AJANKOHTAISTA TILAA UUTISKIRJE OTA YHTEYTTÄ



Mukopolysakkaridoosi VI

NORIO-KESKUS LYHYT DIAGNOOSIKUVAUS | Lyhyet diagnoosikuvaukset on tarkoitettu jonkin oireyhtymän tai harvinaissairauden yleisesittelyksi.

Mukopolysakkaridoosi VI

Harvinaiskeskus Norio

Lääketieteen toimittaja Johanna Rintahaka, Norio-keskus 13.11.2018

MPS VI, MPS6
Maroteaux-Lamyn oireyhtymä
Aryylisulfataasi B:n puute

Lyhyesti

Mukopolysakkaridoosi (MPS) VI kuuluu mukopolysakkaridoosien tautiryhmään ja se on myös lysosomaalinen kertymäsairaus, johon liittyvät etenevät monielinvauriot. MPS VI:n oirekirjo vaihtelee huomattavasti hitaasti etenevistä oireista nopeasti eteneviin muotoihin. Kaikille muodoille tyypillistä on kuitenkin selkärangan kehityshäiriö, johon liittyy mm. lyhytkasvuisuus, nivelten rappeumatauti ja luutumishäiriöt.

Oireet ja löydökset

Nopeasti etenevässä MPS VI:ssa oireet ovat näkyvissä jo syntymän aikoihin. Virtsasta lyödetään kohonneet glykosamiiniglykaani-pitoisuudet. Hitaammin etenevässä MPS VI:ssa oireet tulevat esiin myöhemmin, eikä virtsassa ole löydettävissä niin suuria glykosaminoglykaani-pitoisuuksia, Myöskään luutumishäiriöt eivät ole yhtä vakavia kuin nopeasti etenevässä MPS IV muodossa.

Muita MPS VI:n liittyviä oireita voivat olla mm. sydämen läppäviat, keuhkojen heikompi toiminta, maksan suurentunut koko, kuulovaurio, uniapnea eli unenaikaiset hengitysvaikeudet, sarveiskalvon samentuma, rannekanavan oireyhtymä, poskiontelo- ja korvatulehdukset sekä nivus- ja napatyrä.

Yleensä kehitysvammaisuutta ei todeta, mutta hermostollisiin oireisiin voivat kuulua lannerangan epävakauden aiheuttama lannerangan alueen puristuksiin jääminen, aivokalvon paksuuntuma, hydrokefalia, näköhermon surkastuminen ja sen seurauksesta aiheutuva sokeutuminen.

Oireyhtymän syy, periytyvyys ja yleisyys

MPS VI aiheutuu dermataanisulfaatin kertymisestä lysosomi-nimisiin soluelimiin eri puolilla kehoa. Tämä johtuu aryylisulfataasi B-nimisen entsyymin puutteesta. Oireyhtymän aiheuttama geenimuutos ARSB-geenissä sijaitsee kromosomissa 5 (5q13-5q14).

MPS VI periytyy autosomaalisesti  resessiivisesti.

Oireyhtymän esiintyvyydeksi on arvioitu 1:43 261 ja 1:505 160 välillä eli se on erittäin harvinainen.

Diagnoosi ja hoito

Diagnoosi perustuu kliiniseen kuvaan, veren valkosoluista tai fibroblasteista eli sidekudossoluista määritettyyn aryylisulfataasi B-entsyymin aktiivisuuden alenemiseen sekä muiden eri sulfataasi-entsyymien normaaliin toimintaan. Virtsan kohonnut dermataanisulfaatti-pitoisuus, ilman heparaani sulfaatin kohonnutta pitoisuutta tukee diagnoosia.

Erotusdiagnoosissa on otettava huomioon muut MPS:t, multippeli sulfataasin puutos, sialidoosi sekä mukolipidoosi.

Hoitoon kuuluu galsulfaasi-entsyymikorvaushoito (Naglazyme).

Eliniän ennuste

MPS tyyppi VI:n nopeasti etenevään muotoon sairastunut menehtyy nopeammin, n. 20-30 ikävuoden tienoilla, kuin hitaasti etenevään. Jälkimmäisessä eliniän odote asettuu 40-50 ikävuosille. Elinikään vaikuttaa taudin puhkeamisikä, entsyymikorvaushoidon aloitusajankohta sekä muun hoidon laatu.

Historia

Kaksi ranskalaista lääkäriä Pierre Maroteaux ja Maurice Emil Joseph Lamy kuvasivat oireyhtymän ensimmäisinä vuonna 1963.

 

Vertaistukipalveluita voi tiedustella Norio-keskuksesta. Ylläpidämme mm. vertaistukirekisteriä.
Vertaistukipalvelut puh. 044 7700 146

Norio-keskuksen periytyvyysneuvojaan voi ottaa yhteyttä, kun haluaa keskustella perimään tai harvinaissairauksiin liittyvistä asioista.
Periytyvyysneuvojan palvelut puh. 044 5765 439

Aiheesta muualla

Socialstyrelsen: Mukopolysackaridos typ VI; Maroteaux-Lamys sjukdom
Society for Mucopolysaccharide Diseases

Lähteet

Orphanet: Mucopolysaccharidosis type VI
Online Mendelian Inheritance in Man (OMIM): Mucopolysaccharidosis, Type VI; MPS6 ja Arylsulfatase B, ARSB

Norio-keskus

Kornetintie 8, 00380 Helsinki

norio-keskus@rinnekoti.fi

020 638 5533

Noriokeskus
Noriokeskus