Mukopolysakkaridoosi I

HARVINAISKESKUS NORIO LYHYT DIAGNOOSIKUVAUS | Lyhyet diagnoosikuvaukset on tarkoitettu jonkin oireyhtymän tai harvinaissairauden yleisesittelyksi.

Mukopolysakkaridoosi I

Harvinaiskeskus Norio

Lääketieteen toimittaja Johanna Rintahaka, Harvinaiskeskus Norio 13.11.2018

MPS1H
MPS1H/S
MPS1S

Mukopolysakkaridoosit (MPS:t) ovat lysosomaalisia kertymäsairauksia, joissa tietyt aineenvaihduntatuotteet kertyvät epätyypillisesti lysosomi-nimisiin soluelimiin eri puolilla kehoa. Aineenvaihduntatuotteiden kertyminen saa aikaan oireyhtymään liittyvät oireet.

Tyypin I mukopolysakkaridoosi (MPS) jaotellaan Hurlerin, Hurler-Scheien ja Scheien oireyhtymiin entsyymipuutoksen ja oireiden vaikeusasteen mukaan. Näistä Hurlerin oireyhtymä on kaikkein vaikein MPS I:n muoto.

 

Vertaistukipalveluita voi tiedustella Harvinaiskeskus Noriosta. Ylläpidämme mm. vertaistukirekisteriä.
Vertaistukipalvelut puh. 044 7700 146

Harvinaiskeskus Norion perinnöllisyyshoitajaan voi ottaa yhteyttä, kun haluaa keskustella perimään tai harvinaissairauksiin liittyvistä asioista.
Perinnöllisyyshoitajan palvelut puh. 044 5765 439

Tietoa Kehitysvammaisten Tukiliitosta

Aiheesta muualla

Invalidiliitto ry, Harvinaiset-yksikkö: julkaisuja
National Organization for Rare Disorders (NORD): Mucopolysaccharidosis Type I

Lähteet

J. Alroy ja J. A. Lyons; Lysosomal Storage Diseases. Journal of Inborn Errors of Metabolism & Screening 2014:1-20.

Harvinaiskeskus Norio

Kornetintie 8, 00380 Helsinki

044 5765 439

Harvinaiskeskus Norio
Noriokeskus

Kommentointi

Voidaksesi kommentoida artikkelia, kirjaudu sisään palveluun. Jos sinulla ei vielä ole tunnuksia, rekisteröidy.