Mukopolysakkaridoosi III

HARVINAISKESKUS NORIO LYHYT DIAGNOOSIKUVAUS | Diagnoosikuvaukset ovat yleiskatsauksia, joten ne eivät välttämättä kata kaikkia oireita, joita kyseiseen harvinaissairauteen tai oireyhtymään voi liittyä. Yksilöllisten erojen vuoksi kaikkia kuvauksessa mainittuja oireita ei välttämättä esiinny jokaisella. Diagnoosikuvaukset eivät korvaa terveydenhuollon ammattilaisten antamaa tietoa, eikä niitä pidä käyttää diagnostiikan tai hoidon perusteena.

Mukopolysakkaridoosi III

Harvinaiskeskus Norio

Lääketieteen toimittaja Johanna RIntahaka, Harvinaiskeskus Norio 7.2.2020
 
MPS IIIA, Sanfilippon oireyhtymä A
MPS IIIB, Sanfilippon oireyhtymä B
MPS IIIC, Sanfilippon oireyhtymä C
MPS IIID, Sanfilippon oireyhtymä D

Lyhyesti

Mukopolysakkaridoosi tyyppi III (MPS III) kuuluu nimensä mukaisesti mukopolysakkaridooseihin ja se on myös lysosomaalinen kertymäsairaus. MPS III johtuu neljän eri entsyymin puutoksesta, joiden perusteella oireyhtymä jaetaan Sanfilippon oireyhtymiin A-D. (Ks. taulukko 1 alla). Kaikissa alatyypeissä oireet ovat hyvin samankaltaiset. Koska oireyhtymästä puuttuvat selkeät somaattiset eli fyysiset oireet, MPS III-oireyhtymät ovat alidiagnosoituja.

Oireet ja löydökset

Vastasyntyneet vaikuttavat terveiltä. Ensimmäiset oireet, kuten kehityksen hidastuminen, ilmenevät yleensä 2-6 ikävuoden välillä. Joskus ensioireet ilmenevät vasta kouluiässä. MPSIII:n tyyppioireita ovat mm. käyttäytymishäiriöt, kuten aggressiivisuus sekä etenevät älyllisten ja motoristen taitojen rappeutuminen. Nivelten liikkuminen on rajoittunutta ja oireet etenevät usein spastiseksi diplegiaksi eli alaraajojen jäykkyydeksi. Lopulta liikuntakyky menetetään. Muita tyypillisiä oireita ovat mm. hyperkinesia eli liikkumisen pakko, univaikeudet, makrokefalia ja jotkin poikkeavat kasvonpiirteet.

Neurologiset oireet tulevat ilmi kymmenen ikävuoden tienoilla, jolloin jo opitut liikunnalliset kyvyt menetetään vähitellen ja henkilöllä alkaa ilmetä kommunikointivaikeuksia. Epilepsia puhkeaa samoihin aikoihin. Oireyhtymään voi liittyä myös dementiaa.

Muita oireita ovat mm. mahdollinen kuurous, sarveiskalvon samentuma, näkökyvyn menetys, liikakarvoitus ja vähäiset selkärangan muutokset.

MPS IIIA eli Sanfilippon oireyhtymä-A on kaikkein vakavin MPS III-tyypeistä: ensioireet puhkeavat varhain ja oireyhtymä etenee nopeasti. Vakava älyllisten toimintojen rappeutuminen on nopeaa.

Oireyhtymän syy, periytyvyys ja yleisyys

MPS III aiheutuu heparaanisulfaattia hajottavien lysosomaalisten entsyymien toiminnan puutteesta. Heparaanisulfaatin kertyminen eri kudoksiin aiheuttaa MPS III:n oireet. Taulukkoon 1. on merkitty entsyymipuutokset, jotka johtavat MPS III:een ts. Sanfilippon oireyhtymiin A-D.

Kaikki MPS III alatyypit periytyvät autosomeissa resessiivisesti eli peittyvästi.

Oireyhtymän esiintyvyydeksi arvioidaan 1-9:1000 000, joten se on erittäin harvinainen. Eniten sitä todetaan Hollannissa (1:53 000) ja Australiassa (1:67 000). MPS III alaluokkien esiintyvyys vaihtelee maittain. Esimerkiksi Sanfilippon oireyhtymä-A on kaikkein yleisin Englannissa, Hollannissa ja Australiassa, kun taas Kreikassa ja Portugalissa Sanfilippon oireyhtymä-B on yleisempi. Sanfilippon oireyhtymät-C ja -D ovat paljon harvinaisempia.

 

Mukopolysakkaridoosi tyyppi III; alatyyppien erot (taulukko 1)

Mukolipopolysakkaridoosi tyyppi 3; MPS III

Entsyymipuutos

Geenimutaation sijainti

MPS IIIA, Sanfilippon oireyhtymä-A

heparaanisulfataasi

17q25

MPS IIIB, Sanfilippon oireyhtymä-B

N-asetyyli-alfa-glukosaminidaasi

17q21

MPS IIIC, Sanfilippon oireyhtymä-C

Asetyyli-CoA:n alfa-glukosamiini-asetyylitransferaasi

8p11

MPS IIID, Sanfilippon oireyhtymä-D

L-N-asetyyliglukosamiini-6-sulfataasi

12q14

Diagnoosi ja hoito

Diagnoosi perustuu virtsan kohonneeseen heparaanisulfaatin pitoisuuteen. Oireyhtymään liittyvien entsyymien toiminnan tehokkuutta voidaan mitata esimerkiksi veren valkosoluista tai fibroblasteista eli sidekudossoluista.

Erotusdiagnoosi on tehtävä mm. multippeli sulfataasin puutteeseen.

Parantavaa hoitoa ei ole, mutta oireita pyritään lievittämään mahdollisuuksien mukaan. Hoito vaatii moniammatillisia osaajia neurologisen rappeutumisen ja siihen liittyvien useiden komplikaatioiden vuoksi.

Eliniän ennuste

Elinodote on huono ja vaikeimmassa MPS IIIA:ssa (ts. Sanfilippon oireyhtymä A:ssa) geenimutaation aiheuttamat ongelmat johtavat kuolemaan teini-iässä, 10-20 ikävuoden tienoilla. Sanfilippon B- ja D-oireyhtymää sairastavien eliniänodote on pidempi. Vanhimmat heistä voivat elää 30-40-vuotiaiksi.

Historia

Oireyhtymän kuvasi ensimmäisenä Sylvester Sanfilippo vuonna 1963.

 

Vertaistukipalveluita voi tiedustella Harvinaiskeskus Noriosta. Ylläpidämme mm. vertaistukirekisteriä.
Vertaistukipalvelut puh. 044 7700 146

Harvinaiskeskus Norion perinnöllisyyshoitajaan voi ottaa yhteyttä, kun haluaa keskustella perimään tai harvinaissairauksiin liittyvistä asioista.
Perinnöllisyyshoitajan palvelut puh. 044 5765 439

Tietoa Kehitysvammaisten Tukiliitosta

Aiheesta muualla

Invalidiliitto ry, Harvinaiset-yksikkö: julkaisuja
Socialstyrelsen: Mukopolysackaridos typ III
Sanfilippo Children’s Foundation
Cure Sanfilippo Foundation

Facebookista löytyy hakusanalla "Parents of Sanfilippo Syndrome" suljettu englanninkielinen keskusteluryhmä niille, joita oireyhtymä koskettaa. Jäseneksi ryhmään pääsee pyytämällä ryhmän jäsenyyttä.

Lähteet

Orphanet: Mucopolysaccharidoses type 3
Online Mendelian Inheritance in Man (OMIM): Mucopolysaccharidosis, Type IIIA , Mucopolysaccharidosis, Type IIIB
Bissonnette, Bruno. Syndromes: Rapid Recognition and Perioperative Implications, 2nd edition. McGraw-Hill Education (2019).

Harvinaiskeskus Norio

Paciuksenkatu 19, 00270 Helsinki

044 5765 439

Harvinaiskeskus Norio
Noriokeskus

Kommentointi

Voidaksesi kommentoida artikkelia, kirjaudu sisään palveluun. Jos sinulla ei vielä ole tunnuksia, rekisteröidy.