AJANKOHTAISTA TILAA UUTISKIRJE OTA YHTEYTTÄ



MEB-oireyhtymä

NORIO-KESKUS LYHYT DIAGNOOSIKUVAUS | Lyhyet diagnoosikuvaukset on tarkoitettu jonkin oireyhtymän tai harvinaissairauden yleisesittelyksi.

MEB-oireyhtymä

Noriokeskus

Lääketieteen toimittaja Johanna Rintahaka, Norio-keskus 2.11.2018

Muscle Eye Brain disease (MEB)
Lihas-silmä-aivo-oireyhtymä
Walker-Warburgin oireyhtymä 
Warburgin oireyhtymä

MEB- eli lihas-silmä-aivo-oireyhtymästä tunnetaan kolme eri muotoa. Näistä tyyppi A on oireyhtymän kaikkein vaikein muoto. Sitä kutsutaan englanninkielisen nimensä (Muscle Eye Brain disease) perusteella MEB-oireyhtymäksi tai Walburgin oireyhtymäksi. Tässä tekstissä kuvataan nimenomaa MEB-oireyhtymää, joka lukeutuu suomalaiseen tautiperintöön.

MEB kuuluu laajempaan synnynnäisten lihasdytrofioiden ryhmään. MEB-oireisto vaihtelee huomattavasti yksilöstä toiseen.

Usein vauvalla huomataan hypotonia pian syntymän jälkeen ja se pahenee puolen vuoden ikään mennessä. Lapsella on mm. imemisvaikeuksia, eikä hän pysty kannattelemaan päätään. Harva oppii tuettunakaan kävelemään. Leikki-iän jälkeen jaloissa esiintyy jäykkyyttä ja niveljäyksistymiä. Oireiston tunnuspiirteitä ovat aivojen ja silmien epämuodostumat, vaikea kehitysvammaisuus, synnynnäinen lihasdystrofia sekä lihasheikkous.

Usein sairastuneille kehittyy hydrokefalia sekä vauvaiän glaukooma eli silmänpainetauti, joka usein aiheuttaa näköhermovaurioita. Myös muita näkökykyä vammauttavia silmäsairauksia voi ilmetä. Useimmilla sairastuneilla todetaan myös epilepsia.

Verestä havaitaan usein koholla oleva kreatiinifosfokinaasi-entsyymin pitoisuus, jota, kliinisten oirekuvien lisäksi, käytetään lihastaudin toteamiseksi. Sairauden vaikeimmissa muodoissa lapsi on vaikeasti kehitysvammainen, menettää näkökykynsä ja kuolee usein ensimmäisten elinvuosien aikana.

Oireyhtymän syy, periytyvyys ja yleisyys

MEB-oireyhtymä johtuu POMGNT1-geenin mutaatioista kromosomissa 1 (1p34). POMGNT1-geeni ilmentää O-mannoosi beeta-1,2-N-asetyyliglukosaminyylitransferaasi-nimistä entsyymiä. Entsyymiä tarvitaan luustolihasten tietyn proteiinin (alfa-dystroglykaanin) normaalin rakenteen muodostamiseksi, ja sen puute aiheuttaa oireyhtymän tyypilliset oireet. Alfa-dystroglykaania esiintyy myös silmissä, aivoissa ja selkäytimessä, joten entsyymitoiminnan puute haittaa myös näiden kudosten normaalia rakennetta ja toimintaa.

POMGNT1-geenin mutaatiot johtavat kolmeen, toisista erottuviin oirekirjoihin (tyypit A-C), joista tyyppi A on MEB-oireyhtymä, joka kuuluu siis suomalaiseen tautiperintöön. Valtamutataatio c.1539+1G>A p.(Leu472_His513del) kattaa noin 99 % suomalaisten MEB-potilaiden mutaatioista.

MEB-oireyhtymä periytyy autosomaalissa resessiivisesti eli peittyvästi. Toisin sanoen, molemmissa POMGNT1-geeneissä on oltava taudin aiheuttava mutaatio, jotta oireet ilmenevät yksilössä. Jos vain toisessa POMGNT1-geenissä on mutaatio, henkilö on oireeton kantaja, joka voi siirtää tautia aiheuttavaa geenimutaatiota eteenpäin seuraaville sukupolville.

Suomessa MEB-oireyhtymän esiintyvyydeksi on arvioitu alle 1:50 000. Oireyhtymää aiheuttavaa geeniä esiintyy tiheästi etenkin Etelä-Pohjanmaalla ja Kaakkois-Suomessa. Muualla maailmassa oieryhtymän esiintyvyys on harvinaisempaa.

Diagnoosi ja hoito

Diagnoosi tehdään kliinisen kuvan, oireyhtymän sukuhistorian, aivo- ja lihaskuvantamisen, silmälääkärin tutkimuksen, mahdollisten lihasnäytteiden ja geenitestien perusteella.

Parantavaa hoitoa ei ole, mutta moniammatillinen hoitoryhmä pystyy usein lievittämään oireyhtymään liittyviä oireita monin eri tavoin.

Eliniän ennuste

MEB-oireyhtymän eliniän ennuste on lyhyt. Useimmiten oireyhtymää sairastavat menehtyvät ensimmäisten elinvuosien aikana, noin kolmeen ikävuoteen mennessä.

Historia

Taudin kuvasivat lääletieteellisessä kirjallisuudessa ensimmäisen kerran Pirkko Santavuori, Jaakko Leisti ja Sirkka Kruus vuonna 1977.

Aiheesta muualla

Lihastautiliitto: MEB-oireyhtymä
Socialstyrelsen: Kongenitala muskeldystrofier

Lähteet

Orphanet: Muscle-eye-brain disease
Online Mendelian Inheritance in Man (OMIM): Muscular dystrophy-dystroglycanopathy (Cognetital with brain and eye anomalies, type A)
Genetic and Rare Diseases Information Center (GARD): Muscle eye brain disease
Reijo NorioSuomi-neidon geenit - tautiperinnön takana juurillemme johtamassa. Otava 2000.

Norio-keskus

Kornetintie 8, 00380 Helsinki

norio-keskus@rinnekoti.fi

020 638 5533

Noriokeskus
Noriokeskus