AJANKOHTAISTA TILAA UUTISKIRJE OTA YHTEYTTÄ



Nance-Horanin oireyhtymä

HARVINAISKESKUS NORIO LYHYT DIAGNOOSIKUVAUS | Lyhyet diagnoosikuvaukset on tarkoitettu jonkin oireyhtymän tai harvinaissairauden yleisesittelyksi.

Nance-Horanin oireyhtymä

Harvinaiskeskus Norio

Lääketieteen toimittaja Johanna Rintahaka, Harvinaiskeskus Norio 6.3.2019

Nance-Horan syndrome, NHS
Cataract-dental syndrome
Mesiodens-cataract syndrome

Lyhyesti

Nance-Horanin oireyhtymä on harvinainen, usein syntymän aikoihin tunnistettavissa oleva synnynnäinen oireyhtymä. Sen tunnusmerkkeinä ovat synnynnäinen kaihi, silmän pieni sarveiskalvo, hampaiden poikkeavuudet sekä kasvojen epämuodostumat. NHS esiintyy pääasiassa miehillä. Naisilla oireet ovat moninaisemmat, mutta lievemmät.

Oireet ja löydökset

Synnynnäinen kaihi löytyy kaikilta (100 %) oireyhtymään sairastuneilta. Muita silmäongelmia ovat pienet sarveiskalvot molemmissa silmissä (96 % tapauksista) tai jopa pienisilmäisyys. Suurimmalla osaa tapauksista (93 %) on heikko näkökyky. Myös silmävärve (93 %) sekä karsastus (43 %) ovat yleisiä löydöksiä.

Hampaiden poikkeavuudet esiintyvät sekä maitohampaissa että pysyvissä hampaissa. Näihin lukeutuvat mm. paikka paikoin suuret hammasvälit, poikkeavat hampaiden muodot sekä ylimääräiset etu- tai takahampaat. Joitakin hampaita voi myös puuttua. Etuhampaat voivat olla kapenevat tai muistuttaa ruuvimeisseliä. Takahampaat voivat olla kartiomaiset, pyöretä tai lieriömäiset. Hammaspoikkeavuuksia kuvaavat nk. hutchinsonin hampaat, jotka ovat synnynnäisen syfiliksen eli kupan eräs tuntomerkki.

Kasvojen piirteisiin lukeutuvat pitkät kasvot, eteenpäin työntynyt leuka, suuri nenä, kapea nenäselkä ja usein ulkonevat korvat. Joillakin voi esiintyä myös silmissä riippuluomet.

Lähes kolmasosalla (30 %) tapauksista on lievää tai keskivaikeaa älyllistä kehitysvammaisuutta, johon voi liittyä motorista kehitysviivettä. Viidesosalla (20 %) kehitysvammaisuuden aste on syvää ja siihen liittyy mm. autistisia piirteitä.

Naisilla, joilla on oireyhtymän aiheuttama geenimutaatio, ovat oireiltaan lievempiä kuin miehet. Nämä oireet voivat kuitenkin olla vaihtelevampia kuin miehillä. Suurimmalla osaa naisista (90 %) esiintyy silmäongelmia, kuten pienet sarveiskalvot ja sarveiskalvon samentuma. Näkökyky voi kuitenkin olla normaali tai vain vähän heikentynyt. Ellei sarveiskalvoa hoideta, kaihi voi kehittyä myöhemmällä iällä. Naisilla esiintyy joitakin hammaspoikkeavuuksia, kuten epänormaalin muotoisia hampaita ja/tai suuret hammasvälit, joidenkin hampaiden välillä. Yleensä naisilla ei esiinny kehitysvammaisuutta.

Oireyhtymän syy, periytyvyys ja yleisyys

Oireyhtymän aiheuttaa NSH-geenissä oleva mutaatio X-sukupuolikromosomissa (Xp22.2). Mutaatio muuttaa geenistä valmistettavan proteiinin rakennetta. Geenistä luetaan vaihtelevan silmikoinnin avulla eri proteiinimuotoja, jotka eroavat toisistaan mm. solunsisäisen sijaintinsa suhteen. NHS-proteiinit toimivat silmien, hampaiden, kallon ja kasvojen sekä aivojen kehityksen aikana. NHS-proteiinien ajatellaan osallistuvan mm. solun muodon ja aktiinisäikeiden säätelyyn solussa. Joillakin henkilöillä oireyhtymän selittää X-sukupuolikromosomin lyhyen käsivarren (p) deleetio, joka käsittää mm. NHS-geenin. Heillä oireet voivat olla moninaisempia ja vaikeampia. 

Oireyhtymä periytyy X-sukupuolikromosomissa dominantisti eli vallitsevasti. Oireyhtymän penetranssi eli ilmenemistodennäköisyys on korkea heterotsygoottisilla naisilla, joilla on siis vain toisessa X-sukupuolikromosomissaan yksi oireyhtymään johtava mutaatio.

Nance-Horanin oireyhtymän yleisyydestä ei ole tietoa. Todennäköisesti oireyhtymä on alidiagnosoitu. Lääketieteellisessä kirjallisuudessa on kuvattu 36 perhettä, joissa oireyhtymää on esiintynyt. 

Diagnoosi ja hoito

Diagnoosi perustuu pääasiassa kliiniseen tutkimukseen. Hammaspoikkeavuudet ovat tärkeässä asemassa diagnoosin teossa. Hampaiden röntgenkuvaus ja silmien sisäosien tutkiminen rakovalomikroskopialla (slit-lamp examination) ovat tärkeitä. NHS-geenin analyysi voi varmistaa diagnoosin. 

Erotusdiagnoosissa on huomioitava X-sukupuolikromosomiin linkittynyt pienisilmäisyys, Lenzin oireyhtymä, OFCD (Oculo-facio-cardio-dental)-oireyhtymä ja Lowen oireyhtymä.

Nance-Horanin oireyhtymän hoito on oireiden mukaista ja käsittää silmä-, hammas- ja lastenlääkäreiden erikoisosaamisen. Kaihileikkaus on usein välttämätön, vaikkakin miespotilailla leikkauksen onnistumistodennäköisyys on heikko. Mahdolliset silmäongelmien komplikaatiot, kuten korkea silmänpaine ja verkkokalvon irtoaminen, hoidetaan oireiden mukaisesti. Näkökykyä voidaan parantaa keinotekoisten linssien, silmälasien ja piilolinssien avulla. Hampaiden oikomishoito tai hammaskirurgia ovat usein tarpeen. Näkörajoitteet ja kehitysvammaisuus vaativat erityispalveluja normaalin arjen sujuvoittamiseksi. Perhe voi halutessaan saada perinnöllisyysneuvontaa.

Eliniän ennuste

Eliniänodote on normaali.

Historia

Margaret B. Horan ja Walter Elmore Nance kuvasivat oireyhtymän vuonna 1974.

 

Vertaistukipalveluita voi tiedustella Harvinaiskeskus Noriosta. Ylläpidämme mm. vertaistukirekisteriä.
Vertaistukipalvelut puh. 044 7700 146

Harvinaiskeskus Norion perinnöllisyyshoitajaan voi ottaa yhteyttä, kun haluaa keskustella perimään tai harvinaissairauksiin liittyvistä asioista.
Perinnöllisyyshoitajan palvelut puh. 044 5765 439

Aiheesta muualla

National Organization for Rare Disorders (NORD): Nance-Horan Syndrome

Lähteet

Orphanet: Nance-Horan syndrome
Online Mendelian Inheritance in Man (OMIM): Nance-Horan syndrome; NHS
Genetic and Rare Diseases Information Center (GARD): Nance-Horan syndrome

Harvinaiskeskus Norio

Kornetintie 8, 00380 Helsinki

044 5765 439

Harvinaiskeskus Norio
Noriokeskus