AJANKOHTAISTA TILAA UUTISKIRJE OTA YHTEYTTÄ



Neu-Laxovan oireyhtymä

HARVINAISKESKUS NORIO LYHYT DIAGNOOSIKUVAUS | Lyhyet diagnoosikuvaukset on tarkoitettu jonkin oireyhtymän tai harvinaissairauden yleisesittelyksi.

Neu-Laxovan oireyhtymä

Harvinaiskeskus Norio

Lääketieteen toimittaja Johanna Rintahaka, Harvinaiskeskus Norio 29.10.2018

NLS

Lyhyesti

Neu-Laxovan oireyhtymä on harvinainen oireyhtymä, johon kuuluu useita eri epämuodostumia. Tyypillisiä ovat mm. vakava sikiön kasvun viivästymä kohdussa, vaikea mikrokefalia, kasvojen epämuodostumat sekä ihosairaus iktyoosi.

Oireet ja löydökset

Vaikeat keskushermoston epämuodostumat käsittävät mm. lissenkefalian (tyyppi III), aivorungon ja isoaivojen pienen koon, suurentuneet aivokammiot ja joissakin tapauksissa aivojen sisäiset kalkkeumat, Dandy-Walkerin epämuodostuman tai aivokurkiaisen puutoksen. Kasvojen epämuodostumiin lukeutuvat mm. toisistaan etäällä olevat silmät, kalteva otsa, pienileukaisuus, tasapäinen nenä sekä poikkeavat korvat ja silmäluomet. Huulet ovat paksut ja pyöreät. Raajoissa voi olla pysyviä niveljäykistymiä. Nestettä kertyy joka puolelle kehoa (turvotus). Sukupuolielimet, munuaiset, keuhkot ja sydän voivat olla myös poikkeavat.

Oireyhtymän syy, periytyvyys ja yleisyys

Neu-Laxovan oireyhtymä on jaettu kahteen oireyhtymätyyppiin. Neu-Laxovan oireyhtymätyyppi-1:n aiheuttaa mutaatio 3-fosfoglyseraattidehydrogenaasi-entsyymiä koodaavassa PHGDH-nimisessä geenissä. PHGDH-geeni sijaitsee kromosomissa 1 (1p12). Neu-Laxovan oireyhtymätyyppi-2 aiheutuu PSAT1-geenin mutaatiosta kromosomissa 9 (9q21.2). PSAT1-geenistä tuotetaan fosfoseriiniaminotransferaasi-1-entsyymiä.

Viimeaikaiset tutkimukset ovat antaneet viitteitä myös PSPH-geenin osuudesta Neu-Laxovan oireyhtymässä. Geenistä valmistetaan fosfoseriinifosfataasientsyymiä. Kaikkien näiden kolmen geenin geenituotteet osallistuvat L-Seriini-nimisen aminohapon uudismuodostukseen (de novo) elimistössä, ja geenien mutaatioita on havaittu henkilöillä, joilla on häiriöitä seriinin tuotannossa. Yhteistä seriinipuutostaudeille ovat vaihtelevat neurologiset oireet. Näyttää siis siltä, että Neu-Laxovan oireyhtymä on vakavin ääripää seriinipuutostaudeissa, joissa lapsi syntyy elävänä. L-seriinillä on tärkeitä tehtäviä keskushermoston ja muiden kudosten kehitykselle ja normaalille toiminnalle.

Neu-Laxovan oireyhtymä periytyy autosomissa resessiivisesti eli peittyvästi.

Noin 60 tapausta on kuvattu lääketieteellisessä kirjallisuudessa eri etnisistä kansanryhmistä. Oireyhtymän esiintyvyydeksi on arvioitu alle 1: 1 000 000 (yksi sairastunut lapsi miljoonaa syntynyttä lasta kohden).

Diagnoosi ja hoito

Diagnoosi perustuu mm. epämuodostumien havaitsemiseen ja neurologisiin löydöksiin sekä kudospoikkeamiin, kuten poikkeavaan sidekudosrakenteeseen, iktyoosiin ja turvotukseen. Raskaudenaikaisia löydöksiä on useita ja riskiraskauksien osalta ultraäänitutkimukset voivat antaa viitteitä sairastuneesta sikiöstä jo suhteellisen varhaisessa vaiheessa raskautta. Usein ultraäänitutkimuksessa todetaan runsas lapsiveden määrä, pieni istukka ja lyhyt napanuora, sikiön hidas kasvu, pienipäisyys, sikiön vähäiset liikkeet sekä polvien, kyynärpäiden, käsien ja jalkojen turvotus. Raajojen turvotus voi olla niin suurta, että se voidaan helposti tulkita mm. varpaiden ja sormien puuttumiseksi. Selkäranka näkyy ultraäänessä myös huonosti. Geenitesti voidaan suorittaa ennen syntymää mm. lapsivedestä ja syntymän jälkeen verinäytteestä. Positiivinen geenitesti varmistaa diagnoosin.

Oireyhtymään ei ole olemassa parantavaa hoitoa. Hoito on oireiden mukaista ja tarvitsee mm. monien asiantuntijalääkäreiden ammattiosaamista.

Eliniän ennuste

Neu-Laxovan oireyhtymän ennuste on yleensä huono. Usein vastasyntyneet ovat kuolleita tai menehtyvät pian syntymänsä jälkeen.

Historia

Neu-Laxovan oireyhtymän kuvasivat ensi kerran lääkäri Richard Neu vuonna 1971 ja lääkäri Renata Laxova vuonna 1972.

 

Vertaistukipalveluita voi tiedustella Harvinaiskeskus Noriosta. Ylläpidämme mm. vertaistukirekisteriä.
Vertaistukipalvelut puh. 044 7700 146

Harvinaiskeskus Norion perinnöllisyyshoitajaan voi ottaa yhteyttä, kun haluaa keskustella perimään tai harvinaissairauksiin liittyvistä asioista.
Perinnöllisyyshoitajan palvelut puh. 044 5765 439

Aiheesta muualla

Genetic and Rare Diseases Information Center (GARD): Neu Laxova Syndrome
National Organization for Rare Disorders (NORD): Neu Laxova Syndrome

Lähteet

Orphanet: Neu-Laxova syndrome
Online Mendelian Inheritance in Man (OMIM): Neu-Laxova syndrome 1; NLS1 ja Neu-Laxova syndrome 2; NLS2
The American Journal of Human Genetics: Neu-Laxova Syndrome Is a Heterogenous Metabolic Disorder Caused by Defects in Enzymes of the L-Serine Biosynthesis Pathway. AMJHG 2014, Vol. 95(3):285-293.

Harvinaiskeskus Norio

Kornetintie 8, 00380 Helsinki

044 5765 439

Harvinaiskeskus Norio
Noriokeskus