AJANKOHTAISTA TILAA UUTISKIRJE OTA YHTEYTTÄ



MEB-oireyhtymä

HARVINAISKESKUS NORIO LYHYT DIAGNOOSIKUVAUS | Lyhyet diagnoosikuvaukset on tarkoitettu jonkin oireyhtymän tai harvinaissairauden yleisesittelyksi.

MEB-oireyhtymä

Harvinaiskeskus Norio

Lääketieteen toimittaja Johanna Rintahaka, Harvinaiskeskus Norio 5.3.2019

Muscle Eye Brain disease (MEB)
Lihas-silmä-aivo-oireyhtymä
Walker-Warburgin oireyhtymä 
Warburgin oireyhtymä

Lyhyesti

MEB- eli lihas-silmä-aivo-oireyhtymä kuuluu laajempaan synnynnäisten lihasdytrofioiden ryhmään. Siitä tunnetaan kolme eri muotoa. Näistä tyyppi A on oireyhtymän kaikkein vaikein muoto. Sitä kutsutaan englanninkielisen nimensä (Muscle Eye Brain disease) perusteella MEB-oireyhtymäksi tai Walburgin oireyhtymäksi. Tässä tekstissä kuvataan nimenomaa MEB-oireyhtymää, joka lukeutuu suomalaiseen tautiperintöön.

Oireet ja löydökset

MEB-oireisto vaihtelee huomattavasti yksilöstä toiseen. Usein vauvalla huomataan hypotonia pian syntymän jälkeen ja se pahenee puolen vuoden ikään mennessä. Lapsella on mm. imemisvaikeuksia, eikä hän pysty kannattelemaan päätään. Harva oppii tuettunakaan kävelemään. Leikki-iän jälkeen jaloissa esiintyy jäykkyyttä ja niveljäyksistymiä. Oireiston tunnuspiirteitä ovat aivojen ja silmien epämuodostumat, vaikea kehitysvammaisuus, synnynnäinen lihasdystrofia sekä lihasheikkous.

Usein sairastuneille kehittyy hydrokefalia sekä vauvaiän glaukooma eli silmänpainetauti, joka usein aiheuttaa näköhermovaurioita. Myös muita näkökykyä vammauttavia silmäsairauksia voi ilmetä. Useimmilla sairastuneilla todetaan myös epilepsia.

Verestä havaitaan usein koholla oleva kreatiinifosfokinaasi-entsyymin pitoisuus, jota kliinisten oirekuvien lisäksi käytetään myös tämän lihastaudin toteamisessa.

Sairauden vaikeimmissa muodoissa lapsi on vaikeasti kehitysvammainen, menettää näkökykynsä ja kuolee usein ensimmäisten elinvuosien aikana.

Oireyhtymän syy, periytyvyys ja yleisyys

MEB-oireyhtymä johtuu POMGNT1-geenin mutaatioista kromosomissa 1 (1p34). POMGNT1-geeni ilmentää O-mannoosi beeta-1,2-N-asetyyliglukosaminyylitransferaasi-entsyymiä. Entsyymiä tarvitaan luustolihasten tietyn proteiinin (alfa-dystroglykaanin) normaalin rakenteen muodostamiseksi, ja entsyymin ja proteiinin puute aiheuttavat oireyhtymän tyypilliset oireet. Alfa-dystroglykaania esiintyy myös silmissä, aivoissa ja selkäytimessä, joten entsyymitoiminnan puute haittaa myös näiden kudosten normaalia rakennetta ja toimintaa.

POMGNT1-geenin mutaatiot johtavat kolmeen, toisista erottuviin oirekirjoihin (tyypit A-C), joista tyyppi A on MEB-oireyhtymä, joka siis kuuluu suomalaiseen tautiperintöön. Valtamutataatio c.1539+1G>A p.(Leu472_His513del) kattaa noin 99 % suomalaisten MEB-potilaiden mutaatioista.

MEB-oireyhtymä periytyy autosomaalissa resessiivisesti eli peittyvästi. Toisin sanoen, molemmissa POMGNT1-geeneissä on oltava taudin aiheuttava mutaatio, jotta oireet ilmenevät yksilössä. Jos vain toisessa POMGNT1-geenissä on mutaatio, henkilö on oireeton kantaja, joka voi siirtää tautia aiheuttavaa geenimutaatiota eteenpäin seuraaville sukupolville.

Suomessa MEB-oireyhtymän esiintyvyydeksi on arvioitu alle 1:50 000. Oireyhtymää aiheuttavaa geeniä esiintyy tiheästi etenkin Etelä-Pohjanmaalla ja Kaakkois-Suomessa. Muualla maailmassa oireyhtymän esiintyvyys on Suomea harvinaisempaa.

Diagnoosi ja hoito

Diagnoosi tehdään kliinisen kuvan, oireyhtymän sukuhistorian, aivo- ja lihaskuvantamisen, silmälääkärin tutkimuksen, erilaisten laboratoriokokeiden, mahdollisten lihasnäytteiden ja geenitestien perusteella.

Parantavaa hoitoa ei ole, mutta moniammatillinen hoitoryhmä pystyy usein lievittämään oireyhtymään liittyviä oireita monin eri tavoin.

Eliniän ennuste

MEB-oireyhtymän eliniän ennuste on lyhyt. Useimmiten oireyhtymää sairastavat menehtyvät ensimmäisten elinvuosien aikana, noin kolmanteen ikävuoteen mennessä.

Historia

Taudin kuvasivat lääletieteellisessä kirjallisuudessa ensimmäisen kerran Pirkko Santavuori, Jaakko Leisti ja Sirkka Kruus vuonna 1977.

 

Vertaistukipalveluita voi tiedustella Harvinaiskeskus Noriosta. Ylläpidämme mm. vertaistukirekisteriä.
Vertaistukipalvelut puh. 044 7700 146

Harvinaiskeskus Norion perinnöllisyyshoitajaan voi ottaa yhteyttä, kun haluaa keskustella perimään tai harvinaissairauksiin liittyvistä asioista.
Perinnöllisyyshoitajan palvelut puh. 044 5765 439

Aiheesta muualla

Lihastautiliitto: MEB-oireyhtymä
Socialstyrelsen: Kongenitala muskeldystrofier

Lähteet

Orphanet: Muscle-eye-brain disease
Online Mendelian Inheritance in Man (OMIM): Muscular dystrophy-dystroglycanopathy (Cognetital with brain and eye anomalies, type A)
Genetic and Rare Diseases Information Center (GARD): Muscle eye brain disease
Reijo NorioSuomi-neidon geenit - tautiperinnön takana juurillemme johtamassa. Otava 2000.

Harvinaiskeskus Norio

Kornetintie 8, 00380 Helsinki

044 5765 439

Harvinaiskeskus Norio
Noriokeskus