Mega corpus callosum-oireyhtymä

HARVINAISKESKUS NORIO LYHYT DIAGNOOSIKUVAUS | Diagnoosikuvaukset ovat yleiskatsauksia, joten ne eivät välttämättä kata kaikkia oireita, joita kyseiseen harvinaissairauteen tai oireyhtymään voi liittyä. Yksilöllisten erojen vuoksi kaikkia kuvauksessa mainittuja oireita ei välttämättä esiinny jokaisella. Diagnoosikuvaukset eivät korvaa terveydenhuollon ammattilaisten antamaa tietoa, eikä niitä pidä käyttää diagnostiikan tai hoidon perusteena.

Mega corpus callosum-oireyhtymä

Harvinaiskeskus Norio

Lääketieteen toimittaja Johanna Rintahaka, Harvinaiskeskus Norio 8.6.2021
 
Mega corpus callosum-syndrome

Lyhyesti

Mega corpus callosum-oireyhtymä on vasta hiljattain kuvattu oireyhtymä, johon voi liittyä puheen ja liikkumisen vaikeutta sekä kehitysvammaisuutta. Aivojen kuvantamistutkimuksissa havaitaan, etenkin pikkuaivoissa ja aivokurkiaisessa, rakenteellisia poikkeavuuksia. Oireyhtymä johtuu MAST1-geenin mutaatioista, jotka voivat olla osallisina myös muissa hermoston kehityshäiriöissä. Mega corpus callosum-oireyhtymän oirekuva vaihtelee huomattavasti yksilöstä toiseen.

Oireet ja löydökset

Mega corpus callosum-oireyhtymään liittyy usein hypotonisuutta eli alhaista lihasjänteyttä. Lapsuudessa todetaan usein yleisesti kehitysviiveitä mm. liikkumisen ja puheen oppimisessa. Asennon ylläpitäminen voi olla hankalaa, joka voi hidastaa mm. kävelyn ja istumisen oppimista. Osa lapsista ei opi puhumaan. Oirekuvaan voi joskus liittyä epilepsia ja toisinaan myös autismikirjon häiriöitä. Kehitysvammaisuuden aste voi vaihdella.

Mega corpus callosum-oireyhtymässä aivokurkiainen on tavallista suurempi, vaikkei aivojen koko muuten poikkea tavanomaisesta. Aivokurkiainen vastaa mm. liikkeisiin, aistitietoon ja kognitiivisiin toimintoihin liittyvien impulssien välittämisessä eri puolille aivoja. Pikkuaivot, jotka vastaavat mm. asennon yläpidosta ja hienomotorisista taidoista, ovat usein hypoplastiset eli vajaakehittyneet. 

Oireyhtymän syy, perinnöllisyys ja yleisyys

Mega corpus callosum-oireyhtymä johtuu MAST1 (microtubule associated serine/threonine kinase 1)-geenin mutaatiosta kromosomissa 19 (19q13). MAST1-geenin mutaatiotyyppejä on useita erilaisia. Mega corpus callosum-oireyhtymän lisäksi MAST1-geenin mutaatioita on todettu myös autismikirjon häiriöissä ja joskus mikrokefalian yhteydessä. Nämä löydökset osaltaan osoittavat MAST1-geenin toiminnan tärkeyden hermoston kehitykselle. 

Toistaiseksi kaikki tunnetut Mega corpus callosum-tapaukset ovat johtuneet uudesta de novo-mutaatiosta. De novo-mutaatiot ovat syntyneet sattumalta hedelmöitykseen osallistuneessa siittiössä tai munasolussa tai pian hedelmöityksen jälkeen. De novo-mutaatioissa vanhemmilla ei siis ole oireyhtymää aiheuttavaa mutaatiota, kuten heidän lapsellaan. De novo-mutaatioiden syntyyn ei voi vaikuttaa, eivätkä ne ole kenenkään syytä. Perheen todennäköisyys saada toinen lapsi, jolla on sama de novo-mutaatio, on erittäin harvinaista, alle yhden prosentin luokkaa. Sukusolumosaikismin mahdollisuutta ei kuitenkaan voida poissulkea. Lisää sukusolumosaikismista voit halutessasi lukea lisää Harvinaiskeskus Norion sivuilta täältä.

MAST1-geenin mutaatio periytyy seuraavissa sukupolvissa autosomissa dominantisti eli vallitsevasti. Tämä tarkoittaa sitä, että MAST1-geenin mutaatio periytyy 50 %:n todennäköisyydellä seuraavaan sukupolveen, jos MAST1-geeniä perimässään kantava henkilö saa jälkeläisiä.

Oireyhtymä on vasta hiljattain kuvattu lääketieteellisessä kirjallisuudessa. Maailmalla on todettu noin parikymmentä henkilöä, joilla on MAST1-geenin mutaatiosta johtuva Mega corpus callosum-oireyhtymä.

Diagnoosi ja hoito

Mega corpus callosum-oireyhtymään sopiva oirekuva yhdistettynä geenitutkimuksessa löydettyyn MAST1-geenin mutaatioon, vahvistaa Mega corpus callosum-oireyhtymän diagnoosin. 

Kunkin potilaan hoito on hänen oireidensa mukaista ja vaatii moniammatillisen tuen. Muun muassa fysio-, toiminta- ja puheterapia ovat hyödyllisiä.

Eliniänodote

Eliniänodotteesta ei ole saatavilla luotettavia tietoja, koska oireyhtymä on vasta hiljattain kuvattu.

Historia

Mega corpus callosum-oireyhtymä kuvattiin ensi kerran vuonna 2018.

 

Kokemustietoa tästä oireyhtymästä voi halutessaan lukea Harvinaiskeskus Norion sivuilta täältä.

Vertaistukipalveluita voi tiedustella Harvinaiskeskus Noriosta. Ylläpidämme mm. vertaistukirekisteriä.
Vertaistukipalvelut puh. 044 7700 146

Harvinaiskeskus Norion perinnöllisyyshoitajaan voi ottaa yhteyttä, kun haluaa keskustella perimään tai harvinaissairauksiin liittyvistä asioista.
Perinnöllisyyshoitajan palvelut puh. 044 5765 439

Tietoa Kehitysvammaisten Tukiliitosta

Lähteet

Online Mendelian Inheritance in Man (OMIM): Mega-Corpus-Callosum Syndrome with Cerebellar Hypoplasia and Cortical malformations; MCCCHCM

Ratna Tripathy, Ines Leca, Tessa van Dijk et al. (2018). Mutations in MAST1 Cause Mega-Corpus-Callosum Syndrome with Cerebellar Hypoplasia and Cortical Malformations. Neuron 100, 1354-1368.

Harvinaiskeskus Norio

Paciuksenkatu 19, 00270 Helsinki

044 5765 439

Harvinaiskeskus Norio
Noriokeskus