AJANKOHTAISTA TILAA UUTISKIRJE OTA YHTEYTTÄ



Mowat-Wilsonin oireyhtymä

NORIO-KESKUS LYHYT DIAGNOOSIKUVAUS | Lyhyet diagnoosikuvaukset on tarkoitettu jonkin oireyhtymän tai harvinaissairauden yleisesittelyksi.

Mowat-Wilsonin oireyhtymä

Noriokeskus

Lääketieteen Johanna Rintahaka, Norio-keskus 5.10.2018
 
Hirschsprung disease-intellectual disability syndrome

Mowat-Wilsonin oireyhtymä on synnynnäinen oireyhtymä, joka ilmenee mm. epätyypillisinä kasvonpiirteinä, kehitysvammaisuutena, epilepsiana, mahdollisena Hirschsprungin tautina (40-50 % tapauksissa) sekä vaihtelevina synnynnäisinä epämuodostumina. Kaikkia oireyhtymässä raportoituja epämuodostumia ei siis tavata kaikilla sairastuneilla. Oireyhtymään liittyy myös pienikokoisuus.

Mowat-Wilsonin oireyhtymään liittyviä epämuodostumia ovat mm. aivokurkiaisen puutos, mikrokefalia, sekä erilaiset sydämen, virtsateiden, sukupuolielinten, silmien ja lihasten rakenteeseen ja toimintaan vaikuttavat muutokset. Mowat-Wilsonin oireyhtymään mahdollisesti liittyvä Hirschsprungin tauti aiheuttaa ummetusta, jota on vaikea poistaa lääkityksen ja/tai leikkaushoidonkaan avulla.

Mowat-Wilsonin oireyhtymälle tyypillisiä kasvojen piirteitä ovat mm. korkea otsa, tuuheat kulmakarvat ja suuret silmät, jotka ovat asettuneet syvälle kasvoihin ja etäälle toisistaan. Suu on usein avoin ja ylähuuli on M-kirjaimen muotoinen. Leuka on kapea ja kolmiomainen. Myös korvissa ja nenässä on nähtävissä oireyhtymälle tyypilliset erityispiirteet. Kasvojen ominaisuudet korostuvat henkilön vanhetessa.

Kehitysvammaisuus on yleensä keskivaikeaa tai vaikeaa. Puhekyky voi rajoittua muutamiin sanoihin ja ensimmäiset sanat lausutaan 5-6 ikävuoden tienoilla. Osa oppii käyttämään erilaisia kuvamerkkejä kommunikaatioon. Näyttääkin siltä, että oireyhtymää sairastavien ymmärrys on laajempaa kuin heidän puhe- tai kommunikaatiokykynsä perusteella voisi päätellä. Motorisen kehityksen viiveet todetaan mm. istumisen, seisomisen ja kävelyn oppimisessa. Epilepsiakohtaukset ovat yleisiä ja ne ovat olleet kaikentyyppisiä.

Mowat-Wilsonin oireyhtymää sairastavat henkilöt ovat hymyileviä, sosiaalisia ja iloisia.

Oireyhtymän syy, periytyvyys ja yleisyys

Oireyhtymän aiheuttavat mutaatiot ZEB2-nimisessä geenissä kromosomissa 2 (2q22.3). Eri mutaatioita on kuvattu yli 100. Geenin koodaaman proteiinin toiminta on välttämätön useiden elinten ja kudosten kehittymiseksi ennen syntymää. Yleensä Mowat-Wilsonin oireyhtymän mutaatio syntyy ilman aikaisempaa perhe- tai sukuhistoriaa ts. täysin uutena de novo-mutaationa. Tämä de novo-mutaatio syntyy hedelmöitykseen osallistuvassa sukusolussa, munasolussa tai siittiössä, tai varhaisen sikiökehityksen aikana.

Oireyhtymän esiintyvyydeksi on arvioitu 1:50 000 – 1:70 000 elävänä syntynyttä lasta kohden. Yli 200 tapausta on kuvattu. Mahdollista on, että Mowat-Wilsonin oireyhtymä on alidiagnosoitu, etenkin niillä, joilla ei ole todettu Hirschsprungin tautia.

Diagnoosi ja hoito

Perimän tutkimukset yhdistettyinä kliinisiin tutkimuksiin ovat osoittaneet, että kasvonpiirteet sekä viiveinen psykomotorinen kehitys kuuluvat poikkeuksetta Mowat-Wilsonin oireyhtymään, mutta vaihtelevuutta havaitaan synnynnäisissä epämuodostumissa. Jotkut harvinaiset mutaatiot voivat ilmentyä epätyypillisenä Mowat-Wilsonin oireyhtymänä.

Mowat-Wilsonin oireyhtymän diagnoosi perustuu kliiniseen tutkimukseen, jota täydentyy ZEB2-mutaation analyysillä. Kyseisen geenin mutaatio löytyy Mowat-Wilsonin oireyhtymään sairastuneilta, huolimatta siitä, todetaanko heillä Hirschsprungin tautia vai ei. Erotusdiagnoosi on tehtävä Pitt-Hopkinsin, Goldberg-Shprintzen megacolonin, Smith-Lemli-Opitzin ja Angelmanin oireyhtymiin.

Mowat-Wilsonin oireyhtymän hoidossa kirurgiaa voidaan käyttää sydämen, virtsaelinten ja Hirschcprungin tautiin liittyvien ruuansulatuselimistön poikkeavien rakenteiden korjaamiseksi. Epileptisiä kohtauksia pyritään hallitsemaan mahdollisuuksien mukaan. Fysio- ja puheterapia tulisi aloittaa mahdollisimman pian. Ortopedin asiantuntijuutta hyödynnetään, jos lihaksissa ja/tai selkärangassa on poikkeamia.

Eliniän ennuste

Mowat-Wilsonin oireyhtymän ennuste riippuu synnynnäisten epämuodostumien laadusta. Jos henkilöt elävät aikuisikään, he tarvitsevat apua päivittäisessä elämässä. Vanhimmat ovat eläneet 30-vuotiaiksi ja muutamia varhaislapsuuden kuolemia on raportoitu lääketieteellisessä kirjallisuudessa.

Historia

D. R. Mowat ja M. J. Wilson kuvasivat nimeään kantavan oireyhtymän vuonna 1998.

Aiheesta muualla

Socialstyrelsen: Mowat-Wilsons syndrom
Genetic and Rare Diseases Information Center (GARD): Mowat-Wilson syndrome
National Organization for Rare Disorders (NORD): Mowat-Wilson Syndrome
GeneReviews: Mowat-Wilson syndrome
Mowat-Wilson Syndrome Foundation

Lähteet

Online Mendelian Inheritance in Man (OMIM): Mowat-Wilson syndrome
Orphanet: Mowat-Wilson syndrome 

Norio-keskus

Kornetintie 8, 00380 Helsinki

norio-keskus@rinnekoti.fi

020 638 5533

Noriokeskus
Noriokeskus