Baraitserin oireyhtymä, ovat luonteeltaan iloisia ja hyväntuulisia. He saattavat olla korostuneen ystävällisiä, eivätkä he useinkaan vierasta tuntemattomia henkilöitä. Murrosiän jälkeen joillakin voi esiintyä tunteenpurkauksia, itsepäisyyttä ja aggressiivisuutta.

Oireyhtymän syy, periytyvyys ja yleisyys

Nicolaides-Baraitserin oireyhtymä aiheutuu 80 %:lla potilaista SMARCA2-geenin mutaatiosta kromosomissa 9 (9p24.3). Tästä geenistä valmistettava proteiini osallistuu geenien luennan säätelyyn vaikuttamalla kromosomirakenteeseen. Oireyhtymän moninaiset oireet selittyvät SMARCA2-mutaation laajasta vaikutuksesta useisiin eri geeneihin.

Nicolaides-Baraitserin oireyhtymä periytyy autosomissa dominantisti eli vallitsevasti. Kaikki lääketieteellisessä kirjallisuudessa kuvatut tapaukset ovat aiheutuneet täysin uudesta nk. de novo-mutaatiosta. De novo-mutaatiot ovat peräisin hedelmöitykseen osallistuneesta sukusolusta tai ne ovat syntyneet pian hedelmöityksen jälkeen varhaisen alkion kehityksen aikana. Tärkeää on ymmärtää, ettei oireyhtymä ole kenenkään syytä, eikä mutaation syntymiseen ole voinut mitenkään vaikuttaa.

Mahdollisen sukusolumosaikismin vuoksi perheellä on hyvin pieni todennäköisyys saada toinen lapsi, jolla on Nicolaides-Baraitserin oireyhtymä. 

Potilaita, joilla on Nicolaides-Baraitserin oireyhtymä, on kuvattu maailmalla noin 140. 

Diagnoosi ja hoito

Nicolaides-Baraitserin oireyhtymän diagnoosi asetetaan yleensä lapsuudessa. Diagnoosi perustuu kliiniseen kuvaan ja geenitestiin.

Erotusdiagnoosissa on syytä huomioida mm. Coffin-Sirisin oireyhtymä, Williamsin oireyhtymä, Cornelia de Langen oireyhtymä, 2q37 mikrodeleetio-oireyhtymä sekä biotinidaasin puutos.

Hoito on oireiden mukaista ja käsittää mm. neurologin, silmä-, korva- ja hammaslääkäreiden arvion, seurannan ja hoidon. Puhe-, fysio- ja toimintaterapian varhainen aloittaminen on tärkeää.

Eliniän ennuste

Eliniän ennusteesta ei ole luotettavia tietoja. Oirekuva voi vaihdella huomattavasti oireyhtymään liittyvien perusoireiden lisäksi. Tämän vuoksi eliniän odotetta on vaikea arvioida.

Historia

Lastenneurologit Paola Nicolaides ja kliininen geneetikko Michael Baraitser kuvasivat alun perin oireyhtymän vuonna 1993. Itsenäiseksi oireyhtymäksi se hyväksyttiin vuonna 2003.

 

Vertaistukipalveluita voi tiedustella Harvinaiskeskus Noriosta. Ylläpidämme mm. vertaistukirekisteriä.
Vertaistukipalvelut puh. 044 7700 146

Harvinaiskeskus Norion perinnöllisyyshoitajaan voi ottaa yhteyttä, kun haluaa keskustella perimään tai harvinaissairauksiin liittyvistä asioista.
Perinnöllisyyshoitajan palvelut puh. 044 5765 439

Tietoa Kehitysvammaisten Tukiliitosta

Aiheesta muualla

Genetics Home Reference: Nicolaides-Baraitser syndrome
Genetic and Rare Diseases Information Center (GARD): Nicolaides-Baraitser syndrome
NCBRS Parent Support 

Facebookista löytyy hakusanalla "Nicolaides-Baraitser" englanninkielinen avoin keskusteluryhmä "Nicolaides Baraitser Syndrome (NCBRS)", josta saa lisätietoa ja vertaistukea oireyhtymästä.

Lähteet

Orphanet: Nicolaides-Baraitser syndrome
GeneReviews®: Nicolaides-Baraitser syndrome
NCBRS Parent Support
Online Mendelian Inheritance in Man (OMIM): Nicolaides-Baraitser syndrome; NCBRS
Bissonnette, Bruno. Syndromes: Rapid Recognition and Perioperative Implications, 2nd edition. McGraw-Hill Education (2019).

Harvinaiskeskus Norio

Kornetintie 8, 00380 Helsinki

044 5765 439

Harvinaiskeskus Norio
Noriokeskus