Mukopolysakkaridoosi VI

HARVINAISKESKUS NORIO LYHYT DIAGNOOSIKUVAUS | Diagnoosikuvaukset ovat yleiskatsauksia, joten ne eivät välttämättä kata kaikkia oireita, joita kyseiseen harvinaissairauteen tai oireyhtymään voi liittyä. Yksilöllisten erojen vuoksi kaikkia kuvauksessa mainittuja oireita ei välttämättä esiinny jokaisella. Diagnoosikuvaukset eivät korvaa terveydenhuollon ammattilaisten antamaa tietoa, eikä niitä pidä käyttää diagnostiikan tai hoidon perusteena.

Mukopolysakkaridoosi VI

Harvinaiskeskus Norio

Lääketieteen toimittaja Johanna Rintahaka, Harvinaiskeskus Norio 7.2.2020

MPS VI, MPS6
Maroteaux-Lamyn oireyhtymä
Aryylisulfataasi B:n puute

Lyhyesti

Mukopolysakkaridoosi (MPS) VI kuuluu mukopolysakkaridoosien tautiryhmään ja se on myös lysosomaalinen kertymäsairaus, johon liittyvät etenevät monielinvauriot. MPS VI:n oirekirjo vaihtelee huomattavasti hitaasti etenevistä oireista nopeasti eteneviin muotoihin. Kaikille muodoille tyypillistä on kuitenkin selkärangan kehityshäiriö, johon liittyy mm. lyhytkasvuisuus, nivelten rappeumatauti ja luutumishäiriöt.

Oireet ja löydökset

Nopeasti etenevässä MPS VI:ssa oireet ovat näkyvissä jo syntymän aikoihin. Virtsasta lyödetään kohonneet glykosamiiniglykaani-pitoisuudet. Hitaammin etenevässä MPS VI:ssa oireet tulevat esiin myöhemmin, eikä virtsassa ole löydettävissä niin suuria glykosaminoglykaani-pitoisuuksia, Myöskään luutumishäiriöt eivät ole yhtä vakavia kuin nopeasti etenevässä MPS IV muodossa.

Muita MPS VI:n liittyviä oireita voivat olla mm. sydämen läppäviat, keuhkojen heikompi toiminta, maksan suurentunut koko, kuulovaurio, uniapnea eli unenaikaiset hengityskatkokset, sarveiskalvon samentuma, rannekanavan oireyhtymä, poskiontelo- ja korvatulehdukset sekä nivus- ja napatyrä.

Yleensä kehitysvammaisuutta ei todeta, mutta hermostollisiin oireisiin voivat kuulua lannerangan epävakauden aiheuttama lannerangan alueen puristuksiin jääminen, aivokalvon paksuuntuma, hydrokefalia eli aivo-selkäydinnesteen kiertohäiriö, näköhermon surkastuminen ja sen seurauksesta johtuva sokeutuminen.

Oireyhtymän syy, periytyvyys ja yleisyys

MPS VI aiheutuu dermataanisulfaatin kertymisestä lysosomi-nimisiin soluelimiin eri puolilla kehoa. Tämä johtuu aryylisulfataasi B-nimisen entsyymin puutteesta. Oireyhtymän aiheuttama geenimuutos ARSB-geenissä sijaitsee kromosomissa 5 (5q13-5q14).

MPS VI periytyy autosomaalisesti  resessiivisesti.

Oireyhtymän esiintyvyydeksi on arvioitu 1:43 261 ja 1:505 160 välillä ja se on erittäin harvinainen.

Diagnoosi ja hoito

Diagnoosi perustuu kliiniseen kuvaan, veren valkosoluista tai fibroblasteista eli sidekudossoluista määritettyyn aryylisulfataasi B-entsyymin aktiivisuuden alenemiseen sekä muiden eri sulfataasi-entsyymien normaaliin toimintaan. Virtsan kohonnut dermataanisulfaatti-pitoisuus, ilman heparaani sulfaatin kohonnutta pitoisuutta, tukee diagnoosia.

Erotusdiagnoosissa on otettava huomioon muut MPS:t, multippeli sulfataasin puute, sialidoosi sekä mukolipidoosi.

Hoitoon kuuluu galsulfaasi-entsyymikorvaushoito (Naglazyme).

Eliniän ennuste

MPS tyyppi VI:n nopeasti etenevään muotoon sairastunut menehtyy nopeammin, n. 20-30 ikävuoden tienoilla, kuin hitaasti etenevään. Jälkimmäisessä eliniän odote asettuu 40-50 ikävuosille. Elinikään vaikuttaa taudin puhkeamisikä, entsyymikorvaushoidon aloitusajankohta sekä muun hoidon onnistuminen.

Historia

Kaksi ranskalaista lääkäriä Pierre Maroteaux ja Maurice Emil Joseph Lamy kuvasivat oireyhtymän ensimmäisinä vuonna 1963.

 

Vertaistukipalveluita voi tiedustella Harvinaiskeskus Noriosta. Ylläpidämme mm. vertaistukirekisteriä.
Vertaistukipalvelut puh. 044 7700 146

Harvinaiskeskus Norion perinnöllisyyshoitajaan voi ottaa yhteyttä, kun haluaa keskustella perimään tai harvinaissairauksiin liittyvistä asioista.
Perinnöllisyyshoitajan palvelut puh. 044 5765 439

Tietoa Kehitysvammaisten Tukiliitosta

Aiheesta muualla

Invalidiliitto ry, Harvinaiset-yksikkö: julkaisuja
Socialstyrelsen: Mukopolysackaridos typ VI
Society for Mucopolysaccharide Diseases

Lähteet

Orphanet: Mucopolysaccharidosis type VI
Online Mendelian Inheritance in Man (OMIM): Mucopolysaccharidosis, Type VI; MPS6 ja Arylsulfatase B, ARSB

Harvinaiskeskus Norio

Paciuksenkatu 19, 00270 Helsinki

044 5765 439

Harvinaiskeskus Norio
Noriokeskus