AJANKOHTAISTA TILAA UUTISKIRJE OTA YHTEYTTÄ



Mukopolysakkaridoosi IV

HARVINAISKESKUS NORIO LYHYT DIAGNOOSIKUVAUS | Lyhyet diagnoosikuvaukset on tarkoitettu jonkin oireyhtymän tai harvinaissairauden yleisesittelyksi.

Mukopolysakkaridoosi IV

Harvinaiskeskus Norio

Lääketieteen toimittaja Johanna Rintahaka, Harvinaiskeskus Norio 13.11.2018

MPS IV, MPS4
Morquion oireyhtymä

Lyhyesti

Mukopolysakkaridoosi tyyppi IV (MPS IV) kuuluu mukopolysakkaridoosien tautiperheeseen ja on lysosomaalinen kertymäsairaus. MPS IV:stä on olemassa kaksi eri muotoa A ja B, joita ei voi helposti erottaa toisistaan kliinisen kuvan perusteella. Yhteistä A- ja B-muodoille ovat luun metafyysin ja nikama-välilevy-selkärangan kasvuhäiriöt.

Oireet ja löydökset

MPS IV-A diagnosoidaan yleensä toisen ikävuoden aikana, kävelytaidon jo kehityttyä. Selkärangan epämuodostumiin lukeutuvat mm. skolioosi eli kiertoryhtivirhe ja kyfoosi eli poikkeuksellinen selkärangan kaarevuus. Selkärangan epämuodostumat vaikeuttavat kävelemistä sekä haittaavat päivittäisiä toimintoja, mutta pysäyttävät myös pituuskasvun noin kahdeksan vuotiaana. Lapset jäävät 1-1,5 m pituisiksi riippuen epämuodostumien vaikeusasteesta. Myös pitkissä luissa todetaan epämuodostumia. Nivelten yliliikkuvuus aiheuttaa helposti lantion ja polvien sijoiltaanmenoa.

Hermostoon liittyvät komplikaatiot aiheutuvat pääasiassa luustomuutoksista. Erityisesti selkäydin voi jäädä puristuksiin selkärangan nikamien alikehittyneisyyden ja nikamien sijoiltaanmenon vuoksi. Tämä voi tapahtua lapsen ollessa viiden-kuuden vuoden vanha.

Älykkyys on normaali MPS IV:n molemmissa muodoissa A ja B.

Muita kuin luustoon liittyviä muutoksia ovat mm. hengitysvaikeudet, maksan normaalia suurempi koko, sydämen aorttaläppäviat, kuulon menetys sekä silmän sarveiskalvon samentumat. Näiden oireiden vaikeusasteet vaihtelevat MPS IV muotojen A ja B välillä.

Oireyhtymän syy, periytyvyys ja yleisyys

MPS IV muodot A ja B aiheutuvat tietyistä geenimutaatioista mukopolysakkarooseja hajottavia entsyymejä tuottavissa geeneissä. MPS IV-A:n aiheuttaa N-asetyyligalaktoosiamiini-6-sulfataasin puutos ja MPS IV-B:n beta-D-galaktoosidaasi-entsyymin puutos. N-asetyyligalaktoosiamiini-6-sulfataasia ilmentävä geeni, GALNS, sijaitsee kromosomissa 16 (16q24) ja beta-D-galaktoosidaasi-entsyymiä koodaava geeni GLB1 kromosomomissa3 (3p22). GALNS-geenistä on kuvattu jopa 118 eri mutaatiota. MPS IV oireet johtuvat kerataanisulfaatin ja kondroitiini-6-sulfaatin hajoamisen estymisestä ja aineenvaihduntatuotteiden kertymisestä lysosomi-nimisiin soluelimiin.

MPS IV periytyy autosomissa resessiivisesti eli peittyvästi.

MPS IV-A:n esiintyvyys on 1:250 000, mutta esiintyvyydessä on valtiollisia eroja.

Diagnoosi ja hoito

Diagnoosi perustuu kohonneeseen, muttei jatkuvasti koholla olevaan, kerataani sulfaatti-pitoisuuden toteamiseen virtsasta sekä MPS IV-B muodossa galaktosyylioligosakkaridin erittymiseen virtsaan. Entsyymin puutos voidaan todeta valkosoluista ja fibroblasteista eli sidekudossoluista. Joskus erotusdiagnoosin tekeminen MPS IV-B:n ja Gangliosidoosi 1:n (GM1) välillä voi olla hankalaa.

Hoito keskittyy oireiden lievittämiseen. Hoidossa voidaan hyödyntää proteeseja, kirurgiaa sekä menetelmiä, jotka vahvistavat niskaa. Yleinen anestesia, eli nukuttaminen lääketieteellisten toimenpiteiden yhteydessä, voi olla haastavaa intubaatiovaikeuksien vuoksi. Entsyymihoitoa suoraan luukudokseen kehitetään parhaillaan.

Eliniän ennuste

Eliniän ennuste riippuu taudin vaikeusasteesta sekä hoidon laadusta ja onnistumisesta. Yleensä tautia sairastavat elävät yli 50-vuotiaiksi.

Historia

Oireyhtymän kuvasivat ensimmäisenä vuonna 1929 kaksi toisistaan itsenäisesti työskentelevää henkilöä: urugualainen lääkäri Luis Morquio Montevideossa ja englantilainen röntgenhoitaja James Frederick Brailsforg Birminghamissä.

 

Vertaistukipalveluita voi tiedustella Harvinaiskeskus Noriosta. Ylläpidämme mm. vertaistukirekisteriä.
Vertaistukipalvelut puh. 044 7700 146

Harvinaiskeskus Norion perinnöllisyyshoitajaan voi ottaa yhteyttä, kun haluaa keskustella perimään tai harvinaissairauksiin liittyvistä asioista.
Perinnöllisyyshoitajan palvelut puh. 044 5765 439

Aiheesta muualla

Mielen ihmeet: Kokemustietoa Morquion syndroomasta: "Tukeudu minuun”: bellan ja Georgen ihana tarina
Socialstyrelsen: Morquios sjukdom
Genetic and rare Diseases Information Center (GARD): Mucopolysaccharidosis type IV
Society for Mucopolysaccharide Diseases

Lähteet

Orphanet: Mucopolysaccharidosis type IV
Online Mendelian Inheritance in Man (OMIM): Mucopolysaccharidosis, Type IVA; MPS4A ja Mucopolysaccharidosis, Type IVB; MPS4B

Harvinaiskeskus Norio

Kornetintie 8, 00380 Helsinki

044 5765 439

Harvinaiskeskus Norio
Noriokeskus