MED13L-oireyhtymä

HARVINAISKESKUS NORIO LYHYT DIAGNOOSIKUVAUS | Diagnoosikuvaukset ovat yleiskatsauksia, joten ne eivät välttämättä kata kaikkia oireita, joita kyseiseen harvinaissairauteen tai oireyhtymään voi liittyä. Yksilöllisten erojen vuoksi kaikkia kuvauksessa mainittuja oireita ei välttämättä esiinny jokaisella. Diagnoosikuvaukset eivät korvaa terveydenhuollon ammattilaisten antamaa tietoa, eikä niitä pidä käyttää diagnostiikan tai hoidon perusteena.

MED13L-oireyhtymä

Harvinaiskeskus Norio

Lääketieteen toimittaja Johanna Rintahaka, Harvinaiskeskus Norio 8.9.2021
 
 
MED13L haploinsufficiency syndrome
Asadollahi-Rauch syndrome

 

Lyhyesti

MED13L-oireyhtymä aiheuttaa kehitysvammaisuutta, puhe- ja käyttäytymisvaikeuksia sekä liikkumisen perustaitojen tavanomaisesta hitaampaa omaksumista. Alentunut lihasjänteys eli hypotonia voi viivästyttää itsenäisen istumisen, seisomisen ja kävelyn oppimista. Osalla lapsista on synnynnäinen sydänvika. Sydämen rakennepoikkeavuuden vaikeusaste vaihtelee lievästä vakavaan. Muita MED13L-oireyhtymän havaittuja oireita tai löydöksiä ovat tietyt kasvonpiirteet, lyhytkasvuisuus, suulakihalkio, ataksia eli liikkeiden koordinaatiohäiriöt ja mahdollinen epilepsia. Oireyhtymä johtuu MED13L-geenin mutaatiosta. Oirekuva vaihtelee yksilöllisesti, eikä kaikkia tässä kuvattuja oireita löydy kaikilla henkilöillä, joilla oireyhtymä on. Vastaavasti oireyhtymään voi liittyä myös joitakin muita piirteitä, joita ei tässä kuvauksessa ole mainittu.

Oireet ja löydökset

MED13L-oireyhtymässä puhetaito voi rajoittua muutamiin sanoihin, eivätkä kaikki välttämättä opi puhumaan. Jotkut ymmärtävät puhetta paremmin kuin pystyvät sillä itseään ilmaisemaan. Kävelytaidon oppiminen voi olla viivästynyt ja liikkeiden koordinointi voi olla haastavaa.

Pieninä kasvonpiirteiden poikkeavuuksina on havaittu esimerkiksi alaspäin suuntautuneet silmäluomiraot, matala nenänselkä, korostunut nenänpää, suorat kulmakarvat, täyteläiset posket, avoin suu, suuri kieli, pieni leuka, alhaalla sijaitsevat korvat sekä leveä otsa. Osalla voi olla jaloissa ja käsissä poikkeavuuksia. Henkilöt voivat olla pituuskasvultaan pienempiä kuin muut sukulaisensa.

Käyttäytymispiirteinä voi ilmetä autismikirjon häiriöön liitettyä käyttäytymistä, kuten toistuvaa stereotyyppistä käyttäytymistä ja vaikeuksia luoda ja ylläpitää sosiaalisia suhteita. Kommunikaatio- ja ymmärtämisvaikeudet voivat aiheuttaa turhautumista ja kiukkua tai muita ei-toivottuja käyttäytymispiirteitä. Arjen selkeä ja toistuva rakenne voivat auttaa vähentämään epätoivottua käyttäytymistä, koska se tuo ennakoitavuutta ja turvaa.

Usein lapset, joilla on MED13L-oireyhtymä tykkäävät samoista asioista kuin ikätoverinsa.

Aivoissa voi olla poikkeavia löydöksiä, kuten aivokurkiaisen puutos. Päänympärys voi olla tavanomaista pienempi. Epilepsiaa esiintyy noin kolmasosalla. Epilepsian hoitovasteet ovat usein hyvät.

Sydämen rakennepoikkeavuuksina voi olla sydämen suurimpien verisuonien eli aortan ja keuhkovaltimon poikkeava sijainti, eteis- (ASD) tai kammioväliseinäaukko (VSD) tai Fallotin tetralogia, jossa yhdistyy neljä eri sydämen rakennepoikkeamaa: kammioväliseinäaukko, oikean kammion ulosvirtauksen ahtauma, poikkeava aortan sijainti ja oikean kammion paksuuntuminen.

Oireyhtymään voi liittyä myös muita rakennepoikkeavuuksia mm. jalkaterissä ja selkärangassa. Kuulo- ja näköaisti voivat poiketa totutusta. Näköhäiriöinä voi esiintyä esimerkiksi kaukotaitteisuutta ja hyperooppista astigmatismia, joka viittaa silmän taittovirheeseen.

Oireyhtymän syy, perinnöllisyys ja yleisyys

Oireyhtymä johtuu MED13L-geenin erilaisista mutaatiosta kromosomissa 12 (12q24.21). MED13L-geenistä valmistetaan geenien ilmentymiseen tarvittavaa säätelyproteiinia. Sen moitteeton toiminta on tärkeää mm. hermoston ja sydämen varhaisen kasvun ja kehityksen aikana.

MED13L-geenin mutaatio periytyy autosomissa dominoivasti eli vallitsevasti. Tämä tarkoittaa sitä, että perimässä oleva yksi MED13L-geenin mutaatio, joko henkilön isältä tai äidiltä perityssä MED13L-geenissä, riittää aikaan samaan oireyhtymän. Autosomaalisesti ja vallitsevasti periytyvien oireyhtymien periytymistodennäköisyys seuraavaan sukupolveen on 50 %. MED13L-oireyhtymän periytyminen vanhemmalta lapselleen on lääketieteellisen kirjallisuuden mukaan kuitenkin hyvin harvinaista.

Useimmissa tapauksissa lapsen mutaatio on siis uusi suvussa nk. de novo- mutaatio. De novo-mutaatiot saavat alkunsa sukusolujen, siittiöin tai munasolun, kehittymisen aikana tai hyvin varhaisessa vaiheessa alkion kehitystä, pian hedelmöityksen jälkeen. De novo-mutaation uusiutumistodennäköisyys perheessä on pieni, noin prosentin luokkaa.

Joskus oireyhtymä periytyy vanhemmalta, jonka osassa sukusoluja on MED13L-geenin mutaatio. Vanhempi on tuolloin mosaikistinen MED13L-geenimutaation suhteen ja itse täysin oireeton. Lisää mosaikismista voit lukea Harvinaiskeskus Norion sivuilta täältä: Mosaikismi. Mutaatioiden syntyyn ei voi vaikuttaa, eivätkä ne ole kenenkään syytä.

MED13L-oireyhtymän esiintymisestä on esitetty arvioita. Niiden mukaan alle kahdella lapsella on MED13L-oireyhtymä 100 000 vastasyntynyttä kohden. Lääketieteellinen kirjallisuus on kuvannut ainakin 70 henkilöä, joilta MED13L-oireyhtymä on tunnistettu.

Diagnoosi ja hoito

MED13L-oireyhtymäepäily voi herätä mm. poikkeavien kasvonpiirteiden, puheen ja motoriikan kehitysviiveiden sekä kehitysvammaisuuden perusteella. Diagnoosiepäily vahvistuu perimäntutkimusten avulla, koska useissa muissakin oireyhtymissä on samanlaisia piirteitä kuin MED13L-oireyhtymässä. Tällaisia oireyhtymiä ovat esimerkiksi 1p36-mikodeleetio, Kleefstran oireyhtymä, Mowat-Wilsonin oireyhtymä ja Kabukin oireyhtymä.

Parantavaa hoitoa ei ole olemassa, mutta oireita hoidetaan kunkin potilaan oireiden mukaisesti. Hoitoon vaikuttavat kehitysviiveiden, käyttäytymispiirteiden ja mahdollisten rakennepoikkeavuuksien vaikeusaste. Puhe-, fysio- ja toimintaterapia sekä käyttäytymistä tukeva terapia ovat hyödyllisiä. Joillekin sydänkirurgia on tarpeen. Näkö- ja kuuloaistin säännölliset tarkastukset kuuluvat oireyhtymän seurantahoitoon.

Eliniänodote

Eliniänodotteesta ei ole saatavilla tietoja.

Historia

MED13L-geenin mutaatio yhdistettiin aluksi vain sydämen rakenteellisiin poikkeavuuksiin, mutta myöhemmin geenimuutoksen havaittiin liittyvän laajempaan oirekuvaan.

 

Vertaistukipalveluita voi tiedustella Harvinaiskeskus Noriosta. Ylläpidämme mm. vertaistukirekisteriä.
Vertaistukipalvelut puh. 044 7700 146

Harvinaiskeskus Norion perinnöllisyyshoitajaan voi ottaa yhteyttä, kun haluaa keskustella perimään tai harvinaissairauksiin liittyvistä asioista.
Perinnöllisyyshoitajan palvelut puh. 044 5765 439

Tietoa Kehitysvammaisten Tukiliitosta

Aiheesta muualla

Genetic and Rare Diseases Information Center (GARD): MED13L haploinsufficiency syndrome

MedlinePlus: MED13L syndrome
Simons Searchlight.org: MED13L
Med13L Syndrome Foundation (Eurooppa)
Med13L Syndrome Foundation (Yhdysvallat)

Facebookista löytyy hakusanalla "MED13L" englanninkielisiä ja suljettuja ryhmiä, läheisille, joita oireyhtymä koskettaa. Jäseneksi ryhmään pääsee pyytämällä ryhmän jäsenyyttä.

Lähteet

Unique: Rare Chromosome & Gene Disorder Guides: MED13L syndrome
Orphanet: Developmental delay-facial dysmorphism syndrome due to MED13L deficiency
Online Mendelian Inheritance in Man (OMIM): Impaired Intellectual Development and Distinctuve Facial Features with or without Cardiac Defects; MRFACD
Adegbola, A., Musante, L., Callewaert, B. et al. Redefining the MED13L syndrome. Eur J Hum Genet 23, 1308–1317 (2015).

Harvinaiskeskus Norio

Paciuksenkatu 19, 00270 Helsinki

044 5765 439

Harvinaiskeskus Norio
Noriokeskus