Mukopolysakkaridoosi I

HARVINAISKESKUS NORIO LYHYT DIAGNOOSIKUVAUS | Diagnoosikuvaukset ovat yleiskatsauksia, joten ne eivät välttämättä kata kaikkia oireita, joita kyseiseen harvinaissairauteen tai oireyhtymään voi liittyä. Yksilöllisten erojen vuoksi kaikkia kuvauksessa mainittuja oireita ei välttämättä esiinny jokaisella. Diagnoosikuvaukset eivät korvaa terveydenhuollon ammattilaisten antamaa tietoa, eikä niitä pidä käyttää diagnostiikan tai hoidon perusteena.

Mukopolysakkaridoosi I

Harvinaiskeskus Norio

Lääketieteen toimittaja Johanna Rintahaka, Harvinaiskeskus Norio 9.12.2019

MPS1H
MPS1H/S
MPS1S

Mukopolysakkaridoosit (MPS:t) ovat lysosomaalisia kertymäsairauksia, joissa tietyt aineenvaihduntatuotteet kertyvät epätyypillisesti lysosomi-nimisiin soluelimiin eri puolilla kehoa. Aineenvaihduntatuotteiden kertyminen saa aikaan oireyhtymään liittyvät oireet.

Tyypin I mukopolysakkaridoosi (MPS) jaotellaan Hurlerin, Hurler-Scheien ja Scheien oireyhtymiin entsyymipuutoksen ja oireiden vaikeusasteen mukaan. Näistä Hurlerin oireyhtymä on kaikkein vaikein, Hurler-Scheien oireyhtymä keskivaikea ja Scheien oireyhtymä lievin MPS I:n muoto. Kaikki mukopolysakkaridoosi tyypin muodot johtuvat alfa-L-iduronidaasi-nimisen entsyymin puutoksesta.

Mukopolysakkaridoosi I on yleisempi kuin mukopolysakkaridoosi II.

 

Vertaistukipalveluita voi tiedustella Harvinaiskeskus Noriosta. Ylläpidämme mm. vertaistukirekisteriä.
Vertaistukipalvelut puh. 044 7700 146

Harvinaiskeskus Norion perinnöllisyyshoitajaan voi ottaa yhteyttä, kun haluaa keskustella perimään tai harvinaissairauksiin liittyvistä asioista.
Perinnöllisyyshoitajan palvelut puh. 044 5765 439

Tietoa Kehitysvammaisten Tukiliitosta

Aiheesta muualla

Invalidiliitto ry, Harvinaiset-yksikkö: julkaisuja
National Organization for Rare Disorders (NORD): Mucopolysaccharidosis Type I

Lähteet

J. Alroy ja J. A. Lyons; Lysosomal Storage Diseases. Journal of Inborn Errors of Metabolism & Screening 2014:1-20.
Bissonnette, Bruno. Syndromes: Rapid Recognition and Perioperative Implications, 2nd edition. McGraw-Hill Education (2019).

Harvinaiskeskus Norio

Paciuksenkatu 19, 00270 Helsinki

044 5765 439

Harvinaiskeskus Norio
Noriokeskus

Kommentointi

Voidaksesi kommentoida artikkelia, kirjaudu sisään palveluun. Jos sinulla ei vielä ole tunnuksia, rekisteröidy.