AJANKOHTAISTA TILAA UUTISKIRJE OTA YHTEYTTÄ



Neurofibromatoosi 2

HARVINAISKESKUS NORIO LYHYT DIAGNOOSIKUVAUS | Lyhyet diagnoosikuvaukset on tarkoitettu jonkin oireyhtymän tai harvinaissairauden yleisesittelyksi.

Neurofibromatoosi 2

Harvinaiskeskus Norio

Lääketieteen toimittaja Johanna Rintahaka, Harvinaiskeskus Norio 14.11.2018

NF2
Central neurofibromatopsis
Bilateral acoustic neurofibromatosis

Neurofibromatooseja (NF) on olemassa kaksi muotoa NF1 ja NF2. Tyyppi 2:lle on tyypillistä hyvänlaatuiset kasvaimet, jotka ovat useimmiten alkuperäisin tasapainoa ja kuuloaistia välittävistä hermosoluista. Usein kasvaimet kehittyvät keskushermostoon schwannin-hermosoluista (schwannoomat) ja harvemmin aivo- ja selkäydinkalvoista (meningeoomat) tai selkäydinkanavasta (glioomat ja ependymoomat). 70 %:lla tapauksista esiintyy myös ihon kasvaimia ja osalla voi ilmetä näkökyvyn heikentymistä ja kaihia. NF2 voi puhjeta missä iässä tahansa.

Korvan tasapainoelimen läheisyyteen ilmaantuvat kasvaimet (kuulo-tasapainohermon tupen kasvaimet) tai muut schwannoomat voivat aiheuttaa päänsärkyä, tunnottomuutta, kipuja, kasvojen heikkoutta, huimausta ja tasapainon häiriöitä. Oireet voivat pahentua ajan myötä mm. pahoinvointisuudeksi ja oksenteluksi. Hoitamattomana kuulo-tasapainohermon tupen kasvaimet voivat johtaa kuulon menetykseen, jota voi edeltää mm. tinnitus eli korvien soiminen. Kasvainten tarkka sijainti ja koko vaikuttavat ilmeneviin oireisiin.

Oireyhtymän syy, periytyvyys ja yleisyys

Oireyhtymä aiheutuu neurofibromiini 2 (NF2)-nimisen geenin mutaatiosta kromosomissa 22q12. NF2-geenistä luettava geenituote toimii solusignalloinnissa ja estää mm. solujen hallitsematonta kasvua ja jakautumista.

NF2 periytyy autosomissa dominoivasti eli vallitsevasti. Useimmiten se aiheutuu kuitenkin sattumalta syntyneestä mutaatiosta NF2-geenissä.

NF2:n esiintyvyydeksi on arvioitu 1:60 000, joten se on NF1:tä harvinaisempi. Suomessa NF2:een sairastuneita henkilöitä on n. 50-100.

Diagnoosi ja hoito

Diagnoosi perustuu kliinisiin oireisiin sekä keskushermoston kuvantamiseen, kuten aivojen magneetti- (MRI) ja tietokonekerros- eli CT-kuvaukseen. Suvuissa, joissa esiintyy NF2:ta geenitestaus on suositeltavaa jo ennen oireiden puhkeamista.

Hoito voi olla haastavaa neurofibromatoosi 2:ssa esiintyvien päänalueen kasvainten vuoksi. Kirurgia on mahdollisuuksien mukaan kasvainten pääasiallinen hoitokeino. Pään alueen sädehoitoa voidaan käyttää niille potilaille, joille aivokirurgiaa ei suositella. Muita oireita hoidetaan oireiden mukaisesti.

Eliniän ennuste

Hoidon haasteellisuuden vuoksi eliniänodote voi olla normaalia lyhyempi. Eliniänodotteeseen vaikuttavat taudin puhkeamisikä, meningeoomien lukumäärä ja geenimutaation laatu: nonsense- ja lukukehysmutaatiot aiheuttavat vakavamman NF2-oireyhtymän.

 

Vertaistukipalveluita voi tiedustella Harvinaiskeskus Noriosta. Ylläpidämme mm. vertaistukirekisteriä.
Vertaistukipalvelut puh. 044 7700 146

Harvinaiskeskus Norion perinnöllisyyshoitajaan voi ottaa yhteyttä, kun haluaa keskustella perimään tai harvinaissairauksiin liittyvistä asioista.
Perinnöllisyyshoitajan palvelut puh. 044 5765 439

Aiheesta muualla

Norio-keskus: Neurofibromatoosi 1 -tietolehtinen
Suomen neurofibromatoosiyhdistys ry
Verneri.net: Kysymys- ja vastauspalsta; Neurofibromatoosi 2
Socialstyrelsen: Neurofibromatos typ 2
National organization for Rare Disorders (NORD): Neurofibromatosis 2
American Journal of Medical Genetics 2012 (Vol158A Issue 1): Conference Report; Consensus Recommendations for Current Treatments and Accelerating Clinical Trials for Patients With Neurofibromatosis Type 2

Lähteet

Orphanet: Neurofibromatosis 2
Online Mendelian Inheritance in Man (OMIM): Neurofibromatosis, type II; NF2 ja Neurofibromin 2; NF2

Harvinaiskeskus Norio

Kornetintie 8, 00380 Helsinki

044 5765 439

Harvinaiskeskus Norio
Noriokeskus