AJANKOHTAISTA TILAA UUTISKIRJE OTA YHTEYTTÄ



Muenken oireyhtymä

NORIO-KESKUS LYHYT DIAGNOOSIKUVAUS | Lyhyet diagnoosikuvaukset on tarkoitettu jonkin oireyhtymän tai harvinaissairauden yleisesittelyksi.

Muenken oireyhtymä

Harvinaiskeskus Norio

Lääketieteen toimittaja Johanna Rintahaka, Harvinaiskeskus Norio 13.11.2018
 

Lyhyesti

Muenken oireyhtymä johtuu kraniosynostoosista eli yhden tai useamman kallon sauman ennenaikaisesta luutumisesta sikiön kehityksen aikana. Tämä heijastuu yksilön pään ja kasvojen muotoon. Vain noin 15 %:lla tapauksista kallon saumojen yhteenluutuminen tapahtuu normaalisti. Muenken oireyhtymää sairastavien kliininen kuva vaihtelee huomattavasti, jopa yksittäisen perheen sisällä. Jotkut henkilöistä vaikuttavat jopa täysin oireettomilta (6-7 % tapauksista).

Oireet ja löydökset

Muenken oireyhtymän tyypillisin piirre on koronaalinen synostoosi eli otsansuuntaisen, korvasta korvaan ulottuvan kallon saumojen yhteenluutuminen, joka on usein bilateraalinen eli molemminpuolinen (noin 2/3-osaa tapauksista). Tämä johtaa brakykefaliaan eli lyhytpäisyyteen tai turribrakykefaliaan eli tornikalloisuuteen. Joillakin oireyhtymään sairastuneilla on unilateraalinen eli yksipuoleinen koronaalinen synostoosi (noin 1/3-osaa tapauksista), joka johtaa mm. kasvojen ja kallon epäsymmetrisyyteen (anteriorinen plagiokefalia). Myös muiden kallon saumojen kuin otsansuuntaisen kallon saumojen yhteenluutuminen on mahdollista. Oireyhtymään voi liittyä myös makrokefaliaa eli isopäisyyttä (5 % tapauksista) ilman kraniosynostoosia. Muenken oireyhtymässä kallon rakenne voi olla myös täysin normaali.

Muenken oireyhtymän tyypillisiin kallon ja kasvon piirteisiin lukeutuvat myös toisistaan kaukana olevat silmät, riippuluomet tai silmien ulkonemat, karsastus ja suu- ja/tai huulihalkio. Muita oireita voivat olla mm. kuulovammaisuus (yli 70 %:lla tapauksista), hydrokefalia ja kohonnut kallonsisäinen paine. Kuulovamma, hydrokefalia ja normaalia suurempi kallonsisäinen paine ovat yleisiä tapauksissa, joihin liittyy kallon samojen normaalia nopeampi luutuminen. Muenken oireyhtymään liittyy usein myös korvatulehduksia sekä lieviä epämuodostumia raajoissa (lyhytsormisuus ja/tai -varpaisuus, leveät peukalot ja vinosormisuus). Kehitysviiveet (n. 33 % tapauksista), lievä kehitysvammaisuus, epilepsia ja lisääntynyt riski käyttäytymismuutoksiin tai -häiriöihin ovat myös mahdollisia.

Oireyhtymän syy, periytyvyys ja yleisyys

Muenken oireyhtymä johtuu kaikilla sairastuneilla fibroblastikasvutekijäreseptori-3 (FGFR3) -geenin pistemutaatiosta (p.Pro250Arg-mutaatio) kromosomissa 4 (4p16.3). FGFR3-geenituote tuottaa kehoon kyseistä reseptoria, jonka toiminta on välttämätöntä luuston kehittymiseksi normaaliksi. Mutaatio yliaktivoi FGFR3-reseptorin normaalin toiminnan, josta seuraa kallon saumojen ennenaikainen luutuminen.

Geenimuutos periytyy autosomaalisesti dominoivasti eli vallitsevasti. Mutaation penetranssi eli ilmenemistodennäköisyys vaihtelee. Toisin sanoen vaikka geenimutaatio löytyisi henkilön perimästä, se ei välttämättä johda sairauden puhkeamiseen tai ilmenemiseen yksilössä. Tähän johtopäätökseen on tultu, koska osa geenimuutoksen kantajista vaikuttaa lähes oireettomilta. Lisäksi sairastuneiden henkilöiden oirekuvien välillä on hyvin laajaa vaihtelua.

Oireyhtymän esiintyvyydeksi on arvioitu 1:30 000 elävänä syntynyttä lasta kohden.

Diagnoosi ja hoito

Diagnoosin varmistaa geenimuutoksen löytyminen yksilön perimästä, joka saadaan selville tutkimalla henkilön verinäyte molekyylibiologisin menetelmin.

Jos perheeseen halutaan toista lasta, oireyhtymän uusiutumisriski arvioidaan jokaisen perheen kohdalla erikseen: onko vanhemmalla biologisesti sattumalta syntynyt nk. de novo -mutaatio vai kantaako jompikumpi vanhemmista mutaatiota ilman oireita ts. vanhempi on mutaation oireeton kantaja. Jos toisella vanhemmista todetaan FGFR3-geenin muutos, perheellä on 50 % mahdollisuus saada jälkeläinen, joka kantaa samaa mutaatiota ja jolla siis on Muenken oireyhtymä.

Hoito on moniammatillista. Siihen sisältyvät mm. kuulo- ja näkötutkimukset sekä käyttäytymisen havainnointi, puheterapia ja oppimiskyvyn arviointi. Kirurginen kraniosynostoosin hoito voi olla mahdollinen. Kallon muotoa korjaava leikkaus voidaan tehdä yleensä noin 3-6 kuukauden ikäiselle vauvalle.

Eliniän ennuste

Oireyhtymän ennuste vaihtelee huomattavasti yksilöstä toiseen riippuen oireiden laadusta ja vaikeusasteesta sekä hoidon ja seurannan onnistumisesta. Eliniänodote on normaali.

Historia

Maximilian Muenke kuvasi oireyhtymän vuonna 1997.

 

Vertaistukipalveluita voi tiedustella Harvinaiskeskus Noriosta. Ylläpidämme mm. vertaistukirekisteriä.
Vertaistukipalvelut puh. 044 7700 146

Harvinaiskeskus Norion perinnöllisyyshoitajaan voi ottaa yhteyttä, kun haluaa keskustella perimään tai harvinaissairauksiin liittyvistä asioista.
Perinnöllisyyshoitajan palvelut puh. 044 5765 439

Aiheesta muualla

CRANIO ry: Kallon ja kasvonluiden kasvuhäiriöitä sairastavien tuki
Hukki, J., Saarinen P., Kangasniemi M. ja Niemelä M.. Yksinkertaiset kraniosynostoosit Duodecim 2007; 123: 967-976.
Duodecim Terveyskirjasto: Muenken syndrooma (Orphanet-artikkeli)
GeneReviews: Muenke syndrome
Headlines - Craniofacial Support, UK

Lähteet

Orphanet: Muenke syndrome
Online Mendelian Inheritance in Man (OMIM): Muenke syndrome

Norio-keskus

Kornetintie 8, 00380 Helsinki

norio-keskus@rinnekoti.fi

020 638 5533

Noriokeskus
Noriokeskus