AJANKOHTAISTA TILAA UUTISKIRJE OTA YHTEYTTÄ



Mukopolysakkaridoosi IV

NORIO-KESKUS LYHYT DIAGNOOSIKUVAUS | Lyhyet diagnoosikuvaukset on tarkoitettu jonkin oireyhtymän tai harvinaissairauden yleisesittelyksi.

Mukopolysakkaridoosi IV

Noriokeskus

Lääketieteen toimittaja Johanna Rintahaka, Norio-keskus 13.11.2018

MPS IV
Morquion tauti

Mukopolysakkaridoosi tyyppi IV (MPS IV) on lysosomaalinen kertymäsairaus ja se kuuluu myös mukopolysakkaridoosien tautiperheeseen. MPS IV:stä on olemassa kaksi eri muotoa A ja B, joita ei voi erottaa kliinisen kuvan perusteella helposti toisistaan. Yhteistä A- ja B-muodoille ovat nikama-välilevy-selkäranka ja luun metafyysin kasvuhäiriöt.

MPS IV-A diagnosoidaan yleensä toisen ikävuoden aikana, kävelytaidon kehityttyä. Selkärangan epämuodostumiin lukeutuvat mm. skolioosi eli kiertoryhtivirhe ja kyphoosi eli poikkeuksellinen selkärangan kaarevuus. Selkärangan epämuodostumat vaikeuttavat kävelemistä sekä haittaavat päivittäisiä toimintoja, mutta pysäyttävät myös pituuskasvun noin kahdeksan vuotiaana. Lapset jäävät 1-1,5 m pituisiksi riippuen epämuodostumien vaikeusasteesta. Myös pitkissä luissa todetaan epämuodostumia. Nivelten yliliikkuvuus aiheuttaa helposti lantion ja polvien sijoiltaanmenoa.

Hermostoon liittyvät komplikaatiot aiheutuvat pääasiassa luustomuutoksista. Erityisesti selkäydin voi jäädä puristuksiin selkärangan nikamien alikehittyneisyyden ja nikamien sijoiltaanmenon vuoksi. Tämä voi tapahtua lapsen ollessa viiden-kuuden vuoden vanha.

Älykkyys on normaali MPS IV:n molemmissa muodoissa A ja B.

Muita kuin luustoon liittyviä muutoksia ovat mm. hengitysvaikeudet, maksan normaalia suurempi koko, sydämen aorttaläppäviat, kuulon menetys sekä silmän sarveiskalvon samentumat. Näiden oireiden vaikeusasteet vaihtelevat MPS IV muotojen A ja B välillä.

Oireyhtymän syy, periytyvyys ja yleisyys

MPS IV muodot A ja B aiheutuvat tietyistä geenimutaatioista mukopolysakkarooseja hajottavia entsyymejä tuottavissa geeneissä. MPS IV-A:n aiheuttaa N-asetyyligalaktoosiamiini-6-sulfataasin puutos ja MPS IV-B:n beta-D-galaktoosidaasi-entsyymin puutos. N-asetyyligalaktoosiamiini-6-sulfataasia ilmentävä geeni, GALNS, sijaitsee kromosomissa 16 (16q24) ja beta-D-galaktoosidaasi-entsyymiä koodaava geeni GLB1 kromosomomissa3 (3p22). GALNS-geenistä on kuvattu jopa 118 eri mutaatiota. MPS IV oireet johtuvat kerataanisulfaatin ja kondroitiini-6-sulfaatin hajoamisen estymisestä ja aineenvaihduntatuotteiden kertymisestä lysosomi-nimisiin soluelimiin.

MPS IV periytyy autosomissa resessiivisesti eli peittyvästi.

MPS IV-A:n esiintyvyys on 1:250 000, mutta esiintyvyydessä on valtiollisia eroja.

Diagnoosi ja hoito

Diagnoosi perustuu kohonneeseen, muttei jatkuvasti koholla olevaan, kerataani sulfaatti-pitoisuuden toteamiseen virtsasta sekä MPS IV-B muodossa galaktosyylioligosakkaridin erittymiseen virtsaan. Entsyymin puutos voidaan todeta valkosoluista ja fibroblasteista eli sidekudossoluista. Joskus erotusdiagnoosin tekeminen MPS IV-B:n ja Gangliosidoosi 1:n (GM1) välillä voi olla hankalaa.

Hoito keskittyy oireiden lievittämiseen. Hoidossa voidaan hyödyntää proteeseja, kirurgiaa sekä menetelmiä, jotka vahvistavat niskaa. Yleinen anestesia, eli nukuttaminen lääketieteellisten toimenpiteiden yhteydessä, voi olla haastavaa intubaatiovaikeuksien vuoksi. Entsyymihoitoa suoraan luukudokseen kehitetään parhaillaan.

Eliniän ennuste

Eliniän ennuste riippuu taudin vaikeusasteesta sekä hoidon laadusta ja onnistumisesta. Yleensä tautia sairastavat elävät yli 50-vuotiaiksi.

Historia

Useat tutkijat kuvasivat oireyhtymän vuonna 1929.

Aiheesta muualla

Mielen ihmeet: Kokemustietoa Morquion syndroomasta: ”Tukeudu minuun”: bellan ja Georgen ihana tarina
Socialstyrelsen: Morquios sjukdom
Genetic and rare Diseases Information Center (GARD): Mucopolysaccharidosis type IV
Society for Mucopolysaccharide Diseases

Lähteet

Orphanet: Mucopolysaccharidosis type IV
Online Mendelian Inheritance in Man (OMIM): Mucopolysaccharidosis, Type IVA; MPS4A ja Mucopolysaccharidosis, Type IVB; MPS4B

Norio-keskus

Kornetintie 8, 00380 Helsinki

norio-keskus@rinnekoti.fi

020 638 5533

Noriokeskus
Noriokeskus

Kommentointi

Voidaksesi kommentoida artikkelia, kirjaudu sisään palveluun. Jos sinulla ei vielä ole tunnuksia, rekisteröidy.