AJANKOHTAISTA TILAA UUTISKIRJE OTA YHTEYTTÄ



Mukopolysakkaridoosit

HARVINAISKESKUS NORIO LYHYT DIAGNOOSIKUVAUS | Lyhyet diagnoosikuvaukset on tarkoitettu jonkin oireyhtymän tai harvinaissairauden yleisesittelyksi.

Mukopolysakkaridoosit

Harvinaiskeskus Norio

Lääketieteen toimittaja Johanna Rintahaka, Harvinaiskeskus Norio 13.11.2018
 
Mukopolysakkaridoosi I; Hurlerin/Hurler-Scheie/Scheie-oireyhtymät
Mukopolysakkaridoosi II; Hunterin oireyhtymä
Mukopolysakkaridoosi III; Sanfilippon oireyhtymät A, B, C, D
Mukopolysakkaridoosi IV; Morquion oireyhtymä
Mukopolysakkaridoosi VI; Maroteaux-Lamyn oireyhtymä
Mukopolysakkaridoosi VII; Slyn oireyhtymä
Mukopolysakkaridoosi IX

Lyhyesti

Mukopolysakkaridoosit (MPS:t) ovat ryhmä lysosomaalisia kertymäsairauksia, joissa lysosomi-nimisiin solunsisäisiin soluelimiin kertyy tiettyjä aineenvaihduntatuotteita. MPS:t johtuvat mukopolysakkaridooseja eli glykosaminoglukaaneja (GAG) hajottavan entsyymin toiminnan puutoksesta lysosomeissa. Tästä seuraa glykosaminoglukaanien eli pitkäketjuisten sokerimolekyylien kertyminen haitallisissa määrin lysosomeihin eri puolilla elimistöä. MPS:t on jaoteltu seitsemään eri tautiryhmään (MPS I, II, III, IV, VI, VII, IX) mm. oirekuvan ja puuttuvan entsyymin perusteella.

Oireet ja löydökset

Mukopolysakkaridoosien oireet näyttäytyvät useissa eri kudoksissa ja elimissä, kuten mm. luustossa ja silmän sarveiskalvossa, sidekudoksessa ja veressä. Oirekirjo ja oireiden vaikeusaste vaihtelevat tautiryhmien välillä ja sisällä.

Yleisesti vastasyntyneet vaikuttavat terveiltä ja he kehittyvät aluksi normaalisti, kunnes fyysiset ja henkiset toiminnot alkavat hiipua. MPS:n oireet ilmenevät usein varhaislapuudessa tai lapsuudessa. MPS:n edetessä oireita on havaittavissa fyysisissä, elinten ja elinjärjestelmien toiminnoissa sekä kognitiivisessä kehityksessä. Kaikkiin MPS-oireyhtymiin ei liity kehitysvammaisuutta.

Oireyhtymien periytyvyys

MPS II lukuun ottamatta, kaikki muut MPS:t periytyvät autosomeissa resessiivisesti eli peittyvästi. MPS II periytyy X-sukupuolikromosomaalisesti.

Diagnoosi ja hoito

Diagnoosi perustuu kliiniseen tutkimukseen, veri-, virtsa- ja kudosnäytteisiin. Usein geenitesti varmistaa diagnoosin.

MPS:ien hoito perustuu henkilöllä ilmeneviin oireisiin.

Eliniän ennuste

Oireyhtymän ennuste perustuu MPS:n tyyppiin ja sen kliiniseen kuvaan.

 

Vertaistukipalveluita voi tiedustella Harvinaiskeskus Noriosta. Ylläpidämme mm. vertaistukirekisteriä.
Vertaistukipalvelut puh. 044 7700 146

Harvinaiskeskus Norion perinnöllisyyshoitajaan voi ottaa yhteyttä, kun haluaa keskustella perimään tai harvinaissairauksiin liittyvistä asioista.
Perinnöllisyyshoitajan palvelut puh. 044 5765 439

Tietoa Kehitysvammaisten Tukiliitosta

Aiheesta muualla

Invalidiliitto ry: Mukopolysakkaridoosit (Harvinaiset-opassarja)
Canadian Society for Mucopolysaccharide and Related Diseases Inc.
National MPS Society
Society for Mucopolysaccharide (MPS) Diseases

Lähteet

J. Alroy and J. A. Lyons. Lysosomal Storage Diseases Journal of Inborn Errors of metabolism & Screening 2014: 1-20.

Harvinaiskeskus Norio

Kornetintie 8, 00380 Helsinki

044 5765 439

Harvinaiskeskus Norio
Noriokeskus