Neurofibromatoosi 2

HARVINAISKESKUS NORIO LYHYT DIAGNOOSIKUVAUS | Diagnoosikuvaukset ovat yleiskatsauksia, joten ne eivät välttämättä kata kaikkia oireita, joita kyseiseen harvinaissairauteen tai oireyhtymään voi liittyä. Yksilöllisten erojen vuoksi kaikkia kuvauksessa mainittuja oireita ei välttämättä esiinny jokaisella. Diagnoosikuvaukset eivät korvaa terveydenhuollon ammattilaisten antamaa tietoa, eikä niitä pidä käyttää diagnostiikan tai hoidon perusteena.

Neurofibromatoosi 2

Harvinaiskeskus Norio

Lääketieteen toimittaja Johanna Rintahaka, Harvinaiskeskus Norio 18.1.2021

NF2
Central neurofibromatopsis
Bilateral acoustic neurofibromatosis

 

Lyhyesti

Neurofibromatooseja (NF) on olemassa kaksi muotoa NF1 ja NF2. Tyyppi 2:lle on tyypillistä hyvänlaatuiset kasvaimet, jotka ovat useimmiten alkuperäisin tasapainoa ja kuuloaistia välittävistä hermosoluista. Usein kasvaimet kehittyvät keskushermostoon schwannin-hermosoluista (schwannoomat) ja harvemmin aivo- ja selkäydinkalvoista (meningeoomat) tai selkäydinkanavasta (glioomat ja ependymoomat). Suurimmalla osalla (70 %:lla) esiintyy myös ihon kasvaimia, ja osalla voi ilmetä näkökyvyn heikentymistä ja kaihia. Neurofibromatoosi 2 voi puhjeta missä iässä tahansa, mutta keskimääräinen oireiden alkamisikä on 18-24 vuotta.

Oireet ja löydökset

Korvan tasapainoelimen läheisyyteen ilmaantuvat kasvaimet (kuulo-tasapainohermon tupen kasvaimet) tai muut schwannoomat ovat yleisiä. Suurimmalla osalla potilaista akustikusneurinooma ilmaantuu 30 ikävuoteen mennessä, yleensä molemminpuolisena. Akustikusneurinooma eli vestibulaarischwannooma (VS) on kuulo-tasapainohermon hyvänlaatuinen ja harvinainen aivokasvain. Tämän tyyppiset kasvaimet voivat aiheuttaa väsymystä, levottomuutta, näkö- ja puhehäiriöitä, kipuja, kasvojen heikkoutta, huimausta ja tasapainon häiriöitä. Oireet voivat pahentua ajan myötä mm. pahoinvointisuudeksi ja oksenteluksi. Hoitamattomana kuulo-tasapainohermon tupen kasvaimet voivat johtaa kuulon menetykseen, jota voi edeltää mm. tinnitus eli korvien soiminen. Kasvainten tarkka sijainti ja koko vaikuttavat ilmeneviin oireisiin.

Oireyhtymän syy, periytyvyys ja yleisyys

Oireyhtymä aiheutuu neurofibromiini 2 (NF2)-nimisen geenin mutaatiosta kromosomissa 22q12. NF2-geenistä luettava geenituote toimii solusignalloinnissa ja estää mm. solujen hallitsematonta kasvua ja jakautumista.

Neurofibromatoosi 2 periytyy autosomissa dominoivasti eli vallitsevasti. Useimmiten oireyhtymän aiheuttava mutaatio NF2-geenissä on syntynyt täysin sattumalta ja se on aivan uusi suvussa nk. de novo-mutaatio.

Neurofibromatoosi 2:n esiintyvyydeksi on arvioitu 1:60 000, joten se on NF1:tä harvinaisempi. Suomessa henkilöitä, joilla on neurofibromatoosi 2, on arviolta noin 50-100.

Diagnoosi ja hoito

Diagnoosi perustuu kliinisiin oireisiin sekä keskushermoston kuvantamiseen, kuten aivojen magneetti- (MRI) ja tietokonekerros (CT) -kuvaukseen. Jos henkilöltä löydetään NF2:ta aiheuttava geenimuutos, geenitutkimuksia voidaan tarjota myös sairastumisriskissä oleville sukulaisille. Suvuissa, joissa esiintyy Neurofibromatoosi 2, geenitestaus on suositeltavaa jo ennen oireiden puhkeamista. Kantajille ja sairastumisriskissä oleville sukulaisille, joiden geenivirheen kantajuutta ei tiedetä, suositellaan säännöllistä seurantaa, johon kuuluvat vuosittaiset pään MRI- sekä silmälääkärin tutkimukset teini-iästä aina neljännelle vuosikymmenelle.

Hoito voi olla haastavaa neurofibromatoosi 2:ssa esiintyvien päänalueen kasvainten vuoksi. Kirurgia on kasvainten pääasiallinen hoitokeino. Esimerkiksi akustikusneurinooman leikkaushoidon ajankohta riippuu oireista ja kokonaistilanteesta. Pään alueen sädehoitoa voidaan käyttää niille potilaille, joille aivokirurgiaa ei suositella. Muita oireita hoidetaan oireiden mukaisesti.

Eliniän ennuste

Lähes kaikki neurofibromatoosi 2:een johtavan geenimuutoksen perineet saavat oireita jossakin vaiheessa elämäänsä. Eliniänodotteeseen vaikuttavat NF2:n puhkeamisajankohta, oireiden, kuten meningeoomien lukumäärä, sekä geenimutaation laatu: nonsense- ja lukukehysmutaatiot aiheuttavat usein vakavammat oireet. Oirekuva vaihtelee huomattavasti henkilöiden välillä. Hoidon haasteellisuuden vuoksi eliniänodote voi olla normaalia lyhyempi.

Historia

Neurofibromatoosi-2:n historia ulottuu 1800-luvulle. Ensimmäisen yksityiskohtaisen kuvauksen potilaasta, jolla oli mm. akustikusneurinooma ja meningioomia, julkaisi skotlantilainen kirurgi John H. Wishart vuonna 1822. Neurofibromatoosien historiasta voit halutessasi lukea lisää lääkäreiden tuottamasta tietolehtisestämme Neurofibromatoosi-1.

 

Vertaistukipalveluita voi tiedustella Harvinaiskeskus Noriosta. Ylläpidämme mm. vertaistukirekisteriä.
Vertaistukipalvelut puh. 044 7700 146.

Harvinaiskeskus Norion perinnöllisyyshoitajaan voi ottaa yhteyttä, kun haluaa keskustella perimään tai harvinaissairauksiin liittyvistä asioista.
Perinnöllisyyshoitajan palvelut puh. 044 5765 439

Tietoa Kehitysvammaisten Tukiliitosta

Kokemustietoa

Yle uutiset 12.9.2020: Teemu Puurusta, 27, valmennetaan kuolemaan – siihen voi mennä vielä vuosia, vaikka keväällä näytti, että kyse olisi vain hetkistä.

Aiheesta muualla

Suomen neurofibromatoosiyhdistys ry
Verneri.net: Kysymys- ja vastauspalsta; Neurofibromatoosi 2
Kuuloliitto ry, Suomen Akustikusneurinoomayhdistys ry: Akustikusneurinooma - kuulohermokasvain, Potilaan opas.
Socialstyrelsen: Neurofibromatos typ 2
National organization for Rare Disorders (NORD): Neurofibromatosis 2
American Journal of Medical Genetics 2012 (Vol158A Issue 1): Conference Report; Consensus Recommendations for Current Treatments and Accelerating Clinical Trials for Patients With Neurofibromatosis Type 2

Suomen Akutiskusneurinoomayhdistyksessä toimii myös NF2-työryhmä, josta voi tiedustella vertaistukihenkilöä. Sähköpostiosoite on nf2sany(at)gmail.com

Facebookista löytyy "NF2 ja ABI" hakusanoilla suomenkielinen suljettu keskusteluryhmä NF2-potilaille ja lähiomaisille. Jäseneksi ryhmään pääsee pyytämällä ryhmän jäsenyyttä.

Lähteet

Orphanet: Neurofibromatosis 2
Online Mendelian Inheritance in Man (OMIM): Neurofibromatosis, type II; NF2 ja Neurofibromin 2; NF2

Harvinaiskeskus Norio

Paciuksenkatu 19, 00270 Helsinki

044 5765 439

Harvinaiskeskus Norio
Noriokeskus