AJANKOHTAISTA TILAA UUTISKIRJE OTA YHTEYTTÄ



Meckelin oireyhtymä

NORIO-KESKUS LYHYT DIAGNOOSIKUVAUS | Lyhyet diagnoosikuvaukset on tarkoitettu jonkin oireyhtymän tai harvinaissairauden yleisesittelyksi.

Meckelin oireyhtymä

Noriokeskus

Lääketieteen toimittaja Johanna Rintahaka, Norio-keskus 2.11.2018

Meckel-Gruberin oireyhtymä
Gruberin oireyhtymä
Dysencephalia splanchnocystica

Meckelin oireyhtymä on hyvin heterogeeninen oireyhtymä. Se on ennen syntymää tai pian syntymän jälkeen kuolemaan johtava epämuodostumaoireyhtymä.

Oireyhtymälle on tyypillistä 3 rakennepoikkeavuutta;

Hydrokefalia on harvinaista, vaikka takaraivossa esiintyy usein pullistuma (enkefaloseele eli aivotyrä), joka johtuu aivonesteen tai aivoaineen kertymisestä takaraivonalueelle. Synnytyksen esteeksi voi muodostua maksan ja pernan suuri koko, joka voi ylittää jopa lapsen pään koon.

Oireyhtymän syy, periytyvyys ja yleisyys

Suomalaiseen tautiperintöön kuuluva tauti aiheutuu MKS1-geenin mutaatiosta kromosomissa 17 (17q22). Tämä mutaatio on 70 %:lla tapauksista Suomessa. Toinen valtamutaatio Suomessa liittyy CC2D2A (MKS6) -geeniin, jonka muutos aiheuttaa myös saman taudin. Tämä mutaatio on Meckelin oireyhtymän aiheuttaja 20 %:ssa tautitapauksista. Suomessa tunnetaan ainakin neljä muuta mutaatiota, jotka johtavat Meckelin oireyhtymään. Ulkomaisissa Meckelin oireyhtymätautitapauksissa oireyhtymän syyn taustalla on ainakin kahdeksan eri patogeenistä geenimuutosta.

Meckelin oireyhtymää aiheuttavia geenimuutoksia on löydetty mm. seuraavista geeneistä; B9D1, B9D2, CC2D2A, CEP290, KIF14, MKS1, NPHP3, RPGRIP1L, TCTN2, TCTN3, TMEM67, TMEM107, TMEM216, TMEM231 ja TMEM237. Koska eri geenimutaatioita on runsaasti, myös taudin oirekirjo vaihtelee.

Meckelin oireyhtymää aiheuttavat geenit ovat tärkeitä värekarvojen normaalille toiminnalle. On huomattu, että niitä tarvitaan mm. alkuraskaudessa varhaisalkion solujen väliseen vuorovaikutukseen. Meckelin oireyhtymää voidaankin pitää nk. siliopatiana eli tautina, joka aiheutuu värekarvojen toimintahäiriöistä.

Kaikissa tapauksissa Meckelin oireyhtymän aiheuttava geenimutaatio periytyy autosomaalissa resessiivisesti eli peittyvästi.

Suomessa taudin esiintyvyys on 1:9 000 luokkaa, ellei suurempikin. Meckelin oireyhtymää esiintyy enemmän Länsi-Suomessa. Maailmalla tunnetaan useita Meckelin oireyhtymään sairastuneita. Muualla maailmassa taudin esiintyvyys vaihtelee; sen on arvioitu olevan 1:13 250 -1:140 000 luokkaa.

Diagnoosi ja hoito

Usein Meckelin oireyhtymään viittaavat piirteet, kuten aivotyrä, kystiset munuaiset ja monisormisuus, havaitaan jo varhaisraskauden ultaäänitutkimuksissa, usein jo ennen 14. raskausviikkoa.

Kromosomitutkimus on aiheellinen diagnoosin vahvistamiseksi, koska mm. kromosomin 13-trisomia voi muistuttaa Meckelin oireyhtymää. Lisäksi perimän selvittäminen on oleellista, koska Meckelin oireyhtymä on periytyvä oireyhtymä erotuksena satunnaisista, ei periytyvistä epämuodostumaoireyhtymistä.

Erotusdiagnoosi on syytä tehdä trisomia-13:n lisäksi Bardet-Biedlin oireyhtymään, hydroletalukseen sekä Smith-Lemli-Opitzin oireyhtymään.

Meckelin oireyhtymään ei ole hoitoa, ja usein mitään ei ole tehtävissä lapsen pelastamiseksi vaikeiden epämuodostumien takia.

Eliniän ennuste

Eliniänodote on hyvin heikko. Ellei vauva kuole jo kohtuun, lapsi menehtyy useimmiten pian syntymän jälkeen vastasyntyneisyyskaudella mm. munuaisten vajaatoimintaan tai hengitysvaikeuksiin.

Historia

Friedrich Meckel kuvasi oireyhtymän jo vuonna 1822. Myös G. B. Gruber kuvasi oireyhtymätapauksia vuonna 1934, jonka vuoksi oireyhtymästä käytetään myös nimitystä Gruberin oireyhtymä tai dysencephalia splanchnocystica. Suomessa ensimmäinen Meckelin oireyhtymätapaushavainnon teki Pertti Aula vuonna 1977.

Aiheesta muualla

Norio-keskus: Suomalainen tautiperintö
National Organization for rare Disorders (NORD): Meckel Syndrome

Lähteet

Orphanet: Meckel syndrome
Online Mendelian Inheritance in Man (OMIM): Meckel syndrome 1; MKS1
Kestilä Marjo, Ikonen, Elina ja Lehesjoki Anna-Elina. Suomalainen tautiperintö. Duodecim 2010:126;2311-2310.
Norio, Reijo: Suomi-neidon geenit - tautiperinnön takana juurillemme johtamassa, Otava 2000.

Norio-keskus

Kornetintie 8, 00380 Helsinki

norio-keskus@rinnekoti.fi

020 638 5533

Noriokeskus
Noriokeskus

Kommentointi

Voidaksesi kommentoida artikkelia, kirjaudu sisään palveluun. Jos sinulla ei vielä ole tunnuksia, rekisteröidy.