Mukopolysakkaridoosi II

HARVINAISKESKUS NORIO LYHYT DIAGNOOSIKUVAUS | Diagnoosikuvaukset ovat yleiskatsauksia, joten ne eivät välttämättä kata kaikkia oireita, joita kyseiseen harvinaissairauteen tai oireyhtymään voi liittyä. Yksilöllisten erojen vuoksi kaikkia kuvauksessa mainittuja oireita ei välttämättä esiinny jokaisella. Diagnoosikuvaukset eivät korvaa terveydenhuollon ammattilaisten antamaa tietoa, eikä niitä pidä käyttää diagnostiikan tai hoidon perusteena.

Mukopolysakkaridoosi II

Harvinaiskeskus Norio

Lääketieteen toimittaja Johanna Rintahaka, Harvinaiskeskus Norio 7.2.2020

MPS II
Hunterin oireyhtymä
Iduronaatti 2-sulfataasin puute

Lyhyesti

Mukopolysakkaridoosi (MPS) II on lysosomaalinen kertymäsairaus ja se kuuluu myös nimensä mukaisesti mukopolysakkaridoosien tautiperheeseen. MPS tyyppi II:ssa lysosomi-nimisiin soluelimiin eri puolelle kehon soluja kertyy huomattavan suuria määriä glykosaminoglykaaneja. Tämä johtaa oireyhtymälle tyypillisiin oireisiin. Näitä ovat mm. iän myötä korostuva kasvojen piirteiden karkeutuminen, hydrokefalia eli aivo-selkäydinnesteen kiertohäiriö, lyhytkasvuisuus, eriasteiset kuulohäiriöt, sydän- ja hengitystieongelmat sekä selkärangan poikkeava rakenne. Oirekuva vaihtelee yksilöittäin vaikeasta lievään muotoon. Jälkimmäiseen ei liity neurologisia oireita, kuten kehitysvammaisuutta.

Oireet ja löydökset

Verrattuna mukopolysakkaridoosi I:een, MPS II:ssa ei esiinny verkkokalvon samentumaa, kuten Hurlerin oireyhtymässä (MPS1H). Myös etenevät oireet, kuten hermoston rappeutuminen, kehittyvät hitaammin kuin MPS I:ssä.

MPS II oireyhtymästä tunnetaan kaksi muotoa: neurologisia oireita käsittävä vaikea neuronopaattinen muoto (MPS IIA), sekä edellistä lievempi, ei-neuronopaattinen muoto (MPS IIB). MPS IIA:ssa oirekuvaan kuuluvat etenevät liikunnalliset vaikeudet, kehitysvammaisuus ja menehtyminen ennen aikuisuutta. MPS IIB:ssä älyllistä kehitysvammaisuutta ei ole tai se on hyvin lievää, ja potilaat elävät usein aikuisikään. Muut oireet näiden MPS II muotojen välillä ovat lähes samanlaiset.

Vastasyntyneet vaikuttavat terveiltä. Ensioireet puhkeavat MPS IIA:ssa yleensä 18 kuukauden ja neljän ikävuoden välisenä aikana. Tällöin huomataan mm. nivelten jäykistymistä, jotka rajoittavat liikkumista. Aivo-selkäydinnesteen kiertohäiriöstä johtuva aivopaineen kasvu ja makrokefalia alkavat kehittyä lapsuudessa. Varhaislapsuudessa psykomotorinen kehitys alkaa taantua.

Hampaiden puhkeaminen voi viivästyä ja hampaiden välit jäävät usein tavallista suuremmiksi. Lapsilla saatetaan todeta etenevää kuulon heikkenemistä. Kahden ja neljän ikävuoden paikkeilla lapsen kasvoihin alkaa kehittyä oireyhtymälle tyypillisiä piirteitä, kuten suurentuneet sieraimet ja huulet ja myös kooltaan suuri kieli alkaa työntyä ulos suusta. Lievimmissä tapauksissa (MPS IIB:ssä) nämä kasvonpiirteet kehittyvät vasta myöhemmin. Lasten kasvu alkaa viivästyä ja heidän pituuskasvunsa jää jälkeen normaalijakaumasta.

Hengitysvaikeuksia voivat tuottaa kita- ja nielurisojen liikakasvu. Toistuvat hengitystieinfektiot ja korvatulehdukset ovat yleisiä lapsuudessa. Sydänpulmia voivat aiheuttaa mm. sydämen läppäviat, korkea verenpaine, sepelvaltimotauti ja sydänlihaskudoksen paksuuntuminen. Oirekuvaan kuuluvat selittämättömät ripulit, joihin ei löydy taudinaiheuttajaa. Maksa ja perna saattavat olla normaalia suuremmat. Napa- ja nivustyrät ovat tyypillisiä. Lisäksi Iho saattaa olla paksu ja ihottumaa tai ihomuutoksia saatetaan todeta mm. olkapäissä, selässä ja reisissä.

Oireyhtymän syy, periytyvyys ja yleisyys

Diagnoosi perustuu kliinisiin oireisiin sekä biokemiallisiin määrityksiin. Dermataani- ja heparaanisulfaattien pitoisuudet ovat virtsassa normaalia suuremmat. Iduronaatti-2-sulfataasin entsyymiaktiivisuutta voidaan tutkia mm. valkosoluista tai fibroblasteista eli sidekudossoluista. Geenitesteissä on löydettävä geenin toimintaa tai sen luentaa geenituotteeksi estävä mutaatio joko itse geenistä tai sen promoottorialueelta, josta geenin luenta aloitetaan.

Erotusdiagnoosi täytyy tehdä MPS I, MPS VI ja MPS VII, sialidoosi tyyppi 2:een ja mukolipidoosi tyyppi 2 ja 3:een sekä multippeli sulfataasin puute-oireyhtymään.

MPS II:n hoidossa voidaan käyttää entsyymikorvaushoitoa, jossa entsyymiä injektoidaan potilaalle viikoittain. Hydrokefaliaa voidaan lievittää asentamalla päähän suntti, jonka avulla aivoselkäydinnestettä johdetaan silikonisen letkun kautta pois päästä. Tyrät voidaan hoitaa kirurgisesti. Myös ylimääräinen risakudos voidaan poistaa, jotta hengittäminen olisi helpompaa. Sydämen läppäviat ja mahdollinen rannekanavan hermopinne voidaan vapauttaa, jos siihen ilmenee tarvetta. Henkilö, jolla on MPS II, on käytävä säännöllisissä hermo-, kuulo- ja näkötesteissä sekä hengitysteiden ja sydämen toiminnan kontrolleissa sekä varmistamassa, ettei aivo-selkäydinnesteen kiertohäiriöstä aiheutuva paine kasva liian suureksi.

Eliniän ennuste

Eliniänodote vaihtelee tapauksittain. Vaikeissa tapauksissa (MPS IIA), joita esiintyy 60-80 % kaikista MPS II-tapauksista, eliniänodote on huomattavasti normaalia lyhyempi. Heillä oireyhtymä johtaa yleensä kuolemaan ennen 25-ikävuotta. Kuolinsyynä todetaan usein sydämen tai hengitysteiden komplikaatiot. Lievemmissä MPSII B-tapauksissa henkilöt elävät aikuisuuteen, joskus jopa yli 60-vuotiaiksi.

Historia

Charles A. Hunter kuvasi oireyhtymän vuonna 1917.

 

Vertaistukipalveluita voi tiedustella Harvinaiskeskus Noriosta. Ylläpidämme mm. vertaistukirekisteriä.
Vertaistukipalvelut puh. 044 7700 146

Harvinaiskeskus Norion perinnöllisyyshoitajaan voi ottaa yhteyttä, kun haluaa keskustella perimään tai harvinaissairauksiin liittyvistä asioista.
Perinnöllisyyshoitajan palvelut puh. 044 5765 439

Tietoa Kehitysvammaisten Tukiliitosta

Aiheesta muualla

Invalidiliitto ry, Harvinaiset-yksikkö: julkaisuja
Socialstyrelsen: Hunters sjukdom
Society for Mucopolysaccharide Diseases

Facebookista löytyy hakusanalla "Hunter Syndrome Awareness" oma keskusteluryhmä niille, joita oireyhtymä koskettaa. Jäseneksi ryhmään pääsee pyytämällä ryhmän jäsenyyttä.

Lähteet

Orphanet: Mucopolysaccharidosis type II
Online Mendelian Inheritance in Man (OMIM): Mucopolysaccharidosis, Type II, MPS2
National Organization for Rare Disorders (NORD): Mucopolysaccharidosis type II
Bissonnette, Bruno. Syndromes: Rapid Recognition and Perioperative Implications, 2nd edition. McGraw-Hill Education (2019).

Harvinaiskeskus Norio

Paciuksenkatu 19, 00270 Helsinki

044 5765 439

Harvinaiskeskus Norio
Noriokeskus