AJANKOHTAISTA TILAA UUTISKIRJE OTA YHTEYTTÄ



Mukopolysakkaridoosit

NORIO-KESKUS LYHYT DIAGNOOSIKUVAUS | Lyhyet diagnoosikuvaukset on tarkoitettu jonkin oireyhtymän tai harvinaissairauden yleisesittelyksi.

Mukopolysakkaridoosit

Noriokeskus

Lääketieteen toimittaja Johanna Rintahaka, Norio-keskus 13.11.2018
 
Mukopolysakkaridoosi I; Hurlerin/Hurler-Scheie/Scheie-oireyhtymät
Mukopolysakkaridoosi II; Hunterin oireyhtymä
Mukopolysakkaridoosi III; Sanfilippon oireyhtymät A, B, C, D
Mukopolysakkaridoosi IV; Morquion oireyhtymä
Mukopolysakkaridoosi VI; Maroteaux-Lamyn oireyhtymä
Mukopolysakkaridoosi VII; Slyn oireyhtymä
Mukopolysakkaridoosi IX

Lyhyesti

Mukopolysakkaridoosit (MPS:t) ovat ryhmä lysosomaalisia kertymäsairauksia, joissa lysosomi-nimisiin solunsisäisiin soluelimiin kertyy tiettyjä aineenvaihduntatuotteita. MPS:t johtuvat mukopolysakkaridooseja eli glykosaminoglukaaneja (GAG) hajottavan entsyymin toiminnan puutoksesta lysosomeissa. Tästä seuraa glykosaminoglukaanien eli pitkäketjuisten sokerimolekyylien kertyminen haitallisissa määrin lysosomeihin eri puolilla elimistöä. MPS:t on jaoteltu seitsemään eri tautiryhmään (MPS I, II, III, IV, VI, VII, IX) mm. oirekuvan ja puuttuvan entsyymin perusteella.

Oireet ja löydökset

Mukopolysakkaridoosien oireet näyttäytyvät useissa eri kudoksissa ja elimissä, kuten mm. luustossa ja silmän sarveiskalvossa, sidekudoksessa ja veressä. Oirekirjo ja oireiden vaikeusaste vaihtelevat tautiryhmien välillä ja sisällä.

Yleisesti vastasyntyneet vaikuttavat terveiltä ja he kehittyvät aluksi normaalisti, kunnes fyysiset ja henkiset toiminnot alkavat hiipua. MPS:n oireet ilmenevät usein varhaislapuudessa tai lapsuudessa. MPS:n edetessä oireita on havaittavissa fyysisissä, elinten ja elinjärjestelmien toiminnoissa sekä kognitiivisessä kehityksessä. Kaikkiin MPS-oireyhtymiin ei liity kehitysvammaisuutta.

Oireyhtymien periytyvyys

MPS II lukuun ottamatta, kaikki muut MPS:t periytyvät autosomeissa resessiivisesti eli peittyvästi. MPS II periytyy X-sukupuolikromosomaalisesti.

Diagnoosi ja hoito

Diagnoosi perustuu kliiniseen tutkimukseen, veri-, virtsa- ja kudosnäytteisiin. Usein geenitesti varmistaa diagnoosin.

MPS:ien hoito perustuu henkilöllä ilmeneviin oireisiin.

Eliniän ennuste

Oireyhtymän ennuste perustuu MPS:n tyyppiin ja sen kliiniseen kuvaan.

 

Vertaistukipalveluita voi tiedustella Norio-keskuksesta. Ylläpidämme mm. vertaistukirekisteriä.
Vertaistukipalvelut puh. 044 7700 146

Norio-keskuksen periytyvyysneuvojaan voi ottaa yhteyttä, kun haluaa keskustella perimään tai harvinaissairauksiin liittyvistä asioista.
Periytyvyysneuvojan palvelut puh. 044 5765 439

Aiheesta muualla

Invalidiliitto: Mukopolysakkaridoosit (Harvinaiset-opassarja)
Canadian Society for Mucopolysaccharide and Related Diseases Inc.
National MPS Society
Society for Mucopolysaccharide (MPS) Diseases

Lähteet

J. Alroy and J. A. Lyons. Lysosomal Storage Diseases Journal of Inborn Errors of metabolism & Screening 2014: 1-20.

Norio-keskus

Kornetintie 8, 00380 Helsinki

norio-keskus@rinnekoti.fi

020 638 5533

Noriokeskus
Noriokeskus