Mukopolysakkaridoosit

HARVINAISKESKUS NORIO LYHYT DIAGNOOSIKUVAUS | Diagnoosikuvaukset ovat yleiskatsauksia, joten ne eivät välttämättä kata kaikkia oireita, joita kyseiseen harvinaissairauteen tai oireyhtymään voi liittyä. Yksilöllisten erojen vuoksi kaikkia kuvauksessa mainittuja oireita ei välttämättä esiinny jokaisella. Diagnoosikuvaukset eivät korvaa terveydenhuollon ammattilaisten antamaa tietoa, eikä niitä pidä käyttää diagnostiikan tai hoidon perusteena.

Mukopolysakkaridoosit

Harvinaiskeskus Norio

Lääketieteen toimittaja Johanna Rintahaka, Harvinaiskeskus Norio 9.12.2019
 
Mukopolysakkaridoosi I; Hurlerin/Hurler-Scheie/Scheie-oireyhtymät
Mukopolysakkaridoosi II; Hunterin oireyhtymä
Mukopolysakkaridoosi III; Sanfilippon oireyhtymät A, B, C, D
Mukopolysakkaridoosi IV; Morquion oireyhtymä
Mukopolysakkaridoosi VI; Maroteaux-Lamyn oireyhtymä
Mukopolysakkaridoosi VII; Slyn oireyhtymä
Mukopolysakkaridoosi IX

Lyhyesti

Mukopolysakkaridoosit (MPS:t) ovat ryhmä lysosomaalisia kertymäsairauksia, joissa lysosomi-nimisiin soluelimiin kertyy tiettyjä aineenvaihduntatuotteita. MPS:t johtuvat mukopolysakkaridooseja eli glykosaminoglukaaneja (GAG) hajottavan entsyymin toiminnan puutoksesta lysosomeissa. Tästä seuraa glykosaminoglukaanien eli pitkäketjuisten sokerimolekyylien kertyminen haitallisissa määrin lysosomeihin eri puolille elimistöä. MPS:t on jaoteltu seitsemään eri tautiryhmään (MPS I, MPS II, MPS III, MPS IV, MPS VI, MPS VII, IX) mm. oirekuvan ja oireyhtymän aiheuttavan entsyymipuutoksen perusteella.

Oireet ja löydökset

Mukopolysakkaridoosien oireet näyttäytyvät useissa eri kudoksissa ja elimissä, kuten mm. luustossa ja silmän sarveiskalvossa, sidekudoksessa ja veressä. Oirekirjo ja oireiden vaikeusaste vaihtelevat eri mukopolysakkaridoosityyppien välillä ja sisällä.

Yleisesti vastasyntyneet vaikuttavat terveiltä ja he kehittyvät aluksi normaalisti, kunnes fyysiset ja henkiset toiminnot alkavat hiipua. MPS:n oireet ilmenevät usein varhaislapsuudessa tai lapsuudessa. MPS:n edetessä oireita on havaittavissa eri elinten ja elinjärjestelmien toiminnoissa sekä kognitiivisessä kehityksessä. Kaikkiin MPS-oireyhtymiin ei liity kehitysvammaisuutta.

Oireyhtymien periytyvyys ja yleisyys

MPS II lukuun ottamatta, kaikki muut MPS:t periytyvät autosomeissa resessiivisesti eli peittyvästi. MPS II periytyy X-kromosomaalisesti.

Mukopolysakkaridoosien arvioitu esiintyvyys on 0,04 - 0,3 % kaikista elävänä syntyneistä. Ajatellaan, että mukopolysakkaridoosit käsittäisivät noin 1,5 % kaikista synnynnäisistä oireyhtymistä.

Diagnoosi ja hoito

Diagnoosi perustuu kliiniseen tutkimukseen, veri-, virtsa- ja kudosnäytteisiin. Usein geenitesti varmistaa diagnoosin.

MPS:ien hoito perustuu henkilöllä ilmeneviin oireisiin.

Eliniän ennuste

Oireyhtymän ennuste perustuu MPS:n tyyppiin ja sen kliiniseen kuvaan. Usein kuolinsyynä ovat mm. hengitystie- ja sydänpulmat tai ruuansulatusjärjestelmän infektiot.

 

Vertaistukipalveluita voi tiedustella Harvinaiskeskus Noriosta. Ylläpidämme mm. vertaistukirekisteriä.
Vertaistukipalvelut puh. 044 7700 146

Harvinaiskeskus Norion perinnöllisyyshoitajaan voi ottaa yhteyttä, kun haluaa keskustella perimään tai harvinaissairauksiin liittyvistä asioista.
Perinnöllisyyshoitajan palvelut puh. 044 5765 439

Tietoa Kehitysvammaisten Tukiliitosta

Aiheesta muualla

Invalidiliitto ry: Mukopolysakkaridoosit (Harvinaiset-opassarja)
Canadian Society for Mucopolysaccharide and Related Diseases Inc.
National MPS Society
Society for Mucopolysaccharide (MPS) Diseases

Lähteet

J. Alroy and J. A. Lyons. Lysosomal Storage Diseases Journal of Inborn Errors of metabolism & Screening 2014: 1-20.
Bissonnette, Bruno. Syndromes: Rapid Recognition and Perioperative Implications, 2nd edition. McGraw-Hill Education (2019).

Harvinaiskeskus Norio

Paciuksenkatu 19, 00270 Helsinki

044 5765 439

Harvinaiskeskus Norio
Noriokeskus