AJANKOHTAISTA TILAA UUTISKIRJE OTA YHTEYTTÄ



NCL - Neuronaalinen seroidilipofuskinoosi

HARVINAISKESKUS NORIO LYHYT DIAGNOOSIKUVAUS | Lyhyet diagnoosikuvaukset on tarkoitettu jonkin oireyhtymän tai harvinaissairauden yleisesittelyksi.

NCL - Neuronaalinen seroidilipofuskinoosi

Harvinaiskeskus Norio

Lääketieteen toimittaja Johanna Rintahaka, Norio-keskus, 31.10.2018

 

Neuronal ceroid-lipofuscinoses (NCL)

Neuronaaliset seroidilipofuskinoosit eli NCL-taudit kuuluvat lysosomaalisiin kertymäsairauksiin. NCL-taudeissa kudoksiin, kuten keskushermostoon, kertyy seroidia ja lipofuskiinia. Nämä aineenvaihduntatuotteiden kertymät johtavat hermosolujen kuolemaan etenkin aivokuoren ja isoaivojen alueilla, mutta myös verkkokalvolla. Useimpiin NCL-tauteihin liittyykin näkökyvyn menetys taudin edetessä sekä pieniaivoisuus aivomassan menetyksen vuoksi. Aineiden kertyminen rappeuttaa keskushermostoa ja haittaa etenkin lasten kehitystä ja toimintaa.

Oirekuvat vaihtelevat NCL-taudista toiseen, mutta yleensä niihin liittyy yhdistelmä seuraavista oireista; dementia, liikuntakyvyn rappeutuminen, etenevä kehitysvammaisuus, näkökyvyn menetys sekä epilepsia. Oireiden alkamisikä vaihtelee vastasyntyneestä varhaisaikuisuuteen, jonka perusteella NCL-taudit myös luokitellaan synnynnäiseen, varhaislapsuuden, myöhäislapsuuden, nuoruusiän ja aikuisiän NCL-tauteihin.

Taudin puhkeamisiän lisäksi myös neurologiset lisäoireet, neurofysiologiset ja -patologiset muutokset sekä elinikä vaihtelevat NCL-taudeissa. NCL-tautien luokittelussa käytetään nykyisin myös geneettistä tietoa, vaikka taudit ovat geneettisesti hyvin heterogeenisiä ja osassa NCL-tauteja geenimutaatioissa on päällekkäisyyttä. Nykyisin tunnetaan ainakin 14 eri geeniä, jotka aiheuttavat NCL-tauteja. Varsinaisia NCL-oireyhtymiä tunnetaan nykyisin ainakin 10.

Oireyhtymän periytyvyys ja yleisyys

NCL-tautien periytyvyys on useimmiten autosomissa resessiivinen eli peittyvä. Aikuisiän NCL-taudissa periytyvyys on kuitenkin autosomissa dominantti eli vallitseva.

Kaikkien NCL-sairauksien yhteinen esiintymistiheys maailmalla lienee noin 2-3 tapausta 100 000 elävänä syntyvää lasta kohden. Suomessa NCL-tautitapauksia on suhteellisesti eniten (esim. INCL-tauti; noin 1:20 000) ja siksi osa NCL-taudeista kuuluu suomalaiseen tautiperintöön.

Suomalaiseen tautiperintöön kuuluu seuraavat NCL-oireyhtymät;

Diagnoosi ja hoito

Arvioidaan, että noin 10-20 % henkilöistä, joilla todetaan jokin etenevä hermostoa rappeuttava sairaus jää vaille oikeaa diagnoosia mm. puutteellisen NCL-tautien genetiikan ymmärryksen vuoksi. Näyttää siis siltä, ettei kaikkia NCL-tauteja aiheuttavia geenimutaatioita vielä tunneta.

Tällä hetkellä NCL-taudeille ei ole olemassa parannuskeinoa, vaan hoito keskittyy oireiden mukaisiin hoitotoimiin. ja taudit johtavat ennenaikaiseen kuolemaan.

Eliniän ennuste

Kaikki NCL-taudit johtavat ennenaikaiseen kuolemaan, jonka ajankohta vaihtelee sekä NCL-taudin mukaan että saman NCL-sairauden sisällä yksilöllisesti. Eliniänodote voi olla vain muutamia tunteja tai päiviä syntymästä tai jopa noin 50-vuotiaaksi aikuisiässä puhkeavassa aikuisiän NCL-taudissa, toiselta nimeltään Kufsin oireyhtymässä.

Historia

NCL-tautien tutkimuksen historia ulottuu lähes 200 vuoden taakse. Ensimmäisen NCL-tautitapauksen kuvasi Norjassa lääkäri Otto Christian Stengel. NCL-tautien pioneerina pidetään kuitenkin neurologi ja neuropatologi Frederick Battenin (1865–1918), joka kuvasi 1900-luvun alussa kaksi NCL-tautia.

Huomioitavaa

Englanninkielisissä tieteellisissä julkaisuissa käytetään NCL-taudeista usein nimitystä 'Batten disease', jolla tarkoitetaan siis kaikkia NCL-tauteja eikä vain JNCL-tautia.

 

Vertaistukipalveluita voi tiedustella Harvinaiskeskus Noriosta. Ylläpidämme mm. vertaistukirekisteriä.
Vertaistukipalvelut puh. 044 7700 146

Harvinaiskeskus Norion perinnöllisyyshoitajaan voi ottaa yhteyttä, kun haluaa keskustella perimään tai harvinaissairauksiin liittyvistä asioista.
Perinnöllisyyshoitajan palvelut puh. 044 5765 439

Tietoa Kehitysvammaisten Tukiliitosta

Aiheesta muualla

JNCL Suomen JNCL-perheiden tukiyhdistys ry: NCL
Batten Disease Family Association
GeneReviews: Neuronal Ceroid-Lipofuscinoses

Lähteet

Orphanet: Neuronal ceroid lipofuscinosis
G. W. Anderson, H. H. Goebel, A. Simonati. Human pathology in NCL. Biochimica et Biophysica Acta (2013):1807-1826
Matti Haltia and Hans H. Goebel. The neuronal ceroid-lipofuscinoses: A historical introduction. Biochimia et Biophysica Acta (2013): 1795-1800.

Harvinaiskeskus Norio

Kornetintie 8, 00380 Helsinki

044 5765 439

Harvinaiskeskus Norio
Noriokeskus