AJANKOHTAISTA TILAA UUTISKIRJE OTA YHTEYTTÄ



Mukopolysakkaridoosi I

NORIO-KESKUS LYHYT DIAGNOOSIKUVAUS | Lyhyet diagnoosikuvaukset on tarkoitettu jonkin oireyhtymän tai harvinaissairauden yleisesittelyksi.

Mukopolysakkaridoosi I

Noriokeskus

Lääketieteen toimittaja Johanna Rintahaka, Norio-keskus 13.11.2018

MPS1H
MPS1H/S
MPS1S

Mukopolysakkaridoosit (MPS:t) ovat lysosomaalisia kertymäsairauksia, joissa tietyt aineenvaihduntatuotteet kertyvät epätyypillisesti lysosomi-nimisiin soluelimiin eri puolilla kehoa. Aineenvaihduntatuotteiden kertyminen saa aikaan oireyhtymään liittyvät oireet.

Tyypin I mukopolysakkaridoosi (MPS) jaotellaan Hurlerin, Hurler-Scheien ja Scheien oireyhtymiin entsyymipuutoksen ja oireiden vaikeusasteen mukaan. Näistä Hurlerin oireyhtymä on kaikkein vaikein MPS I:n muoto.

Aiheesta muualla

National Organization for Rare Disorders (NORD): Mucopolysaccharidosis Type I

Lähteet

J. Alroy ja J. A. Lyons; Lysosomal Storage Diseases. Journal of Inborn Errors of Metabolism & Screening 2014:1-20.

Norio-keskus

Kornetintie 8, 00380 Helsinki

norio-keskus@rinnekoti.fi

020 638 5533

Noriokeskus
Noriokeskus

Kommentointi

Voidaksesi kommentoida artikkelia, kirjaudu sisään palveluun. Jos sinulla ei vielä ole tunnuksia, rekisteröidy.