AJANKOHTAISTA TILAA UUTISKIRJE OTA YHTEYTTÄ



Mukopolysakkaridoosi II

HARVINAISKESKUS NORIO LYHYT DIAGNOOSIKUVAUS | Lyhyet diagnoosikuvaukset on tarkoitettu jonkin oireyhtymän tai harvinaissairauden yleisesittelyksi.

Mukopolysakkaridoosi II

Harvinaiskeskus Norio

Lääketieteen toimittaja Johanna Rintahaka, Harvinaiskeskus Norio 16.7.2019

MPS II
Hunterin oireyhtymä
Iduronaatti 2-sulfataasin puute

Lyhyesti

Mukopolysakkaridoosi (MPS) II on lysosomaalinen kertymäsairaus ja se kuuluu myös nimensä mukaisesti mukopolysakkaridoosien tautiperheeseen. MPS tyyppi II:ssa lysosomi-nimisiin soluelimiin eri puolella kehon soluja kertyy huomattavan suuria määriä glykosaminoglykaaneja, mikä johtaa taudille tyypillisiin oireisiin. Näitä ovat mm. iän myötä korostuva kasvojen piirteiden karkeutuminen, lyhytkasvuisuus, sydän- ja hengitystieongelmat sekä selkärangan poikkeava rakenne. Oirekuva vaihtelee yksilöittäin vaikeasta lievään muotoon, johon jälkimmäiseen ei liity neurologisia oireita, kuten kehitysvammaisuutta.

Oireet ja löydökset

Vastasyntyneet vaikuttavat terveiltä. Ensioireet puhkeavat yleensä 18 kuukauden ja 4 vuoden iässä. Makrokefalia alkaa kehittyä lapsuudessa. Lapset kasvavat normaaliin tahtiin tai hiukan kasvukäyrien keskiarvon yläpuolella. Usein lapsuudessa todetaan toistuvia hengitystieinfektioita ja korvatulehduksia. Napa- ja nivustyrät ovat tyypillisiä. Oirekuvaan kuuluvat selittämättömät ripulit, joihin ei löydy taudinaiheuttajaa. Maksa ja perna saattavat olla normaalia suuremmat. Lisäksi ihottumaa tai ihomuutoksia todetaan usein olkapäissä, selässä ja reisissä. Kahden ja neljän ikävuoden paikkeilla lapsen kasvoihin alkaa kehittyä oireyhtymälle tyypillisiä piirteitä, kuten suurentuneet sieraimet ja huulet. Kieli alkaa ja työntyä ulos suusta. Lievimmissä tapauksissa kasvonpiirteet kehittyvät vasta myöhemmin.

Vaikeissa MPS II-tapauksissa psykomotorisessa kehityksessä havaitaan jo varhaislapsuudessa taantumaa. Lievimmissä tapauksissa motorisiin eli liikunnallisiin taitoihin ei liity kognitiivisten toimintojen rappeutumista.

Oireyhtymän syy, periytyvyys ja yleisyys

MPS II aiheutuu iduronaatti-2-sulfataasi-entsyymin toiminnan puutteesta, jonka seurauksesta kaksi eri mukopolysakkaridia, dermataani- ja heparaanisulfaattia, alkaa kertyä lysosomi-nimisiin soluelimiin. Entsyymiä koodaava geeni, IDS, sijaitsee X-kromosomissa (Xq28). Yli 300 MPS tyyppi II:n aiheuttavaa eri mutaatiota on kuvattu lääketieteellisessä kirjallisuudessa.

Muista MPS:sta poiketen MPS II periytyy X-kromosomissa, eikä autosomissa. Periytyvyys on lisäksi resessiivistä eli peittyvää. MPS II esiintyy pääasiassa siis vain miehillä X-kromosomaalisen ja resessiivisen periytyvyytensä vuoksi. Vain harvoja MPS II-tapauksia, joissa sairastunut olisi nainen, tunnetaan. Tieteellisessä kirjallisuudessa heitä on kuvattu 12.

MPS II:n esiintyvyydeksi arvioidaan 1-5 lasta 10 000 henkilöä kohden. Euroopassa syntyy yksi sairastunut lapsi 166 000 lasta kohden.

Diagnoosi ja hoito

Diagnoosi perustuu kliinisiin oireisiin sekä biokemiallisiin määrityksiin. Dermataani- ja heparaanisulfaattien pitoisuudet ovat virtsassa normaalia suuremmat. Iduronaatti-2-sulfataasin entsyymiaktiivisuutta voidaan tutkia seerumista, veren sivelynäytteistä ja/tai valkosoluista tai fibroblasteista eli sidekudossoluista. Geenitesteissä on löydettävä geenin toimintaa tai sen luentaa estävä geenimuutos joko itse geenistä tai sen promoottorialueelta, josta geenin luenta aloitetaan.

Erotusdiagnoosi täytyy tehdä MPS I, MPS VI ja MPS VII, sialidoosi tyyppi 2:een ja mukolipidoosi tyyppi 2 ja 3:een sekä multippeli sulfataasi-oireyhtymään.

MPS II:n hoidossa voidaan käyttää entsyymikorvaushoitoa, jossa entsyymiä injektoidaan potilaalle viikoittain. Hydrokefaliaa voidaan lievittää asentamalla päähän suntti, jonka avulla aivoselkäydinnestettä johdetaan silikonisen letkun kautta pois päästä. Tyrät voidaan kirurgisesti hoitaa. Myös ylimääräinen risakudos voidaan poistaa otta ylähengitystiet toimivat paremmin. Sydämen läppäviat ja mahdollinen rannekanavan hermon pinne voidaan vapauttaa, jos siihen ilmenee tarvetta. MPS IIta sairastavan on käytävä säännöllisissä hermo-, kuulo- ja näkötesteissä sekä hengitysteiden ja sydämen toiminnan kontrolleissa sekä varmistamassa, ettei selkäydinnesteestä aiheutuva paine kasva liian suureksi.

Eliniän ennuste

Eliniänodote vaihtelee tapauksittain. Vaikeissa tapauksissa, joita esiintyy 60-80 % kaikista MPS II-tapauksista, eliniänodote on huomattavasti normaalia lyhyempi. Heillä oireyhtymä johtaa yleensä kuolemaan ennen 25-ikävuotta. Kuolinsyynä todetaan usein sydämen tai hengitysteiden komplikaatiot. Lievissä tapauksissa henkilöt elävät aikuisuuteen, joskus jopa yli 60-vuotiaiksi.

Historia

Charles A. Hunter kuvasi oireyhtymän vuonna 1917.

 

Vertaistukipalveluita voi tiedustella Harvinaiskeskus Noriosta. Ylläpidämme mm. vertaistukirekisteriä.
Vertaistukipalvelut puh. 044 7700 146

Harvinaiskeskus Norion perinnöllisyyshoitajaan voi ottaa yhteyttä, kun haluaa keskustella perimään tai harvinaissairauksiin liittyvistä asioista.
Perinnöllisyyshoitajan palvelut puh. 044 5765 439

Tietoa Kehitysvammaisten Tukiliitosta

Aiheesta muualla

Invalidiliitto ry, Harvinaiset-yksikkö: julkaisuja
Socialstyrelsen: Hunters sjukdom
Society for Mucopolysaccharide Diseases

Facebookista löytyy hakusanalla "Hunter Syndrome Awareness" oma keskusteluryhmä oireyhtymää sairastavan läheisille. Jäseneksi ryhmään pääsee pyytämällä ryhmän jäsenyyttä.

Lähteet

Orphanet: Mucopolysaccharidosis type II
Online Mendelian Inheritance in Man (OMIM): Mucopolysaccharidosis, Type II, MPS2
National Organization for Rare Disorders (NORD): Mucopolysaccharidosis type II

Harvinaiskeskus Norio

Kornetintie 8, 00380 Helsinki

044 5765 439

Harvinaiskeskus Norio
Noriokeskus