Mukopolysakkaridoosi III

HARVINAISKESKUS NORIO LYHYT DIAGNOOSIKUVAUS | Lyhyet diagnoosikuvaukset on tarkoitettu jonkin oireyhtymän tai harvinaissairauden yleisesittelyksi.

Mukopolysakkaridoosi III

Harvinaiskeskus Norio

Lääketieteen toimittaja Johanna RIntahaka, Harvinaiskeskus Norio 16.7.2019
 
MPS IIIA, Sanfilippon oireyhtymä A
MPS IIIB, Sanfilippon oireyhtymä B
MPS IIIC, Sanfilippon oireyhtymä C
MPS IIID, Sanfilippon oireyhtymä D

Lyhyesti

Mukopolysakkaridoosi tyyppi III (MPS III) kuuluu nimensä mukaisesti mukopolysakkaridoosien tautieperheeseen ja se on myös lysosomaalinen kertymäsairaus. MPS III johtaa heparaanisulfaatin kertymiseen lysosomi-nimisiin soluelimiin eri puolilla kehoa. MPS III johtuu neljän eri entsyymin puutoksesta, joiden perusteella oireyhtymä jaetaan Sanfilippon oireyhtymiin A-D. (Ks. taulukko 1 alla). Kaikissa alatyypeissä oireet ovat hyvin samankaltaiset. Koska oireyhtymästä puuttuvat selkeät somaattiset eli fyysiset oireet, MPS III-oireyhtymät ovat alidiagnosoituja.

Oireet ja löydökset

Ensimmäiset oireet ilmenevät yleensä 2-6 ikävuoden välillä. Näihin kuuluvat mm. aggressiivisuus, hyperkinesia eli liikkumisen pakko, univaikeudet ja vähäiset epämuodostumat. Neurologiset oireet tulevat ilmi kymmenen ikävuoden tienoilla, jolloin jo opitut liikunnalliset kyvyt menetetään vähitellen ja sairastuneella ilmenee kommunikointivaikeuksia. Epilepsiaa alkaa esiintyä samoihin aikoihin. Oireyhtymään voi myös liittyä dementiaa.

Muita oireita ovat mm. mahdollinen kuurous, sarveiskalvon samentuma, näkökyvyn menetys ja vähäiset selkärangan muutokset.

MPS III-A eli Sanfilippon oireyhtymä A on kaikkein vakavin MPS III-tyypeistä: ensioireet puhkeavat varhain ja tauti etenee nopeasti. Vakava älyllisten toimintojen rappeutuminen on nopeaa.

Oireyhtymän syy, periytyvyys ja yleisyys

Taulukkoon 1. on merkitty entsyymipuutokset, jotka johtavat MPS III:een ts. Sanfilippon oireyhtymiin A-D. Kaikki MPS III alatyypit periytyvät autosomeissa resessiivisesti eli peittyvästi.

Oireyhtymän esiintyvyydeksi arvioidaan 1-9:1000 000, joten se on erittäin harvinainen. Eniten sitä todetaan Hollannissa (1:53 000) ja Australiassa (1:67 000). MPS III alaluokkien esiintyvyys vaihtelee valtioittain. Esimerkiksi Sanfilippon oireyhtymä A on kaikkein yleisin Englannissa, Hollannissa ja Australiassa, kun taas Kreikassa ja Portugalissa Sanfilippon oireyhtymä B on yleisempi. Sanfilippon oireyhtymät C ja D ovat paljon harvinaisempia.

Mukopolysakkaridoosi tyyppi III; alatyyppien erot (taulukko 1)

Mukolipopolysakkaridoosi tyyppi 3; MPS III

Entsyymipuutos

Geenimutaation sijainti

MPSIIIA, Sanfilippon oireyhtymä A

heparaanisulfataasi

17q25

MPSIIIB, Sanfilippon oireyhtymä B

N-asetyyli-alfa-glukosaminidaasi

17q21

MPSIIIC, Sanfilippon oireyhtymä C

Asetyyli-CoA:n alfa-glukosamiini-asetyylitransferaasi

8p11

MPSIIID, Sanfilippon oireyhtymä D

L-N-asetyyliglukosamiini-6-sulfataasi

12q14

Diagnoosi ja hoito

Diagnoosi perustuu heparaanisulfaatin suurentuneeseen pitoisuuteen virtsassa. Lisäksi valkosoluista tai fibroblasteista eli sidekudossoluista tutkitaan eri entsyymien toiminnan tehokkuus.

Erotusdiagnoosi on tehtävä mm. Multippeli sulfataasin puutteeseen eli Austinin tautiin.

Parantavaa hoitoa ei ole, mutta oireita pyritään lievittämään mahdollisuuksien mukaan. Hoito vaatii moniammatillisia osaajia neurologisen rappeutumisen ja siihen liittyvien useiden komplikaatioiden vuoksi.

Eliniän ennuste

Elinodote on huono ja vaikeimmassa MPS III-A:ssa (ts. Sanfilippon oireyhtymä A:ssa) geenimutaation aiheuttamat ongelmat johtavat kuolemaan teini-iässä. Sanfilippon B- ja D-oireyhtymää sairastavien eliniänodote on pidempi kuin muiden MPS:ää sairastavien. Vanhimmat heistä voivat elää 30-40-vuotiaiksi.

Historia

Oireyhtymän kuvasi ensimmäisenä Sylvester Sanfilippo vuonna 1963.

 

Vertaistukipalveluita voi tiedustella Harvinaiskeskus Noriosta. Ylläpidämme mm. vertaistukirekisteriä.
Vertaistukipalvelut puh. 044 7700 146

Harvinaiskeskus Norion perinnöllisyyshoitajaan voi ottaa yhteyttä, kun haluaa keskustella perimään tai harvinaissairauksiin liittyvistä asioista.
Perinnöllisyyshoitajan palvelut puh. 044 5765 439

Tietoa Kehitysvammaisten Tukiliitosta

Aiheesta muualla

Invalidiliitto ry, Harvinaiset-yksikkö: julkaisuja
Socialstyrelsen: Sanfilippos sjukdom
Sanfilippo Children’s Foundation
Cure Sanfilippo Foundation

Facebookista löytyy hakusanalla "Parents of Sanfilippo Syndrome" suljettu englanninkielinen keskusteluryhmä oireyhtymää sairastavan läheisille. Jäseneksi ryhmään pääsee pyytämällä ryhmän jäsenyyttä.

Lähteet

Orphanet: Mucopolysaccharidoses type 3
Online Mendelian Inheritance in Man (OMIM): Mucopolysaccharidosis, Type IIIA

Harvinaiskeskus Norio

Kornetintie 8, 00380 Helsinki

044 5765 439

Harvinaiskeskus Norio
Noriokeskus

Kommentointi

Voidaksesi kommentoida artikkelia, kirjaudu sisään palveluun. Jos sinulla ei vielä ole tunnuksia, rekisteröidy.